1、甲狀腺功能減低癥,內(nèi)分泌科 李宇虹,甲低的概念：,甲低是由于先天的不同 疾病累積下丘腦垂體甲狀腺軸功能，以致甲狀腺缺乏；或是由于甲狀腺受體缺陷造成的臨床綜合癥，以往稱為呆小病或克汀病. 先天性甲狀腺功能減低癥是兒科內(nèi)分泌疾病中較常見的疾病之一。其發(fā)病率為1/5000-1/7000之間。 近年通過新生兒篩查可獲得早期診斷和治療，獲得良好的預(yù)后。,甲狀腺的解剖位置,甲狀腺組織存在于所有的脊椎動物中，其位置在頸的前部，主要組織成份是濾泡和濾泡傍組織。,甲狀腺胚胎發(fā)育,胚胎第4周：內(nèi)胚層細(xì)胞增生，增厚，在第1，2咽囊水平處分為2葉。 第7周：下降抵達(dá)氣管前方第6個氣管軟骨。 第9周：甲狀腺實(shí)體組織開始

2、增生。 第10周：開始出現(xiàn)濾泡。 第12周：儲存碘功能。 第14周：整個甲狀腺發(fā)育完成。,甲狀腺激素的調(diào)節(jié),下丘腦 TRH 垂體 TSH 甲狀腺 T3+T4 T4.TBGFree T4T3+I- T3. TBG FreeT3 T3+I- 受體,甲狀腺激素生理作用,1使組織內(nèi)糖和脂肪的氧化分解作用，增強(qiáng) 耗氧量,產(chǎn)熱量和ATP產(chǎn)生增加. 2對生長發(fā)育影響與年齡密切,年齡越小,影響越大. 3對水和電解質(zhì)代謝的影響可使水,鈉和粘蛋白沉積在組織間隙中. 4促進(jìn)蛋白的合成加速體內(nèi)膽固醇的合成,降解和排泄,5加強(qiáng)腸道對葡萄糖吸收的速度,加強(qiáng)腸道中葡萄糖的磷酸化反應(yīng). 6甲狀腺可加強(qiáng)腎上腺素促進(jìn)肝糖原分解.

3、 7可維持正常心血管功能,心肌細(xì)胞膜上有甲狀腺素受體,甲狀腺素與受體結(jié)合后可促使心肌細(xì)胞內(nèi)cAMP增多,使心跳加快,心肌力加強(qiáng),心搏量增加.,分類,三種分類方法 第一種分類 1原發(fā)（散發(fā)）甲低：甲狀腺腺體本身的缺陷 2繼發(fā)性甲低：甲狀腺腺體以外的原因 3地方性甲低：母孕期碘缺乏 第二種分類 1伴甲狀腺腫：母親用至甲狀腺腫藥物 2不伴甲狀腺腫：甲狀腺缺如；甲狀腺發(fā)育不全；甲狀腺異位,第三種分類 1甲狀腺發(fā)育不良：80%-90% 先天性甲狀腺缺如：約占1/3 異位甲狀腺：約占2/3 甲狀腺發(fā)育低下：是由于基因突變所致 2先天性甲狀腺激素生成障礙：為常染色體隱性遺傳，有家族性，由于酶的缺乏所致，約占

4、10%-15%。 部分或完全的：碘轉(zhuǎn)入濾泡細(xì)胞缺陷 TPO功能異常：影響碘氧化及有機(jī)化 甲狀腺腫伴 酪氨酸連接缺陷,原發(fā)結(jié)構(gòu)及甲狀腺球蛋白糖基化異常 甲狀腺碘酪氨酸脫碘酶缺乏 3下丘腦-垂體功能低減性甲低：繼發(fā)性甲低 4暫時性甲低： 母親接受至甲狀腺腫物質(zhì)：某些藥物 由于甲狀腺阻斷抗體：母親患自身免疫性甲狀腺病，抗體通過胎盤給胎兒 早產(chǎn)兒暫時性甲低：血T4，在4-8周內(nèi)逐漸升高至正常水平 早產(chǎn)兒低T3綜合征 5其它： TBG缺乏 甲低伴TSH延遲升高 地方性甲低,新生兒甲低臨床表現(xiàn),臨床表現(xiàn) 發(fā)生率 （%） 臨床表現(xiàn) 發(fā)生率（%） 0-7天 不活躍 33 黃疸延長 73 1-3個月 出生體重大

5、 40 體重不增 90 吃奶不好 40 臍疝 49 低體溫 38 舌體大 43 后囟大于5mm 32 黏液性水腫 40 1-4周 哭聲嘶啞 30 體重不增 45 便秘 35 引自Daniel H，P1228，Averys Diseases of the newbom，7ed， 1999,幼兒及兒童甲低,1 特殊面容 2 特殊體態(tài) 3 智力低下 4 生長發(fā)育停滯 5 消化功能紊亂 6 心血管功能低下,二實(shí)驗(yàn)室檢查 1甲狀腺功能： 先天性甲低T3，T4特點(diǎn) T4（ug/dl） TSH（uIU/ml） 判 斷 6 80 原發(fā)性甲低 6 80 原發(fā)性甲低，高TSH血癥 6 20-80 暫時性甲低 6

6、正常 下丘腦-垂體性甲低 6 正常 甲狀腺素合成障礙 甲狀腺吸碘率增高,2-6周新生兒甲狀腺功能的有關(guān)數(shù)據(jù) T4 80-210nmol/L（6.5-16.3ug/dl) T3 15-4.6 nmol/L(100-300ng/dl) FT4 12-28pmol/L(0.9-2.2 ng/dl) TSH 1.7-9.1mU/L(1.7-9.1U/L) TBG 160-750 nmol/L(1.0-4.5mg/dl) TG 15-375 nmol/L(10-250ng/ml) 選自Scott,1998T41ug/dl=12.9 nmol/L,T31ng/dl=0.015 nmol/L,2骨齡 3同位

7、素甲狀腺組織掃描 4TRH激發(fā)實(shí)驗(yàn) 5其它 如:心電圖,血脂,基礎(chǔ)代謝率及甲狀腺B超 6基因診斷,先天性甲低的診斷,一 1生長發(fā)育遲緩 2智力低下 3基礎(chǔ)代謝率低 新生兒甲低臨床癥狀和體征輕微，有時缺如，目前可通過篩查獲得早期診斷及治療,先天性甲低的鑒別診斷,先天愚型 軟骨營養(yǎng)不良 先天性巨結(jié)腸 粘多糖病I型,先天性甲低的治療,治療原則: 1早期診斷,早期治療 2終身服藥 3甲狀腺素從小劑量開始 4定期隨訪 5暫時性甲低者,一般需正規(guī)治療2年后,停藥1.5個月,在復(fù)查甲狀腺功能,如正常,可停藥,甲狀腺激素替代治療 劑量:維持劑量 新生兒: L-左旋甲狀腺素鈉10-15ug/kg.d;干甲狀腺片2-6mg/kg.d.每日1次口服 嬰兒:6-8 ug/kg.d 兒童:5-6 ug/kg.d 40mg干甲狀腺片=100 ugL-左旋甲狀腺素 2周復(fù)查,進(jìn)行調(diào)節(jié)劑量,直到甲狀腺功能正常.可延長隨診的時間,護(hù)理,護(hù)理甲低的原則： 1.基礎(chǔ)代謝低下，活動量少致體溫低而怕冷，因機(jī)體抵抗力低易患感染性疾病。家長要注意室內(nèi)溫度，適時增減衣服，避免受冷。 2.勤洗澡