病 例 分 享 與 討 論,東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院 謝作玲 2015-10-24 溧水,病史資料,患者，女，19歲 因“腰痛伴雙下肢浮腫兩月余”于2014年9月1日入住腎內(nèi)科 四肢及胸背部可見多處瘀斑，對日光過敏，伴脫發(fā)，間斷有腹瀉，夜尿23次. BP120/80mmHg HR88次/分 甲狀腺無舯大，心肺聽診無異常，雙下肢輕度凹陷性水腫 尿常規(guī)：隱血（+）、蛋白（+）、白細(xì)胞（+） 尿紅細(xì)胞計數(shù) 0.1萬/ml 尿滲透壓 468 尿培養(yǎng)：大腸埃希桿菌 血常規(guī)：WBC 6.25*109/L N 75.21% K+2.68mmol/L Ca+ 2.07mmol/L TP 54g/L A 35g/L Glu5.16mmol/L ALT 29u/L AST19u/L BUN2.6mmol/L Cr 67umol/L TG 0.89mmol/L TCh 4.54mmol/L HDL-C 1.14mmol/L LDL-C 2.73mmol/L,初步診斷,？ ？ ？,初步診斷,尿路感染 低鉀血癥 系統(tǒng)性紅斑狼瘡？,進(jìn)一步檢查,血沉、抗核抗體系列、抗dsDNA、ANCA、抗心磷脂抗體、抗CCP抗體、體液免疫特定蛋白、尿NAG正常 24h蛋白定量0.182g 血K+2.683.08mmol/L 24h尿鉀 32.11mmol/L 尿量1.8L 皮質(zhì)醇節(jié)律 08：00 24.87ug/dl 16：00 22.76ug/dl 24：00 19.31ug/dl 泌尿系統(tǒng)B超：雙腎輸尿管膀胱未見異常 腹盆部CT：左腎盂高密度影，結(jié)石待排,5,治療方案,抗感染 補液 補鉀,6,治療十天后,血常規(guī) 正常 尿常規(guī) 正常 血鉀 4.65mmol/L 雙下肢浮腫消失、腰痛略有緩解 2014年9月11日出院,7,2014-10-04再次入院,再次感腰痛不適、全身乏力、下肢浮腫 尿常規(guī) 正常 K+3.02mmol/L Ca+ 2.10mmol/L TP 54g/L A 32g/L Glu4.11mmol/L ALT 22u/L AST14u/L BUN2.7mmol/L Cr 54umol/L TG 0.88mmol/L TCh 4.10mmol/L HDL-C 0.89mmol/L LDL-C 2.39mmol/L FT3 1.91ng/dl FT4 0.759ng/dl TSH 0.324uiu/ml TRAb 0.300iu/L 皮質(zhì)醇節(jié)律： 08：00 30.28ug/dl 16：00 21.75ug/dl 24：00 20.97ug/dl,8,入院診斷 ？ 鑒別診斷 ？,9,2014-10-08轉(zhuǎn)入內(nèi)分泌科,追問病史：四年來體重逐年增加，面部變圓，閉經(jīng)9個月 查體：腹型肥胖，腹部、腋下、腹股溝見寬大紫紋 K+3.19mmol/L Na+142.7mmol/L Ca+ 2.13mmol/L TP 55g/L A 34g/L Glu4.11mmol/L ALT 22u/L AST14u/L BUN2.7mmol/L Cr 54umol/L TG 0.88mmol/L TCh 4.10mmol/L HDL-C 0.89mmol/L LDL-C 2.39mmol/L FT3 1.58ng/dl FT4 1.18ng/dl TSH 0.916uiu/ml TRAb 0.300iu/L,10,再次入院診斷,皮質(zhì)醇增多癥 低鉀血癥,11,病因？ 并發(fā)癥？ 進(jìn)一步檢查？,12,完善檢查,地塞米松抑制試驗、ACTH檢測 1mg D.S.T 8mg D.S.T 腰椎攝片 腎上腺CT平掃+增強 垂體MRI平掃+增強,13,地塞米松抑制試驗,結(jié)果,1mg D.S.T 08：00 30.28ug/dl 16：00 21.75ug/dl 24：00 20.97ug/dl 次日08：00 22.61ug/dl 不能被抑制 8mg D.S.T 08：00 30.28ug/dl 16：00 21.75ug/dl 24：00 20.97ug/dl 次日08：00 4.57ug/dl 能被抑制,15,結(jié)果,ACTH 08：00 106.82pg/ml (參考值 7.063.4pg/ml) 16：00 92.14pg/ml 24：00 74.98pg/ml 腰椎攝片：L1、L3-L5椎體楔形變，骨質(zhì)疏松 腎上腺CT平掃+增強：未見異常 垂體MRI平掃+增強：垂體微腺瘤 直徑0.4cm,16,2019/8/23,17,可編輯,庫欣氏?。ù贵wACTH瘤） 骨質(zhì)疏松 低鉀血癥,19,庫欣綜合征定性診斷方法,臨床表現(xiàn) 實驗室檢查 血F晝夜節(jié)律消失 24小時尿UFC或17-OHCS 小劑量地塞米松抑制試驗不被抑制 胰島素低血糖試驗：血F50%,鑒別診斷,單純性肥胖 代謝綜合征 PCOS 外源性類固醇引起的類庫欣 憂郁癥,庫欣綜合征的病因鑒別,1、臨床表現(xiàn) 差別不大 2、大劑量地塞米松抑制試驗 3、血ACTH測定 4、CRH興奮試驗 5、雙側(cè)巖下靜脈插管取血ACTH，加CRH 興奮試驗（雙海綿巖竇；雙頸內(nèi)靜脈插管） 6、影像檢查,血ACTH測定對病因鑒別的意義,巖下靜脈插管取血試驗（IPSS),意義：1，鑒別庫欣綜合征是垂體性還是異位ACTH綜合征； 2，若是垂體性，ACTH瘤在左側(cè)還是右側(cè) 方法：1，經(jīng)股靜脈插入導(dǎo)管直至雙腎巖下靜脈相同位置， 2，經(jīng)導(dǎo)管同時取雙側(cè)血測ACTH，（IPS），同時抽 取外周靜脈血測ACTH(P)，（不同時間） 3，靜脈注射CRH100g，重復(fù)步驟2 判斷 1，IPS:P 2:1 支持垂體性 2:1 支持異位ACTH綜合征 2，注射CRH后， 1,IPS:P 3:1 支持垂體性 3:1 支持異位ACTH綜合征 3，雙側(cè)IPS比較： 2:1或3:1（CRH后）,高的一側(cè)提 示有垂體ACTH瘤,治療方案,手術(shù) 經(jīng)蝶手術(shù) 術(shù)前一天及手術(shù)當(dāng)日靜滴氫化可的松 術(shù)后氫化可的松逐漸減量至改為口服維持 內(nèi)分泌治療 氫化可的松20mg 1次/日 人工周期 地屈孕酮片 10mg 1次/日 鈣爾奇D 0.6 1次/日 羅蓋全 0.25ug 1次/日 隨訪甲狀腺功能,25,隨訪,術(shù)后第二個月 自然行經(jīng) 腰疼、乏力感消失 膚色變白 皮膚脫屑 紫紋變淡 電解質(zhì)、甲狀腺正常 術(shù)后一年內(nèi)體重減輕15kg 復(fù)查腰部攝片正常,26,隨訪,2014.10.22 ACTH 3.78pg/ml F 1.44ug/dl 2014.11.24 ACTH 1.16pg/ml F 1.44ug/dl 氫化可的松20mg /上午、10mg/下午 口服 2015.08.18 ACTH 13.137pg/ml F 5.64ug/dl 甲狀腺功能檢查 檢查時間 FT3 （1.84.6pg/ml） FT4（0.931.7ng/dl） TSH （0.274.2uiu/ml） 2014.12.10 4.44 0.816 1.96 2015.08.18 3.53 1.08 2.46,治療體會,以尿路感染為首發(fā)癥狀 有骨質(zhì)疏松臨床表現(xiàn) 需反