1、近年來，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，人類的傳染病、營養(yǎng)性疾病已逐漸得到控制。但人類的遺傳性疾病卻有逐年增高的趨勢，遺傳病已成為威脅人類健康的一個(gè)重要因素！,第六章 遺傳與人類健康,第一節(jié) 人類遺傳病的主要類型,一、人類遺傳病的概述,討論： 1、先天性疾病都是遺傳病嗎?遺傳病與先天性疾病有什么關(guān)系？ 2、家族性疾病都是遺傳病嗎？遺傳病與家族性疾病有什么關(guān)系？ 3、由于某種原因引起體細(xì)胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)發(fā)生改變，這種改變導(dǎo)致了人類患一種疾病。這種疾病屬于遺傳病嗎？為什么？ 4、遺傳病是否受環(huán)境因素的影響？,先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關(guān)系,不一定是遺傳病,不一定是遺傳病,大多數(shù)遺傳病是先天性疾病,遺傳

2、?。合忍煨杂扌?，多指，白化病，苯丙酮尿癥,非遺傳病：胎兒在子宮內(nèi)受天花病毒感染，出生時(shí)留有癜痕,遺傳?。猴@性遺傳病,非遺傳病：由于飲食中缺乏維生素A，一家族中多個(gè)成員患夜盲癥,二、人類遺傳病的類型,人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病；主要是生殖細(xì)胞或受精卵中的遺傳物質(zhì)。,人類遺傳病的類型,單基因遺傳病,多基因遺傳病,染色體異常遺傳病,顯性基因控制,隱性基因控制,常染色體異常,性染色體異常,（一）單基因遺傳病,概念：受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。目前已發(fā)現(xiàn)6600多種.,顯性致病基因,常染色體：,伴X染色體：,多指、并指、軟骨發(fā)育不全,抗維生素D佝僂病,隱性致病基因,常染色體：,伴X染

3、色體：,白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、囊性纖維病、鐮刀型細(xì)胞貧血癥,色盲癥、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良,伴Y染色體：,男性外耳道多毛癥,并指,多指,短指,軟骨發(fā)育不全,是一種由于軟骨內(nèi)骨化缺陷的先天性發(fā)育異常，主要影響長骨，臨床表現(xiàn)為特殊類型的侏儒-短肢型侏儒。智力及體力發(fā)育良好，病人常作為劇團(tuán)或馬戲團(tuán)的雜技小丑。,常染色體顯性遺傳病,遺傳特點(diǎn): 在家族中表現(xiàn)為代代相傳 家族中男女發(fā)通常病概率基本相等,抗維生素D佝僂病,是由X染色體上顯性基因控制的一種顯性遺傳病?；颊邔?duì)磷、鈣吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙。,X染色體顯性遺傳病,X染色體顯性遺傳病,遺傳特點(diǎn): 1.通常在家族中表現(xiàn)為代代相傳 2.女性

4、患者多于男性患者 3.顯性遺傳看男病，母女皆病為伴性,男人毛耳,Y染色體遺傳病,Y染色體遺傳病,遺傳特點(diǎn): 傳男不傳女, 父病兒必病,白化病,常染色體隱性遺傳病,常染色體隱性遺傳病,鐮刀型細(xì)胞貧血癥,智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。 （詳述 ）,苯丙酮尿癥,常染色體隱性遺傳病,苯丙氨酸,氨基轉(zhuǎn)換,酪氨酸(正常),苯丙酮酸(異常),積累,苯丙酮尿癥,西紅柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。,苯丙酮尿癥,常染色體隱性遺傳病,常染

5、色體隱性遺傳病,遺傳特點(diǎn): 通常在家族中表現(xiàn)為隔代遺傳 家族中男女發(fā)病概率基本相等,概念： 由多對(duì)等位基因控制。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響。,（二）多基因遺傳病,目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100多種，如,唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病，精神病、冠心病。,特點(diǎn)：1.多對(duì)基因和環(huán)境共同作用 2.表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象 3.群體中發(fā)病率高,唇裂,多基因遺傳病，,（三）、染色體異常遺傳病,概念： 由染色體發(fā)生異常而引起的遺傳病稱為染色體異常遺傳病。,常染色體,性染色體,由于常染色體變異而引起的遺傳病。如21三體綜合征,由于性染色體變異而引起的遺傳病。如性腺發(fā)育不良,貓叫綜合征

6、,原因：第5號(hào)染色體部分缺失。,常染色體異常遺傳病,性腺發(fā)育不良(特納氏綜合癥),患者缺少了一條X染色體。 患者身體比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸。外觀雖然表現(xiàn)為女性，但是性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒有生育能力。,性腺發(fā)育不良,性染色體異常,二、各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn),我國遺傳病現(xiàn)狀：發(fā)病率1/5-1/4,危害：,（1）新生兒中，1.3%有先天缺陷，其中70%-80%由遺傳因素所致； （2）15歲以下死亡兒童中，40%由于遺傳病或其他先天性疾病所致； （3）自然流產(chǎn)兒中，50%由于染色體異常引起； （4）21三體綜合征總數(shù)100萬，以每年2萬遞增。,是一項(xiàng)社會(huì)性的醫(yī)

7、學(xué)遺傳學(xué)服務(wù)工作，又稱遺傳學(xué)指導(dǎo)。 遺傳咨詢可以為遺傳病患者或遺傳性異常性狀表現(xiàn)者及其家屬做出診斷，估計(jì)疾病或異常性狀再度發(fā)生的可能性，并詳細(xì)解答有關(guān)病因、遺傳方式、表現(xiàn)程度、診治方法、預(yù)后情況及再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)等問題。,三、遺傳咨詢,遺傳咨詢的基本程序：,病情診斷系譜分析染色體/生化測定遺傳方式分析/發(fā)病率測算提出防治措施,-生一個(gè)聰明健康孩子的科學(xué)叫優(yōu)生學(xué),1.禁止近親結(jié)婚,2.進(jìn)行遺傳咨詢(主要手段),3.適齡生育,4.產(chǎn)前診斷,常用的產(chǎn)前診斷方法,羊膜穿刺技術(shù) 絨毛細(xì)胞檢查,檢測染色體異常，神經(jīng)管缺陷及某些代謝疾?。?細(xì)胞層面檢測；,基因檢測 B超,直系血親：生育自己的或自己生育的上下代各代親

8、屬，如父母、祖父母（外祖父母）、子女、孫子女（外孫子女）等。 三代以內(nèi)旁系血親：指與祖父母（外祖父母）同源而生的、除直系親屬以外的其他親屬，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。,近親關(guān)系,1. 請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？（1）苯丙酮尿癥 A.單基因顯性（2）21三體綜合征 B.單基因隱性（3）抗維生素D佝僂病 C.單基因顯性（4）軟骨發(fā)育不全 D.染色體變異 （5）單倍體育種 E.多基因遺傳?。?）青少年型糖尿病 F. 個(gè)別染色體異常（7）性腺發(fā)育不良 G.個(gè)別染色體病,復(fù)習(xí)題,8、人類的遺傳病中，當(dāng)父親是某病患者時(shí)，無論母親是否有病，他們子女中的女孩全部患此病，這種遺傳病最可能是（ ） A常染色體顯性遺傳病 B常染色體隱性遺傳病 CX染色體顯性遺傳病 DX染色體顯隱性遺傳病,9、在下列生殖細(xì)胞中，哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會(huì)產(chǎn)生先天愚型的男性患兒（A表示常染色體）？ 23AX 22AX 21AY 22AY A和 B和 C和 D和,C,C,10、下圖是人類某種遺傳病的系譜圖（該病受一對(duì)基因控制），則其最可能的遺傳方式是（ ） AX染色體上顯性遺傳 B常染色體上顯性遺傳 CX染色體上隱性遺傳 D常染色體