1、人類(lèi)遺傳病,近年來(lái)，隨著醫(yī)療技術(shù)的發(fā)展和醫(yī)藥衛(wèi)生條件的改善，人類(lèi)傳染性疾病已得到控制，但人類(lèi)的遺傳性疾病的發(fā)病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢(shì)，遺傳病已成為威脅人類(lèi)健康的一個(gè)重要因素！,一、單基因遺傳病,受一對(duì)等位基因控制的遺傳病,顯性遺傳病,常染色體：軟骨發(fā)育不全、并指,X染色體：抗維生素D佝僂病,隱性遺傳病,常染色體：白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞,X染色體：血友病、色盲、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良,苯丙酮尿癥(常、隱),智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味。,苯丙氨酸,酪氨酸,黑色素,苯丙酮酸,苯丙酮酸在體內(nèi)積累過(guò)多，會(huì)對(duì)嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的

2、損害。,二、多基因遺傳病,由多對(duì)基因控制的人類(lèi)遺傳病,唇裂、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓和青少年型糖尿病等,唇裂,無(wú)腦兒,三、染色體病,由于染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)畸變而引起的遺傳病,貓叫綜合癥、21三體綜合癥和性腺發(fā)育不良等。,先天性愚型(21三體）,性腺發(fā)育不良（女性）,小結(jié)：,一、單基因遺傳病,伴Y：外耳道多毛癥,X隱：紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良,X顯：抗維生素D佝僂病,常隱：白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥,常顯：多指病、并指病、軟骨發(fā)育不全癥,二、多基因遺傳病,唇裂、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓和青少年型糖尿病等,三、染色體異常遺傳病,貓叫綜合癥、21三體綜合癥和性腺發(fā)育不良等。,請(qǐng)大家指出下列遺傳病

3、各屬于何種類(lèi)型？（1）苯丙酮尿癥 A.常顯（2）21三體綜合征 B.常隱（3）抗維生素D佝僂病 C.X顯（4）軟骨發(fā)育不全 D.X隱（5）進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良 E.多基因遺傳?。?）青少年型糖尿病 F.常染色體異常?。?）性腺發(fā)育不良 G.性染色體異常病,考考你！,四、遺傳病的危害,1、我國(guó)遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%-25% 2、新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3% 3、在自然流產(chǎn)中，約50%是染色體異常引起！ 4、我國(guó)人口中患21三體綜合癥的人在100萬(wàn)以上。 5、每年僅由染色體畸變，造成52萬(wàn)例自發(fā)流產(chǎn)。,我國(guó)遺傳的發(fā)病現(xiàn)狀：,危害患者、后代、家庭、社會(huì),環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原

4、因。,素質(zhì)負(fù)擔(dān),1985年四川省調(diào)查部分?jǐn)?shù)據(jù),五、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防,1、禁止近親結(jié)婚（最簡(jiǎn)單有效的方法）,2、進(jìn)行遺傳咨詢(xún)（主要手段）,3、提倡“適齡生育”(2429歲最佳),4、產(chǎn)前診斷（重要措施）,原因：近親結(jié)婚的情況下，雙方從共同的祖先 那里繼承同一種致病基因的機(jī)會(huì)大增， 使所生子女患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)大增。,措施：,我國(guó)婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以?xún)?nèi) 的旁系血親禁止結(jié)婚。,達(dá)爾文和表妹愛(ài)瑪生育6子4女，3個(gè)夭折，3個(gè)終生不育，3個(gè)早死?；钕聛?lái)的都屬低能。,科學(xué)家的悲劇,禁止近親結(jié)婚,遺傳咨詢(xún)的內(nèi)容和步驟為-,提出建議,檢查、了解病史，作出遺傳診斷,分析遺傳病的傳遞方式,推斷后代發(fā)病幾率

5、,一個(gè)患抗維生素D性佝僂?。╔上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子X(jué)hXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢(xún)，你認(rèn)為最有道理的是（ ） A、不要生育 B、妊娠期多吃含鈣食品 C、只生男孩 D、只生女孩,C,進(jìn)行遺傳咨詢(xún),過(guò)晚生育由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風(fēng)險(xiǎn)也相應(yīng)增大。,適齡生育 2429歲生育,提倡適齡生育,產(chǎn)前診斷,能診斷的疾?。?染色體疾病 先天性畸形 先天性代謝缺陷病 伴性遺傳病,檢測(cè)手段： 1、羊水檢查 2、B超檢查 3、孕婦血細(xì)胞檢查 4、絨毛細(xì)胞檢查 5、基因診斷,1.下列很有需要進(jìn)行遺傳咨詢(xún)的是（ ） A親屬中生過(guò)先天畸形孩子的待婚青年 B得過(guò)肝炎的夫婦

6、 C父母中有殘疾的待婚青年 D得過(guò)乙型腦炎的夫婦,2.下列說(shuō)法中正確的是（ ） A先天性疾病是遺傳病后天性疾病不是遺傳病 B家族性疾病是遺傳病，散發(fā)式疾病不是遺傳病 C遺傳病的發(fā)病，在不同程度上需要環(huán)境因素的 作用，但根本原因是遺傳因素的存在 D遺傳病是僅由遺傳因素引起的疾病,A,C,3.下列病癥屬于遺傳病的是（ ） A.孕婦飲食缺碘，導(dǎo)致生出的嬰兒得先天性呆小癥 B.由于缺少維生素A，父親和兒子均得夜盲癥 C.一男子40歲發(fā)現(xiàn)自已開(kāi)始禿發(fā)，據(jù)了解他的父親 也在40歲左右開(kāi)始禿發(fā) D.一家三口由于末注意衛(wèi)生，在同一時(shí)間內(nèi)均患甲 型肝炎,4.多基因遺傳病的特點(diǎn)是（ ） 由多對(duì)基因控制 常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象 易受環(huán)境因素的影響 發(fā)病率極低 A B C D,B,C,5.已知甲家庭中丈夫患抗