1、第五節(jié) 人類的遺傳病與,優(yōu)生,教學(xué)目標(biāo)：,1、概念：,由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病,2、主要分類：？,單基因遺傳病,深圳罕見多指并指家系(常、顯）,軟骨發(fā)育不全（常、顯）,A、顯性,單基因遺傳?。?指受 等位基因控制的遺傳病,一對(duì),抗維生素佝僂?。╔、顯）,單基因遺傳病,A、顯性,苯丙酮尿癥(常、隱）,單基因遺傳病,B、隱性,地中海貧血（常、隱）,進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良（X、隱）,單基因遺傳病,B、隱性,白化?。ǔ！㈦[）,常見的單基因遺傳?。?？,多指、并指、軟骨發(fā)育不全,白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥,抗維生素D佝僂病,血友病、紅綠色盲、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良,單基因遺傳病：,指受一對(duì)等位基因控制的遺

2、傳病,多基因遺傳病：,唇裂,無腦兒,常見：唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等,是指由 基因控制的人類遺傳病,多對(duì),多基因遺傳病的起因：,遺傳素質(zhì),環(huán)境因素影響,先天性愚型(21三體）,染色體異常遺傳病,常見：貓叫綜合癥、21三體綜合癥和性腺發(fā)育不良、男性睪丸發(fā)育不全癥等。,常染色體異常,染色體異常遺傳病,請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？ （1）苯丙酮尿癥 A.常顯 （2）21三體綜合征 B.常隱 （3）抗維生素D佝僂病 C.X顯 （4）軟骨發(fā)育不全 D.X隱 （5）進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良 E.多基因遺傳病 （6）青少年型糖尿病 F.常染色體異常病 （7）性腺發(fā)育不良 G.性染色體異常病

3、,考考你！,1、我國遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%-25% 2、新生兒先天性缺陷約為1.3%，其中70%80%是由于遺傳因素所致。 3、在自然流產(chǎn)中，約50%是染色體異常引起！ 4、我國人口中患21三體綜合癥的人在100萬以上。 5、每年僅由染色體畸變，造成52萬例自發(fā)流產(chǎn)。,我國遺傳病的發(fā)病現(xiàn)狀：？,除重視對(duì)人類生存環(huán)境和醫(yī)療衛(wèi)生條件的改善外,最有效的方法: 提倡和實(shí)行優(yōu)生,對(duì)策:,遺傳病給患者的家庭帶來沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)，而且也給社會(huì)增加了負(fù)擔(dān)！,-讓每一個(gè)家庭生育出健康的孩子,優(yōu)生學(xué)：,是應(yīng)用遺傳學(xué)原理改善人類遺傳素質(zhì)的科學(xué),優(yōu)生的措施,我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親

4、禁止結(jié)婚。,1、選擇好對(duì)象禁止近親結(jié)婚,達(dá)爾文和表妹愛瑪 生育6個(gè)子女，3個(gè)夭折，3個(gè)終生不育。,科學(xué)家的悲劇,祖父母,外祖父母,叔伯姑的曾孫子女,叔伯姑的孫子女,叔伯姑的子女,叔、伯、姑,孫子女,子女,自己,兄弟姐妹的孫子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹,父、母,舅姨的曾孫子女,舅姨的孫子女,舅姨的子女,舅、姨,近親結(jié)婚的危害？,在近親結(jié)婚的情況下，雙方從共同的祖先那里獲得同一種致病基因的機(jī)會(huì)就會(huì)大大增加，雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者。他們所生子女患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)也就大大增加。,因此，禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法。,、遺傳咨詢,提出防治對(duì)策、方法和建議,假設(shè)有一對(duì)健康

5、夫婦，現(xiàn)在他們想要生一個(gè)孩子，聽說色盲會(huì)遺傳的，他們擔(dān)心將來自己的小孩會(huì)遺傳這種病，不知如何是好，因而來征求你的意見，假如你是遺傳咨詢醫(yī)生，你會(huì)怎么做？,因此，進(jìn)行遺傳咨詢是預(yù)防遺傳病發(fā)生的主要手段之一。,因此，“適齡生育”對(duì)預(yù)防遺傳病發(fā)生和防止先天性疾病的患兒產(chǎn)出具有重要意義。,20歲以下婦女所生子女中，各種先天性疾病的發(fā)病率此2434婦女所生子女的發(fā)病率高出50%。,廣州番禺的李女士是個(gè)不幸的女人，兒子出生才三個(gè)月就被診斷患上了地中海貧血病，每5天必須上醫(yī)院輸一次血，治療費(fèi)用每月要花2000元。但如果不輸血，孩子活不到5歲就會(huì)死于嚴(yán)重的貧血。而讓李女士悔之晚矣的是，她的不幸僅僅因一時(shí)的疏忽，在懷疑和擔(dān)心孩子會(huì)患地中海貧血癥時(shí)，存在僥幸心理，沒有進(jìn)行產(chǎn)前診斷，兒子出生后便成為先天性的重度貧血患兒。由于經(jīng)濟(jì)上已不堪重負(fù)，李女士眼淚汪汪地對(duì)記者說，可能要放棄對(duì)孩子的治療。,真實(shí)的故事,、產(chǎn)前診斷,能診斷的疾?。?染色體疾病 先天性畸形 先天性代謝缺陷病 伴性遺傳病,檢測(cè)手段： 1、羊水檢查 2、B超檢查 3、孕婦