1、急性弛緩性麻痹的診斷和鑒別診斷,青海省婦女兒童醫(yī)院神經(jīng)康復科 王雪君,1,急性弛緩性麻痹（acute flaccid paralysis，AFP),定義 指突然出現(xiàn)以肢體運動障礙為主體，有肌肉弛緩性癱瘓的癥候群。 AFP的特點 1、急性起??；2、肌張力缺乏或減退；3、肌力下降；4、腱反射消失或減弱；5、無病理反射；,2,急性弛緩性麻痹病例：所有15歲以下出現(xiàn)急性弛緩性麻痹癥狀的病例，和任何年齡臨床診斷為脊灰的病例均作為AFP病例。,3,診斷,在確定AFP以前，首先要認真除外假性癱瘓，其次要與上運動神經(jīng)元癱瘓（痙攣性癱瘓）鑒別。但應注意在嚴重的上運動神經(jīng)元急性損害時，癱瘓的肢體開始時可表現(xiàn)為短暫

2、的肌張力減低、腱反射消失、病理反射陰性，數(shù)天或數(shù)周后逐漸出現(xiàn)肌張力增高、腱反射亢進、病理反射陽性。,4,常見的AFP病例包括以下疾?。?（1）脊髓灰質(zhì)炎；（2）格林巴利綜合征（感染性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)炎，GBS）；（3）橫貫性脊髓炎、脊髓炎、腦脊髓炎、急性神經(jīng)根脊髓炎；（4）多神經(jīng)病（藥物性多神經(jīng)病，有毒物質(zhì)引起的多神經(jīng)病、原因不明性多神經(jīng)?。?；,5,常見的AFP病例包括以下疾?。?（5）神經(jīng)根炎；（6）外傷性神經(jīng)炎（包括臀肌藥物注射后引發(fā)的神經(jīng)炎）；（7）單神經(jīng)炎；（8）神經(jīng)叢炎；（9）周期性麻痹（包括低鉀性麻痹、高鉀性麻痹、正常鉀性麻痹）；,6,常見的AFP病例包括以下疾病：,（10）肌?。?/p>

3、包括全身型重癥肌無力、中毒性、原因不明性肌?。唬?1）急性多發(fā)性肌炎；（12）肉毒中毒；（13）四肢癱、截癱和單癱（原因不明）；（14）短暫性肢體麻痹。,7,引起AFP的疾病診斷和鑒別診斷,（一）脊髓灰質(zhì)炎（脊灰） 是由脊髓灰質(zhì)炎病毒引起的急性傳染病，多發(fā)生于小兒，主要臨床表現(xiàn)為發(fā)熱及肢體弛緩性癱瘓。脊灰的潛伏期為9-12天，可短至5天，長至35天。從暴露到出現(xiàn)癱瘓的時間多在11-17（8-36）天。,8,脊髓灰質(zhì)炎病毒是屬于小核糖核酸病毒科的腸道病毒，病毒呈球形，直徑約2030nm，核衣殼為立體對稱20面體，有60個殼微粒，無包膜。根據(jù)抗原不同可分為、型，型易引起癱瘓，各型間很少交叉免疫。

4、脊髓灰質(zhì)炎病毒對外界因素抵抗力較強，但加熱至56以上、甲醛、2碘酊、升汞和各種氧化劑如雙氧水、漂白粉、高錳酸鉀等，均能使其滅活。,9,人是脊髓灰質(zhì)炎病毒唯一的自然宿主，本病通過直接接觸傳染，是一種傳染性很強的接觸性傳染病。隱性感染(最主要的傳染源)在無免疫力的人群中常見，而明顯發(fā)病者少見；即使在流行時，隱性感染與臨床病例的比例仍然超過100:1。,10,傳染源：病人、隱性感染者 傳播途徑：糞-口傳播 密切接觸 易感人群：兒童，5歲以下，4個月以上,11,病理改變：神經(jīng)細胞壞死、溶解、膠質(zhì)細胞增生,受損部位： 脊髓前角的灰質(zhì) 橋腦、延髓的運動神經(jīng)核,12,根據(jù)臨床表現(xiàn)特點，可將脊灰分為頓挫型、脊

5、髓癱瘓型、延髓癱瘓（腦干型）型、腦炎型。 1、頓挫型 病人有發(fā)熱、頭痛、咽痛、食欲減退、嘔吐和腹痛； 但神經(jīng)系統(tǒng)檢查正常。這一型可與許多其 他感染性疾病難以區(qū)分，只有在脊灰流行時才可能疑及本型脊灰。,13,2、脊髓癱瘓型 （1）前驅(qū)期及癱瘓前期： 前驅(qū)期癥狀體征與頓挫型相似。經(jīng)14天，熱退，癥狀消失。此后經(jīng)歷25天的無癥狀期或靜止期。然后進入癱瘓前期，突然重新出現(xiàn)發(fā)熱。即雙峰熱。肌肉疼痛、顯著無力、肌肉痙攣，都是此期的主要臨床表現(xiàn)。癱瘓前期持續(xù)23天。 （2）癱瘓期： 輕癥病人出現(xiàn)單個肢體癱瘓，嚴重時四肢完全癱瘓。癱瘓是弛緩性的。,14,癱瘓的最大特征是不對稱性分布，遠端的肌肉比近端肌肉更易受

6、累；下肢比上肢易于受累。 （3）恢復期： 癱瘓肌肉的功能逐漸恢復。一般從遠端肌群開始恢復，癱瘓輕者13個月可恢復，但重者可能經(jīng)數(shù)月更長時間才能恢復。部分病例很難或不能恢復。 （4）后遺癥期 發(fā)病后1年以上，癱瘓肌肉功能仍不能恢復，即進入此期。可導致肢體肌肉萎縮、軀干或,15,肢體畸形，脊柱彎曲、馬蹄內(nèi)翻或外翻足。 3、腦干型：顱神經(jīng)、延髓的呼吸中樞受累 4、腦炎型 鑒別診斷比較困難的是頓挫型以及前驅(qū)期及癱瘓前期的病例。此外，脊髓灰質(zhì)炎病毒引起的腦炎，與其他病毒引起的無菌性腦膜炎難以區(qū)分，須經(jīng)實驗室檢查才可徹底鑒別。,16,合并癥：由于外周型或中樞型呼吸麻痹可繼發(fā)吸人性肺炎、肺不張、化膿性支氣管

7、炎和呼吸衰竭引起嚴重出血；長期臥床可致褥瘡及氮、鈣負平衡，表現(xiàn)為骨質(zhì)疏松、尿路結(jié)石和腎功能衰竭等。,17,治療,處理原則是減輕恐懼，減少骨骼畸形，預防及處理合并癥，康復治療。,18,（一）前驅(qū)期及癱瘓前期,1、臥床休息病人臥床持續(xù)至熱退1周，以后避免體力活動至少2周。臥床時使用踏腳板使腳和小腿有一正確角度。2、對癥治療可使用退熱鎮(zhèn)痛劑、鎮(zhèn)靜劑緩解全身肌肉痙攣不適和疼痛；每24小時濕熱敷一次，每次1530分鐘；熱水浴亦有良效，輕微被動運動可避免畸形發(fā)生。,19,（二）癱瘓期,1、正確的姿勢患者臥床時身體應成一直線，膝部稍彎曲，髖部及脊柱可用板或沙袋使之挺直，踝關節(jié)成90。疼痛消失后立即作主動和被

8、動鍛煉，以避免骨骼畸形。2、適當?shù)臓I養(yǎng)應給予營養(yǎng)豐富的飲食和大量水分，如因環(huán)境溫度過高或熱敷引起出汗，則應補充鈉鹽。厭食時可用胃管保證食物和水分攝入。,20,3、藥物治療促進神經(jīng)傳導功能藥物如維生素B組,21,4、延髓型癱瘓保持呼吸道通暢：采用低頭位（床腳抬高成2025）以免唾液、食物、嘔吐物等吸人每日測血壓2次，如有高血壓腦病，應及時處理；聲帶麻痹、呼吸肌癱瘓者，需行氣管切開術，通氣受損者，則需機械輔助呼吸。,22,（三）恢復期及后遺癥期,體溫退至正常，肌肉疼痛消失和癱瘓停止發(fā)展后應進行積極的功能恢復治療，如按摩、針灸、主動和被動鍛煉及其他理療措施。,23,預防,必須普遍接種疫苗，常用的有以

9、下幾種。（一）滅活疫苗（IPV）優(yōu)點是安全，一般用于免疫功能缺陷者及其家庭成員，也可用于接受免疫抑制劑治療者；缺點是價格較昂貴，免疫維持時間較短，且需重復注射，腸道不能產(chǎn)生局部免疫能力。,24,預防,（二）減毒活疫苗（OPV）優(yōu)點是使用方便，95以上的接種者產(chǎn)生長期免疫，并可在腸道內(nèi)產(chǎn)生特異性抗體sIgA，使接觸者亦可獲得免疫效果；但由于是活病毒，故如用于免疫功能缺陷者或免疫抑制劑治療者可引起癱瘓。中國從1960年開始自制脊髓灰質(zhì)炎減毒活疫苗，一種是三型單價糖丸；另一種是混合多價糖丸，為、型混合物。,25,預防,目前普遍采用此型疫苗，在-20可保存2年，48保存5個月。一般首次免疫從2月齡開始

10、，連服3次，間隔46周，4歲時再加強免疫一次。服糖丸后2小時內(nèi)不能喝過熱開水或飲料，也不給喂奶，以免影響效果。極少數(shù)小兒用后可發(fā)生疫苗相關性麻痹性脊髓灰質(zhì)炎。,26,隔離期及消毒,一旦發(fā)現(xiàn)病人，應自起病日起至少隔離4O天患者衣物用具應煮沸或日光下曝曬2小時消毒。密切接觸者，應連續(xù)觀察20天，未服過疫苗者可注射丙種球蛋白0.30.5ml/kg。做好日常衛(wèi)生本病流行期間，兒童應少去人群眾多場所，避免過分疲勞和受涼，推遲各種預防注射和不急需的手術等，以免促使頓挫型感染變成癱瘓型。,27,（二）格林-巴利綜合征(Guillain-Barre syndrome，GBS),病因不明，大多數(shù)發(fā)病14周前有胃

11、腸道或呼吸道感染癥狀以及疫苗接種史，可能與免疫損傷有關。,28,病變部位：運動和感覺神經(jīng)根 后根神經(jīng)節(jié) 周圍神經(jīng)干 顱神經(jīng),29,以下幾點可作為診斷參考。 1、急性起病，可見上行性、進行性、對稱性、遲緩性癱瘓，少數(shù)可為下行性。腱反射減弱或消失。 2、腦神經(jīng)障礙，常見面神經(jīng)、舌咽神經(jīng)、迷走神經(jīng)受累。 3、感覺障礙，四肢麻木或酸痛等異常感覺或呈手套、襪 套樣感覺障礙，但一般較運動障礙輕。 4、病情嚴重者同時出現(xiàn)呼吸肌麻痹。 5、腦脊液可有蛋白細胞分離現(xiàn)象。,30,臨床分型,按病情輕重來分型以便于治療1輕型：四肢肌力III級以上，可獨立行走。2中型：四肢肌力III級以下，不能行走。3重型：IX、X和

12、其他顱神經(jīng)麻痹，不能吞咽，同時四肢無力到癱瘓，活動時有輕度呼吸困難，但不需要氣管切開，人工呼吸。4極重型：在數(shù)小時至2天，發(fā)展到四肢癱，吞咽不能，呼吸肌麻痹，必須立即氣管切開，人工呼吸，伴嚴重心血管功能障礙或爆發(fā)型亦并入此型。,31,臨床分型,5再發(fā)型：數(shù)月（4-6月）至10多年可有多次再發(fā)，輕重如上述癥狀， 應加倍注意。往往比首發(fā)重，可由輕型直至極重型癥狀。6慢性型或慢性炎癥脫髓鞘多神經(jīng)?。河?月至數(shù)月乃至數(shù)年緩慢起病，經(jīng)久不愈，顱神經(jīng)受損少，四肢肌肉萎縮明顯，腦脊液蛋白持續(xù)增高。7變異型：純運動型GBS；感覺GBS；多顱神經(jīng)GBS；純?nèi)参锷窠?jīng)功能不全GBS，其它還有Fisher綜合征，少

13、數(shù)GBS伴一過性錐體束征和GBS伴小腦共濟失調(diào)等。,32,治療,1綜合治療與護理 保持呼吸道通暢，防止繼發(fā)感染是治療的關鍵。吞咽肌及呼吸肌受累時咳嗽無力，排痰不暢，必要時氣管切開，呼吸機輔助呼吸；加強護理，以防褥瘡；面癱者需保護角膜，防止?jié)儭Ｒ虮静】珊喜⑿募⊙?，應密切觀察心臟情況。2激素 應用有爭議，可早期短時應用，療程不宜過長，一般在1個月左右，急性嚴重病例可短期沖擊治療，甲基強的松15-30mg/kg.d，連續(xù)3-5天，或地塞米松0.30.5mg/kg.d。改為強的松口服3大劑量丙種球蛋白靜脈應用，400mg/kg.d，共5天。應盡早用，但價格較昂貴。,33,治療,4血漿交換治療 是近年

14、來開展的新治療，初步認為有效，需專用設備，且價格昂貴。5 適當應用神經(jīng)營養(yǎng)藥物 如輔酶A、ATP、細胞色素C等代謝性藥物，亦可同時應用維生素B12。彌可保等。中醫(yī)對康復期的治療1.推拿:可疏通經(jīng)絡,改善肢體的氣血循環(huán).2.中藥:一般康復期屬于中醫(yī)氣陰兩虛證,選擇生黃芪、生山藥、杜仲、白術、桑枝、全蝎、牛膝、丹參、炙甘草、黨參、狗脊、熟地,依具體病情加減做湯劑或丸劑口服.1個月1療程.1療程未愈,可在醫(yī)師指導下考慮再服1-2個療程.,34,（三）急性良性肌炎(acute benign myositis),由流感病毒所至。癥狀常在原發(fā)病后1-3天發(fā)生，主要累及雙側(cè)下肢的肌肉，以小腿肌群為多見，其次

15、為大腿肌肉，這一點可與流感過程中的肌痛鑒別，后者為廣泛性肌痛；受累肌肉劇烈疼痛，腱反射正常，無感覺異常；伴有發(fā)熱、厭食、頭痛、腹痛、皮疹等多于1-5天內(nèi)迅速消失；血清肌酸磷酸激酶顯著升高，肌電圖及肌活檢顯示非特異性病變。,35,（四）橫貫性脊髓炎 （transverse myelitis),脊髓受損平面以下的運動障礙、感覺障礙、自主神經(jīng)功能障礙是本病典型的三大臨床特征。運動障礙表現(xiàn)為痙攣性癱瘓，病變以胸段多見，但頸膨大及腰膨大損害則該節(jié)段支配的肌肉為弛緩性癱瘓。本病的急性期可出現(xiàn)脊髓休克，表現(xiàn)為肌張力低下、肌力0級、腱反射低下甚至消失，病理反射陰性，但此時已有感覺喪失平面及括約肌障礙，以后逐漸

16、變?yōu)榀d攣性癱瘓。,36,病因 脊髓炎可由許多不同的病因所引起。, 感染,感染所致的脊髓炎,可以是原發(fā)的，亦可為繼發(fā)的。原發(fā)性者最為多見,病原體多為病毒。繼發(fā)性者起病于麻疹、猩紅熱、白喉流行性感冒、丹毒、水痘、肺炎、心內(nèi)膜炎、淋病和百日咳等急性傳染性疾病或泌尿系統(tǒng)慢性感染性疾病的病程中以及疫苗接種后。 毒素，包括外源毒素或內(nèi)源毒素。較為常見的能引起脊髓炎的外源毒素如一氧化碳、二硫化碳中毒，麻醉藥和蛛網(wǎng)膜下腔注射的藥物等。脊髓炎亦偶可發(fā)生于妊娠期或產(chǎn)后期。,37,因脊髓罹患部位的不同，臨床癥狀與體征亦各異。胸節(jié)脊髓最易罹患,原因是胸髓最長,且循環(huán)功能不全。,38,胸髓脊髓炎,最初癥狀為下肢的力弱,

17、力弱可迅速進展而成完全性截癱。病的早期，癱瘓為弛緩性者，此時肌張力低下，淺層反射和深層反射消失,病理反射不能引出,是謂脊髓休克。深層反射迅即復現(xiàn)且逐漸亢進,肌張力增高與病理反射出現(xiàn),成為痙攣性截癱。同時出現(xiàn)膀胱和直腸的麻痹，故初為尿與大便潴留，其后為失禁。感覺束皆受損，病變水平下的各種感覺皆減退或消失。感覺障礙的程度，決定于病變的嚴重度。癱瘓的下肢可出現(xiàn)血管運動障礙，如水腫和少汗或無汗。,39,頸髓脊髓炎患者，弛緩性癱瘓見于上肢，而痙攣性癱瘓見于下肢。感覺障礙在相應的頸髓病變節(jié)段下。病變?nèi)粼诟哳i髓(頸34)則為完全性痙攣性四肢癱并有膈肌癱瘓，可出現(xiàn)呼吸麻痹。并有高熱，可導致死亡。,40,腰骶髓

18、脊髓炎呈現(xiàn)下肢的完全性弛緩性癱瘓，明顯的膀胱和直腸功能障礙以及下肢腱反射消失，其后肌肉萎縮。,41,鑒別診斷,急性硬脊膜外膿腫 急性感染性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)炎 脊髓腫瘤 視神經(jīng)脊髓炎,42,（五）注射麻痹,主要與注射部位失誤有關，多數(shù)于臀部注射當時即有劇痛和站立不能、不能行走或跛行；膝反射存在，踝反射減弱或消失；患側(cè)第1、第2趾足背面皮膚有感覺缺失區(qū)。繼后下肢無力尤以足下垂多見。,43,（六）進行性肌營養(yǎng)不良(progressive muscular dystrophy),病肌先累及四肢近端肌群，兩側(cè)對稱； 有假性肌肥大； 皮膚感覺正常，腱反射不亢進，無肌纖維性顫動； 病情持續(xù)進行，但甚緩慢；

19、家族中有相同患者； 血清中CPK可高達正常值的10-15倍。,44,（七）纖維織化肌炎（myositis fibrosa） 又稱多發(fā)性肌炎,起病緩慢，缺少全身癥狀和皮膚變化； 進行性肌僵硬兩側(cè)對稱，多自下肢開始； 患處呈沙囊樣觸感而少見假性肌肥大； 腱反射正?；蛳В?較多見于女童； 活組織檢查可見肌纖維呈透明變性，大小不等，橫紋消失，結(jié)締組織增加。,45,（八）重癥肌無力（myasthenia gravis,MG),受累肌群運動后異常地易疲勞，休息后改善； 肌無力有晨輕晚重現(xiàn)象 眼外肌最常受累； 血清抗乙酰膽堿受體抗體陽性； 新斯的明試驗陽性。,46,重癥肌無力是一種表現(xiàn)為神經(jīng)-肌肉接頭突觸

20、傳遞障礙的疾病，是獲得性自身免疫疾病,47,受累橫紋肌無力、易于疲勞， 活動后加劇、休息后減輕,臨床特點,48,不完全清楚 體內(nèi)對橫紋肌上的乙酰膽堿受體產(chǎn)生自身免疫反應，突觸后膜上乙酰膽堿受體減少，導致突觸后膜傳遞障礙而產(chǎn)生肌無力,病因及發(fā)病機理,49,1、一般情況： 患病率4.3-6.4/10萬，各年齡組均可發(fā)病， 20-40歲女性多見。男：女 為 2：3 第2發(fā)病高峰40-60歲。男性多見 起病隱襲，偶有急性起病者,臨床表現(xiàn),50,2、誘因： 感染 疲勞 外傷 精神刺激 氨基甙類抗生素 妊娠、分娩,51,3、癥狀： (1) 受累橫紋肌無力，病態(tài)疲勞，活動后加重，休息后減輕 晨輕暮重 全身橫

21、紋肌均可受累，眼肌最易受累（90%以上），其 次為顱神經(jīng)支配的肌群、頸肌、肩胛肌、髖部肌肉， 心肌偶可受累，引起突然死亡 (2) 肌萎縮：10%，多在晚期出現(xiàn)，不常見。多在四肢近端,52,4、體征：(1) 受累肌肉肌力差 (2) 腱反射：可正常、減低或消失。易疲勞 5、10-15%合并胸腺瘤。70%患者胸腺增大,53,I 眼肌型：病變僅限于眼外肌，對藥物治療敏感性差 IIA 輕度全身型：從眼外肌開始逐漸波及四肢及球部肌 肉， 呼吸肌不受累 IIB 中度全身型： 癥狀較IIA 重 III 重癥激進型： 發(fā)病急，6個月內(nèi)達高峰，常出現(xiàn)肌無 力危象、球部肌肉癱瘓，死亡率高 IV 遲發(fā)重癥型： 由II

22、A 或IIB發(fā)展而來，常合并胸腺瘤， 預后差 V 伴肌萎縮型：少數(shù)病人有肌萎縮,54,（二）特殊類型,新生兒重癥肌無力: 患重癥肌無力的母親所生的 嬰兒出生后約10%出現(xiàn)重癥 肌無力表現(xiàn)，數(shù)天或六周左 右痊愈 原因: 母親的AchR抗體經(jīng)胎盤進入胎兒體內(nèi),55,1. 臨床特征 2. 疲勞試驗(Jolly 試驗): 使病肌反復活動,在短期 內(nèi)出現(xiàn)無力或癱瘓，休息后減輕或恢復者為陽性 3. 藥物試驗：（抗膽堿脂酶藥物）,診斷,56,騰喜龍試驗：( Tensilon ) 成人：mg iv 20秒鐘后如無反應亦無出汗及唾液增加，則在秒鐘內(nèi)緩慢加給8mg，分鐘內(nèi)癥狀好轉(zhuǎn)者為陽性 陽性率：.5%持續(xù)時間：

23、分鐘 嬰兒：0.51mg，皮下注射,57,新斯的明試驗： 成人： 0.51mg肌肉注射，分鐘 后好轉(zhuǎn)為陽性 兒童：0.04mg/kg,最大不超過1mg肌肉注射 陽性率：89持續(xù)小時左右,58,新斯的明試驗,該試驗有時較騰喜龍試驗更可取，因作用時間長，對結(jié)果可進行精確和重復的評定。11.5mg肌內(nèi)注射，可提前數(shù)分鐘或同時肌內(nèi)注射硫酸阿托品(atropine sulfate)0.8mg(平均0.51.0mg)，對抗毒蕈堿樣副作用及心律不齊。,59,新斯的明試驗,結(jié)果判定：通常注射后1015min癥狀改善，20min達高峰，持續(xù)23h，可仔細評估改善程度。試驗陽性應包括客觀的肌收縮力增強、瞼下垂和復

24、視等明顯減輕或消失。,60,新斯的明試驗,61,、 AchR抗體測定：陽性率， 眼肌型陽性率 、 神經(jīng)重復頻率刺激檢查：（重復刺激） 刺激支配四肢肌肉的神經(jīng)，高頻（Hz)，低頻 （3Hz），都能使動作電位幅度很快降低 10%者為陽性 陽性率；% 注: 在停用新斯的明小時后進行,62,（一）抗膽堿脂酶藥物： 1、溴化新斯的明：15-30 mg/次，Tid-qid 10-20分鐘后起作用，持續(xù)3-4小時 2、吡啶斯的明：60-120mg/次，tidqid 作用時間6-8小時 3、美斯的明：5-10mg/次，Tid-qid 副作用可加用阿托品對抗,治療,63,（二） 腎上腺皮質(zhì)激素： 大劑量沖擊療法

25、：甲基強的松龍480-1000mg/天， iv. 3-5天后減為口服劑量， 可出現(xiàn)呼吸肌癱瘓 強得松：強得松龍 40-60mg/天 低鹽高蛋白飲食，補充鉀、鈣 副作用：,64,（三） 胸腺切除： 胸腺瘤 胸腺增生：適應癥年輕女性，病程短、進 展快者、胸腺增生者切除后效果好 （四） 免疫抑制劑： 硫唑嘌呤：50-100mg Bid 環(huán)磷酰胺：100mg BidTid,65,（五） 放射治療： 不適于作胸腺摘初者可作鈷60放射（胸腺） （六） 血漿置換：,66,在重癥肌無力治療中，應避免勞累、感染， 忌用對神經(jīng)-肌肉傳遞阻滯的藥物：氨基甙類抗生素， 奎尼、奎尼丁、普魯卡因酰胺、心得安、氯丙嗪、 各

26、種肌肉松弛劑,67,（九）脊髓性肌萎縮(spinal muscular atrophy，SMA),是一種常染色體隱性遺傳病。特點是脊髓前角細胞變性，臨床表現(xiàn)為進行性、對稱性，肢體近端為主的廣泛性弛緩性麻痹與肌萎縮。智力發(fā)育及感覺均正常。有三種不同類型：即嬰兒型、少年型及中間型。各型區(qū)別是根據(jù)起病年齡，病情進展速度，肌無力程度及存活時間長短而定。,68,嬰兒脊髓性肌萎縮又稱Werding-Hoffman病。臨床特征表現(xiàn)： 1、對稱性肌無力，首先雙下肢受累，迅速進展，主動運動減少，近端肌肉受累最重，不能獨坐。 2、肌肉弛緩，張力極低。腱反射減低或消失。 3、肌肉萎縮可累及四肢、頸、軀干及胸部肌肉。

27、 4、肋間肌麻痹者，腹式呼吸明顯。 5、舌下神經(jīng)受累，表現(xiàn)舌肌萎縮及震顫。,69,（十）家族性周期性麻痹,周期性麻痹(periodic paralysis)是一組與鉀代謝有關的少見遺傳病。臨床是以發(fā)作性肌肉弛緩性麻痹及血清鉀變化為 主要特征。 根據(jù)血鉀的變化可分為低血鉀型、高血鉀型、正常血鉀型三種類型。,70,I 低鉀性周期性癱瘓,71,病因、發(fā)病機理,常染色體顯性遺傳病 女性外顯率低，男女 患者內(nèi)膜（細胞）處于輕度去極化狀態(tài),72,臨床表現(xiàn),1、任何年齡均可發(fā)病，20歲后多見， 首發(fā)多在兒童及青年期，男女 2、誘因：飽餐、劇烈運動、寒冷、 情緒激動、焦慮,73,3、癥狀：肢體對稱性癱瘓，一般

28、不累及顱神經(jīng) 支配的肌肉，夜間發(fā)病多見 4、體征：受累肢體遲緩性癱瘓，肌張力低、腱 反射低或消失。病肌飽滿結(jié)實，病理 征（-），無感覺障礙、意識正常。,嚴重時累及呼吸肌 呼吸肌麻痹， 心律失常，危及生命。,74,5、輔助檢查： (1) 血鉀低（3.5mmol/L） (2) 尿鉀含量明顯降低 (3) 心電圖：U波出現(xiàn)，T波低平或倒置， ST段下降 6、病程：發(fā)作在1/2-2小時達到頂點， 持續(xù)數(shù)小時或數(shù)天恢復,75,診斷 根據(jù)臨床癥狀、體征，實驗室檢查， 有家族史者易診斷,76,治療 補鉀：一次口服或鼻飼氯化鉀410g(兒童按02g/kg計算)，再繼續(xù)服用氯化鉀12g，3次/d，直至完全恢復后停

29、藥。重癥者可以10%氯化鉀30ml加入生理鹽水l000ml中緩慢靜滴視病情嚴重程度1天滴注12次。 低鈉高鉀飲食，限制碳水化合物飲食 預防 去除誘因,77,II高鉀性周期性癱瘓,常染色體顯性遺傳病，少見，一般限于 北歐國家，男、女發(fā)病率等，女性癥狀輕,78,臨床表現(xiàn)： 1、10歲前后發(fā)病 2、誘因：饑餓、寒冷、劇烈運動、鉀的攝入 3、發(fā)作多在白天，上下肢近端肌肉癱瘓，舌肌、 手肌顯現(xiàn)肌強直現(xiàn)象（不一定同時出現(xiàn)） 4、病程：0.51小時，青春期后發(fā)作減少 5、血鉀升高，尿鉀升高或正常，血鈣降低 6、心電 圖：T波呈峰形增高,79,診斷,治療：口服葡萄糖、或靜脈滴注（ 10%G.S + RI 10-20 U）