1、生活在保護罩中的SCID患病兒童,生活在保護罩中的SCID患病兒童,一、基因治療及策略,將特定外源基因?qū)胗谢蛉毕莸募?xì)胞為細(xì)胞補上丟失的基因或改變病變的基因以達(dá)到治療遺傳性疾病的目的。,1、基因治療：,2、基因治療的步驟：,選擇治療基因,單一基因缺陷時原則:缺什么補什么 多基因病時:主要治療主導(dǎo)基因,與載體結(jié)合,通常的載體是有缺陷不能繁殖的病毒 攜帶基因多 安全性問題不能解決,將基因轉(zhuǎn)入患者體內(nèi),治療基因的表達(dá),3、基因治療的機理：,基因置換：正?；蛉〈虏』?基因修正：糾正致病基因的突變堿基序列 基因修飾：目的基因表達(dá)產(chǎn)物補償致病基因的功能 基因抑制：外源基因干擾、抑制有害基因的表達(dá)

2、基因封閉：封閉特定基因的表達(dá),思考,與傳統(tǒng)藥物治療方法相比，基因治療具有哪些優(yōu)點？ 提示：基因治療是一種根本性的治療，它可以通過取代突變的致病基因，也可以通過改變病變細(xì)胞的基因結(jié)構(gòu)，或者通過導(dǎo)入能增強人體內(nèi)免疫能力的基因等方式，來達(dá)到治療的目的。與傳統(tǒng)的藥物治療相比，以上這些措施，都是從根本上對疾病進行控制。,二、人類基因組計劃,簡稱： 啟動時間： 完成時間： 目的: 參加國：,HGP (Human Genome Project),1990年,2000年6月26日完成草圖，2003年，人類基因組的測序工作已順利完成,測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息,美國，英國，德國，日本

3、，法國，中國（1999年9月，1）,人類的全部基因構(gòu)成了人類基因組,材料一 人類基因組計劃是人類歷史上第一次由全世界各國不分大小、不分強弱，所有科學(xué)家一起執(zhí)行的科研項目。實施人類基因組計劃伊始，發(fā)達(dá)國家具有遠(yuǎn)見的科學(xué)家即號召全球各個國家的政府都重視這一項目，并號召全世界科學(xué)家共同參與，建議所有的進展、所有的數(shù)據(jù)、所有的實驗資源應(yīng)隨時公布于眾，讓全世界所有國家免費享用。在實施過程中，各國科學(xué)家精誠合作、共享材料、共享數(shù)據(jù)，共同攻關(guān)。這在人類自然科學(xué)史上，是史無前例的。人類基因組計劃與另兩個有全球性意義的項目，即曼哈頓原子彈計劃和阿波羅登月計劃相比，更顯示了人類的諧同與進步。,材料二人類基因組計劃

4、（Human Genome Project，HGP）也稱人類基因測序計劃，主要目標(biāo)是完成對人類的基因組的所有堿基序列的測定，闡明人體中全部基因的位置、結(jié)構(gòu)、功能、表達(dá)、調(diào)控方式及致病突變的全部信息。,材料三 1989年美國成立“國家人類基因組研究中心”。諾貝爾獎獲得者、 DNA分子雙螺旋模型提出者沃森（Jwaston）出任第一任主任。1990年，歷經(jīng)5年辯論之后，美國國會批準(zhǔn)美國的“人類基因組計劃”于同年10月1日正式啟動。美國的人類基因組計劃總體規(guī)劃是：擬在15年內(nèi)至少投入30億美元，進行對人類全基因組的分析。此計劃在1993年作了修改，其主要內(nèi)容包括：人類基因組的基因圖構(gòu)建與序列分析；人類

5、基因的鑒定；基因組研究技術(shù)的建立；人類基因組研究的模式生物；信息系統(tǒng)的建立。此外，還有人類基因組研究的社會、法律與倫理問題，交叉學(xué)科的技術(shù)訓(xùn)練，技術(shù)的轉(zhuǎn)讓，研究計劃外延等共9方面的內(nèi)容,材料四 測序結(jié)果表明，人類基因組由大約億個堿基對組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約為萬萬個 。,我國承擔(dān)的具體內(nèi)容:,人類第三號染色體短臂上3000萬個堿基對的工作,由于這一區(qū)域約占基因組的1%,所以又稱”1%項目”,草圖于2000年4月提前完成. 我國科學(xué)家對被國際同行稱為“北京區(qū)域”的這一部分進行了詳細(xì)分析，對人類基因組的實際貢獻(xiàn)率為左右，所有指標(biāo)達(dá)到了“國際人類基因組計劃”協(xié)作組對“完成圖”的要求，所有數(shù)據(jù)已遞交到國際

6、基因數(shù)據(jù)庫中，可被全球科學(xué)家直接免費享用。,人類基因組計劃可能有以下應(yīng)用價值：,追蹤疾病基因,估計遺傳風(fēng)險,用于優(yōu)生優(yōu)育,建立個體DNA檔案,用于基因治療,（1）正面效應(yīng)：可以了解與癌癥、糖尿病、老年性癡呆、高血壓等疾病有關(guān)的基因，以便進行及時有效的基因診斷和治療；可以在出生時進行遺傳病的風(fēng)險預(yù)測和預(yù)防。 （2）負(fù)面效應(yīng)：可能導(dǎo)致發(fā)達(dá)國家對發(fā)展中國家進行基因的掠奪； 可能制造出 “種族選擇性生物滅絕武器”；還可能造成：“正常基因組”“疾病基因組”的遺傳歧視。,人類基因組計劃的影響：,1基因治療是指() A把健康的外源基因?qū)胗谢蛉毕莸募?xì)胞中，達(dá)到治療疾病的目的 B對有缺陷的細(xì)胞進行修復(fù)，從而

7、使其恢復(fù)正常，從而達(dá)到治療疾病的目的 C運用人工誘變的方法，使有基因缺陷的細(xì)胞發(fā)生基因突變，從而恢復(fù)正常 D運用基因工程技術(shù)，把有缺陷的基因切除，從而達(dá)到治療疾病的目的,課堂檢測,【解析】基因治療只是將正?；?qū)氩∪梭w內(nèi)，使該基因的表達(dá)產(chǎn)物發(fā)揮功能，從而達(dá)到治療疾病的目的，而細(xì)胞中的缺陷基因并未修復(fù)，而是和正?；蛲瑫r存在，基因治療也不是切除病變基因或誘發(fā)其突變，因而B、C、D的說法都不符合基因治療的概念。 【答案】A,2有關(guān)基因治療內(nèi)容不正確的是() A補上丟失基因 B改變病變基因 C治療遺傳性疾病 D目前尚處于理論階段,【答案】D,3人類基因組計劃需要測定人體細(xì)胞DNA分子所攜帶的全部遺傳信息，那么，應(yīng)測定人類基因組中多少條染色體() A23 B24 C44 D46,【解析】由于人類男性性染色體含有X、Y染色體，其上基因是不同的，所以科學(xué)家應(yīng)對122號常染色體和X、Y染色體上的DNA進行分析。 【答案】B,4下列有關(guān)人類基因組及其研究的說法，錯誤的是() A人類基因組是指人體DNA分子所攜帶的全部遺傳信息 B必須分別測定人類所有細(xì)胞的各種基因的DNA序列