1、應(yīng)用高效液相色譜進(jìn)行地中海貧血及異常血紅蛋白病篩查,血液室,正常血紅蛋白的組成,由一個(gè)珠蛋白分子和四個(gè)亞鐵血紅素結(jié)合而成。 每一個(gè)珠蛋白分子皆由2種不同的珠蛋白肽鏈結(jié)合而成。 人類主要包括， ，和四種珠蛋白肽鏈。 由此構(gòu)成HbA：22 ，HbA2：22，HbF：2 2 這3種正常成人的血紅蛋白組分。,地中海貧血綜合征及異常血紅蛋白病概述,地中海貧血綜合征（地貧 ）是指因遺傳上的缺陷，血紅蛋白中的一種或幾種珠蛋白肽鏈的合成受到抑制，但珠蛋白肽鏈的分子結(jié)構(gòu)并無(wú)異常的一種單基因遺傳病 。廣東地區(qū)是地貧的高發(fā)區(qū)，地貧雜合子的發(fā)生率為7.3 %，地貧雜合子的發(fā)生率為3.4 %, 兩者合計(jì)超過10.0 %

2、。目前對(duì)地貧尚無(wú)有效治療手段，通過遺傳篩查和產(chǎn)前診斷選擇性淘汰重癥地貧是控制該病的唯一途徑 。 異常血紅蛋白則是指那些由于遺傳上的缺陷，導(dǎo)致珠蛋白分子結(jié)構(gòu)異常的血紅蛋白。由于異常血紅蛋白導(dǎo)致溶血性貧血等臨床表現(xiàn)，叫做異常血紅蛋白病。異常血紅蛋白與地貧常并存于同一個(gè)患者稱為異常血紅蛋白病合并地貧。,地貧的分類,1. 缺失型地貧。 包括胎兒水腫綜合癥， 靜止型，標(biāo)準(zhǔn)型，缺失型血紅蛋白H病。 可見Hb Barts（4 ）或血紅蛋白H（ 4 ）。 2. 非缺失型地貧。 包括血紅蛋白Constant Spring ，血紅蛋白QS以及 異常血紅蛋白Q。 可見HbCS, HbQS, 以及異常血紅蛋白Q。,地

3、貧的分類,1. 輕型： 血紅蛋白A2輕度增高。 2. 重型： 血紅蛋白F增高。 3. 中間型： 臨床表現(xiàn)介于輕型與重型之間。,廣東地區(qū)常見的異常血紅蛋白,1. HbE。 2. HbS。 3. HbC。 4. HbCS。 5. HbQ。,常用檢測(cè)地貧及異常血紅蛋白病方法概述,血常規(guī)是檢測(cè)地貧及異常血紅蛋白病最基本的實(shí)驗(yàn)之一。 血紅蛋白電泳是檢查地貧與異常血紅蛋白病最主要及最常用的實(shí)驗(yàn)診斷方法。 高效液相色譜法。 地貧的基因診斷。,VARIANTTM 血紅蛋白測(cè)試儀,高效液相色譜法簡(jiǎn)介,高效液相色譜法是基于離子交換層析原理的分離分析法 。 在對(duì)混合物進(jìn)行分離的同時(shí)，根據(jù)出峰位置可以定性，根據(jù)峰面積可以定量。靈敏度高，選擇性高，特別適用于生物大分子如各種血紅蛋白組分的分離。 高效液相色譜法是國(guó)際上公認(rèn)的HbA2與HbF定量的標(biāo)準(zhǔn)方法，可對(duì)血紅蛋白組分中的HbA2及HbF準(zhǔn)確定量，對(duì)地貧作出準(zhǔn)確的診斷 。 與此同時(shí)，還可檢測(cè)到HbBarts以及HbH，提示患兒有地貧，建議進(jìn)一步進(jìn)行分析。 高效液相色譜儀還可對(duì)地貧基因分析無(wú)法查出的多種異常血紅蛋白