1、第六章 染色體與基因組,第二節(jié) 染色體,中期染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu) 染色體DNA的三種功能元件 核型與染色體顯帶 巨大染色體（giant chromosome）,一、染色體的主要結(jié)構(gòu),著絲粒(centromere)與著絲點(動粒，kinetochore) 次縊痕(secondary constriction) 核仁組織區(qū)(nucleolar organizing region,NOR) 隨體(satellite) 端粒(telomere),根據(jù)著絲粒位置進(jìn)行的染色體分類：,臂指數(shù)：長臂長度短臂長度; 著絲粒指數(shù)：短臂長度染色體總長度,二、染色體DNA的三種功能元件（functional elemen

2、ts）,1、自主復(fù)制DNA序列(autonomously replicating DNA sequence, ARS)： 具有一段11-14bp的同源性很高的富含AT的共有序列及其上下游 各200bp左右的區(qū)域是維持ARS功能所必需的。 2、著絲粒DNA序列(centromere DNA sequence,CEN) ： 兩個相鄰的核心區(qū)：80-90bp的AT區(qū)；11bp的保守區(qū)。,3、端粒DNA序列(telomere DNA sequence,TEL) ： 端粒DNA序列：位于染色體端粒的富含G的串聯(lián)重復(fù)DNA序列。 一個基因組內(nèi)的所有端粒由相同的重復(fù)序列組成。 不同物種端粒的重復(fù)順序不同。

3、哺乳類TEL保守序列核心：TTAGGG。重復(fù)500-3000次。 端粒功能是維持染色體的完整性和獨立性。,端粒酶 ：負(fù)責(zé)端粒DNA復(fù)制的酶。,為RNP 復(fù)合物，具有逆轉(zhuǎn)錄酶活性，以物種專一的內(nèi)在RNA做模板，把合成的序列添加到DNA的先導(dǎo)鏈的末端，完成DNA端粒復(fù)制。 在生殖細(xì)胞和部分干細(xì)胞中有端粒酶活性，端粒重復(fù)序列的長度與細(xì)胞分裂次數(shù)和細(xì)胞衰老有關(guān)。,酵母人工染色體”(yeast artificial chromosome,YAC),三、核型與染色體顯帶,1、核型(karyotype) 是指染色體組在有絲分裂中期的表型, 包括染色體數(shù)目、大小、形態(tài)特征的總和。 核型模式圖(idiogram

4、) 將一個染色體組的全部染色體逐個按 其特征繪制下來, 再按長短、形態(tài)等特征排列起來的圖象稱為核型模式圖,它代表一個物種的核型模式。,人類染色體的核型,2、染色體顯帶技術(shù),四、特殊染色體,多線染色體（polytene chromosome） 燈刷染色體（lampbrush chromosome）,1、多線染色體,存在于雙翅目昆蟲的幼蟲組織細(xì)胞、某些植物細(xì)胞 多線染色體的來源：核內(nèi)有絲分裂(endomitosis) 多線染色體與基因活性：脹泡是基因活躍轉(zhuǎn)錄的 形態(tài)學(xué)標(biāo)志,果蠅唾腺染色體的多線染色體,2、燈刷染色體,燈刷染色體（lampbrush chromosome） 燈刷染色體普遍存在于動物界的卵母細(xì)胞， 兩棲類卵母細(xì)胞的燈刷染