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文檔簡介

Prader-Willi綜合征(PWS),疾病簡介,PWS是Prader-Willi綜合征（PWS）是一種與基因組印跡相關(guān)的遺傳性疾病,是由于父源染色體15q11-q13基因缺失所致。 PWS國外報(bào)道發(fā)病率約為1/22,0001/10,000 。,臨床特征,新生兒期和嬰兒期 肌張力減退，吮吸困難； 兒童期 食欲過盛，肥胖，身材矮小，性腺機(jī)能減退，發(fā)育延遲伴智力輕中度低下。,典型臨床特征,肥胖所導(dǎo)致的代謝紊亂綜合征：糖尿病，高血壓，冠心病等； 智力發(fā)育障礙，學(xué)習(xí)困難，生活自理能力差； 體格發(fā)育遲緩，身材矮?。?無生育能力。,PWS的預(yù)后：,低能量飲食； 合理運(yùn)動(dòng)，能有效地減輕體重，還可以使肌肉量增加； 行為指導(dǎo)：對患者進(jìn)行嚴(yán)密的監(jiān)測和改變其周圍環(huán)境以防止其偷食等行為幫助患者控制體重； 父母參與對其的治療及教育。,治療原則：,所以，PWS患者的早期分子遺傳學(xué)診斷，對針對患者的治療計(jì)劃安排、減輕體重，進(jìn)而改善患者生活質(zhì)量，有著非常重要的指導(dǎo)意義。,目前，我中心采用最新的分子遺傳學(xué)檢測手段，能夠準(zhǔn)確、快速的診斷PWS患者。,

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