1、,2,解放軍總醫(yī)院內(nèi)分泌學(xué)習(xí)班,先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥,解放軍總醫(yī)院內(nèi)分泌科母義明,主要內(nèi)容,類固醇激素的代謝,疾病的發(fā)病機(jī)制,2,1,臨床特點(diǎn)和診斷要點(diǎn),治療目的和策略,4,3,治療中觀察項(xiàng)目和注意事項(xiàng),解放軍總醫(yī)院內(nèi)分泌學(xué)習(xí)班,一,類固醇激素的代謝,解放軍總醫(yī)院內(nèi)分泌學(xué)習(xí)班,膽固醇Cholesterol,孕烯醇酮Pregnenolone,17-羥孕烯醇酮17-OHPregnenolone,去氫表雄酮DHEA,孕酮Progesterone,雌二醇Estrodiol,睪酮Testosterone,雄烯二酮,Androstenedione,11-去氧皮質(zhì)酮,11-Deoxycorticoster

2、one,11-去氧皮質(zhì)醇,11-Deoxycortisol,皮質(zhì)醇,Cortisol,皮質(zhì)酮,Corticosterone,Aldosterone,醛固酮,17-羥孕酮,17-OHProgesterone,雌酮,Estrone,鹽皮質(zhì)激素,糖皮質(zhì)激素,性激素,一,類固醇激素的代謝,解放軍總醫(yī)院內(nèi)分泌學(xué)習(xí)班,膽固醇Cholesterol,孕烯醇酮Pregnenolone,17-羥孕烯醇酮17-OHPregnenolone,去氫表雄酮DHEA,孕酮Progesterone,雌二醇Estrodiol,睪酮Testosterone,雄烯二酮,Androstenedione,11-去氧皮質(zhì)酮,11-De

3、oxycorticosterone,11-去氧皮質(zhì)醇,11-Deoxycortisol,皮質(zhì)酮,Corticosterone,Aldosterone,醛固酮,17-羥孕酮,17-OHProgesterone,雌酮,Estrone,鹽皮質(zhì)激素,糖皮質(zhì)激素,性激素,CYP11B1,StAR,3b-HSD3b-HSD,CYP21,17b-HSD,CYP17,CYP17,皮質(zhì)醇,Cortisol,a,5,下丘腦-垂體-腎上腺軸的調(diào)節(jié),血皮質(zhì)醇和尿游離皮質(zhì)醇降低,臨床特征,具體表現(xiàn),生化特點(diǎn),1.厭食、惡心、嘔吐、腹瀉2.體力差、容易感冒3.血壓偏低,二,腎上腺皮質(zhì)功能減退,伴有或輕度性發(fā)育異常,血AC

4、TH水平增高,1.男性性早熟或女性化2.女性性不發(fā)育或男性化3.部分只有不生育或性發(fā)育無異常,皮膚色素沉著,1.全身皮膚色素沉著2.以皮膚皺褶、牙齦和掌紋明顯,低血鉀或高血鉀低血鈉或高血鈉,伴有或不伴有電解質(zhì)紊亂,1.血鉀異常（3b-HSD高血鉀，17a-OHD和11b-OHD低血鉀）2.血鈉異常（失鹽型21-OHD低血鈉）,雙側(cè)腎上腺增生,各種酶缺乏的共同表現(xiàn),血DHEA、雄烯二酮、雌激素、睪酮異常,伴隨血壓異常的生化改變,先天性腎上腺皮質(zhì)增生,解放軍總醫(yī)院內(nèi)分泌學(xué)習(xí)班,血壓異常,伴有高血壓或血壓異常（3b-HSD和失鹽型21-OHD低血壓，17a-OHD和11b-OHD高血壓）,CT或MR

5、I檢查發(fā)現(xiàn)雙腎上腺肥大或畸形,伴隨腎上腺皮質(zhì)功能異常的生化改變,二,先天性腎上腺皮質(zhì)增生,解放軍總醫(yī)院內(nèi)分泌學(xué)習(xí)班,21-羥化酶缺陷癥是最常見的類型，占909511b-羥化酶缺陷癥(11bOHD)，占5817a-羥化酶缺陷癥(17a-0HD)罕見3b-羥類固醇脫氫酶(3b-HSD)和醛固酮合成酶缺陷癥及其少見,相關(guān)酶缺陷的發(fā)病率,二,先天性腎上腺皮質(zhì)增生,解放軍總醫(yī)院內(nèi)分泌學(xué)習(xí)班,CAH的誤診率高,協(xié)和醫(yī)院報道的94例中43例曾在外院就診，其中8例明確診斷，18例誤診，17例診斷不明；余51例發(fā)病在北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院就診，均明確診斷21-OHD:誤診為腎小管酸中毒1例；外陰畸形4例，真性性早熟3例

6、，先天性幽門狹窄1例17-OHD:誤診原醛癥2例，格林-巴利綜合征、睪丸女性化和慢性腎炎、高血壓心臟病、原發(fā)性閉經(jīng)、先天無子宮各1例ll-OHD:誤診為尿道下裂1例,二,先天性腎上腺皮質(zhì)增生-21-羥化酶缺陷癥,解放軍總醫(yī)院內(nèi)分泌學(xué)習(xí)班,發(fā)病率約為1/13000，有地域和種族差異，是最常見的CAH類型以皮質(zhì)醇合成不足、失鹽及雄激素分泌過多為主要表現(xiàn)智力正常，體力較差，易感冒無乳房發(fā)育、無月經(jīng)來潮，無陰毛和腋毛生長,二,先天性腎上腺皮質(zhì)增生,解放軍總醫(yī)院內(nèi)分泌學(xué)習(xí)班,膽固醇Cholesterol,孕烯醇酮Pregnenolone,17-羥孕烯醇酮17-OHPregnenolone,去氫表雄酮DH

7、EA,孕酮Progesterone,雌二醇Estrodiol,睪酮Testosterone,雄烯二酮,Androstenedione,11-去氧皮質(zhì)酮,11-Deoxycorticosterone,11-去氧皮質(zhì)醇,11-Deoxycortisol,皮質(zhì)酮,Corticosterone,Aldosterone,醛固酮,17-羥孕酮,17-OHProgesterone,雌酮,Estrone,鹽皮質(zhì)激素,糖皮質(zhì)激素,性激素,CYP21,皮質(zhì)醇,Cortisol,二,解放軍總醫(yī)院內(nèi)分泌學(xué)習(xí)班,極度嚴(yán)重型,中度嚴(yán)重型,失鹽型,非失鹽型(單純女性男性化型),產(chǎn)前發(fā)病,產(chǎn)前發(fā)病,女性假兩性畸形,女性假兩性

8、畸形,輕度型,經(jīng)典型,非失鹽型,產(chǎn)后發(fā)病,無癥狀,第二性征早現(xiàn)發(fā)育輕度加快女性多毛癥月經(jīng)紊亂,非經(jīng)典型,先天性腎上腺皮質(zhì)增生-21-羥化酶缺陷癥,二,解放軍總醫(yī)院內(nèi)分泌學(xué)習(xí)班,占CYP21患者總數(shù)的1/4，是女性假兩性畸形的最常見原因，是指患者有明顯雄激素過多的表現(xiàn)，而無失鹽的臨床表現(xiàn),女性表現(xiàn)：生殖結(jié)節(jié)擴(kuò)大致陰蒂肥大輕者：陰唇陰囊皺襞未融合，尿道和陰道分別開口中度者：陰唇陰囊部分融合，則尿道口和陰道口前移，均開口于泌尿生殖竇中；如完全融合，則形成陰囊樣結(jié)構(gòu)，外觀很像男性尿道下裂重度者：尿道開口在龜頭樣結(jié)構(gòu)的頂部，與正常男性的陰莖結(jié)構(gòu)極為相似，常被錯作男性撫養(yǎng)男性患者：出生時外生殖器一般正常而

9、經(jīng)常不被診斷。在兒童早期可表現(xiàn)為性早熟，假青春期，如陰毛發(fā)育和/或由于雄激素過量所致的生長加速，同時睪丸體積很小，仍為青春發(fā)育前的大小。如果不及時治療，將導(dǎo)致骨骺過早閉合和成年終身高低于正常人。,先天性腎上腺皮質(zhì)增生-21-羥化酶缺陷癥,2,二,解放軍總醫(yī)院內(nèi)分泌學(xué)習(xí)班,先天性腎上腺皮質(zhì)增生-21-羥化酶缺陷癥,女性，23歲，漢族，主因外陰畸形23年。,第2胎第2產(chǎn)，足月順產(chǎn)，出生后發(fā)現(xiàn)有小陰莖樣陰蒂，尿道開口在陰蒂下方。8歲時行“陰莖切除術(shù)”，9歲時出現(xiàn)身高驟長，體力正常2007年行染色體核型分析：46,XX患者現(xiàn)聲音變粗，膚色較黑，陰毛、腋毛正常，無乳房發(fā)育血壓：110/80mmHg，身高

10、：151cm，體重：48kg，BMI：21.1kg/m2,腰圍:72cm,臀圍：85cm,上部量：80cm,下部量：71cm,指間距：155cm全身皮膚色素沉著，乳房未發(fā)育女性外陰，陰毛呈菱形分布，尿道口位于陰蒂下方約1.5cm處，其下方可見陰道開口，陰道內(nèi)有支撐物腎上腺CT平掃+增強(qiáng)：雙側(cè)腎上腺明顯增粗肥大經(jīng)陰道婦科超聲：1、子宮體積小，大小約3.7cmx2.1cmx3.1cm，雙卵巢多囊樣改變，右卵巢大小約2.7cmx1.9cmx2.1cm，左卵巢大小約1.8cmx1.7cmx1.9cm，雙卵巢內(nèi)均可見多個卵泡，右側(cè)大者直徑約0.9cm，左側(cè)大者直徑約0.7cm性腺五項(xiàng):T:8.23nmo

11、l/L；E2:132.53pmol/L；LH:10.87mIU/mL；0PRL:27.73ug/L；FSH:7.93IU/L血清ACTH:3.0pmol/L(0am)，62.2pmol/L（8am),19.4pmol/L(4pm)；0血清F25.7nmol/L(0am),147.8nmol/L(8am),121.4nmol/L(4pm),二,解放軍總醫(yī)院內(nèi)分泌學(xué)習(xí)班,先天性腎上腺皮質(zhì)增生-21-羥化酶缺陷癥,臥立位實(shí)驗(yàn),中劑量地塞米松抑制試驗(yàn),DHEA:35430ng/ml（女性）17-OHP:0.144.28mg/dl（女性）,2,二,解放軍總醫(yī)院內(nèi)分泌學(xué)習(xí)班,先天性腎上腺皮質(zhì)增生-21-羥

12、化酶缺陷癥,2,二,解放軍總醫(yī)院內(nèi)分泌學(xué)習(xí)班,正常腎上腺CT平掃和增強(qiáng)掃描,先天性腎上腺皮質(zhì)增生-21-羥化酶缺陷癥,2,二,解放軍總醫(yī)院內(nèi)分泌學(xué)習(xí)班,先天性腎上腺皮質(zhì)增生-21-羥化酶缺陷癥,腎上腺CT平掃和增強(qiáng)掃描,2,二,先天性腎上腺皮質(zhì)增生-21-羥化酶缺陷癥,女性，14歲，學(xué)生，主因外生殖器兩性畸形14年,患者系第2胎第2產(chǎn)，足月順產(chǎn)其母孕期曾服“孕寶”，有化肥接觸史，余無特殊滿月時其母發(fā)現(xiàn)其外生殖器兩性畸形；智力同當(dāng)?shù)赝挲g段兒童無差別3歲時出現(xiàn)喉結(jié)，變聲，力大，唇前小須;5歲時喉結(jié)明顯，腋毛、陰毛生長12歲前生長迅速，近2年身高未改變；12歲時，向母親提出想當(dāng)男孩的意愿從未有月經(jīng)

13、來潮，乳房未發(fā)育血壓125/65mmHg，反復(fù)測血壓均正常身高147.5cm，體重50.1kg，上部量73.5cm，下部量74.0cm，指尖距143cm全身膚色黑，皮膚粗糙；上唇有少量胡須，腋毛正常，陰毛濃密，喉結(jié)明顯雙乳暈色深，下方未觸及乳核，無觸痛，乳房Tanner1期陰唇陰囊皺襞部分融合，陰蒂肥大，酷似陰莖，約52.52.5cm，有類龜頭，尿道開口在陰莖根部，腹股溝區(qū)未觸及包塊性腺五項(xiàng)：T:27.55nmol/l，E2:107.09pmol/l，LH:3.60mIU/ml，PRL:24.09ug/l，F(xiàn)SH:6.92IU/L，P:54.72nmol/l腹腔超聲：子宮2.20.92.2cm

14、,卵巢右1.70.8cm，左2.41.0cm，未見明確睪丸結(jié)構(gòu)15.腎上腺CT平掃加增強(qiáng)：雙側(cè)腎上腺增生16.染色體核型分析：46，XX,解放軍總醫(yī)院內(nèi)分泌學(xué)習(xí)班,二,解放軍總醫(yī)院內(nèi)分泌學(xué)習(xí)班,先天性腎上腺皮質(zhì)增生-21-羥化酶缺陷癥,ACTH和皮質(zhì)醇基礎(chǔ)值,2011-7-11,2011-7-13,2,二,解放軍總醫(yī)院內(nèi)分泌學(xué)習(xí)班,先天性腎上腺皮質(zhì)增生-21-羥化酶缺陷癥,中劑量地塞米松抑制試驗(yàn),DHEA和17-OHP的基礎(chǔ)值,2,二,解放軍總醫(yī)院內(nèi)分泌學(xué)習(xí)班,先天性腎上腺皮質(zhì)增生-21-羥化酶缺陷癥,骨骺已閉合,2,二,解放軍總醫(yī)院內(nèi)分泌學(xué)習(xí)班,先天性腎上腺皮質(zhì)增生-21-羥化酶缺陷癥,腎上

15、腺CT平掃加增強(qiáng)掃描,2,二,解放軍總醫(yī)院內(nèi)分泌學(xué)習(xí)班,先天性腎上腺皮質(zhì)增生-21-羥化酶缺陷癥,出生時發(fā)現(xiàn)外生殖器兩性畸形，智力正常10歲前生長快，13歲后增長減慢，原發(fā)閉經(jīng)。染色體：46：XX血壓110/70mmHg,身高：161cm，體重：63kg，指間距154cm，上部量87cm，下部量74cm。4.說話音粗，全身皮膚色素沉著，毛發(fā)重，上唇胡須較重，下頜胡須少許，腹正中線、雙下肢毳毛增多，可見喉結(jié)5.乳房發(fā)育差乳暈色素沉著6.小陰莖樣陰蒂，約3cm7.婦科B超：幼稚子宮，卵巢正常8.腎上腺CT:雙側(cè)腎上腺增粗,女性，23歲，出生時發(fā)現(xiàn)外生殖器兩性畸形,2,二,解放軍總醫(yī)院內(nèi)分泌學(xué)習(xí)班,

16、先天性腎上腺皮質(zhì)增生-21-羥化酶缺陷癥,性腺激素基礎(chǔ)值,臥立位激發(fā)RAS實(shí)驗(yàn),DHEA和17-OHP的基礎(chǔ)值,2,二,解放軍總醫(yī)院內(nèi)分泌學(xué)習(xí)班,先天性腎上腺皮質(zhì)增生-21-羥化酶缺陷癥,1.兩性畸形，男性陰毛分布2.陰蒂肥大，女性尿道口位置3.雙側(cè)腎上腺增生,2,二,解放軍總醫(yī)院內(nèi)分泌學(xué)習(xí)班,先天性腎上腺皮質(zhì)增生-21-羥化酶缺陷癥,男，5歲，主因出生時陰莖大,生長發(fā)育快5年余入院,1.患者系“試管嬰兒”，第1胎第1產(chǎn)，足月剖腹產(chǎn)，出生后Apgar評分10分2.出生時體重4.4kg，身長52cm，全身皮膚顏色較深，陰莖、陰囊較正常體積大出生后混合喂養(yǎng)，4月出牙，9月說話，12月會走。生長發(fā)育

17、一直較同齡兒快，4歲時身高110cm，5歲多時身高140cm,增長約30cm體力較同齡兒好，智力好，反應(yīng)靈敏，學(xué)習(xí)成績優(yōu)秀血壓：96/54mmHg，身高：141cm，指間距：139cm，上部量：71cm，下部量：70cm，體重31.5kg，BMI15.8kg/m2全身皮膚顏色較深，無胡須、喉結(jié)，無腋毛、陰毛生長。乳房未發(fā)育染色體46，xyMRI提示“頭顱MRI未見異?！毖猦CG正常,二,解放軍總醫(yī)院內(nèi)分泌學(xué)習(xí)班,先天性腎上腺皮質(zhì)增生-21-羥化酶缺陷癥,骨齡：13歲,身高141cm,陰莖牽長約7.0cm，雙側(cè)睪丸等大，體積約3ml。陰莖、陰囊有皮褶及色素沉著,2,二,解放軍總醫(yī)院內(nèi)分泌學(xué)習(xí)班,

18、先天性腎上腺皮質(zhì)增生-21-羥化酶缺陷癥,性腺激素基礎(chǔ)值,17-OHP稀釋10倍后測181ng/ml,DHEA和17-OHP的基礎(chǔ)值,2,二,解放軍總醫(yī)院內(nèi)分泌學(xué)習(xí)班,先天性腎上腺皮質(zhì)增生-21-羥化酶缺陷癥,腎上腺皮質(zhì)激素基礎(chǔ)值,RAS系統(tǒng)基礎(chǔ)值,2,二,解放軍總醫(yī)院內(nèi)分泌學(xué)習(xí)班,先天性腎上腺皮質(zhì)增生-21-羥化酶缺陷癥,男性，7歲，主因陰毛生長、陰莖增大3年，加重2個月入院,患兒系第1胎第1產(chǎn)，足月剖宮產(chǎn)，出生時體重5.3kg，身長58cm,外生殖器為男性，無畸形，陰莖與正常分娩兒相比無明顯異常萌牙、坐、爬、走路、說話與同齡兒無明顯差異，智力正常近3年身高以平均每年13cm的速度生長，近半

19、年生長速度變慢，為5/半年；2011年7月拍骨齡片示骨齡為1516歲4歲半時，出現(xiàn)陰毛生長，隨后陰莖逐漸增大；近2個月始出現(xiàn)喉結(jié)、腋毛、胡須生長。上小學(xué)后，學(xué)習(xí)成績中等，逐漸出現(xiàn)脾氣暴躁，不合群，與同學(xué)交往困難曾查血GH和顱腦MRI、腦電圖均正常血壓117/73mmHg，身高164.5cm，體重48.4kg，BMI17.8kg/m2。有喉結(jié)，有腋毛生長；陰毛為Tanner分期期，陰莖牽長8，睪丸容積左4ml、右5ml，陰囊無色素沉著甲狀腺功能、GH和IGF-1均正常染色體核型：46，XY,2,二,解放軍總醫(yī)院內(nèi)分泌學(xué)習(xí)班,先天性腎上腺皮質(zhì)增生-21-羥化酶缺陷癥,男性，7歲，主因陰毛生長、陰莖

20、增大3年，加重2個月入院,身高：164.5cm,陰莖牽長8，睪丸容積左4ml、右5ml,2,二,解放軍總醫(yī)院內(nèi)分泌學(xué)習(xí)班,先天性腎上腺皮質(zhì)增生-21-羥化酶缺陷癥,腎上腺皮質(zhì)激素基礎(chǔ)值,性腺激素基礎(chǔ)值,男性，7歲，主因陰毛生長、陰莖增大3年，加重2個月入院,DHEA和17-OHP的基礎(chǔ)值,2,二,解放軍總醫(yī)院內(nèi)分泌學(xué)習(xí)班,先天性腎上腺皮質(zhì)增生-21-羥化酶缺陷癥,中劑量地塞米松抑制試驗(yàn),GnRH興奮試驗(yàn),男性，7歲，主因陰毛生長、陰莖增大3年，加重2個月入院,二,解放軍總醫(yī)院內(nèi)分泌學(xué)習(xí)班,先天性腎上腺皮質(zhì)增生-21-羥化酶缺陷癥,男性，7歲，主因陰毛生長、陰莖增大3年，加重2個月入院,下丘腦-

21、垂體MRI正常,骨齡19.5歲,腎上腺增生,二,先天性腎上腺皮質(zhì)增生-17a-羥化酶缺陷癥,解放軍總醫(yī)院內(nèi)分泌學(xué)習(xí)班,在國內(nèi)報道中發(fā)病率僅次于CYP21缺陷癥的CAH，有地域和種族差異。以皮質(zhì)醇合成不足、性激素分泌減少為主要表現(xiàn)智力正常，體力較差，易感冒經(jīng)典的臨床表現(xiàn)是男性女性化、女性發(fā)育查，無月經(jīng)來潮，高血壓、低血鉀,解放軍總醫(yī)院內(nèi)分泌學(xué)習(xí)班,膽固醇Cholesterol,孕烯醇酮Pregnenolone,17-羥孕烯醇酮17-OHPregnenolone,去氫表雄酮DHEA,孕酮Progesterone,雌二醇Estrodiol,睪酮Testosterone,雄烯二酮,Androstene

22、dione,11-去氧皮質(zhì)酮,11-Deoxycorticosterone,11-去氧皮質(zhì)醇,11-Deoxycortisol,皮質(zhì)醇,Cortisol,皮質(zhì)酮,Corticosterone,Aldosterone,醛固酮,17-羥孕酮,17-OHProgesterone,雌酮,Estrone,鹽皮質(zhì)激素,糖皮質(zhì)激素,性激素,3b-HSD3b-HSD,CYP17,CYP17,二,先天性腎上腺皮質(zhì)增生-17a-羥化酶缺陷癥,2,二,解放軍總醫(yī)院內(nèi)分泌學(xué)習(xí)班,先天性腎上腺皮質(zhì)增生-17a-羥化酶缺乏,社會性別：女性，19歲，學(xué)生，主因逾青春期第二性征不發(fā)育，發(fā)現(xiàn)高血壓、低血鉀7天入院,患者為第一胎

23、第一產(chǎn)，足月順產(chǎn)，出生時體重3.0kg，身長不詳，外生殖器為女嬰外觀嬰兒期發(fā)育與同齡兒童無差異幼兒期后身高較同齡兒童高，16歲時身高172cm，抵抗力差，易患感冒性格女性，食欲正常，7歲入小學(xué)，學(xué)習(xí)成績優(yōu)秀，和同學(xué)相處融洽，性格無明顯變化16歲時發(fā)現(xiàn)無女性第二性征發(fā)育，無月經(jīng)染色體核型為46XY婦科超聲：盆腔未探及子宮、卵巢組織，并給予腹腔鏡摘除睪丸（病理回報示睪丸組織，曲細(xì)精管大小不一，部分管腔閉塞，生精細(xì)胞顯著減少，間質(zhì)有纖維組織增生），人工陰道成形術(shù)；術(shù)中未探及卵巢及子宮間斷口服雌激素共1年，乳房稍發(fā)育，自行停藥一周前早晨起床出現(xiàn)頭暈，測血壓175/110mmHg，之后反復(fù)測血壓均高，無

24、四肢力，發(fā)作性軟癱。發(fā)現(xiàn)低血鉀（具體不詳）10.查體血壓：180/110mmHg；身高：175cm，體重：54kg，BMI17.63kg/m2，上部量84cm，下部量91cm，指尖距178.5cm11.無腋毛、陰毛生長；喉結(jié)不大，嗓音女性雙乳暈色淺，下方未觸及明顯乳核，乳房Tanner3期；外陰呈女性幼稚型，陰唇無融合，小陰唇發(fā)育差,2,二,解放軍總醫(yī)院內(nèi)分泌學(xué)習(xí)班,先天性腎上腺皮質(zhì)增生-17a-羥化酶缺乏,社會性別：女性，19歲，學(xué)生，主因逾青春期第二性征不發(fā)育，發(fā)現(xiàn)高血壓、低血鉀7天入院,幼稚性女性外陰，人工陰道成形術(shù)后,二,解放軍總醫(yī)院內(nèi)分泌學(xué)習(xí)班,先天性腎上腺皮質(zhì)增生-17a-羥化酶缺

25、乏,社會性別：女性，19歲，學(xué)生，主因逾青春期第二性征不發(fā)育，發(fā)現(xiàn)高血壓、低血鉀7天入院,生化檢查：低血鉀,24小時尿鉀：24.3mmol,2,二,解放軍總醫(yī)院內(nèi)分泌學(xué)習(xí)班,先天性腎上腺皮質(zhì)增生-17a-羥化酶缺乏,社會性別：女性，19歲，學(xué)生，主因逾青春期第二性征不發(fā)育，發(fā)現(xiàn)高血壓、低血鉀7天入院,24小時尿游離皮質(zhì)醇：66.1nmol/24h,腎上腺皮質(zhì)激素基礎(chǔ)值,DHEA和17-OHP的基礎(chǔ)值,二,解放軍總醫(yī)院內(nèi)分泌學(xué)習(xí)班,先天性腎上腺皮質(zhì)增生-17a-羥化酶缺乏,社會性別：女性，19歲，學(xué)生，主因逾青春期第二性征不發(fā)育，發(fā)現(xiàn)高血壓、低血鉀7天入院,性腺激素基礎(chǔ)值,RAS系統(tǒng)基礎(chǔ)值,尿醛

26、固酮：7.1nmol/24h,2,二,解放軍總醫(yī)院內(nèi)分泌學(xué)習(xí)班,先天性腎上腺皮質(zhì)增生-17a-羥化酶缺乏,社會性別：女性，12歲11月，初中學(xué)生，主因口干、多飲、多尿，夜尿增多，四肢肌肉酸痛1年入院,1.2006年11月無明顯誘因出現(xiàn)口干、多飲、多尿，夜尿增多，四肢肌肉酸痛。2.2006年12月25日因上感發(fā)熱住院，查尿蛋白3+。3.2006年12月30日出現(xiàn)雙下肢無力，血鉀波動在0.57-1.82mM，補(bǔ)鉀治療效果差。血壓偏高，140/90mmHg，4.2007年1月19日就診于武警總醫(yī)院，予補(bǔ)鉀、口服安體舒通等治療，血鉀波動在0.84-2.71mM，CK、CK-MB、LDH、ALT、AST

27、均顯著高于正常水平5.偶有惡心、納差、嘔吐、腹瀉自幼體質(zhì)較弱，經(jīng)常感冒發(fā)熱，每次需靜脈小劑量應(yīng)用地塞米松治療身高：166cm，體重：45kg，BMI：16.33kg/cm2，血壓：120-146/80-96mmHg7.全身膚色較深，掌紋、指背、肘部及腋下可見色素沉著。8.無青春期發(fā)育：乳腺無發(fā)育，無陰毛腋毛，外生殖器幼稚型。四肢肌張力正常,2,二,解放軍總醫(yī)院內(nèi)分泌學(xué)習(xí)班,先天性腎上腺皮質(zhì)增生-17a-羥化酶缺乏,社會性別：女性，12歲11月，初中學(xué)生，主因口干、多飲、多尿，夜尿增多，四肢肌肉酸痛1年入院,24小時尿鉀：54.4mmol(07-01-24)(3400mL);89.1mmol(0

28、7-01-24)(3300ml),2,二,解放軍總醫(yī)院內(nèi)分泌學(xué)習(xí)班,先天性腎上腺皮質(zhì)增生-17a-羥化酶缺乏,社會性別：女性，12歲11月，初中學(xué)生，主因口干、多飲、多尿，夜尿增多，四肢肌肉酸痛1年入院,2,二,解放軍總醫(yī)院內(nèi)分泌學(xué)習(xí)班,先天性腎上腺皮質(zhì)增生-17a-羥化酶缺乏,社會性別：女性，12歲11月，初中學(xué)生，主因口干、多飲、多尿，夜尿增多，四肢肌肉酸痛1年入院,腎上腺皮質(zhì)激素基礎(chǔ)值,性腺激素基礎(chǔ)值,2,二,解放軍總醫(yī)院內(nèi)分泌學(xué)習(xí)班,先天性腎上腺皮質(zhì)增生-17a-羥化酶缺乏,社會性別：女性，12歲11月，初中學(xué)生，主因口干、多飲、多尿，夜尿增多，四肢肌肉酸痛1年入院,腎上腺CT平掃+增

29、強(qiáng),二,先天性腎上腺皮質(zhì)增生-11b-羥化酶缺乏,解放軍總醫(yī)院內(nèi)分泌學(xué)習(xí)班,膽固醇Cholesterol,孕烯醇酮Pregnenolone,17-羥孕烯醇酮17-OHPregnenolone,去氫表雄酮DHEA,孕酮Progesterone,雌二醇Estrodiol,睪酮Testosterone,雄烯二酮,Androstenedione,11-去氧皮質(zhì)酮,11-Deoxycorticosterone,11-去氧皮質(zhì)醇,11-Deoxycortisol,皮質(zhì)酮,Corticosterone,Aldosterone,醛固酮,17-羥孕酮,17-OHProgesterone,雌酮,Estrone,鹽

30、皮質(zhì)激素,糖皮質(zhì)激素,性激素,CYP11B,皮質(zhì)醇,Cortisol,二,解放軍總醫(yī)院內(nèi)分泌學(xué)習(xí)班,約2/3患者有高血壓、低血鉀女性男性化，但一般男性化體征較弱只有陰蒂肥大，月經(jīng)紊亂男性患兒出生時外生殖器發(fā)育多正常，到兒童期才出現(xiàn)性早熟體征4.ACTH輕度升高或正常，皮質(zhì)激素低5.RAS系統(tǒng)受抑制,臨床特點(diǎn),先天性腎上腺皮質(zhì)增生-11b-羥化酶缺乏,2,二,解放軍總醫(yī)院內(nèi)分泌學(xué)習(xí)班,先天性腎上腺皮質(zhì)增生-11b-羥化酶缺乏,社會性別：男性，32歲，主因發(fā)現(xiàn)血壓升高14年，腎上腺占位8年入院,8歲時陰毛生長，9歲時出現(xiàn)喉結(jié)、變聲，自幼陰莖發(fā)育早于同齡兒4-6歲時身高明顯高于同齡兒童，10-13歲增長最快，13歲身高161cm，18歲身高162cm，近8年身高未見明顯增加查體：身高偏低，發(fā)育正常；低血鉀、高尿鉀，性腺六項(xiàng)正常，ACTH、皮質(zhì)醇節(jié)律正常，皮質(zhì)醇、UFC水平偏低，8amACTH水平偏高、可被1mg地塞米松抑制，腎素水平受抑制、血尿醛固酮水平偏低，24小時尿CA和VMA