1、先天性直腸肛管畸形,Congenital ano-rectal malformation,先天性直腸肛管畸形是胚胎時期后腸發(fā)育障礙所致的消化道畸形，常見，占先天性消化道畸形的首位。 發(fā)病率：15005000名新生兒中有一例。上海一醫(yī)院婦產(chǎn)科統(tǒng)計30525名新生兒中發(fā)現(xiàn)11例，平均2800：1。無明顯性別差異。 約有50%患兒伴有直腸與泌尿生殖系之間的瘺管形成。,早在古代人們對肛門直腸畸形就有了認識，但直至7世紀才有人用細長小刀切開會陰部及腸腔，用探條擴張治療該病。 我國在16世紀，明代孫志宏在他的著作中對肛門閉鎖的手術(shù)治療有詳細記載：,“罕有兒出生無谷道大便不能者，旬日后必不救，須用細刀割穿，

2、要對孔親切，開道之后，用絹帛卷如小指，以香油浸透插入，使不再合，傍用生肌散敷之自愈?！?【病因】,1可能與妊娠期，特別是妊娠早期（412周）受病毒感染、化學(xué)物質(zhì)、環(huán)境及營養(yǎng)等因素的作用有關(guān)。 胚胎期發(fā)生發(fā)育障礙的時間越早，所致畸形的位置越高、越復(fù)雜。2與遺傳因素有關(guān)。,【病理類型】,1過去我國多采用Ladd和Gross于1934年提出的4型分類法： 第1型：肛門或直腸下端狹窄。 第2型：肛門膜狀閉鎖。 第3型：肛門閉鎖，直腸盲端距皮膚有相當(dāng)距離，包括高位、低位畸形。 第4型：直腸閉鎖。,21984年世界小兒外科醫(yī)師會議制定了新分類法，稱為Wingspread分類法。 主要依據(jù)直腸盲端與PC線的

3、相互關(guān)系來分類。 PC線：即恥尾線，指在側(cè)位骨盆X線片上，恥骨中點至骶尾骨交界處的連線，相當(dāng)于恥骨直腸肌平面，是區(qū)分直腸肛管畸形高、中、低位畸形的標(biāo)志線。,直腸盲端 在PC線以上為高位畸形，約占40；（男孩50%，女孩20%） 在PC線中間或稍下方為中間位畸形，約占20； 在PC線以下為低位畸形，約占40。,【臨床表現(xiàn)】,1無肛門、不排便或排便位置異常： 絕大多數(shù)病兒在正常肛門位置沒有肛門。 低位：在正常肛門位置有凹陷（肛穴）， 肛管被隔膜閉塞，呈深藍色，哭鬧時向外膨 出，觸摸有明顯的沖擊感。 高位、中間位：在正常肛門位置皮膚稍 凹陷或無，色澤較深，哭鬧時不向外膨出， 亦無沖擊感。,合并瘺者，

4、如女孩的會陰瘺、陰道瘺，男孩的尿道瘺，可自瘺口排便、排氣。 有的肛門存在，但位置靠前，在正常肛門和陰囊根部或陰唇后聯(lián)合之間，稱會陰前肛門或肛門前移。一般臨床上無癥狀，不必治療。,2腸梗阻癥狀： 對無瘺或瘺口小的肛門直腸閉鎖，喂奶后即出現(xiàn)嘔吐，吐奶，含膽汁，嚴重可吐糞樣物，腹部漸膨隆，如不治療，1周內(nèi)死亡。 對瘺管較粗者，因可自瘺口排便，故出生后短期內(nèi)可不出現(xiàn)腸梗阻癥狀，在幾周、幾月、甚至幾年后出現(xiàn)排便困難、便條變細，腹部膨隆，有時可在下腹部觸及巨大糞塊，此時已有繼發(fā)性巨結(jié)腸改變。,3合并其他系統(tǒng)畸形：高位直腸肛管畸形多有瘺管，且常伴有脊柱和上尿路畸形，骨盆肌肉的神經(jīng)支配也有缺陷。,【診斷】,先

5、天性直腸肛管畸形的診斷在臨床上并不困難，重要的是準確的測定直腸閉鎖的高度、直腸末端與恥骨直腸肌的關(guān)系，以及有無瘺和其它畸形的存在，合理的采取治療措施。需要借助影像學(xué)檢查。,1X線檢查：1930年，Wangensteen和Rice設(shè)計了倒置攝片法。 在出生后12小時以上，先將病兒臥于頭低位510分鐘，用手輕輕按摩腹部，使氣體充分進入直腸。在相當(dāng)于正常肛穴的位置粘貼一金屬標(biāo)記，再提起病兒雙腿倒置12分鐘，攝正側(cè)位片。,盆腔氣體陰影與金屬標(biāo)記間的距離即代表直腸末端的高度。 根據(jù)直腸盲端與PC線的關(guān)系判斷高、中、低位畸形。,2B超、CT、MRI輔助定位。 3直腸盲端穿刺造影：以注射器針頭穿刺，邊進針邊抽吸，抽出大便即進入盲端，有一定危險，慎用。 4對低位畸形合并瘺者，可以探針探查瘺道，同時用指尖在肛穴處觸摸探針頂端，可粗略估計盲端與皮膚的距離。,【治療】,以手術(shù)治療為主。 術(shù)前必須確定直腸盲端與肛門皮膚的距離。 術(shù)中避免損傷恥骨直腸肌環(huán)、肛門外括約肌、肛門內(nèi)括約肌及盆腔神經(jīng)叢，盡量保護和利用肛周皮膚，增加排便、收縮功能。,方法： 低位會陰肛門成形術(shù) 中間位骶會陰肛門成形術(shù)（經(jīng)骶部切口游離直腸） 高位為了挽救患兒生命，應(yīng)先行橫結(jié)腸或乙狀結(jié)腸造瘺術(shù)，解除梗阻癥狀，6個月后再行肛管直腸成形術(shù)（游離直腸殘端，合并瘺管者切除瘺管并修復(fù)肛門成形術(shù)。,對直腸肛管畸形的治療不僅要挽救