1、.,1,第1節(jié) 人類遺傳病的主要類型,溫州七中 李建飛,.,2,問題一,1某女性艾滋病患者的女兒生來就攜帶有艾滋病病毒，并于后來發(fā)病，艾滋病屬于遺傳病嗎？ 2什么是人類遺傳??？ 3哪些原因會引起遺傳物質改變？ 4人類遺傳病主要分哪三大類?,.,3,由于遺傳物質改變而引起的人類疾病,環(huán)境改變基因突變基因重組染色體變異,可遺傳的變異,基因突變,染色體變異,基因重組,.,4,人類遺傳病的類型,單基因遺傳病,多基因遺傳病,染色體異常遺傳病,顯性基因控制,隱性基因控制,常染色體異常,性染色體異常,.,5,問題1 什么是單基因遺傳病?分哪兩類?舉例說明.,單基因遺傳病,.,6,（一）單基因遺傳病：染色體上

2、單個基因控制的遺傳病。,、顯性遺傳病：如軟骨發(fā)育不全是由常染色體上的顯性基因控制的遺傳?。豢咕S生素佝僂病是由染色體上的顯性基因控制的。紅綠色盲。外耳道多毛癥。,軟骨發(fā)育不全,抗維生素佝僂病,.,7,、隱性遺傳?。河呻[性基因控制的遺傳病。 如白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、進行性肌營養(yǎng)不良等。,進行性肌營養(yǎng)不良,苯丙酮尿癥,白化病,能吃的食物只有 西紅柿,.,8,新生兒中較常見的一種隱性遺傳病。 患兒在34月出現(xiàn)智力低下，頭發(fā)發(fā)黃，尿中因為還有過多的苯丙酮酸而有異味。,人類的遺傳病,.,9,患者缺少一種基因，導致一種酶的缺少，體內(nèi)的苯丙氨酸不能轉化成酪氨酸，而是轉化成苯丙酮酸。 苯丙酮酸再體內(nèi)積

3、累過多就會對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害,人類的遺傳病,.,10,二、多基因遺傳病,問題 什么是多基因遺傳病? 舉例說明.,.,11,（二）多基因遺傳?。河啥鄬Φ任换蚝驮S多環(huán)境因素控制。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響。,較常見的有唇裂（俗稱兔唇）、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。,唇裂,.,12,.,13,（三）染色體異常遺傳?。?患者大多壽命短暫，甚至在胚胎期就死亡造成流產(chǎn)。較常見的有21三體綜合癥（先天性愚型）和Turner綜合癥（性腺發(fā)育不良）等。,先天性愚型,性腺發(fā)育不良,.,14,.,15,21三體綜合癥又稱先天愚型，是一種最常見的染色體病。染色體檢查，患

4、者比正常的人多了一條21號染色體。 智力低下，發(fā)育緩慢。眼距較寬，外眼角上斜，口常半張，舌伸出口外。一半患者有先天性心臟病。部分患兒在發(fā)育過程中夭折。,.,16,貓叫綜合征,原因：第5號染色體部分缺失。,常染色體異常遺傳病,癥狀：兩眼距離較遠，耳位低下，生長發(fā)育緩慢，存在著嚴重的智力障礙?；純嚎蘼曒p，音調高，很像貓叫。,.,17,性腺發(fā)育不良（Turner綜合征）,是女性中最常見的一種性染色體病，發(fā)病率是1/3500。經(jīng)染色體檢查發(fā)現(xiàn)，患者缺少了一條X染色體。,主要的外部特征：身材比較矮小，外觀表現(xiàn)為女性，但性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒有生育能力。,性染色體遺傳病,.,18,各類遺傳病在人

5、體不同發(fā)育階段的發(fā)病風險,一般來說，染色體異常的胎兒50%以上會因自發(fā)流產(chǎn)而不出生；新生嬰兒和兒童容易表現(xiàn)單基因和多基因??；各種遺傳病在青春期的患病率很低；成人很少新發(fā)染色體病，但成人的單基因病比青春期患病率高，更顯著的是多基因病患病率在中老年群體中隨著年齡增加快速上升。,.,19,人類遺傳常用的研究方法,家譜法。家系分析法。 雙生兒法。 數(shù)理統(tǒng)計法。,.,20,請同學到前面進行連線，指出下列遺傳病各屬于何種類型？ （1）苯丙酮尿癥 A.常顯（單基因） （2）21三體綜合癥 B.常隱（單基因） （3）抗維生素D佝僂病 C.X顯(單基因) （4）軟骨發(fā)育不全 D.X隱（單基因) （5）進行性肌營

6、養(yǎng)不良 E.多基因遺傳病 （6）青少年型糖尿病 F.常染色體單基因遺傳病 （7）性腺發(fā)育不良 G.染色體異常遺傳病,.,21,一個色盲女人和一個正常男人結婚，生了一個性染色體為XXY的正常兒子，此染色體畸變是發(fā)生在什么之中？如果父親是色盲，母親正常，則此染色體畸變發(fā)生在什么之中？假如父親正常，母親色盲，兒子色盲，則此染色體變異發(fā)生在什么之中？其中正確的是（ ） A.精子、卵、不確定 B精子、不確定、卵C卵、精子、不確定 D卵、不確定、精子,B,.,22,遺傳咨詢和優(yōu)生,.,23,進行遺傳咨詢內(nèi)容和步驟,（1）對家庭成員進行身體檢查，了解家庭病史，診斷是否患有某種遺傳病； （2）分析遺傳病傳遞方

7、式，判斷類型； （3）推算出后代的再發(fā)風險率； （4）提出對策、方法和建議。,.,24,產(chǎn)前診斷,羊水檢查 B超檢查 孕婦血細胞檢查 胚盤絨毛細胞檢查 基因診斷 它已經(jīng)成為優(yōu)生的重要措施之一,.,25,產(chǎn)前診斷,方法：（1）、羊水檢查、B超檢查； （2）、孕婦血細胞檢查； （3）、絨毛細胞檢查、基因診斷。,優(yōu)點：及早發(fā)現(xiàn)有嚴重遺傳病和嚴重畸形的胎 兒，是優(yōu)生的重要措施之一。,.,26,畸型胎產(chǎn)生的原因遺傳、環(huán)境。,畸形常在第二階段（早孕期18-55天）形成。 我國婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結婚”。 近親結婚所生子女死亡率、畸形率高、智力低下。,.,27,近親,.,28,事例

8、一,達爾文和表妹愛瑪生育六個子女，三個中途夭折，三個終生不育。,.,29,事例：,生物進化論的創(chuàng)始人，英國的偉大科學家查理達爾文（Charles Darwin），不顧親朋友好友的勸告反對，感情勝過了理性，跟他舅父的女兒埃瑪（ALMA）結了婚，婚后，他們共生育6子4女。數(shù)量不少，品種齊全。但他們的子女，有3個早死，3個一直患病，3個則終生不育或不嫁。其所有活下來的子女，沒有一位在科學上有成就，都屬低能。,.,30,摩爾根,和表妹瑪麗生育三個子女，兩個女兒莫名其妙的癡呆，兒子智障。,事例二,.,31,基因治療和人類基因組計劃,基因治療及策略 （運用分子生物學技術、人工改變遺傳物質） 閱讀P130 人類基因組計劃 閱讀P131-132,.,32,基因診斷：是指用放射性同位素（如32P）、熒光分子等標記的DNA分子做探針，利用DNA分子雜交原理，鑒定被檢測樣本上的遺傳信息，從而達到檢測疾病的目的。,基因治療：是把正?；?/p>