1、內(nèi)科學(xué)各論疾病部分 結(jié)節(jié)性硬化病 內(nèi)容課件模板,內(nèi)科學(xué)疾病部分：結(jié)節(jié)性硬化病,別名：,Bourneville病。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：結(jié)節(jié)性硬化病,身體部位：,全身。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：結(jié)節(jié)性硬化病,科室：,神經(jīng)內(nèi)科。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：結(jié)節(jié)性硬化病,簡介：,結(jié)節(jié)性硬化病又名Bourneville病，以面部皮脂腺瘤、癲癇發(fā)作和智能減退為臨床特征。此外，腦、心、眼、肺、腎、皮膚等可有各種異常。屬常染色體顯性遺傳。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：結(jié)節(jié)性硬化病,病因：,結(jié)節(jié)性硬化病原因_由什么原因引起結(jié)節(jié)性硬化病 本病呈常染色體顯性遺傳，有遺傳異質(zhì)性，由9q34.1-q34.2、11ql4-q23或12q22-q24.1

2、座位的基因突變所致。顯性遺傳，多數(shù)為散發(fā)病例。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：結(jié)節(jié)性硬化病,癥狀及病史：,結(jié)節(jié)性硬化病癥狀_結(jié)節(jié)性硬化病有什么癥狀 1.皮膚損害，最常見，具有診斷意義。80-100%病人有皮脂腺瘤。常于4-5歲開始出現(xiàn)，青春期顯著。呈粉紅色或淡棕紅色丘疹，按之可退色，質(zhì)地較硬，呈蝶形分布于鼻翼兩側(cè)。偶爾面部可見散在小結(jié)。20%病人可見到軀體鯉魚皮班、有時(shí)可見到指,內(nèi)科學(xué)疾病部分：結(jié)節(jié)性硬化病,癥狀及病史：,(趾)甲下纖維瘤。 2.癲癇：多數(shù)在2-3歲內(nèi)發(fā)病，可在皮膚損害及顱內(nèi)鈣化之前出現(xiàn)，智力障礙者幾乎均有各種形式癲癇發(fā)作，有的病人可僅有癲癇發(fā)作。 3.精神障礙:60-70%的病人有不同程度

3、的智力減退。癲癇發(fā)作越早，智力障礙程度越著。少數(shù)病人可表現(xiàn)行為、人格異常。 4.,內(nèi)科學(xué)疾病部分：結(jié)節(jié)性硬化病,癥狀及病史：,其他表現(xiàn)：約30-60%的病人可有眼部損害，視網(wǎng)膜晶體瘤最具特征性，少數(shù)可突然失眠;少數(shù)病人突眼、白內(nèi)障、色素性視網(wǎng)膜炎、視網(wǎng)膜出血和原發(fā)性視神經(jīng)萎縮等。少數(shù)患者還可以伴發(fā)內(nèi)臟腫瘤，以腎腫瘤最多見，其次是心橫紋肌瘤。此外還可以伴發(fā)有骨骼病變。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：結(jié)節(jié)性硬化病,診斷：,結(jié)節(jié)性硬化病鑒別診斷_如何診斷結(jié)節(jié)性硬化病 1. 尋常痤瘡：有黑頭粉刺、膿皰以及炎癥性丘疹，絕大多數(shù)患者過青春期后癥狀逐年減輕以至消失 2. 囊性腺樣上皮瘤病(epithelioma aden

4、oides cysticum)：為多發(fā)、對稱、正常皮色的堅(jiān)韌丘疹或小結(jié)節(jié)。好發(fā),內(nèi)科學(xué)疾病部分：結(jié)節(jié)性硬化病,診斷：,于面部，其特點(diǎn)為沿鼻唇溝對稱分布，但有些發(fā)生在額、眼瞼和上唇。無智力障礙。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：結(jié)節(jié)性硬化病,并發(fā)癥：,結(jié)節(jié)性硬化病并發(fā)癥_結(jié)節(jié)性硬化病有哪些并發(fā)癥 約30-60%的病人可有眼部損害，視網(wǎng)膜晶體瘤最具特征性，少數(shù)可突然失眠;少數(shù)病人突眼、白內(nèi)障、色素性視網(wǎng)膜炎、視網(wǎng)膜出血和原發(fā)性視神經(jīng)萎縮等。少數(shù)患者還可以伴發(fā)內(nèi)臟腫瘤，以腎腫瘤最多見，其次是心橫紋肌瘤。此外還可以伴發(fā)有骨骼病變。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：結(jié)節(jié)性硬化病,治療：,結(jié)節(jié)性硬化病治療方法_如何治療結(jié)節(jié)性硬化病 1.

5、控制癲癇發(fā)作，參見癲癇治療。對高幅失節(jié)律的嬰兒痙攣癥，可試用ACTH和氯硝基安定治療。 2.智力障礙者可選用三樂喜0.10.2 3/d次，腦復(fù)康0.4-0.8 3/d次，中藥蒲參益智膠囊 2粒 3次/d。 3.腦電圖,內(nèi)科學(xué)疾病部分：結(jié)節(jié)性硬化病,治療：,具有恒定單個(gè)局限癇樣放電者可手術(shù)切除皮層或皮層下結(jié)節(jié)。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：結(jié)節(jié)性硬化病,預(yù)防：,結(jié)節(jié)性硬化病預(yù)防_結(jié)節(jié)性硬化病怎么調(diào)理 本病無特殊預(yù)防措施，早發(fā)現(xiàn)早診斷早治療是關(guān)鍵。應(yīng)積極控制癲癇發(fā)作。對伴發(fā)的顱內(nèi)腫瘤治療同腦瘤。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：結(jié)節(jié)性硬化病,有關(guān)癥狀：,葉狀脫色斑、癲癇和癲癇樣發(fā)作、丘疹。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：結(jié)節(jié)性硬化病,檢查項(xiàng)目：,腦電圖檢查、結(jié)節(jié)病抗原（Kveim）試驗(yàn)、可溶性白細(xì)胞介素-2受體、腦電圖檢查、結(jié)節(jié)病抗原（Kveim）試驗(yàn)、可溶性白細(xì)胞介