先天性畸形（congenitalmalformation）：是由于胚胎發(fā)育紊亂所致的形態(tài)結(jié)構(gòu)的異常，出生時(shí)即已存在，屬于出生缺陷隨著環(huán)境污染日趨嚴(yán)重，先天性畸形的發(fā)生率逐步上升畸形學(xué)（teratology）：研究各種先天性畸形的發(fā)生原因、過程和機(jī)理，為預(yù)防、診斷和治療先天性畸形提供理論基礎(chǔ),1.遺傳因素染色體畸變:染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)改變；由親代遺傳或生殖細(xì)胞異常發(fā)育引起常染色體單體型不能存活性染色體單體型如Turner綜合征（45,X0），先天性卵巢發(fā)育不全常染色體三體型如先天性愚型（21號(hào)染色體三體型）,發(fā)生原因,致畸敏感期,預(yù)防和檢查,圖27-1,性染色體三體型如Klinefelter綜合征（47,XXY），先天性睪丸發(fā)育不全染色體結(jié)構(gòu)畸變?nèi)缲埥芯C合征（第5號(hào)染色體短臂末端斷裂缺失）基因突變：DNA分子堿基組成或排列順序發(fā)生改變，可引起軟骨發(fā)育不全、腎上腺肥大、小頭畸形、多囊腎等畸形，鐮狀細(xì)胞貧血等遺傳性疾病,發(fā)生原因,致畸敏感期,預(yù)防和檢查,2.環(huán)境因素引起先天性畸形的環(huán)境因素統(tǒng)稱致畸因子（teratogen）生物性致畸因子：風(fēng)疹病毒、單純皰疹病毒、弓形蟲、梅毒螺旋體等物理性致畸因子：射線、機(jī)械性壓迫和損傷、高溫、嚴(yán)寒、微波等致畸性藥物：抗腫瘤、抗驚厥、抗凝血藥物，抗生素，激素等,圖27-2、3,發(fā)生原因,致畸敏感期,預(yù)防和檢查,致畸性化學(xué)因子：工業(yè)“三廢”、農(nóng)藥、食品添加劑、防腐劑均含有致畸因子;某些多環(huán)芳香碳?xì)浠衔?、某些亞硝基化合物、某些烷基和苯基化合物、重金屬（鉛、鎘、汞等）其它致畸因子：吸煙、酗酒、缺氧、嚴(yán)重營養(yǎng)不良,發(fā)生原因,致畸敏感期,預(yù)防和檢查,3.遺傳因素與環(huán)境因素的相互作用胚胎的遺傳特性可決定其對環(huán)境致畸因子的易感程度遺傳度:在兩種因素相互作用引起的先天性畸形中,衡量遺傳因素所起作用的指標(biāo)（如于心臟畸形為35、于腭裂為76、于脊柱裂為60）,發(fā)生原因,致畸敏感期,預(yù)防和檢查,致畸敏感期（susceptibleperiod）：胚胎受到致畸因子作用后最易發(fā)生畸形的時(shí)期胚期前二周：致畸因子多導(dǎo)致胚死亡胚期38周：增殖分化活躍的細(xì)胞最易受致畸因子作用而發(fā)生畸形，為致畸敏感期；各器官的致畸敏感期不同胎兒期：可發(fā)生微觀結(jié)構(gòu)異常和功能缺陷，較少發(fā)生宏觀形態(tài)的畸形,圖27-4,發(fā)生原因,致畸敏感期,預(yù)防和檢查,預(yù)防：遺傳咨詢；妊娠期避免接觸環(huán)境致畸因子產(chǎn)前檢查羊水檢查：細(xì)胞的染色體組型檢查、DNA分析；羊水化學(xué)成分檢測絨毛膜活檢：細(xì)胞的染色體組型、DNA分析儀器檢查：B型超聲波掃描、胎兒鏡,發(fā)生原因,致畸敏感期,預(yù)防和檢查,本章重點(diǎn),先天性畸形的概念致畸敏感期的概念先天性畸形的主要發(fā)生原因和預(yù)防,圖27-121號(hào)染色體三體型先天愚型(A短額，眼間距寬，伸舌樣癡呆B猿掌紋),圖27-3甲基汞導(dǎo)致的先天性水俁病,14,七、顏面和四肢畸形,1.唇裂(cleftlip),最常見位于人中外側(cè)*上頜突與同側(cè)內(nèi)側(cè)鼻突未愈合,15,2.面斜裂(obliquefacialcleft),內(nèi)呲與口角之間*上頜突與同側(cè)外側(cè)鼻突未愈合,16,畸形,圖9,17,鰓器發(fā)生,顏面形成,腭發(fā)生,四肢發(fā)生,畸形,圖10唇裂,18,3.腭裂(cleftpalate),較常見，常伴發(fā)唇裂前腭裂：正中腭突與外側(cè)腭突未愈合正中腭裂：左右外側(cè)腭突未愈合完全腭裂：二者之和,19,腭裂（cleftpalate）：正中腭突與外側(cè)腭突未愈合；左右外側(cè)腭突未愈合,鰓器發(fā)生,顏面形成,腭發(fā)生,四肢發(fā)生,畸形,圖11腭裂（左：雙側(cè)前腭裂合并唇裂中：正中腭裂右：腭裂合并單側(cè)唇裂）,20,鰓器發(fā)生,顏面形成,腭發(fā)生,四肢發(fā)生,畸形,圖12腭裂,21,4.四肢畸形,無肢畸形(肢體缺如):無前臂、無手、無指短肢畸形：四肢短小、海豹手分化障礙：某肌肉缺如、足內(nèi)翻、多指、并指,22,四肢畸形：無肢畸形；短肢畸形；四肢分化障礙,鰓器發(fā)生,顏面形成,腭發(fā)生,四肢發(fā)生,畸形,圖13上肢畸形,23,鰓器發(fā)生,顏面形成,腭發(fā)生,四肢發(fā)生,畸形,圖14A:無左臂B:海豹樣手足,24,鰓器發(fā)生,顏面形成,腭發(fā)生,四肢發(fā)生,畸形,圖15A:六指畸形B:并指畸形C:并趾畸形,25,九、消化管的常見畸形,1.甲狀舌管囊腫：位置：舌與甲狀腺之間原因：甲狀舌管未閉2.消化管狹窄或閉鎖：位置：食管、十二指腸原因：過度增生的上皮細(xì)胞凋亡減少,26,3.麥克爾(Meckels)憩室：位置：回腸原因：卵黃囊蒂近端未退化4.臍糞瘺：位置：臍和腸之間的瘺道原因：卵黃囊蒂未退化5.先天性臍疝：位置：臍和腹腔之間通道原因：臍腔未閉鎖,27,咽囊演變,甲狀腺,食管和胃,腸,肝膽胰,直腸,畸形,圖16先天性臍疝,28,咽囊演變,甲狀腺,食管和胃,腸,肝膽胰,直腸,畸形,圖17先天性臍疝,29,6.先天性巨結(jié)腸：位置：結(jié)腸原因：神經(jīng)嵴C未遷移到該段結(jié)腸壁無副交感神經(jīng)節(jié)細(xì)胞腸收縮乏力擴(kuò)張7.不通肛肛門閉鎖8.腸袢轉(zhuǎn)位異常：,30,不通肛：肛膜未破或肛凹未與直腸相通,咽囊演變,甲狀腺,食管和胃,腸,肝膽胰,直腸,畸形,圖18肛膜未破引起的不通肛,31,咽囊演變,甲狀腺,食管和胃,腸,肝膽胰,直腸,畸形,圖19不通肛，伴直腸尿道瘺,32,十、呼吸系統(tǒng)的發(fā)生,常見畸形,33,34,多囊腎（polycystickidney）：因遠(yuǎn)曲小管未與集合管接通，尿液于腎小管積聚形成囊泡,圖10,腎和輸尿管,膀胱和尿道,畸形,35,異位腎（ectopickidney）：腎在上升過程中受阻，未達(dá)到正常位置；多見者為停留在盆腔,圖11,腎和輸尿管,膀胱和尿道,畸形,36,馬蹄腎（horseshoekidney）：腎在上升過程中受阻于腸系膜下動(dòng)脈根部，兩腎尾端融合呈馬蹄形,圖12,腎和輸尿管,膀胱和尿道,畸形,37,雙輸尿管：輸尿管芽過早分支，形成雙輸尿管；可在同側(cè)形成兩個(gè)分裂或融合的兩個(gè)腎,圖13,腎和輸尿管,膀胱和尿道,畸形,38,圖14馬蹄腎伴雙輸尿管,腎和輸尿管,膀胱和尿道,畸形,39,臍尿瘺：因臍尿管未閉鎖，出生后尿液從臍部外溢,圖15,腎和輸尿管,膀胱和尿道,畸形,40,膀胱外翻：生殖竇與表面外胚層之間未形成間充質(zhì)，導(dǎo)致膀胱腹側(cè)無肌肉發(fā)生，表皮和膀胱壁破裂，粘膜外翻；常伴外生殖器發(fā)育異常,圖16A男性，伴尿道上裂B女性，伴直腸下垂,腎和輸尿管,膀胱和尿道,畸形,41,隱睪：睪丸不完全下降，停留在腹腔或腹股溝；腹腔內(nèi)隱睪因溫度高而影響精子發(fā)生,圖28,睪丸和卵巢,生殖管道,畸形,外生殖器,42,先天性腹股溝疝：腹腔與鞘膜腔之間的通路未閉合，當(dāng)腹內(nèi)壓增高時(shí)，腸管突入鞘膜腔,圖29,睪丸和卵巢,生殖管道,畸形,外生殖器,43,尿道下裂：左右尿生殖褶閉合不全，導(dǎo)致陰莖腹側(cè)有尿道開口,圖30,睪丸和卵巢,生殖管道,畸形,外生殖器,44,雙子宮：左右中腎旁管下段未愈合；常伴有雙陰道雙角子宮：中腎旁管下段的上半部分未愈合,圖31,睪丸和卵巢,生殖管道,畸形,外生殖器,45,陰道閉鎖：竇結(jié)節(jié)未形成陰道板，或陰道板未形成管道雄激素不敏感綜合征（睪丸女性化綜合征）：有睪丸；核型為46,XY；分泌雄激素；細(xì)胞缺乏雄激素受體，外生殖器向女性方向分化，成年后出現(xiàn)女性第二性征,睪丸和卵巢,生殖管道,畸形,外生殖器,46,兩性畸形（半陰陽）：外生殖器介于兩性之間真兩性畸形：兼有睪丸和卵巢；核型為46,XX/46,XY嵌合型男性假兩性畸形：有睪丸；核型為46,XY；因雄激素分泌不足，外生殖器向女性不完全分化女性假兩性畸形：有卵巢；核型為46,XX；因腎上腺分泌雄激素過多，外生殖器向男性不完全分化,睪丸和卵巢,生殖管道,畸形,外生殖器,47,*四、心血管系統(tǒng)的常見畸形,房間隔缺損(atrialseptaldefect),48,2.室間隔缺損(ventricularseptaldefect),原因：室間隔膜部缺損：心內(nèi)膜墊擴(kuò)展不全室間隔肌部缺損：肌部發(fā)育出現(xiàn)孔道,49,3.動(dòng)脈干與心球分隔異常,包括：主動(dòng)脈和肺動(dòng)脈錯(cuò)位：主A右心室肺A左心室,原因：主A肺A隔未螺旋生長,50,3.動(dòng)脈干與心球分隔異常,主動(dòng)脈或肺動(dòng)脈狹窄：原因：主A肺A隔偏向一側(cè)，分隔不均主A肺A一粗一細(xì),51,3.動(dòng)脈干與心球分隔異常,*法洛四聯(lián)癥(tetralogyofFallot)最常見肺A狹窄室間隔缺損右心室肥大主A騎跨,主A騎跨,肺A狹窄,右心室肥大,室間隔缺損,原因：,肺A狹窄,主A肺A隔偏向,52,出生后，動(dòng)脈導(dǎo)管平滑肌未收縮,4.動(dòng)脈導(dǎo)管未閉,A導(dǎo)管,較常見原因：,53,五、胚胎發(fā)育與母體的關(guān)系,-胎盤,胎盤小葉,母體面,胎兒面,54,圖34胎盤結(jié)構(gòu)模式圖(示叢密絨毛膜),55,三、胎兒血液循環(huán)及出生后的變化,1.胎兒營養(yǎng)血(A血)路徑,出生前,卵圓孔,胎盤,臍V,肝,V導(dǎo)管,下腔V,右心房,左心室,左心房,主A弓,降主A,全身,頭、頸、上肢,56,三、胎兒血液循環(huán)及出生后的變化,2.V