1、內科學各論癥狀部分 發(fā)作性不自主運動 內容課件模板,內科學癥狀部分：發(fā)作性不自主運動,身體部位：,全身。,內科學癥狀部分：發(fā)作性不自主運動,科室：,神經(jīng)內科。,內科學癥狀部分：發(fā)作性不自主運動,簡介：,發(fā)作性共濟失調III型(EA3)又稱發(fā)作性共濟失調伴陣發(fā)性舞蹈手足徐動癥，通常215歲發(fā)病，主要表現(xiàn)為發(fā)作性的不自主運動。,內科學癥狀部分：發(fā)作性不自主運動,病因：,發(fā)作性共濟失調為少見的常染色體顯性遺傳病，由編碼離子通道的基因突變致病。EA1由 KCNA1基因突變引起，定位于12p13，編碼電壓門控鉀離子通道Kv1.1亞單位。Kv1.1可在有髓和無髓纖維中表達，在維持神經(jīng)元的興奮性、動作電位的

2、產(chǎn)生和傳導以及神經(jīng)元間的興奮性傳導具有重要,內科學癥狀部分：發(fā)作性不自主運動,病因：,的作用。EA2由CACNA1A(鈣通道基因)基因突變引起，定位于19p13，與家族性偏癱型偏頭痛(familial hemiplegic migraine，F(xiàn)HM)和SCA6致病基因相同，目前認為這三者為等位基因病，但突變類型和致病機制不同。陣發(fā)性舞蹈手足徐動癥伴發(fā)作性共濟失調基,內科學癥狀部分：發(fā)作性不自主運動,病因：,因定位于1p的D1S476D1S443 之間2cM 區(qū)域，為編碼鉀離子通道的基因突變引起。,內科學癥狀部分：發(fā)作性不自主運動,診斷：,1.發(fā)作性共濟失調I型(EA1) 又稱肌顫搐綜合征型，通

3、常在兒童/少年期(也可嬰兒期)起病，可以隨年齡的增長而逐漸減輕。發(fā)作大多持續(xù)數(shù)秒鐘到數(shù)分鐘，部分可持續(xù)數(shù)小時。每日發(fā)作數(shù)次，最多可達數(shù)十次。運動、勞累、激素水平的變化、驚嚇和姿勢改變可誘導或加重發(fā)作。發(fā)作期主要表現(xiàn)為,內科學癥狀部分：發(fā)作性不自主運動,診斷：,共濟失調、平衡障礙、構音障礙，部分患者出現(xiàn)特征性的肢體遠端或面部肌肉抽搐。有時可伴部分性癲癇。發(fā)作間期部分患者尚有特征性的小肌肉(多為眼周或手部的肌肉)顫搐。 2.發(fā)作性共濟失調II型(EA2) 又稱乙酰唑胺反應型周期性共濟失調綜合征，通常在兒童期，多在20歲前起病，可持,內科學癥狀部分：發(fā)作性不自主運動,診斷：,續(xù)到成年。發(fā)作持續(xù)時間較

4、EA1長，可為數(shù)小時至數(shù)日。精神緊張、運動、過度疲勞、胃腸道刺激等可誘發(fā)。發(fā)作期主要特征是：發(fā)作性共濟失調，平衡障礙、構音障礙，50%以上的患者伴有眩暈惡心、約有一半患者出現(xiàn)偏頭痛，約1/3患者出現(xiàn)特征性的自發(fā)性眼震，此外還可有耳鳴、眼瞼下垂、復視，偶爾可,內科學癥狀部分：發(fā)作性不自主運動,診斷：,出現(xiàn)幻覺。通常不伴有肌纖維顫搐。發(fā)作間期常有特征性的凝視誘發(fā)眼震。有報道某些病例在共濟失調發(fā)作期間出現(xiàn)全身性無力，或者在發(fā)作開始之前的數(shù)年之內有過發(fā)作性無力。某些患者后期可出現(xiàn)進行性小腦性共濟失調，臨床表現(xiàn)與脊髓小腦變性相似。 3.發(fā)作性共濟失調III型(EA3) 又稱發(fā),內科學癥狀部分：發(fā)作性不自主運動,診斷：,作性共濟失調伴陣發(fā)性舞蹈手足徐動癥，通常215歲發(fā)病，主要表現(xiàn)為發(fā)作性的不自主運動，姿勢性肌張力障礙，平衡失調，構音障礙。情緒緊張和飲酒可加重發(fā)作。發(fā)作間期體格檢查正常。,內科學癥狀部分：發(fā)作性不自主運動,檢查項目：,腦電圖檢、顱腦超聲、顱腦CT檢、腦多普勒。,內科學癥狀部分：發(fā)作性不自主運動,相關癥狀：,自動癥 反復發(fā)作性頭痛 發(fā)作性咳嗽 面、頭、頸、肩發(fā)作性劇痛 發(fā)作性睡眠 餐后發(fā)作性腹痛 發(fā)作性嗜睡和食欲亢進 反復發(fā)作性頭痛 不自主運動 發(fā)作性傻笑。,內科學癥狀部分：發(fā)作性不自主運動,相關疾病：,遺傳性共濟失調 手足徐動癥 共濟失調 遺傳性運動失調性多發(fā)性神經(jīng) 毛細血管