中國(guó)臨床腫瘤學(xué)會(huì)(CSCO)結(jié)直腸癌診療指南2024中國(guó)臨床腫瘤學(xué)會(huì)（CSCO）結(jié)直腸癌診療指南2024版在繼承既往版本循證醫(yī)學(xué)證據(jù)的基礎(chǔ)上，結(jié)合國(guó)內(nèi)外最新臨床研究進(jìn)展及中國(guó)人群特征，對(duì)結(jié)直腸癌的篩查、診斷、治療及全程管理進(jìn)行了系統(tǒng)性更新。本指南強(qiáng)調(diào)多學(xué)科協(xié)作（MDT）貫穿診療全程，注重分子分型指導(dǎo)下的精準(zhǔn)治療，同時(shí)優(yōu)化了不同分期患者的個(gè)體化策略，旨在提高早診率、改善生存質(zhì)量并延長(zhǎng)患者生存期。一、流行病學(xué)特征與篩查策略結(jié)直腸癌是中國(guó)常見(jiàn)的惡性腫瘤之一，根據(jù)最新統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)，其發(fā)病率與死亡率均居惡性腫瘤前列，且呈現(xiàn)年輕化趨勢(shì)。流行病學(xué)研究顯示，年齡（≥50歲風(fēng)險(xiǎn)顯著升高）、不良生活方式（高脂低纖維飲食、久坐、吸煙飲酒）、腸道慢性炎癥（如潰瘍性結(jié)腸炎）及遺傳因素（家族性腺瘤性息肉病、林奇綜合征等）是主要高危因素。早期篩查是降低結(jié)直腸癌死亡率的關(guān)鍵。2024版指南進(jìn)一步強(qiáng)化了“高危人群早篩”理念，將篩查目標(biāo)人群明確為：年齡≥40歲且符合以下任一條件者——糞便隱血試驗(yàn)陽(yáng)性、一級(jí)親屬有結(jié)直腸癌病史、本人有腸道腺瘤或癌癥病史、有慢性腹瀉/便秘/黏液血便等癥狀持續(xù)2周以上。篩查手段推薦分層實(shí)施：-初篩首選非侵入性方法，包括糞便免疫化學(xué)試驗(yàn)（FIT）和多靶點(diǎn)糞便DNA檢測(cè)（如SEPT9甲基化檢測(cè)）。FIT敏感性與特異性較高（敏感性約70%-80%，特異性＞90%），建議每年檢測(cè)；多靶點(diǎn)糞便DNA檢測(cè)可同時(shí)檢測(cè)基因突變與甲基化標(biāo)志物，對(duì)進(jìn)展期腺瘤和早期癌的檢出率更優(yōu)，推薦每3年檢測(cè)1次。-初篩陽(yáng)性或高危人群需進(jìn)行全結(jié)腸鏡檢查，作為確診的“金標(biāo)準(zhǔn)”。對(duì)于無(wú)法耐受或拒絕腸鏡者，可選擇CT結(jié)腸成像（CTC），但需注意其對(duì)小息肉的漏診風(fēng)險(xiǎn)。-針對(duì)遺傳性結(jié)直腸癌高危人群（如林奇綜合征家系成員），推薦從20-25歲開(kāi)始每1-2年進(jìn)行腸鏡篩查，同時(shí)結(jié)合基因檢測(cè)（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等胚系突變檢測(cè)）明確診斷。二、規(guī)范化診斷體系結(jié)直腸癌的診斷需結(jié)合臨床評(píng)估、影像學(xué)檢查、內(nèi)鏡及病理學(xué)分析，強(qiáng)調(diào)“精準(zhǔn)分期+分子分型”的雙維度評(píng)估。1.臨床與影像學(xué)評(píng)估-癥狀與體征：早期患者多無(wú)特異性表現(xiàn)，中晚期可出現(xiàn)腹痛、排便習(xí)慣改變（腹瀉/便秘交替）、便血、貧血、腹部包塊及腸梗阻等癥狀。-影像學(xué)檢查：-全腹增強(qiáng)CT是評(píng)估原發(fā)灶侵犯范圍、區(qū)域淋巴結(jié)及遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移（肝、肺等）的首選方法，推薦用于治療前分期（cTNM）和療效評(píng)價(jià)。-盆腔MRI對(duì)直腸癌的T分期（腫瘤浸潤(rùn)深度）及系膜筋膜（MRF）受累判斷更具優(yōu)勢(shì)，推薦用于直腸癌的局部評(píng)估。-PET-CT在檢測(cè)遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移（如腹膜、骨轉(zhuǎn)移）及評(píng)估腫瘤代謝活性方面有補(bǔ)充價(jià)值，主要用于常規(guī)檢查陰性但臨床高度懷疑轉(zhuǎn)移的患者。2.內(nèi)鏡與病理學(xué)診斷-內(nèi)鏡檢查需完成全結(jié)腸觀察，記錄腫瘤位置（如右半結(jié)腸、左半結(jié)腸、直腸）、大小、形態(tài)（隆起型、潰瘍型）及與肛門(mén)的距離（直腸癌需測(cè)量距肛緣長(zhǎng)度）。對(duì)于可疑病變，應(yīng)在腫瘤邊緣與正常組織交界處取4-6塊活檢，避免因壞死組織影響病理結(jié)果。-病理學(xué)診斷包括：-組織學(xué)類型：以腺癌為主（占90%以上），需區(qū)分普通型腺癌與特殊類型（如黏液腺癌、印戒細(xì)胞癌，后者預(yù)后較差）。-分子檢測(cè)：所有結(jié)直腸癌患者均應(yīng)進(jìn)行RAS（KRAS/NRAS）、BRAFV600E突變檢測(cè)，MSI（微衛(wèi)星不穩(wěn)定）/MMR（錯(cuò)配修復(fù)蛋白）狀態(tài)檢測(cè)，以及HER2擴(kuò)增、NTRK融合等新興生物標(biāo)志物檢測(cè)（推薦在轉(zhuǎn)移灶或原發(fā)灶標(biāo)本中進(jìn)行）。其中，MSI-H/dMMR（高度微衛(wèi)星不穩(wěn)定/錯(cuò)配修復(fù)缺陷）提示對(duì)免疫治療敏感，RAS/BRAF野生型患者可從抗EGFR治療中獲益，HER2擴(kuò)增患者可考慮抗HER2靶向治療。3.MDT多學(xué)科診斷初診患者需經(jīng)MDT討論確定診斷及治療方案，成員包括外科、腫瘤內(nèi)科、放療科、影像科、病理科及營(yíng)養(yǎng)科等。MDT重點(diǎn)關(guān)注：腫瘤可切除性評(píng)估（尤其肝/肺轉(zhuǎn)移灶）、分子分型對(duì)治療選擇的指導(dǎo)、合并癥（如心腦血管疾病、糖尿病）對(duì)治療耐受性的影響等。三、分期系統(tǒng)與治療策略優(yōu)化2024版指南采用AJCC第9版TNM分期標(biāo)準(zhǔn)，并結(jié)合中國(guó)人群數(shù)據(jù)調(diào)整部分預(yù)后因素權(quán)重。分期核心要素包括：-T分期：強(qiáng)調(diào)腫瘤浸潤(rùn)深度（T1-T4）及漿膜外侵犯（CRM陽(yáng)性）對(duì)局部復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的影響；-N分期：以轉(zhuǎn)移淋巴結(jié)數(shù)目（N0：0枚；N1：1-3枚；N2：≥4枚）細(xì)化預(yù)后分層；-M分期：M1a（單個(gè)器官≤3個(gè)轉(zhuǎn)移灶）、M1b（單個(gè)器官＞3個(gè)或多個(gè)器官轉(zhuǎn)移）、M1c（腹膜轉(zhuǎn)移或多器官?gòu)V泛轉(zhuǎn)移），不同M亞組的生存差異顯著。（一）可切除結(jié)直腸癌的治療1.Ⅰ-Ⅲ期結(jié)腸癌-手術(shù)治療：以R0切除為目標(biāo)，根據(jù)腫瘤位置選擇術(shù)式（右半結(jié)腸切除、左半結(jié)腸切除、橫結(jié)腸切除等），強(qiáng)調(diào)完整切除腫瘤及區(qū)域淋巴結(jié)（至少清掃12枚淋巴結(jié)）。腹腔鏡手術(shù)已被證實(shí)與開(kāi)腹手術(shù)療效相當(dāng)（5年生存率無(wú)差異），且具有創(chuàng)傷小、恢復(fù)快的優(yōu)勢(shì)，推薦用于符合條件的患者（腫瘤直徑≤8cm、無(wú)嚴(yán)重腹腔粘連）。-輔助治療：-Ⅰ期（T1-2N0）：術(shù)后無(wú)需輔助化療，定期隨訪即可；-Ⅱ期（T3-4N0）：需評(píng)估高危因素（T4、腫瘤分化差/未分化、脈管侵犯、神經(jīng)侵犯、腸梗阻/穿孔、切緣陽(yáng)性或不確定、淋巴結(jié)檢出＜12枚）。存在≥1項(xiàng)高危因素者，推薦CAPOX（奧沙利鉑+卡培他濱）或FOLFOX（奧沙利鉑+5-FU/LV）方案化療3-6個(gè)月；無(wú)高危因素者，可考慮觀察或單藥卡培他濱（需結(jié)合患者意愿）；-Ⅲ期（任何TN+）：無(wú)論是否存在高危因素，均推薦輔助化療，方案首選CAPOX（3個(gè)月）或FOLFOX（6個(gè)月），老年或耐受性差者可選擇卡培他濱單藥。-分子分型指導(dǎo)：MSI-H/dMMR型Ⅱ/Ⅲ期患者對(duì)傳統(tǒng)化療敏感性較低，且輔助化療獲益有限，2024版指南新增推薦對(duì)此類患者進(jìn)行免疫治療探索（如PD-1抑制劑單藥輔助治療），但需結(jié)合臨床研究數(shù)據(jù)謹(jǐn)慎選擇。2.Ⅰ-Ⅲ期直腸癌-局部治療：直腸癌位置（距肛緣≤10cm）影響術(shù)式選擇。低位直腸癌（距肛緣≤5cm）需行腹會(huì)陰聯(lián)合切除術(shù)（APR）或保肛手術(shù)（如超低位吻合、經(jīng)括約肌間切除術(shù)ISR），保肛需滿足“腫瘤遠(yuǎn)端切緣≥1cm”及“肛門(mén)功能保留”雙重標(biāo)準(zhǔn)。中高位直腸癌（距肛緣＞5cm）推薦經(jīng)腹前切除術(shù)（Dixon術(shù)），強(qiáng)調(diào)全直腸系膜切除（TME）以降低局部復(fù)發(fā)率。-新輔助治療：-Ⅱ-Ⅲ期直腸癌（cT3-4或cN+）推薦新輔助放化療（長(zhǎng)程：50.4Gy/28f放療+同步卡培他濱/5-FU化療；短程：25Gy/5f放療+立即手術(shù)）。長(zhǎng)程放化療可提高腫瘤退縮率（病理完全緩解率pCR約15%-30%），為部分患者創(chuàng)造“等待觀察”機(jī)會(huì)（臨床完全緩解cCR者可暫不手術(shù)，密切隨訪）；-新輔助化療（無(wú)放療）適用于轉(zhuǎn)移風(fēng)險(xiǎn)高但局部分期較早（cT1-2N+）的患者，或無(wú)法耐受放療的老年患者，方案可選FOLFOX/CAPOX。-輔助治療：術(shù)后根據(jù)病理分期調(diào)整方案。ypT3-4或ypN+患者需補(bǔ)充輔助化療（CAPOX/FOLFOX）；ypN0患者若術(shù)前未行化療，可考慮觀察或單藥卡培他濱。（二）轉(zhuǎn)移性結(jié)直腸癌（mCRC）的全程管理mCRC治療目標(biāo)為延長(zhǎng)生存期、提高生活質(zhì)量，根據(jù)轉(zhuǎn)移灶可切除性分為初始可切除、潛在可切除及不可切除三類。1.初始可切除mCRC轉(zhuǎn)移灶（肝/肺為主）數(shù)目≤5個(gè)、無(wú)大血管侵犯或肝外廣泛轉(zhuǎn)移者，推薦直接手術(shù)切除原發(fā)灶及轉(zhuǎn)移灶。術(shù)后輔助化療方案同Ⅲ期結(jié)腸癌（CAPOX/FOLFOX，6個(gè)月），若為R1/R2切除，需強(qiáng)化化療（如聯(lián)合靶向藥物）。2.潛在可切除mCRC轉(zhuǎn)移灶不可直接切除但有轉(zhuǎn)化可能者，需通過(guò)轉(zhuǎn)化治療縮小腫瘤。轉(zhuǎn)化方案選擇需結(jié)合分子分型：-RAS/BRAF野生型：推薦FOLFOX/FOLFIRI（伊立替康+5-FU/LV）聯(lián)合西妥昔單抗（抗EGFR），客觀緩解率（ORR）可達(dá)60%-70%；-RAS突變型：推薦FOLFOX/FOLFIRI聯(lián)合貝伐珠單抗（抗VEGF），ORR約50%-60%；-BRAFV600E突變型（約占mCRC的8%-10%）：采用“雙靶+化療”方案（如西妥昔單抗+維莫非尼+伊立替康），最新研究顯示ORR可提升至40%以上；-MSI-H/dMMR型：一線推薦PD-1抑制劑單藥（如帕博利珠單抗），ORR可達(dá)40%-50%，顯著優(yōu)于傳統(tǒng)化療。轉(zhuǎn)化治療后每2-3個(gè)周期評(píng)估療效（依據(jù)RECIST1.1標(biāo)準(zhǔn)），達(dá)到手術(shù)條件（轉(zhuǎn)移灶數(shù)目減少、邊界清晰、無(wú)新發(fā)病灶）者及時(shí)手術(shù)。轉(zhuǎn)化失?。[瘤進(jìn)展）需調(diào)整方案（如換用另一種靶向藥物或免疫治療）。3.不可切除mCRC以全身治療為主，兼顧癥狀控制。一線方案選擇同轉(zhuǎn)化治療，治療4-6個(gè)月后若疾病穩(wěn)定，可轉(zhuǎn)為維持治療（單藥化療+靶向或雙藥化療減量化），以降低毒性并維持療效。二線治療根據(jù)一線方案調(diào)整：-一線用貝伐珠單抗者，二線可選西妥昔單抗（僅RAS野生型）或瑞戈非尼（多靶點(diǎn)TKI）；-一線用西妥昔單抗者，二線可選貝伐珠單抗或呋喹替尼（中國(guó)原研TKI）；-三線及后線治療推薦瑞戈非尼、呋喹替尼或TAS-102（曲氟尿苷替匹嘧啶），MSI-H/dMMR型患者可再次嘗試免疫治療。四、支持治療與全程管理支持治療是改善患者生活質(zhì)量、保障抗腫瘤治療順利進(jìn)行的關(guān)鍵環(huán)節(jié)，需貫穿診療全程。1.癥狀管理-疼痛：遵循WHO三階梯止痛原則，輕度疼痛用非甾體類抗炎藥（如布洛芬），中度用弱阿片類（如曲馬多），重度用強(qiáng)阿片類（如嗎啡、羥考酮），同時(shí)關(guān)注神經(jīng)病理性疼痛（加用加巴噴丁/普瑞巴林）。-腹瀉：化療（如伊立替康）或靶向治療（如西妥昔單抗）相關(guān)腹瀉需早期干預(yù)，輕度（＜4次/日）予洛哌丁胺，重度（≥4次/日或伴發(fā)熱、脫水）需靜脈補(bǔ)液并暫停治療。-貧血：化療相關(guān)貧血（Hb＜100g/L）可予促紅細(xì)胞生成素（EPO）或輸血，腫瘤相關(guān)性貧血需糾正鐵缺乏（口服或靜脈補(bǔ)鐵）。2.營(yíng)養(yǎng)支持結(jié)直腸癌患者營(yíng)養(yǎng)不良發(fā)生率高達(dá)40%-60%，推薦采用PG-SGA（患者主觀整體評(píng)估）進(jìn)行營(yíng)養(yǎng)風(fēng)險(xiǎn)篩查。輕中度營(yíng)養(yǎng)不良者優(yōu)先腸內(nèi)營(yíng)養(yǎng)（口服營(yíng)養(yǎng)補(bǔ)充劑），重度營(yíng)養(yǎng)不良（體重下降＞10%或BMI＜18.5）需腸外營(yíng)養(yǎng)支持。圍手術(shù)期患者建議術(shù)前5-7天啟動(dòng)營(yíng)養(yǎng)干預(yù)，術(shù)后早期（24-48小時(shí)）恢復(fù)腸內(nèi)營(yíng)養(yǎng)。3.心理與社會(huì)支持癌癥相關(guān)心理問(wèn)題（焦慮、抑郁）發(fā)生率約30%-50%，需通過(guò)PHQ-9（患者健康問(wèn)卷）和GAD-7（廣泛性焦慮量表）進(jìn)行篩查。輕度心理問(wèn)題可通過(guò)認(rèn)知行為治療（CBT）干預(yù)，中重度需聯(lián)合抗抑郁藥物（如舍曲林、帕羅西?。?。同時(shí)，鼓勵(lì)患者加入病友團(tuán)體，獲取社會(huì)支持。五、隨訪與復(fù)發(fā)監(jiān)測(cè)結(jié)直腸癌根治術(shù)后5年內(nèi)復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移風(fēng)險(xiǎn)最高（約30%-40%），規(guī)范隨訪可早期發(fā)現(xiàn)復(fù)發(fā)灶（約80%為可切除的局部復(fù)發(fā)或肝/肺轉(zhuǎn)移）。1.隨訪頻率-術(shù)后2年內(nèi)：每3-6個(gè)月隨訪1次；-術(shù)后3-5年：每6個(gè)月隨訪1次；-術(shù)后5年以上：每年隨訪1次（終身隨訪）。2.隨訪內(nèi)容-腫瘤標(biāo)志物：CEA（每3-6個(gè)月）、CA19-9（可選），持續(xù)升高提示復(fù)發(fā)可能；-影像學(xué)檢查：每6-12個(gè)月全腹增強(qiáng)CT（前2年），之后每年1次；胸部CT（每年1次）；-腸鏡檢查：術(shù)后1年內(nèi)完成首次全結(jié)腸鏡（排除異時(shí)性腺瘤或癌），之后每3-5年復(fù)查；-癥狀評(píng)估：關(guān)注腹痛、便