1、.1，產(chǎn)前檢查和產(chǎn)前診斷簡介，產(chǎn)前診斷訓(xùn)練資料，2，下行檢查背景，1 .提高人口素質(zhì)的最重要階段？減少出生缺陷2。最負(fù)擔(dān)的出生缺陷？智力障礙3。發(fā)病率最高的智力障礙？21三體/先天愚型，3，下行檢查背景，4，產(chǎn)前檢查及產(chǎn)前診斷的主要內(nèi)容，5，6，產(chǎn)前檢查流程圖，7，8，孕檢流程圖，對象：妊娠7136周，PAPP-A，hCG，低風(fēng)險(xiǎn)妊娠檢查，高風(fēng)險(xiǎn)，超聲檢查，妊娠和胎兒篩查，妊娠年齡差異7天重估檢查風(fēng)險(xiǎn)低中妊娠檢查，染色體異常軟指標(biāo)：NT增厚，9，中孕產(chǎn)前檢查流程圖，對象：孕1526周，AFP，HCG，uE3，低風(fēng)險(xiǎn)定期產(chǎn)前檢查，高風(fēng)險(xiǎn)，超聲檢查，妊娠年齡差異10天重估檢查風(fēng)險(xiǎn)低風(fēng)險(xiǎn)常規(guī)產(chǎn)前檢查

2、，胎兒結(jié)構(gòu)異?；虼嬖谌旧w異常軟指標(biāo)，遺傳咨詢。10，產(chǎn)前檢查的遺傳咨詢，如何解釋？危險(xiǎn)率以1/n (1: n)表示，這意味著新生兒是1/n的能力。n值越大，風(fēng)險(xiǎn)率越低；越小，風(fēng)險(xiǎn)率越高。風(fēng)險(xiǎn)百分比的“閾值”(cutoff value)為1/270 (1: 270)。風(fēng)險(xiǎn)率大于閾值是高風(fēng)險(xiǎn)。低于的閾值時(shí)，風(fēng)險(xiǎn)較低。必須指出，篩選檢查中出現(xiàn)的“高風(fēng)險(xiǎn)”或“篩選陽性”可能是21個(gè)3個(gè)體。即使篩選檢查結(jié)果是“低風(fēng)險(xiǎn)”或“語音”，也絕對不能排除21 3體。11，對產(chǎn)前檢查的基因咨詢，低風(fēng)險(xiǎn)意義：語音篩選報(bào)告不能完全排除出現(xiàn)唐氏綜合征及染色體異常的可能性。但這表明，與其他胎兒相比，唐氏綜合征胎兒患病的概

3、率較低。高風(fēng)險(xiǎn)的意義：只顯示比其他胎兒稍高的概率的陽性檢查報(bào)告。為了更清楚地確認(rèn)胎兒是否患有異常的胎兒，最好對胎兒的染色體進(jìn)行產(chǎn)前診斷。12、有關(guān)產(chǎn)前檢查的遺傳咨詢建議，及時(shí)通知孕婦及/或家屬篩選結(jié)果，產(chǎn)前顧問說明結(jié)果，提出進(jìn)一步檢查和診斷的建議，如果孕婦在產(chǎn)前檢查前沒有做超聲波檢查，建議檢查陽性結(jié)果者接受超聲診斷。超聲診斷也可以排除結(jié)構(gòu)性畸形等病理學(xué)情況，還可以進(jìn)一步?jīng)Q定是否正確懷孕。如果對懷孕周的超聲波檢查有誤，則認(rèn)為檢查陽性孕婦的風(fēng)險(xiǎn)很高。如果懷孕周有錯(cuò)誤，將使用超聲波識別的懷孕周重新計(jì)算危險(xiǎn)率。13，建議對產(chǎn)前檢查的基因咨詢、檢查結(jié)果懷疑神經(jīng)管缺陷(NTD)的孕婦進(jìn)行超聲波檢查。由產(chǎn)前

4、檢查確定的21、18、3體等異常懷孕危險(xiǎn)高的孕婦，醫(yī)生應(yīng)確認(rèn)懷孕周后提出產(chǎn)前診斷，并通過胎兒細(xì)胞遺傳學(xué)檢查排除染色體疾病。根據(jù)患者的知情同意書簽署知情同意書。14，對產(chǎn)前檢查進(jìn)行遺傳咨詢，如果孕婦檢查結(jié)果有陰性(低危險(xiǎn))，應(yīng)告知孕婦使用的檢查方法的檢出率。即使檢查結(jié)果是陰性，也不能排除生多黨氏孩子的可能性。15，對檢查的遺傳咨詢，檢查的高風(fēng)險(xiǎn)事例，在做出明確的診斷之前，不能隨意終止對孕婦的懷孕。追蹤所有被檢查者，直到分娩(95%追蹤)，如實(shí)記錄懷孕結(jié)果。墮胎者應(yīng)盡可能確保組織標(biāo)本，接受細(xì)胞遺傳學(xué)診斷。，16，介入產(chǎn)前診斷，17、介入產(chǎn)前診斷工作流程圖、產(chǎn)前診斷適應(yīng)癥簽名手術(shù)同意書及特定指標(biāo)產(chǎn)前

5、診斷的知情同意書，產(chǎn)前診斷手術(shù)(絨毛活檢、羊膜穿刺、臍靜脈穿刺等)對組織松檢患者1周后進(jìn)行產(chǎn)科檢查(絨毛、羊水或臍帶血) (如果繼續(xù)妊娠)追蹤結(jié)果，18、產(chǎn)前診斷概念、產(chǎn)前診斷通過干預(yù)性及鄭智薰干預(yù)性等多種手段和措施，詳細(xì)了解孕期胎兒狀況，通過干預(yù)3360母體獲得胎兒的血液、胚胎體液、羊水、胎盤、胎兒組織(肝臟、皮膚等)，并獲得胎兒產(chǎn)前染色體、基因、生化等遺傳或母體外周血自由胎兒DNA和核胎兒細(xì)胞，通過PCR擴(kuò)增和FISH進(jìn)行遺傳分析，根據(jù)孕婦選擇其中一個(gè)完全自愿和知情的胎兒期檢查。19，目的，評估胎兒預(yù)后，懷孕的最佳選擇終止妊娠胎兒宮內(nèi)治療(手術(shù)或藥物)新生兒出生治療的準(zhǔn)備，20，診斷內(nèi)容，

6、染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常基因疾?。旱刎毑。巡?，醫(yī)生肌肉營養(yǎng)不良和其他血液生化：酶，肝，肝，結(jié)構(gòu)異常，21、介入產(chǎn)前診斷適應(yīng)癥，懷孕年齡在35歲以上的安山寺遺傳病家族史習(xí)慣性流產(chǎn)(染色體雙水體)父母之一，染色體結(jié)構(gòu)異常攜帶者父母雙方為常染色體單等位基因隱性遺傳病攜帶者，女方x性染色體連鎖遺傳病攜帶者b超聲劉濤胎兒結(jié)構(gòu)異常(活力，了解原因)，胎兒感染子宮內(nèi)窒息，22，產(chǎn)前診斷，23，介入診斷和治療，胎兒鏡胚胎體腔穿刺：胎兒皮膚或肝臟引流：膀胱或胸腔內(nèi)羊水胎經(jīng)：超聲劉濤胎兒基因治療：干細(xì)胞移植，24，羊水前診斷，25，羊膜穿刺，26，絨毛檢查(CVS)，27，絨毛取樣窒息/腹部，窒息，28、胎兒血液

7、系統(tǒng)疾病的產(chǎn)前診斷和風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)，通過胎兒溶血性貧血的胎兒生長限制監(jiān)測和宮內(nèi)狀態(tài)評估，進(jìn)行宮內(nèi)輸血治療。29、臍靜脈檢查(臍靜脈穿刺，cordocentesis)、臍靜脈穿刺(臍靜脈穿刺，Cordocentesis)從臍靜脈抽取血液，從臍動脈、肝靜脈或心臟抽取血液的一般工作時(shí)間窗口為18周至分娩的一般胎兒血液量為1，30，臍帶血穿刺，31，確認(rèn)胎兒的血液樣本，APT檢查：如何提高在直體內(nèi)維持胎兒血液粉紅色核紅細(xì)胞的Hb電泳(hba2)，32，產(chǎn)前診斷技術(shù)水平？33，提高原則、產(chǎn)前檢查的質(zhì)量，減少不必要的介入產(chǎn)前診斷，降低誤診率。醫(yī)生和技術(shù)人員培訓(xùn)和交換規(guī)范以及各種規(guī)章制度的多學(xué)科咨詢和改進(jìn)秋山幸二

8、理論。34、規(guī)范和完善各種規(guī)章制度，遺傳咨詢規(guī)章制度產(chǎn)前檢查規(guī)章制度多學(xué)科咨詢規(guī)則細(xì)胞遺傳規(guī)則干預(yù)產(chǎn)前診斷規(guī)則超聲影像診斷規(guī)則和法規(guī)。35，遺傳咨詢規(guī)則和規(guī)定，主要包括：遺傳咨詢門診義務(wù)遺傳咨詢門診病歷書寫規(guī)范基因文在內(nèi)的患者隱私制度咨詢，推薦制度。36，遺傳咨詢門診義務(wù)，1。人道主義精神。根據(jù)對患者個(gè)人、家人、社會負(fù)責(zé)的原則，以熱情的態(tài)度對待每位訪客，對患者的病情嚴(yán)守秘密。2.精通醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)。對遺傳病的基本理解，對遺傳病的基本知識、基本理論、風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算等要比較熟練。3.有一定的林爽經(jīng)驗(yàn)，掌握遺傳病的診斷技術(shù)。必須準(zhǔn)確掌握遺傳病的臨床征象、實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果、系譜分析等，以便做出準(zhǔn)確的診斷，并提供預(yù)

9、防和治療的指導(dǎo)。了解有關(guān)遺傳病的組信息。對于一些常見的遺傳疾病種類，要知道該地區(qū)集團(tuán)內(nèi)部的發(fā)病率、基因頻率、攜帶者頻率、突變頻率等，才能準(zhǔn)確估計(jì)復(fù)發(fā)的危險(xiǎn)。5.有能力查閱有關(guān)遺傳病的工具書和網(wǎng)絡(luò)資源。6.遇到無法解決的問題時(shí)，請及時(shí)咨詢、秋山幸二或其他幫助。37，遺傳咨詢的患者隱私保護(hù)制度，1。訪問區(qū)、大氣區(qū)、檢查區(qū)每次只有一名患者(及其家屬)進(jìn)入訪問區(qū)，其他患者有秩序地坐在等待區(qū)等，隨意進(jìn)入訪問區(qū)或檢查區(qū)渡邊杏。2.遺傳咨詢師負(fù)責(zé)向患者解釋咨詢者的保守秘密原則。3.遺傳咨詢工作的相關(guān)信息，包括醫(yī)療記錄、輔助檢查結(jié)果和其他資料，都是專業(yè)信息，必須嚴(yán)格保密，不得包含在其他資料中。遺傳咨詢師需要患

10、者或家人的同意，才能收集患者(及家人)的視頻資料。在以專業(yè)要求進(jìn)行案例研究或通過案例進(jìn)行教育、研究、寫作等工作時(shí)，要隱藏有關(guān)患者的信息。38，咨詢，推薦制度，第1課抗震咨詢：主治醫(yī)師建議，系主任召集本科醫(yī)生會診。2相關(guān)部門咨詢：由于狀態(tài)復(fù)雜，一個(gè)部門解決不了，需要其他部門的幫助，主治醫(yī)生建議，主任醫(yī)生同意，填寫咨詢申請表，送交相關(guān)部門。3醫(yī)院抗震咨詢：必須由負(fù)責(zé)董事提交，經(jīng)醫(yī)療部門同意，確定會診時(shí)間，并通知有關(guān)部門人員出席。院內(nèi)咨詢通常由申請咨詢的科長主管，醫(yī)院領(lǐng)導(dǎo)或醫(yī)療部門也派人。4院外咨詢：副主任申請，經(jīng)原指導(dǎo)者或醫(yī)療部門同意，聯(lián)系相關(guān)醫(yī)院，在咨詢時(shí)間達(dá)成協(xié)議。咨詢由提交申請的部門主管主持

11、。必要的話，可以與醫(yī)生同行，將診療記錄帶到醫(yī)院外咨詢，或者將診療記錄送到外國醫(yī)院接受書面咨詢。5緊急咨詢：所有患者的狀態(tài)急劇變化，需要立即咨詢的時(shí)候，管理醫(yī)生向相關(guān)部門提交申請，被邀請的人被聘請，及時(shí)咨詢，搶救。6根據(jù)聘請本科輔導(dǎo)員，向咨詢部門或醫(yī)院申請的要求，系主任直接或指定主治醫(yī)師以上，去咨詢。咨詢時(shí)，耐心聽病情報(bào)告，認(rèn)真細(xì)致地調(diào)查患者，科學(xué)地、如實(shí)地檢查，供其他部門或醫(yī)院參考。39，推薦制度，1，與重癥或疑難相關(guān)的遺傳咨詢或產(chǎn)前診斷病例僅限于本醫(yī)院的技術(shù)水平或設(shè)備條件，對不能診療的人，由內(nèi)科討論或部門負(fù)責(zé)人推薦。2、患者秋山幸二時(shí)，病歷數(shù)據(jù)應(yīng)與患者一起傳送。3.估計(jì)途中可能會發(fā)生更嚴(yán)重的

12、疾病或胎兒死亡的情況，應(yīng)詳細(xì)說明患者及其家屬的情況，必要時(shí)住院后，直到狀態(tài)穩(wěn)定或危險(xiǎn)為止。更重的病人被送往醫(yī)院時(shí)，要派醫(yī)護(hù)人員護(hù)送。4.推薦后接待處進(jìn)行診療，追蹤孕婦及胎兒的情況，保存記錄。40，介入產(chǎn)前診斷規(guī)定，主要包括：介入產(chǎn)前診斷手術(shù)醫(yī)生角色干預(yù)產(chǎn)前診斷手術(shù)常規(guī)患者信息同意制度干預(yù)產(chǎn)前診斷保護(hù)患者個(gè)人信息保護(hù)系統(tǒng)干預(yù)產(chǎn)前診斷手術(shù)案例跟蹤系統(tǒng)干預(yù)產(chǎn)前診斷結(jié)果跟蹤系統(tǒng)，41，介入產(chǎn)前診斷手術(shù)醫(yī)生責(zé)任，1術(shù)前病史詢問及醫(yī)療記錄復(fù)查，復(fù)查患者產(chǎn)前診斷征象。2確?；颊吆炇鹆水a(chǎn)前診斷的知情同意書。3: 1)定期b超檢查：了解胚胎或胎兒的大小、臍帶、羊水、胎盤位置、孕婦子宮附件等。(2)術(shù)前常規(guī)血液檢

13、查：血液檢查、凝血功能、血型、乙型肝炎2半、RPR HIV。了解孕婦是否有合并感染等。術(shù)前體溫：處于發(fā)燒狀態(tài)的人，手術(shù)后渡邊杏。4根據(jù)介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)定期完成手術(shù)。手術(shù)時(shí)嚴(yán)格執(zhí)行無菌手術(shù)。42，介入產(chǎn)前診斷手術(shù)醫(yī)生責(zé)任，5手術(shù)并發(fā)癥的診斷和治療。6手術(shù)日期，術(shù)前體溫，血壓，手術(shù)過程，采集的樣本類型，特征，樣本大小，手術(shù)完成的b超胎兒情況，血壓復(fù)查和簽名。7向患者說明術(shù)后注意事項(xiàng)。1)患者術(shù)后需要休息30分鐘。沒有不舒服才能離開。術(shù)后口服止血?jiǎng)┘傲蛩崾婕恿?天(或藥物替代)。2)在電話通知后立即獲得檢查結(jié)果。3)術(shù)后1周的產(chǎn)科常規(guī)檢查。8產(chǎn)后隨訪。9整理產(chǎn)前診斷資料和追蹤結(jié)果，及時(shí)保管。43，

14、對有產(chǎn)前診斷征兆的患者，說明產(chǎn)前診斷的好處，手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)，診斷實(shí)驗(yàn)技術(shù)的敏感度，為讀取產(chǎn)前診斷信息的患者同意制度。如果患者同意產(chǎn)前診斷，本人簽署手術(shù)同意書和特定指標(biāo)產(chǎn)前診斷的知情同意書。平井桃產(chǎn)前診斷信息綜合同意書羊水產(chǎn)前診斷信息綜合同意書臍帶血產(chǎn)前診斷信息綜合同意書. 44、介入產(chǎn)前診斷保護(hù)患者個(gè)人信息保護(hù)制度，1 .術(shù)前患者產(chǎn)前診斷手術(shù)信息通同意書。2.外科醫(yī)生負(fù)責(zé)向患者明確產(chǎn)前診斷者的保守秘密原則及該原則的適用限制。3.手術(shù)時(shí)，除了與這次手術(shù)有關(guān)的職員外，沒有人能隨便進(jìn)手術(shù)室。4.除了手術(shù)時(shí)必須暴露的手術(shù)現(xiàn)場外，還要遮住患者身體的其他私生活部位。5.為了醫(yī)療教育目的安排實(shí)習(xí)醫(yī)生或?qū)嵙?xí)生參觀的

15、時(shí)候，要事先征得患者的同意。6.介入性產(chǎn)前診斷工作的相關(guān)信息，包括醫(yī)療記錄、輔助檢查結(jié)果和其他資料，都是專業(yè)信息，必須嚴(yán)格保密，不得包含在其他資料中。7.只有得到患者或家人的同意，才能收集手術(shù)過程的視頻資料，并向患者陳述視頻資料收集目的。應(yīng)根據(jù)專業(yè)要求進(jìn)行案例研究或通過案例研究進(jìn)行教育、研究、寫作等工作時(shí)，隱藏可能的信息，以確認(rèn)有關(guān)患者的信息。45，介入產(chǎn)前診斷手術(shù)案例追蹤系統(tǒng)，1手術(shù)前患者本人必須簽署產(chǎn)前診斷手術(shù)的知情同意書。2患者的聯(lián)系方式應(yīng)記錄在產(chǎn)前診斷醫(yī)療記錄中(地址、電話等)。3建議患者在手術(shù)后1周內(nèi)復(fù)診婦產(chǎn)科，了解孕婦是否有陰道出血、下腹疼痛、發(fā)燒等不愉快癥狀，必要時(shí)了解b胎兒宮內(nèi)

16、情況(包括胎心、羊水、胎盤等)。4要持續(xù)追蹤隨訪患者，直到產(chǎn)后6個(gè)月。記錄患者自己的懷孕情況、胎兒情況、分娩及新生兒出生后的健康情況。對劉濤分娩的孕婦要記錄胎兒的樣子，驗(yàn)尸情況等。對于在分娩時(shí)采集臍帶血或新生兒血液檢查產(chǎn)前診斷的項(xiàng)目，應(yīng)記錄檢查結(jié)果。5負(fù)責(zé)整理產(chǎn)前診斷案例跟蹤資料，及時(shí)存檔。6定期分析具有完全追蹤觀察的產(chǎn)前診斷病例，總結(jié)產(chǎn)前診斷手術(shù)的并發(fā)癥及診斷符合率。46，介入產(chǎn)前診斷結(jié)果追蹤系統(tǒng)，1。手術(shù)前患者本人應(yīng)獲得手術(shù)同意書及特定指標(biāo)產(chǎn)前診斷的知情同意。2.產(chǎn)前診斷醫(yī)療記錄要準(zhǔn)確記錄患者的聯(lián)系方式(地址、電話等)。3.術(shù)后秋山幸二患者在約定的時(shí)間來醫(yī)院報(bào)告產(chǎn)前診斷實(shí)驗(yàn)室結(jié)果。負(fù)責(zé)跟蹤產(chǎn)前診斷實(shí)驗(yàn)室結(jié)果。如果結(jié)果異常，立即通報(bào)產(chǎn)前診斷結(jié)果，來到醫(yī)院咨詢基因。如果結(jié)果正常，約定時(shí)間過了，但還沒有收到，就要及時(shí)通知。，47、產(chǎn)前檢查相關(guān)規(guī)定，主要為：產(chǎn)前檢查實(shí)驗(yàn)室所有層次的員工部門和義務(wù)產(chǎn)前檢查實(shí)驗(yàn)室管理系統(tǒng)產(chǎn)前檢查實(shí)驗(yàn)室標(biāo)本管理系統(tǒng)