1、I am very happy to be the course instructor Lets work together to make this course a great experience in your life,遺 傳 學,手機:辦公電話主講 楊文杰,第1章 緒 論,遺傳學的概念與任務(wù),多姿多彩的生物界,1.遺傳(heredity)：,生物與非生物的本質(zhì)區(qū)別之一，是生物能夠自我復(fù)制，通過繁殖產(chǎn)生與自身相似的同種生物，從而構(gòu)成生命的連續(xù)系統(tǒng)。,遺傳的概念,生物親代與子代相似的現(xiàn)象，稱為遺傳。,2.變異(variation)

2、：親代與子代之間、子代個體之間，總是存在著不同程度的差異的現(xiàn)象。,而變異是絕對的、發(fā)展的；沒有變異生物就不會產(chǎn)生新的性狀，也就不能發(fā)展、進化,遺傳與變異是矛盾對立統(tǒng)一的兩個方面,遺傳是相對的、保守的，沒有遺傳就沒有物種的相對穩(wěn)定，也就不存在變異的問題,遺傳與變異的關(guān)系,遺傳、變異和選擇是生物進化和新品種選育的三大因素,變異,自然選擇,生物進化,創(chuàng)造變異,人工選擇,新品種,生物與環(huán)境是一對矛盾，其表現(xiàn)與環(huán)境不可分割的、統(tǒng)一的。,澳洲肺魚,美洲洲肺魚,非洲肺魚,重達50斤的太空冬瓜,太空育種紅櫻椒肥美誘人,太空佛手,太空絲瓜,太空紫色茄,太空小黃辣椒,太空小西瓜,印度狼孩卡瑪拉,1919年，在印度

3、加爾各答被發(fā)現(xiàn)，卡瑪拉像狼那樣用四肢爬行，舔食流質(zhì)的東西，吃扔在地上的肉。夜深時經(jīng)常發(fā)出狼一樣的嚎叫。,1972年，距離印度蘇爾坦普爾20英里的穆薩法哈納森林中被發(fā)現(xiàn)，當時4歲，取名沙姆迪歐。,遺傳學(genetics): 是研究生物遺傳和變異的科學。,研究各種生物遺傳信息的傳遞及遺傳信息如何決定生物的性狀與發(fā)育的。,遺傳學的概念,遺傳學的研究任務(wù),闡明：生物遺傳和變異現(xiàn)象表現(xiàn)規(guī)律；,探索：遺傳和變異原因 物質(zhì)基礎(chǔ)內(nèi)在規(guī)律；,指導：動物、植物和微生物育種提高育種水平及醫(yī)學水平。,在理解的基礎(chǔ)上記憶。,學會利用遺傳學理論分析解決問題。,積極參與實驗，提高動手實驗?zāi)芰退仞B(yǎng)。,知識日新月異，學會查

4、閱和搜集資料。,Web,本學期教學安排,第一章 緒論 第二/三章 遺傳的細胞學及分子基礎(chǔ) 第四章 孟德爾遺傳 第五章 連鎖遺傳和性連鎖 第六章 染色體變異 第七章 細菌和病毒的遺傳 第十章 基因突變 第十一章 細胞質(zhì)遺傳 第十三章 數(shù)量遺傳 第十四章 生物進化與群體遺傳,一、教學內(nèi)容,二、理論課成績,1、平時成績（20%）,1） 作業(yè)成績,內(nèi)容正確無誤（80%）,書寫認真工整（20%）,2） 出勤情況,無故曠課1次（扣除5分/次）,曠課3次以上（扣除10分/次）,2、期末考試成績（筆試，80%）,本學期實驗安排,實驗1、植物細胞有絲分裂的觀察(3課時),一、實驗教學內(nèi)容,實驗2、染色體組型分析

5、(3課時),實驗3、高等植物總DNA的提取和純化(6課時),實驗4、植物DNA的瓊脂糖凝膠電泳檢測(3課時),實驗5、果蠅的觀察及飼養(yǎng)(3課時),實驗6、利用果蠅檢測生活中的有毒有害物質(zhì)或 環(huán)境污染物(12課時),二、實驗課成績,1、實驗技能：包括器材使、藥品配制、數(shù)據(jù)記 錄與處理、器材使用后整理等； (25%) 2、實驗報告：以各次成績平均分計算占；(25%) 書寫內(nèi)容正確無誤； 80% 書寫認真工整； 10% 內(nèi)容結(jié)構(gòu)完整，條理。 10% 3、期末考試：包括筆試或操作。 (50%) 4、出勤情況： 曠課1次 （扣除10分/次） 曠課3次以上 （扣除20分/次）,第1節(jié) 細胞的結(jié)構(gòu)和功能 第

6、2節(jié) 染色體的形態(tài)、結(jié)構(gòu)和數(shù)目 第3節(jié) 細胞分裂 第4節(jié) 配子的形成和受精 第5節(jié) 生活周期,第2章 遺傳的細胞學及分子基礎(chǔ),原核細胞 (prokaryotic cell),真核細胞 (eukaryotic cell),細胞,細胞核是遺傳物質(zhì) 集聚的主要場所，它 對控制細胞發(fā)育和性 狀遺傳都起主導作用。,細胞核,核膜：,核液：,核仁：,染色質(zhì)：,一、染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu) 二、染色體的分子結(jié)構(gòu) 三、染色體的數(shù)目和大小 四、特化染色體,第2節(jié) 染色體的形態(tài)、結(jié)構(gòu)和數(shù)目,細胞分裂間期，能被堿性料染色的纖細網(wǎng)狀物染色質(zhì)；,分裂期，染色質(zhì)逐步成為有明顯形態(tài)和結(jié)構(gòu)的染色體。,一、染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu),著絲粒：光學

7、顯微鏡下,堿性染料著色較淺,并表現(xiàn)縊縮部位(無色間隔點),所以又稱為主縊痕(primary constriction)。,著絲點：在主縊痕區(qū)域,由 蛋白質(zhì)參與形成的一種復(fù)合 結(jié)構(gòu)，為紡錘絲附著的部位。,1.特征,中間著絲點染色體,近中著絲點染色體,端著絲點染色體,近端著絲點染色體,粒狀染色體,染色體的形態(tài)類型,注：臂比：長臂長度/短臂長度；短臂長度/染色體總長度,次縊痕(secondary constriction):某些染色體的一個或兩個臂上往往還具有另一個染色較淡的縊縮部位,稱為次縊痕，通常在染色體短臂上。,隨體(satellite)：次縊痕的末端的圓形或略長形的突出體。,次縊痕在細胞分裂

8、時，緊密地與核仁相聯(lián)系。與核仁的形成有關(guān)，因此也稱為核仁組織中心(nucleolus organizer)。,普通小麥體細胞染色體（示隨體染色體）,次縊痕的位置、隨體的大小是相對恒定，可以作為染色體識別的標志。玉米的6；小麥的1B,6B；人類的13,14,15, 21,22號染色體。,染色體組型或核型(karyotype)：是指染色體組在有絲分裂中期的表型，是染色體數(shù)目、大小、形態(tài)特征的總和。每一種生物的染色體組型都是特異的。,2.染色體組型分析,染色體組型分析或核型分析(karyotype analysis)： 按照染色體的數(shù)目、大小和著絲點位置、臂比、次縊痕、隨體等形態(tài)特征，對生物核內(nèi)的染

9、色體進行配對、分組、歸類、編號和描述，從而闡明生物染色體組成的過程。,男性染色體核型分析,染色體分帶、顯帶(chromosome banding)：通過 一系列特殊的處理，使得螺旋化程度和收縮方式不 同的染色體區(qū)段，呈現(xiàn)出不同程度的染色 (往往是 異染色質(zhì)區(qū)段被染色)的處理和染色方法（G-帶、 C-帶和N-帶）。,3.染色體帶形分析,男性體細胞染色體分帶G-帶,黑麥體細胞染色體分帶C-帶,小麥體細胞染色體分帶C-帶,（一）常染色質(zhì)和異染色質(zhì),異染色質(zhì)：染色質(zhì)線呈高度螺旋化的緊縮狀態(tài)，且染色很深的區(qū)段。,常染色質(zhì)：染色質(zhì)線表現(xiàn)為脫螺旋的松散狀態(tài)，且染色很淺的區(qū)段。,二、染色體的分子結(jié)構(gòu),異固縮：

10、在同一染色體上，由于核酸的緊縮程度和含量的不同，而導致不同區(qū)段染色深淺不同的現(xiàn)象。,異染色質(zhì)在細胞分裂間期，染色質(zhì)線仍高度螺旋化而緊密卷縮。,常染色質(zhì)在細胞分裂間期，染色質(zhì)線脫螺旋而呈松散狀態(tài)。,常染色質(zhì)間期活躍表達，帶有重要的遺傳信息。,功能差異,異染色質(zhì)在遺傳功能上是惰性的，一般不編碼蛋白質(zhì)，主要起維持染色體結(jié)構(gòu)完整性的作用。,組成性與兼性異染色質(zhì),組成性異染色質(zhì) (constitutive heterochromatin):,兼性異染色質(zhì)(facultative heterochromatin):,構(gòu)成染色體的特殊區(qū)域，如：著絲點部位等；,只與染色體結(jié)構(gòu)有關(guān)，一般無功能表達。,可存在于染

11、色體的任何部位；,攜帶組織特異性表達的遺傳信息。 如：哺乳動物的X染色體。,（二）染色質(zhì)的基本結(jié)構(gòu),化學組成,DNA：一個雙鏈DNA分子,蛋白質(zhì),少量的RNA,組蛋白(histone),非組蛋白(nonhistone),染色體結(jié)構(gòu)模型(貝克等Bak AL, 1977),核小體,染色單體 染色質(zhì)線,基本結(jié)構(gòu),核小體(nucleosome), 又稱紐體(-body)(約11nm)。,組蛋白：H2A、H2B、H3、H4四種組蛋白各兩分子的八聚體，直徑約10nm。,DNA鏈：DNA雙螺旋鏈盤繞于組蛋白八聚體表面1.75圈，約合146bp。,連接絲：長50-60bp的DNA，與組蛋白H1結(jié)合。,H1,組

12、蛋白H1：結(jié)合于連接絲與核小體的接合部位。,連接絲,染色體卷曲的三個層次,第一層次,第二層次,第三層次,染色體形成過程中長度與寬度的變化,真核生物染色體是以DNA與堿性蛋白質(zhì)結(jié)合的形式存在。,原核生物染色體是以 DNA裸露的形式存在。,真核生物與原核生物染色體的區(qū)別,三、染色體的數(shù)目,不同生物物種的染色體數(shù)目是生物物種的特征，相對恒定。,不同物種之間，染色體數(shù)目差別很大。如：馬蛔蟲，2n=2；瓶兒小草屬，2n=800-1200,核型分析結(jié)果表明，體細胞中的染色體均為成對存在的，記為2n。,人類染色體核型分析,同源染色體：體細胞中，分別來自雙親的、形態(tài)結(jié)構(gòu)相同、遺傳功能相似的一對染色體。,非同源

13、染色體：形態(tài)結(jié)構(gòu)、遺傳功能上有所不同的染色體。,果蠅體細胞染色體,在生物的生命活動中，生長和繁殖是其重要的基本特征，然而，要使生物體正常的生長和繁殖，則必須有三個前提：,細胞體積的增大和數(shù)目的增加；,遺傳物質(zhì)的復(fù)制；,遺傳物質(zhì)精確地從母細胞傳遞至子細胞。,第3節(jié) 細胞分裂,細胞分裂是生物生長和繁殖的基礎(chǔ),一、 無絲分裂,無絲分裂簡單快速，分裂過程中不出現(xiàn)紡錘絲。,高等生物的許多正常組織(如：植物的薄型組織、木質(zhì)部細胞、絨氈層細胞和胚乳細胞)，也常發(fā)生無絲分裂。,二、有絲分裂,1 有絲分裂過程,特征 染色質(zhì)解螺旋、松散 分布在細胞質(zhì)中，核 仁染色深。,間期(interphase),間期,G1期：

14、,S期：,G2期：,細胞體積迅速增大；物質(zhì)合成迅速，為DNA的合成做準備。,DNA的合成時期,染色體數(shù)目在此期加倍。,細胞分裂所需的高能化合物主要在此期合成。,前期(prophase),特征,1.染色體開始螺旋化、卷曲；,2.核仁、核膜逐漸解體、消失；,3.紡錘絲出現(xiàn)。,中期(metaphase),特征,2.紡錘絲形成一個三維的結(jié)構(gòu)，稱為紡錘體(spindle)；,3.染色體著絲點均勻排列于赤道板。,1.核仁、核膜完全消失；,有絲分裂中期染色體形態(tài)圖,后期(anaphase),特征,1.著絲點發(fā)生分裂；,2.每條染色體的兩條染色單體，分別由紡錘絲拉向兩極。,末期(telophase),特征,1

15、.核膜、核仁重建；,2.染色體解螺旋化，呈松散狀態(tài)；,3.細胞質(zhì)分裂，細胞板形成。,膜、仁解體現(xiàn)錘絲；,赤道板上排中期；,前期,中期,后期,末期,后期平均分兩極；,膜、仁再現(xiàn)定末期。,小結(jié),有絲分裂過程示意圖,2 細胞周期(cell cycle),有絲分裂所經(jīng)歷的時間，因物種和外界條件而有所不同。一般可持續(xù)1-2小時。,細胞周期：一次細胞分裂結(jié)束后到下一次細胞分裂結(jié)束所經(jīng)歷的過程。,3 有絲分裂的異?，F(xiàn)象,多核細胞 (multinucleate cell, polykaryocyte),核內(nèi)有絲分裂(endomitosis),染色體加倍：染色體在間期正常進行復(fù)制，后期著絲點分裂、染色單體分離，

16、但細胞核本身不分裂。,多線染色體：染色體在間期正常進行復(fù)制，但未發(fā)生著絲點分裂和染色單體分離，導致一條染色體的染色單體數(shù)目成培增長。,特化染色體多線染色體,雙翅目昆蟲(搖蚊、果蠅)的幼蟲唾液腺、腸、馬氏管 等的細胞中常存在多線染色體, 也叫巨型染色體(gaint chromosome)。 如果蠅的唾腺染色體，就是經(jīng)過10-11次內(nèi)源有絲分裂形成的含有1024、2048條染色質(zhì)線的多線染色體。,4 有絲分裂的遺傳學意義,通過有絲分裂保證了物種的連續(xù)性和穩(wěn)定性；并且維持了生物個體的正常生長和發(fā)育。,核內(nèi)染色體準確復(fù)制、分裂，為子細胞和母細胞 遺傳組成的一致提供了基礎(chǔ)；,染色體復(fù)制產(chǎn)生的兩條姊妹染色

17、單體分別分配到 兩個子細胞中，子細胞與母細胞具有相同的染色 體數(shù)目和組成。,體細胞(2n),配子(2n),合子(4n),染色體復(fù)制,三、 減數(shù)分裂(meiosis),概念: 減數(shù)分裂是性母細胞成熟時，配子形成過程中所發(fā)生的一種特殊的有絲分裂, 其結(jié)果是產(chǎn)生染色體數(shù)目減半的性細胞，所以稱為減數(shù)分裂,又稱成熟分裂(maturation division)。,染色體減數(shù)的實現(xiàn): 1.染色體經(jīng)過一次復(fù)制； 2.連續(xù)進行兩次分裂。,(一) 減數(shù)分裂的過程,1. 前間期(preinterphase) 2.第一次分裂 (meiosis I) 3.中間期 (interkinesis) 4.第二次分裂 (mei

18、osis),前期I 中期I 后期I 末期I,前期II 中期II 后期II 末期II,1.前間期(preinterphase),性母細胞進入減數(shù)分裂前的間期稱為前減數(shù)分裂間期，也稱為前間期。這一時期是為性細胞進入減數(shù)分裂作準備。,持續(xù)時間比有絲分裂間期長，特別是合成期較長；,2 第一次分裂(meiosis I),同源染色體平均分配到兩個子細胞中；,子細胞中染色體數(shù)目減半。,前期 I (prophase I, PI),根據(jù)核內(nèi)變化特征，可進一步分為五個時期：,細線期(leptotene，PI1) 偶線期(zygotene，PI2) 粗線期(pachytene，PI3) 雙線期(diplotene，

19、PI4) 終變期(diakinesis，PI5),細線期(leptotene，PI1), 染色體開始螺旋收縮， 呈細長線狀；,特征, 這時每個染色體含有兩條染色單體，由著絲點連接，但鏡下還不能分辨。,偶線期(zygotene，PI2),形成聯(lián)會復(fù)合體。,聯(lián)會的兩條同源染色體 稱為二價體(bivalent)。,聯(lián)會復(fù)合體(synaptonemal complex)的結(jié)構(gòu),中間部分以蛋白質(zhì)為主,也包含部分DNA稱為橫絲。,粗線期(pachytene，PI3),非姊妹染色單體間出現(xiàn)交換(crossing over),導致遺傳物 質(zhì)的重組(recombination)。,非姊妹染色單體片斷交換,雙線期

20、(diplotene，PI4),染色體繼續(xù)縮短變粗；,特征,非姊妹染色單體間的交換部位仍由橫絲連接，因而同源染色體間仍由一至多個交叉(chiasmata)聯(lián)結(jié)。,非姊妹染色單體之間由于螺旋卷縮而相互排斥，同源染色體局部開始分開；,終變期(diakinesis，PI5),細線期,偶線期,粗線期,雙線期,終變期,中期 I(metaphase I, MI),著絲點分別朝向相反的兩極；著絲點取向是隨機的。,著絲點分散在赤道板兩側(cè)， 二價體分散排在赤道板的附近， 是鑒定染色體數(shù)目的最佳時期；,特征,NR98116-9-3 PMC MI（21II）,NR98116-9-2CY12 PMC MI,XND12

21、6 PMC MI（21II）,中期 I 二價體的隨機取向,非同源染色體在性細胞中可能有2n種組合（配子）,后期 I(anaphase I, AI),每極具有一對同源染色體中的一條(共有n條染色體)，使得子細胞中染色體數(shù)目從2n減半到n；,每條染色體都仍然具有兩個染色單體。,末期 I(telophase I, TI),細胞質(zhì)也隨之分裂，兩個子 細胞形成，稱為二分體(dyad)。,二分體,3 中間期(interkinesis),與有絲分裂間期的區(qū)別： 不進行DNA復(fù)制，中間期前后細胞中DNA的含量 也沒有變化。 染色體的螺旋化程度較高。 時間很短暫。在許多動物中，甚至沒有明顯的停 頓和間歇存在。,4 減