1、。一、選擇題(401=40)。1.遺傳病最重要的特征是(c)。A.先天性的。b .無法治愈。c .遺傳物質的變化。D.家庭天性。e .可以代代相傳。2.下列核型的x染色質是陽性的(D)。a45，X. B.46，XY。C.47，XYY。D.46，XX。東46，西/45，十3.n在3的傳輸過程中發(fā)生變化的現象。亨廷頓蛋白基因被稱為(d)。A.錯義突變。移碼突變。無意義突變。D.動態(tài)突變。e .中性突變。4.常染色質指的是(b)。一種具有高螺旋度和轉錄活性的染色質。具有低螺旋度和轉錄活性的b染色質。高螺旋度且無轉錄活性的染色質。螺旋度低且無轉錄活性的染色質。E.異染色質。5.線粒體遺傳病在(e)中是

2、遺傳的。A.ad.b.ar.c.x鏈接繼承。D.y連鎖遺傳。e .母系繼承。6.在一個群體中，由于有害基因或致死基因的存在而導致群體適應度下降的現象稱為(B)。A.隔離。b .遺傳負荷?；蛲蛔?。D.隨機基因漂移。e .移民。7.醫(yī)院門診部常見的遺傳病是(c)。A.單基因疾病。b .染色體疾病多基因疾病。D.線粒體疾病。e .軀體遺傳疾病。8.紅綠色盲是一種X連鎖隱性遺傳病。一個男人，他的父親和叔叔都患有這種疾病。其他人的表型是正常的。這個人的致病基因應該來自(d)。一個男人的父親。那個人的祖母。這個人的祖父。D.那個男人的外祖母。那個人的外祖父。9.為便于診斷，應對以下疾病進行核型分析(E)

3、。A.先天性耳聾。b .并指。c .血友病苯丙酮尿癥。伴有精神發(fā)育遲滯的多發(fā)性畸形。10.46，XY，inv(2)(p21q31)表示染色體2 (d)的出現。A.終端刪除。b .中間刪除。c .手臂內翻。D.手臂倒置。e .環(huán)狀染色體。11.HbH地中海貧血患者的基因型為-/-，其父母的基因型應為以下哪一種(c)。A./和/-. b-/-和/-。C./-和/-d。/-和-/-。e-/-和 /。12.兩個先天性耳聾患者結婚后所生的兩個孩子是正常的，這是由于(e)。A.不完全外顯率。b .不同程度的表達?；蛲蛔儭.等位基因異質性。e .基因座異質性。13.在常染色體隱性遺傳病中，小家庭同胞的高

4、發(fā)病率是由因素(A)引起的。A.樣本選擇偏差。b .遺傳異質性。c .表達程度。D.異國情調。e .基因多效性。14.近親繁殖的主要危害是(e)。A.容易引起染色體畸變。b .自然流產率增加。C.群體中隱性致病基因的頻率增加。后代患X連鎖遺傳病的風險增加。E.后代患隱性遺傳疾病的風險增加。15.以下哪組染色體是近著絲粒染色體(D)。A.a.b.b.c.c.d.d.e .16.酸堿度染色體與下列哪種疾病有關(丙)。A.唐氏綜合癥。b .苯丙酮尿癥。C.慢性髓性白血病d. klinefelter綜合征。E.伯基特淋巴瘤。17.與核糖核酸互補的脫氧核糖核酸核苷酸鏈是(乙)。A.編碼鏈。b .反編碼鏈

5、。c .主導股。D.延遲鏈。岡崎碎片。18.一名婦女患有精神分裂癥(多基因疾病，人口發(fā)病率為1%，遺傳率為80%)，其子女患精神分裂癥的風險約為(c)。A.0.5%。B.5%。C.10%。D.20%。E.50%。19.父母的血型分別是甲型和乙型。如果他們生下的孩子是B型血，他們生下A型血后代的可能性是(c)。平均0 . 25%。C.50%。75%不確定。20.某一特定性狀的基因在常染色體上，但男女之間的表達存在差異，這被稱為(E)。A.延遲顯性遺傳。b .不規(guī)則顯性遺傳。c .母系繼承。D.受限繼承。e .遺傳自性。21.從系譜分析的角度來看，以下哪種遺傳方法中女性患者多于男性患者(B)。A.

6、常染色體遺傳。b. x連鎖顯性遺傳。c. x連鎖隱性遺傳。D.y連鎖遺傳。線粒體遺傳。22.下列哪一項不是保持遺傳平衡的不必要條件(b)。A.人口眾多。b .近親繁殖。c .無突變。D.別無選擇。e .沒有大規(guī)模的個人移徙。23.關于在X染色體長臂區(qū)域2，7帶3子帶的第一個子帶斷裂后遠端片段的丟失，下列哪種描述是正確的(D)。A.45，X，del(X)(翼板q27.31:)。B.46，XX，del(機翼q27.31:)。C.47，XX，del(X)(第四章q27.31)。D.46，X，del(X)(翼板q27.31:)。E.46，X，del(X)(翼板q27.31)。24.多位數外顯率為80%

7、，患者與正常人結婚所生孩子的風險為(B)。A.25%。B.40%。C.50%。D.80%。E.100%。25.以下哪一項是有絲分裂期間不穩(wěn)定的染色體結構異常？A.中間刪除。b .手臂倒置。c .相互易位。D.環(huán)狀染色體。羅伯遜易位。26.將種群中某些數量性狀的變異分布繪制成一條曲線，你可以看到(d)。A.這條曲線有兩個峰值。這條曲線有三個峰值。C.這條曲線有兩三個峰。這條曲線只有一個峰值。這條曲線有一兩個峰。27.先天性髖關節(jié)脫位是一種多基因疾病。女性發(fā)病率遠遠高于男性。下列哪個后代的風險最高？A.男人的兒子。一個男人的女兒。一個女人的兒子。D.一個女人的女兒。e .婦女的孩子。28.以下哪一

8、位患者的后代發(fā)病率最高(e)。A.單側唇裂。b .單側腭裂。雙側唇裂。單側唇腭裂。雙側唇腭裂。29.一位染色體核型為47，XX，21的母親有一個患有唐氏綜合癥的孩子，這就是所謂的(c)。A.雙重受精。b .初級授精。c .二次授精。D.染色體重排。e .染色體丟失。30.目前，臨床實踐中最常用的染色體顯帶技術是(B)。A.q .b.g .c.c .D.t .帶。e.r .皮帶。31.在移位突變中，一個堿基的插入或缺失將導致(c)。A.堿基插入或缺失的密碼子改變。所有的密碼子在插入點或丟失點之前都會改變。所有密碼子在插入點或丟失點后都會改變。D.所有基因信息的變化。E.基因信息沒有改變。32.在

9、減數分裂過程中，臂狀的倒向染色體。A.反轉環(huán)。b .四面體。染色體橋。D.染色體重排。染色體的衍生。33.較低的條帶最靠近染色體的端粒(E)。a1 p 31.1 b . 1 p 22 c . 1 p 13D.1p12.1 E.1p31.334.以下哪一組是遺傳平衡的(D)。A.AA50 %；aa50%。b . AA50 %；aa25 %；aa25%。C.AA25 %；aa39 %；aa36%。d . AA49 %；aa42 %；aa9%。E.AA16 %；aa35 %；aa49%。35.性染色質檢查有助于下列疾病的診斷(一)。A.特納綜合癥。b21三體綜合征。C.C18三體綜合征。d .苯丙酮

10、尿癥。E.地中海貧血。36.分子疾病的研究模式是(三)A.血友病a. b .苯丙酮尿癥。血紅蛋白病。D.唐氏綜合癥。e .白化病37.rb基因是(b)A.細胞癌基因。腫瘤抑制基因。C.dna損傷修復基因。d .病毒癌基因。E.凋亡抑制基因。38.臨床上最常見的染色體疾病是(丙)A.13三體綜合征b.18三體綜合征。c21三體綜合征。特納綜合征。E.klinefelter綜合征。39.在特定條件下，特定基因型個體存活并將基因傳遞給后代的能力指的是(d)A.關系系數。近親結婚系數。選擇系數。D.健身。基因流動。40.在基因治療中，以下哪種方法是將靶基因導入正常細胞(D)A.反義寡核苷酸技術。b.

11、pcr技術。C.“自殺基因”療法。多藥耐藥基因治療。E.抗癌基因療法。二、選擇題(102分=20分)41.基因療法必須有(ABCDE)。該疾病的發(fā)病機制和相應基因的結構和功能是清楚的。B.基因肯定已經被克隆了?；虮磉_和調控的機制很清楚。D.導入的基因具有合適的受體靶細胞。E.具有安全有效的運輸方式。42.下列哪種遺傳方法不屬于孟德爾遺傳(DE)。A.常染色體遺傳。b. x鏈接繼承。C.y連鎖遺傳。線粒體遺傳。E.多基因遺傳。43.四倍體形成的機制是什么？A.雙雄受精。b .雙雌性受精。核內復制。D.核內有絲分裂。e .染色體非分離。44.下列哪種染色體疾病被確定為由染色體結構異常引起的？A.

12、貓叫綜合癥。易位型先天性蒙昧主義。C.XXX綜合癥。特納綜合征。E.klinefelter綜合征。45.線粒體基因突變的類型有(ABCE)。A.錯義突變。蛋白質生物合成基因突變。C.缺失和插入突變。d .代碼移位突變。E.mtdna拷貝數突變。46.在分析X連鎖遺傳病時，應注意以下哪些問題(ABE)。A.男人是半合子。b .交叉繼承。c .母系繼承。D.全是男性傳播。女性x染色體的隨機失活。47.以下哪一項屬于細胞癌基因激活機制(ABDE)。A.基因突變?；驍U增?；蛉笔А.轉錄激活。e .融合基因。48.以下哪種染色體異常是不平衡的？a47，XX(XY)，21。B.45，XY，-14，-21，t(14q21q)。C.46，XX，inv(4)(q12q23)。D.46，XX(XY)，-14，t(14q21q)。E.46，X，i(Xq)。49.下列哪一項符合常染色體異常的后果？A.平衡載體。B.自然流產。C.先天性缺陷。D.晚發(fā)疾病的晚發(fā)。E.病人有內外生殖器畸形。50.以下哪種機制會導致染色體數目異常A.染色體丟失。b .染色體非分離。染色體倒置。D.圓形染色體。染色體的相互易位。三、名詞解釋(53分=15分)1.性染