1、,孕產(chǎn)系列,TORCH (優(yōu)生四項(xiàng)),TORCH的4種病原體 弓形蟲 (Toxopasma ) 風(fēng)疹病毒 (Rubella.Virus ) 巨細(xì)胞病毒 (Cytomegalo.Virus ) 單純皰疹病毒2型 (Herpes.Virus ),TORCH感染的危害性,TORCH感染在圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)中稱“TORCH綜合征” 當(dāng)孕婦感染時(shí)，病原體可通過胎盤垂直傳播，導(dǎo)致胚胎停止發(fā)育、流產(chǎn)、死胎、早產(chǎn)、先天畸形等 甚至影響智力發(fā)育，造成終身后遺癥,TORCH的傳播途徑,弓形蟲 通過人接觸貓狗、食用生肉或不熟肉類。 風(fēng)疹病毒經(jīng)飛沫傳播。 巨細(xì)胞病毒和單純皰疹病毒主要通過輸血、胎盤、產(chǎn)道感染和性接觸傳播、孕婦應(yīng)

2、避免與患者接觸。,TORCH感染的臨床癥狀不明顯，無法自我感覺到是否受到感染，因此孕前及孕早期診斷對(duì)優(yōu)生優(yōu)育十分重要。,孕婦（最佳1-3月，整個(gè)孕齡均可測(cè)） 準(zhǔn)備懷孕的育齡婦女 確定已經(jīng)受到感染的患者的治療監(jiān)測(cè) 確定已經(jīng)受到感染的新生兒的治療檢測(cè),適用人群,TORCH 報(bào)告,IgM近期感染的標(biāo)志 IgG既往感染的標(biāo)志,檢測(cè)結(jié)果的一般意義,唐 氏 篩 查,唐氏綜合征(Downsyndrome) 一種染色體疾病, 在第21號(hào)染色體上出現(xiàn)了3條染色體, 因此醫(yī)學(xué)上又稱為21-三體綜合征,正常人,唐氏患者,染 色 體 圖 譜,臨床表現(xiàn),患兒低能癡呆 患兒多伴有多系統(tǒng)疾病,2萬7千人/年,母親的卵子形成

3、中染色體不分離（95%）,唐氏發(fā)病原因,由于新的突變形成 親代遺傳而來，即患者的雙親之一是平衡易位攜帶者。,適應(yīng)人群,孕14-22周 以孕婦的末次月經(jīng)為第一天開始計(jì)算孕周，99天到154天的孕婦均可以檢測(cè)。 不足或者超過均不能進(jìn)行檢測(cè) 最佳篩選時(shí)機(jī):15-18周,檢測(cè)結(jié)果,最終的檢測(cè)是患病的風(fēng)險(xiǎn)值， 參考值為 1/250 例如: 1/1500 (低危) 1/40 (高危) 若結(jié)果提示為高危, 需要確診，必須于 孕20-22周進(jìn)行羊水穿刺,產(chǎn)前篩查流程圖,唐 氏 篩 查,孕婦14-22W,低 危,高 危,定期產(chǎn)前檢查,分 娩,羊水染色體檢測(cè),異 常,正 常,患者自行選擇,1/250,注意事項(xiàng),第

4、一部分 協(xié)議書 孕婦及家屬簽： 日期： 聯(lián)系電話： 第二部分 孕婦及其它信息 姓名： 體重： 出生年月日： 民族： 地區(qū)： 送檢單位： 取血日期 ： 送檢醫(yī)生： 胎齡計(jì)算（建議用超聲波測(cè)量）： 超生波法： CRL： BPD ： FL： B超檢測(cè)日期： 胎齡： 末次月經(jīng)法： 末次月經(jīng)時(shí)間：,必須填寫唐氏申請(qǐng)單,不孕不育相關(guān)檢測(cè),不孕不育,抗精子抗體（夫婦均可檢測(cè)）,抗子宮內(nèi)膜抗體（女方檢測(cè)）,抗心磷脂抗體（女方檢測(cè)）,Y染色體微缺失（男方檢測(cè)）,外周血染色體核型分析（夫婦雙方均可檢測(cè)）,不孕不育,性激素檢測(cè)（夫婦檢測(cè)）,武漢康圣達(dá)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)中心,Y染色體微缺失,在男性Y染色體上的微缺失與原發(fā)性男性

5、不育密切相關(guān)，患者多表現(xiàn)為無精或嚴(yán)重少精 部分男性不育是由于遺傳因素引起的生精障礙，通常表現(xiàn)為男性Y染色體長(zhǎng)臂（q臂）11區(qū)上無精因子基因家族（AZF）多個(gè)位點(diǎn)的缺失突變。,Y 染色體微缺失的遺傳,適應(yīng)人群,少精子癥患者（精子數(shù)目少于20106/ml）； 精子密度正常，但原因不明的男性不育癥患者； 男性不育伴隱睪和精索靜脈曲張的患者； 妻子有不明原因習(xí)慣性流產(chǎn)的患者。 非梗阻性無精子癥患者；,標(biāo)本要求,檢測(cè)時(shí)間：每周二 報(bào)告時(shí)間：次日 推薦標(biāo)本：EDTA抗凝血2-3ml 運(yùn)輸溫度：4或室溫 禁忌：溶血、凝血,病 理 檢 測(cè),取材、脫水,切片、染色,閱片,蠟塊和玻片,平均每天要處理200余張玻片。,資料保存,玻片和蠟塊是會(huì)永久保存的，若對(duì)結(jié)果有疑問隨時(shí)可以將病理片借出會(huì)診。,標(biāo)本用10%甲醛浸泡,不可以用酒精 必須用嚴(yán)格密封的容器,防止?jié)B漏,病理檢測(cè)標(biāo)本要求,容器上必須有患者信息 姓名 醫(yī)院 組織名稱,必須填寫病理申請(qǐng)單 患者基本信息, 就診醫(yī)院 基本病情（主訴和病史） 輔助診斷結(jié)果（異常） 手術(shù)所見的基本描述 切除的組織類型 初步診斷,病理檢測(cè)標(biāo)本要求,婦科宮頸取材,在不同部位分別取材 分別裝入不同容器 容器上除注明患者基本信息外,必須注明鐘點(diǎn)位,例如 分別在3,6,9點(diǎn)處取材,則將這三個(gè)組織分別裝入3個(gè)容器