頸部水囊瘤,病因及病理生理,來源于頸淋巴囊回流障礙或淋巴形成異常。頸內(nèi)靜脈形成淋巴芽，淋巴芽融合形成淋巴囊。胸導管與頸內(nèi)靜脈的連接是淋巴回流的主要部位。,2018/6/4,2,真心、誠心、開心,超聲診斷,頸部水囊瘤一般發(fā)生在早孕晚期，頸部出現(xiàn)囊性結(jié)構(gòu)。頸淋巴囊擴張，內(nèi)見多個分隔。早孕期發(fā)現(xiàn)頸部水囊瘤，可以發(fā)展為全身水腫、消退或頸部水腫。頸部水囊瘤發(fā)展到中孕期表現(xiàn)為大的囊腫充滿羊膜腔。以后如果囊腫消退，局部就會出現(xiàn)多余皮膚形成的皺折頸蹼。,2018/6/4,3,真心、誠心、開心,鑒別診斷,包括：枕部腦膨出頸部囊性畸胎瘤、血管瘤頸項軟組織增厚,2018/6/4,4,真心、誠心、開心,枕部腦膨出,顱骨缺失,2018/6/4,5,真心、誠心、開心,頸部畸胎瘤,2018/6/4,6,真心、誠心、開心,頸項軟組織（NT）增厚水囊瘤常伴有NT增厚,NT測量示意圖,2018/6/4,7,真心、誠心、開心,皮膚增厚,2018/6/4,8,真心、誠心、開心,相關的異常,60%的頸部水囊瘤合并其他異常，主要包括心臟畸形、骨骼發(fā)育異常、膈疝、中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常。染色體異常的風險大約35-50%頸部水囊瘤的病例合并染色體異常，常見的是45XO（Turner綜合征，特納綜合征）。,2018/6/4,9,真心、誠心、開心,特納綜合征,Turner綜合征是唯一已知的性染色體單體病(sex chromosome monosomy)。也稱先天性卵巢發(fā)育不全癥。特征有:身材矮小，頸蹼及指、趾背部浮腫，為胎兒期淋巴水腫的殘跡。后發(fā)際低、盾狀胸、肘外翻，卵巢發(fā)育不全、原發(fā)閉經(jīng)，性 器官幼稚型。又稱為45，X或45，XO綜合征、女性先天性性腺發(fā)育不全或先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。在新生女嬰中的發(fā)病率約為0.2-0.4，但在自發(fā)流產(chǎn)胚胎中Turner綜合征的發(fā)生率可高達7.5%。,2018/6/4,10,真心、誠心、開心,非染色體異常的遺傳綜合癥風險,Noonan 綜合征：頸部水囊瘤，先天性心臟病，面部異常，胎兒生長受限。,2018/6/4,11,真心、誠心、開心,Noonan綜合征,先天性侏儒癡呆綜合征(congenital dwarfism dementia syndrome)又稱Noonan綜合征、Noonan-Ehmke綜合征、假性Turner綜合征、翼狀頸綜合征、Turner男性表型、男性Turner綜合征。目前認為是常染色體顯性遺傳，其具有Turner綜合征的臨床特征，伴有肺動脈狹窄、房間隔缺損、動脈導管未閉及肥大性心肌病等先天性心臟病，而染色體檢查正常。 近年來認為本病征為多基因遺傳，亦可為X與Y的相同位點的突變成為亞顯微缺失。,2018/6/4,12,真心、誠心、開心,產(chǎn)科處理,詳細檢查胎兒有無其他結(jié)構(gòu)異常，胎兒染色體核型分析。,2018/6/4,13,真心、誠心、開心,預后,頸部水囊瘤胎兒常與水腫、染色體異常及胎兒死亡有關。大部分早孕期頸部水囊瘤胎兒在妊娠20周以前死亡。,2018/6/4,14,真心、誠心、開心,2018/6/4,