1、第一節(jié)基因突變和基因重組,第5章 基因突變及其他的變異,余干二中：曹國(guó)玉,2013年11月13日,表現(xiàn)型,基因型,+ 環(huán)境條件,（改變）,（改變）,（改變）,復(fù)習(xí):表現(xiàn)型與基因型的關(guān)系,引入:生物體遺傳性狀的改變就是生物的變異,生物變異的類型,可遺傳的變異：,不可遺傳的變異：,基因突變,染色體變異,基因重組,僅僅由環(huán)境不同引起，遺傳物質(zhì)沒(méi)有改變，不能進(jìn)一步遺傳給后代。,由于生殖細(xì)胞中遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變，其后代將繼承這種改變,一、生物變異的類型,1910年，赫里克醫(yī)生的診所來(lái)了一位黑人病人，病人臉色蒼白，四肢無(wú)力，是嚴(yán)重的貧血病患者。醫(yī)生使用所有能治療貧血病的藥物，但對(duì)這個(gè)病人無(wú)效。對(duì)病人做血液

2、檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)，紅細(xì)胞在顯微鏡不是正常的圓餅形，而是又長(zhǎng)又彎的鐮刀形，稱鐮刀狀細(xì)胞貧血癥。,一、基因突變,(一)基因突變的實(shí)例,二、基因突變,鐮刀型貧血癥是一種異常血紅蛋白病。一旦缺氧，患者紅細(xì)胞變成長(zhǎng)鐮刀型，血液的粘性增加，引起紅細(xì)胞的堆積，導(dǎo)致各器官血流的阻塞。而出現(xiàn)脾臟腫大，四肢的骨骼、關(guān)節(jié)疼痛，血尿和腎功能衰竭等癥狀，病重時(shí)，紅細(xì)胞受機(jī)械損傷而破裂產(chǎn)生溶血現(xiàn)象，引起嚴(yán)重貧血而造成死亡。,患者不能進(jìn)行激烈運(yùn)動(dòng)，長(zhǎng)期遭受慢性貧血折磨。常在幼年發(fā)現(xiàn)。,鐮刀型貧血癥簡(jiǎn)介,1949年，美國(guó)鮑林博士首先意識(shí)到，紅細(xì)胞中血紅蛋白分子不完善引起使紅細(xì)胞變形，從而失去輸氧功能。 血紅蛋白究竟出了什么問(wèn)題？,

3、1956年，英國(guó)科學(xué)家英格拉姆發(fā)現(xiàn)鐮刀狀細(xì)胞貧血癥患者血紅蛋白一條肽鏈上，第6位上的谷氨酸被纈氨酸取代。,正常,異常,脯氨酸谷氨酸谷氨酸,脯氨酸纈氨酸谷氨酸 ,為什么谷氨酸會(huì)被纈氨酸取代呢？,谷氨酸,纈氨酸,正常,異常,_原因,_原因,鐮刀型細(xì)胞貧血癥是由_引起的一種遺傳病，是由于基因的_發(fā)生了改變產(chǎn)生的。,病因：,基因突變,結(jié)構(gòu),根本,直接,如果將一個(gè)鐮刀型細(xì)胞貧血癥的患者血液,輸給一個(gè)血型相同的正常人,將使正常人： A、 基因產(chǎn)生突變,使此人患病 B、無(wú)基因突變,性狀不遺傳給此人 C、基因重組,將病遺傳給此人 D、無(wú)基因突變,此人無(wú)病,其后代患病,練一練,增添,缺失,替換,DNA分子中發(fā)生

4、堿基對(duì)的 、 和 ，而引起的 的改變。,增添,缺失,替換,基因結(jié)構(gòu),（二）基因突變的概念：,增添,缺失,替換,DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的 、 和 ，而引起的 的改變。,增添,缺失,替換,基因結(jié)構(gòu),（二）基因突變的概念：,思考與討論：,由于堿基對(duì)的替換，是否一定會(huì)引起蛋白質(zhì)的改變？,mRNA,AUG GUA AUC CUC GGG UAA,起始 纈 異亮 亮 甘 終止,mRNA,AUG GGU AAU CCU CGG GUA A,起始 甘 天冬 脯 精 纈,由于堿基對(duì)的增添、缺失，是否一定會(huì)引起蛋白質(zhì)的改變？,若某基因原為303對(duì)堿基，現(xiàn)經(jīng)過(guò)突變， 相鄰3個(gè)堿基對(duì)缺失，它合成的蛋白質(zhì)分子 與原來(lái)基

5、因合成的蛋白質(zhì)分子相比較，差異 可能為 A只相差一個(gè)氨基酸，其他順序不變 B長(zhǎng)度相差一個(gè)氨基酸外，氨基酸順序 有改變 C長(zhǎng)度不變，但順序改變 DA、B都有可能,練一練,練一練,某個(gè)嬰兒不能消化乳類，經(jīng)檢查發(fā)現(xiàn) 他的乳糖酶分子有一個(gè)氨基酸改換而導(dǎo)致 乳糖酶失活，發(fā)生這種現(xiàn)象的根本原因是： A缺乏吸收某種氨基酸的能力 B不能攝取足夠的乳糖酶 C乳糖酶基因有一個(gè)堿基改換了 D乳糖酶基因有一個(gè)堿基缺失了,(三)基因突變發(fā)生的時(shí)間,A.有絲分裂間期,B.減數(shù)第一次分裂間期,基因突變發(fā)生在體細(xì)胞中,（但一般不能傳給后代）,基因突變發(fā)生在生殖細(xì)胞中,（可以通過(guò)受精作用直接遺傳給后代）,3、基因突變發(fā)生在：

6、A.DNARNA的過(guò)程中 B.DNADNA的過(guò)程中 C.RNA蛋白質(zhì)的過(guò)程中 D.RNA氨基酸的過(guò)程中,練一練,(四)基因突變的原因,物理因素：,化學(xué)因素：,生物因素：,、基因突變的外部因素,紫外線、X射線、激光等,亞硝酸和堿基類似物等,病毒和某些細(xì)菌等,、基因突變的內(nèi)部因素：,DNA在進(jìn)行復(fù)制時(shí)偶爾發(fā)生錯(cuò)誤,(五)基因突變的類型,1、按來(lái)源分_與_.,2、按突變后對(duì)生物個(gè)體的影響分_ 與_,對(duì)生物體而言，多數(shù)為_(kāi)。,自然突變,誘發(fā)突變,有利突變,有害突變,有害突變,打破生物對(duì)環(huán)境的適應(yīng)性,想一想：為何基因突變對(duì)生物體而言，多數(shù)為有害突變? 如此的話基因突變對(duì)生物豈不是沒(méi)有意義?,產(chǎn)生新基因,

7、引發(fā)生物變異,為進(jìn)化提供原始材料,3、按條件分顯性突變和隱性突變,閱讀以下若干資料，你能歸納出突變的特點(diǎn)嗎？,白眼果蠅,白化苗,短腿的安康羊,普遍性,資料二:以植物的個(gè)體發(fā)育為例,基因突變發(fā)生的時(shí)期與突變性狀在生物體的表現(xiàn)部位及范圍大小有沒(méi)有關(guān)系？,有什么關(guān)系？,突變發(fā)生的時(shí)間越早，表現(xiàn)突變的部分越多，突變發(fā)生的時(shí)期越晚，表現(xiàn)突變的部分越少。,基因突變發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的什么時(shí)期？ 哪些細(xì)胞能發(fā)生基因突變？,任何時(shí)期,分裂間期的細(xì)胞,有,隨機(jī)性,頻率低,白化苗,資料四：大多數(shù)突變是有害的,白化病,為什么呢？,任何一種生物都是長(zhǎng)期進(jìn)化過(guò)程的產(chǎn)物，它們 與環(huán)境取得了高度的協(xié)調(diào)。,不定向性,資料五：

8、,(六)基因突變的特點(diǎn),自然界的物種中廣泛存在,可發(fā)生在任何時(shí)期,自然界突變率很低：105- 10-8,(打破對(duì)環(huán)境的適應(yīng)性) 多數(shù)有害,少數(shù)有利,普遍性:,隨機(jī)性:,低頻性:,多害少利性：,一個(gè)基因可以產(chǎn)生一個(gè)以上的等位基因,不定向性：,下列關(guān)于自然突變的敘述錯(cuò)誤的是 A自然突變的頻率低 B自然突變只產(chǎn)生在個(gè)別生物個(gè)別基因 C自然突變是不定向的，一般是有害的 D基因突變是變異的主要來(lái)源，是生物進(jìn) 化的重要因素之一,練一練,這種說(shuō)法不正確。對(duì) 于生物個(gè)體而言，發(fā) 生自然突變的頻率是 很低的。但一個(gè)物種 是由很多個(gè)體組成， 且經(jīng)漫長(zhǎng)的進(jìn)化歷程 中產(chǎn)生的突變還是很 多的，其中有不少突 變是有利突變

9、，對(duì)生 物的進(jìn)化有重要的意 義。因此，基因突變 能夠?yàn)樯镞M(jìn)化提供 原材料,(七)基因突變的意義,基因突變是新基因產(chǎn)生的途徑，是生物變異的來(lái)源，為生物進(jìn)化提供了的原始材料。,基因突變的結(jié)果：,使一個(gè)基因變成一個(gè)新的基因，即它的等位基因,根本,練一練,右圖中，基因A與a1a2a3 之間的關(guān)系，不能表現(xiàn)的是,A. 基因突變是不定向的 B. 等位基因的出現(xiàn)是基因突變的結(jié)果 C. 正?；蚺c致病基因可以轉(zhuǎn)化 D. 圖中基因的遺傳遵循自由組合定律,“一母生九仔，連母十個(gè)樣”，這種個(gè)體的差異，主要是什么原因產(chǎn)生的?,基因重組,二、基因重組,1、概念:,在生物進(jìn)行中,控制不同性狀的基因的.,2、類型:,自由

10、組合型:,交叉互換型:,非同源染色體上的非等位基因的 自由組合,同源染色體上的非姐妹染色體之間 發(fā)生局部互換.,三、基因重組,問(wèn)：一種具有對(duì)等位基因（這2對(duì)等位基因分別位于 2對(duì)同源染色體上）的生物進(jìn)行雜交時(shí)，F(xiàn)可能產(chǎn)生幾種配子？為什么？,有性生殖過(guò)程,自由組合,非同源染色體上的 非等位基因自由組合,一種具有20對(duì)等位基因（這20對(duì)等位基因分別位于 20對(duì)同源染色體上）的生物進(jìn)行雜交時(shí)，F(xiàn)2可能出現(xiàn)的表現(xiàn)型就有 種。,A,a,b,B,A,a,B,b,Ab和aB,AB和ab,220=1048576,同源染色體的非姐妹染色單體之間的局部交換,3、意義:,通過(guò)有性生殖實(shí)現(xiàn)基因重組為生物變異提供了極其

11、豐富的來(lái)源,是生物多樣性的重要原因之一.,基因重組能否產(chǎn)生新的基因？,四、小結(jié)：基因突變和基因重組的區(qū)別,產(chǎn)生新的基因,產(chǎn)生新的基因型,堿基對(duì)的增添、 缺失、改變,基因自由組合； 基因交叉互換等,間期DNA復(fù)制時(shí),減數(shù)第一次分裂,變異的根本來(lái)源； 進(jìn)化的原材料,生物變異來(lái)源之一 生物多樣性重要原因,低頻但普遍,有性生殖中普遍,1、生物變異的根本來(lái)源是 A基因重組 B染色體數(shù)目變異 C染色體結(jié)構(gòu)變異D基因突變 2、基因重組發(fā)生在 A減數(shù)分裂形成配子的過(guò)程中 B受精作用形成受精卵的過(guò)程中 C有絲分裂形成子細(xì)胞的過(guò)程中 D通過(guò)嫁接，砧木和接穗愈合的過(guò)程中,D,A,4、生物界是千姿百態(tài)，多種多樣的，這都要建立在生物豐富變異的基礎(chǔ)上。生物豐富的變異主要來(lái)源于 A.基因重組 B.基因突變 C.染色體變異 D.環(huán)境變化,3、若一對(duì)夫婦所生育子女中，性狀差異甚多，這種變異主要來(lái)自 A.基因突變 B.基因重組 C.環(huán)境影響 D.染色體變異,1、下面敘述的變異現(xiàn)象，可遺傳的是 A由于水肥充足而造成的小麥粒大粒多性狀 B果樹(shù)修剪后所形成的樹(shù)冠具有特定的形狀 C用生長(zhǎng)素處理未經(jīng)受