1、 目的與要求目的與要求 （ Purpose and Requirements）熟悉小兒時期驚厥的主要病因熟悉小兒時期驚厥的主要病因 熟悉驚厥的病因分類與特點熟悉驚厥的病因分類與特點 掌握熱性驚厥的分類及其臨床特征掌握熱性驚厥的分類及其臨床特征熱性驚厥的治療及預防熱性驚厥的治療及預防 重點重點 難點難點 （key point） （Difficult point） uKey point熱性驚厥定義單純性和復雜性熱性驚厥的不同臨床特征 小兒時期驚厥的診斷和處理要點 uDifficult point熱性驚厥的分類及其臨床特征 概概 述述 Summary 概概 述述 Summary 癲癇發(fā)作癲癇發(fā)作 皮

2、層神經元異常放電皮層神經元異常放電 l 兒科臨床常見急癥兒科臨床常見急癥l 發(fā)生率高：約發(fā)生率高：約4%-6%，較成人高，較成人高10-15倍倍l 年齡越小，發(fā)生率越高年齡越小，發(fā)生率越高 易有頻繁或嚴重發(fā)作，甚至驚厥持續(xù)狀態(tài)（易有頻繁或嚴重發(fā)作，甚至驚厥持續(xù)狀態(tài)（status convulsion, SC ) （凡一次驚厥發(fā)作（凡一次驚厥發(fā)作30分鐘，或反復發(fā)分鐘，或反復發(fā)作中間意識不能恢復超過作中間意識不能恢復超過30分鐘者）；分鐘者）； 常導致驚厥性常導致驚厥性腦損傷腦損傷l 新生兒及幼嬰兒（新生兒及幼嬰兒（ 3月）常有微小發(fā)作月）常有微小發(fā)作l 病因復雜病因復雜病史：病史： 年齡：年齡

3、： 新生兒期：顱腦損傷、顱內畸形、新生兒期：顱腦損傷、顱內畸形、 顱內感染、代謝紊亂顱內感染、代謝紊亂 16月：顱內感染、低鈣月：顱內感染、低鈣 6月：顱內感染、中毒性腦病、驚厥樣癲癇發(fā)月：顱內感染、中毒性腦病、驚厥樣癲癇發(fā) 作、顱腦外傷作、顱腦外傷是否伴發(fā)熱：是否伴發(fā)熱： 無熱者大多非感染性，但無熱者大多非感染性，但33月幼嬰、月幼嬰、 新生兒、以及休克者例外。新生兒、以及休克者例外。 發(fā)熱者大多為感染性，但驚厥持續(xù)狀態(tài)發(fā)熱者大多為感染性，但驚厥持續(xù)狀態(tài) 可致體溫升高?？芍麦w溫升高。驚厥嚴重程度：驚厥嚴重程度： 頑固、反復、持續(xù)狀態(tài)提示顱內病變頑固、反復、持續(xù)狀態(tài)提示顱內病變。體檢：體檢：

4、體溫和生命體征體溫和生命體征 意識狀態(tài)意識狀態(tài) 腦膜刺激征及錐體束征腦膜刺激征及錐體束征 其它：原發(fā)疾病、瘀點瘀斑、其它：原發(fā)疾病、瘀點瘀斑、 休克、心律紊亂休克、心律紊亂 實驗室檢查：實驗室檢查：根據(jù)可能病因選擇根據(jù)可能病因選擇 三大常規(guī)：三大常規(guī)： 選擇性血液檢查：血糖、選擇性血液檢查：血糖、Ca+、Mg+ 、 Na+、肝腎功能、肝腎功能 腦脊液檢查：疑有顱內病變者腦脊液檢查：疑有顱內病變者 其它：其它：EEG、顱腦、顱腦CT/MRI 驚厥病因分類驚厥病因分類（熟悉）（熟悉） 感染性感染性非感染性非感染性顱顱內內顱顱外外腦膜炎：化膿性、結核腦膜炎：化膿性、結核 性、性、 病病 毒毒 性、霉

5、菌性性、霉菌性腦炎：病毒性、免疫性腦炎：病毒性、免疫性腦寄生蟲病、腦膿腫腦寄生蟲病、腦膿腫熱性驚厥熱性驚厥( Febrile seizure，F(xiàn)S) 感染中毒性腦病感染中毒性腦病 顱腦損傷與出血顱腦損傷與出血先天發(fā)育畸形先天發(fā)育畸形顱內占位性病變顱內占位性病變癲癇的驚厥性發(fā)作癲癇的驚厥性發(fā)作缺氧缺血性腦病缺氧缺血性腦病代謝性：代謝性： 電解質紊亂（低鈣、低鎂、低鈉電解質紊亂（低鈣、低鎂、低鈉、高鈉）、高鈉） 特發(fā)性低血糖癥特發(fā)性低血糖癥 遺傳代謝性疾病遺傳代謝性疾病中毒：毒鼠藥、農藥等中毒：毒鼠藥、農藥等其他：高血壓腦病等其他：高血壓腦病等 熱熱 性性 驚驚 厥厥Febrile seizure

6、，F(xiàn)S *key Point發(fā)病年齡：發(fā)病年齡：3個月個月5歲歲體溫在體溫在38以上時突然出現(xiàn)驚厥；以上時突然出現(xiàn)驚厥；排除顱內感染和其他導致驚厥的器質性和代謝性疾病排除顱內感染和其他導致驚厥的器質性和代謝性疾病既往無無熱驚厥史既往無無熱驚厥史小兒時期最常見的驚厥性疾病小兒時期最常見的驚厥性疾病 熱性驚厥定義熱性驚厥定義（掌握）（掌握）首次發(fā)病在首次發(fā)病在6月月5歲；歲；抽搐時間短，小于抽搐時間短，小于10分鐘，多數(shù)小于分鐘，多數(shù)小于5分鐘；分鐘；發(fā)生在病初體溫驟升時，多見于上感；發(fā)生在病初體溫驟升時，多見于上感；全身性發(fā)作（強直全身性發(fā)作（強直-陣攣）；發(fā)作后不留陣攣）；發(fā)作后不留NS異常異

7、常24小時內僅小時內僅12次發(fā)作；次發(fā)作；40%患兒有復發(fā)，但在患兒有復發(fā)，但在56歲前停止歲前停止。單純性單純性FS特點特點（掌握）（掌握）抽搐時間長，抽搐時間長，10分鐘分鐘局灶性發(fā)作或全面性發(fā)作局灶性發(fā)作或全面性發(fā)作24小時內反復發(fā)作多次小時內反復發(fā)作多次發(fā)作后可有發(fā)作后可有NS異常異常驚厥持續(xù)狀態(tài)較常見驚厥持續(xù)狀態(tài)較常見復雜性復雜性FS特點特點（掌握）（掌握） 單純型FS 復雜型FS 單純型與復雜型單純型與復雜型FS的臨床特點的臨床特點（掌握）（掌握）占FS的比例 70 30起病年齡 6個月至5歲 任何年齡驚厥發(fā)作形式 全身性發(fā)作 局灶性或不對稱驚厥持續(xù)時間 多短暫， 10分鐘 驚厥發(fā)

8、作次數(shù) 一次熱程中僅有12次發(fā)作 24小時內反復多次發(fā)作神經系統(tǒng)異常 無 可有驚厥持續(xù)狀態(tài) 少有 較常見預警因素預警因素發(fā)病前NS異?；虬l(fā)育遲緩復雜型FS父母或同胞癲癇病史 癲癇發(fā)生率癲癇發(fā)生率 單純性FS：2% （人群癲癇發(fā)生率0.35，患病率2.84.1 ） 復雜性FS: 4% 12% FSFS與癲癇關系與癲癇關系急性期：發(fā)作急性期：發(fā)作10分鐘應送急診分鐘應送急診 一般治療：保持呼吸道通暢、吸氧、監(jiān)護生命體征，一般治療：保持呼吸道通暢、吸氧、監(jiān)護生命體征，建立靜脈通路建立靜脈通路對癥治療對癥治療:退熱及維持內環(huán)境穩(wěn)定退熱及維持內環(huán)境穩(wěn)定 熱性驚厥的防治熱性驚厥的防治（掌握）（掌握）l安定

9、：安定： 優(yōu)點：優(yōu)點：見效迅速（見效迅速（13分鐘內見效），分鐘內見效）， 對對85%90%發(fā)作有效發(fā)作有效 缺點：缺點：維持療效短暫（維持療效短暫（1/21小時），小時）， 特異體質性可抑制呼吸特異體質性可抑制呼吸 l苯巴比妥鈉（魯米那）苯巴比妥鈉（魯米那） 510mg/（kg次），肌注或靜注次），肌注或靜注, 肌注肌注2030分鐘、靜注分鐘、靜注510分鐘見效。分鐘見效。 靜脈注射時可先給負荷量靜脈注射時可先給負荷量20mg/kg，24小時后給予維持量小時后給予維持量 35mg/（kgd）安定安定+苯巴比妥鈉：注意呼吸抑制苯巴比妥鈉：注意呼吸抑制l 其它：勞拉西泮、氯硝西泮、苯妥英鈉、丙戊

10、酸鈉其它：勞拉西泮、氯硝西泮、苯妥英鈉、丙戊酸鈉 驚厥的急救驚厥的急救降低顱壓：降低顱壓：20%甘露醇、甘油等甘露醇、甘油等其他：保持呼吸道通暢、給氧等其他：保持呼吸道通暢、給氧等單純性單純性FS:原發(fā)病處理原發(fā)病處理 ，減少發(fā)熱性疾病，減少發(fā)熱性疾病 復雜性復雜性FS：l 間隙預防法：僅發(fā)熱期給藥間隙預防法：僅發(fā)熱期給藥: 安定安定lmg(kgd)，tid口服，口服，連服連服23天或直到本次原發(fā)病體溫回復正常為止天或直到本次原發(fā)病體溫回復正常為止 l長期預防法：間隙預防無效者采用，長期預防法：間隙預防無效者采用，丙 戊 酸 鈉丙 戊 酸 鈉 1 0 20mg/(kg.d)，Bid口服，或苯巴

11、比妥口服，或苯巴比妥35mg/(kg.d)，分，分1-2次口服，應用次口服，應用1-2年年 熱性驚厥的防治熱性驚厥的防治（掌握）（掌握）2121三體綜合征三體綜合征( (先天愚型先天愚型) ) Trisomy 21 Syndrome (Downs Syndrome) 目的與要求目的與要求 （ Purpose and Requirements）了解醫(yī)學遺傳基礎、遺傳模式、遺傳病分了解醫(yī)學遺傳基礎、遺傳模式、遺傳病分類、診治、預防與遺傳咨詢類、診治、預防與遺傳咨詢 掌握掌握21三體綜合征臨床特征、核型分析三體綜合征臨床特征、核型分析及診斷及診斷 重點重點 難點難點 （key point） （Dif

12、ficult point） uKey point臨床特征：特殊面容、智力低下等 診斷方法，核型分析，強調染色體檢查的重要性 uDifficult point染色體核型分析 21-21-三體綜合征發(fā)生率三體綜合征發(fā)生率 第第2121號染色體增加了一條，成三條號染色體增加了一條，成三條 新生兒發(fā)生率為新生兒發(fā)生率為1:10001:10001:6001:600 我國每年增加患者約我國每年增加患者約20,00020,000例例21-21-三體綜合征的原因（了解）三體綜合征的原因（了解） 環(huán)境因素影響配子的減數(shù)分裂環(huán)境因素影響配子的減數(shù)分裂 ( (放射線、病毒感染、化學因素放射線、病毒感染、化學因素)

13、) 高齡產婦高齡產婦 遺傳因素；如染色體易位遺傳因素；如染色體易位 21- 21-三體綜合征的臨床特征三體綜合征的臨床特征( (掌握）掌握） 特殊面容及體征特殊面容及體征 眼距寬、鼻梁塌陷、眼外側上斜眼距寬、鼻梁塌陷、眼外側上斜 低位耳、舌外伸、通貫手、關節(jié)松弛低位耳、舌外伸、通貫手、關節(jié)松弛 體格發(fā)育延遲體格發(fā)育延遲 矮小、骨齡落后矮小、骨齡落后 出牙遲出牙遲 智能發(fā)育障礙智能發(fā)育障礙 最突出、最嚴重最突出、最嚴重 伴發(fā)其他畸形，如先心伴發(fā)其他畸形，如先心、甲低、白血病、甲低、白血病 免疫功免疫功能低下能低下細胞遺傳學診斷（熟悉）細胞遺傳學診斷（熟悉）根據(jù)核型分析分為根據(jù)核型分析分為3 3型

14、型 標準型：標準型：4747，XX(XY) XX(XY) 21 21 占占9595 減數(shù)分裂使染色體不分離所致減數(shù)分裂使染色體不分離所致 易位型：多為羅伯遜易位易位型：多為羅伯遜易位( (著絲粒融合）占著絲粒融合）占2.5%-5%2.5%-5% 最常見為最常見為46,XY(46,XY(或或XX),-14,+t(14q21q)XX),-14,+t(14q21q) 嵌合體型：嵌合體型： 正常與正常與2121三體細胞株混合，占三體細胞株混合，占2%2%4%4% 46,XY ( 46,XY (或或XX)/47,XY (XX)/47,XY (或或XX),+21XX),+21標準型：標準型： 4747，X

15、YXY，21212121三體綜合征熒光原位雜交三體綜合征熒光原位雜交 (FISH) (FISH)結果結果診斷和鑒別診斷診斷和鑒別診斷 診斷：特殊面容、智能與生長發(fā)育落后、診斷：特殊面容、智能與生長發(fā)育落后、皮紋特點可臨床診斷，染色體核型分析可皮紋特點可臨床診斷，染色體核型分析可確診確診 鑒別診斷：先天性甲減鑒別診斷：先天性甲減(TSH(TSH、T4T4和染色體和染色體核型分析鑒別）核型分析鑒別）遺遺 傳傳 咨咨 詢詢對象：對象： 母親年齡在母親年齡在3535歲以上歲以上 已生育過先天愚型患兒或畸形死胎已生育過先天愚型患兒或畸形死胎 有染色體畸變家族史有染色體畸變家族史 父母一方系表型正常的平衡

16、易位攜帶者父母一方系表型正常的平衡易位攜帶者 經常接觸放射線或化學物質的孕婦經常接觸放射線或化學物質的孕婦預預 防防 檢出染色體平衡易位攜帶者檢出染色體平衡易位攜帶者 避免近親婚配避免近親婚配 避免不良的環(huán)境因素避免不良的環(huán)境因素 孕早期預防感染孕早期預防感染 產前診斷產前診斷產前診斷和篩查產前診斷和篩查 對象：年齡對象：年齡3535歲孕婦、高危胎兒歲孕婦、高危胎兒 方法：方法： 1. 1. 傳統(tǒng)：絨毛膜或羊水穿刺進行染色體傳統(tǒng)：絨毛膜或羊水穿刺進行染色體核型分析核型分析 2. 2. 母體血清生化檢測：母體血清生化檢測： AFP/free AFP/free hCG/E3hCG/E3治治 療療

17、尚無有效的治療方法尚無有效的治療方法 預防感染預防感染 加強教育加強教育 伴發(fā)畸形者，手術矯正伴發(fā)畸形者，手術矯正苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥Phenylketonuria 目的與要求目的與要求 （ Purpose and Requirements）了解病因、遺傳方式和發(fā)病機制了解病因、遺傳方式和發(fā)病機制 掌握臨床表現(xiàn)、診斷治療措施掌握臨床表現(xiàn)、診斷治療措施 重點重點 難點難點 （key point） （Difficult point） uKey point臨床表現(xiàn)、診斷、鑒別診斷及治療方法 uDifficult point基本病因、遺傳方式及發(fā)病機制 概概 念念 遺傳病：常染色體隱性遺傳性疾病遺傳病

18、：常染色體隱性遺傳性疾病 先天性氨基酸代謝障礙中較為常見的一種先天性氨基酸代謝障礙中較為常見的一種 發(fā)病率：我國為發(fā)病率：我國為1/11 0001/11 000，北方高于南方，北方高于南方 病因：苯丙氨酸羥化酶缺陷病因：苯丙氨酸羥化酶缺陷 危害：嚴重的智能發(fā)育障礙危害：嚴重的智能發(fā)育障礙 可治疾病：需早診斷，早治療可治疾?。盒柙缭\斷，早治療苯丙酮尿癥的歷史苯丙酮尿癥的歷史(1)(1) 19341934年挪威醫(yī)師年挪威醫(yī)師FollingFolling用用FeClFeCl3 3檢查智力障礙檢查智力障礙小兒小兒, ,發(fā)現(xiàn)尿液呈綠色反應，并分離出苯丙酮發(fā)現(xiàn)尿液呈綠色反應，并分離出苯丙酮酸酸 19381

19、938年年FollingFolling發(fā)現(xiàn)這類病人血苯丙氨酸濃度發(fā)現(xiàn)這類病人血苯丙氨酸濃度升高升高 19471947年年JervisJervis發(fā)現(xiàn)正常人肝臟組織的上清液能發(fā)現(xiàn)正常人肝臟組織的上清液能將苯丙氨酸轉變?yōu)槔野彼?，將苯丙氨酸轉變?yōu)槔野彼幔?PKUPKU病人肝組織不病人肝組織不能能苯丙酮尿癥的歷史苯丙酮尿癥的歷史(2)(2) 1953年德國醫(yī)師年德國醫(yī)師Bickel首先報道用低首先報道用低Phe奶方治奶方治療療PKU獲得成功獲得成功 1963年美國年美國Guthrie醫(yī)師首創(chuàng)細菌抑制法進行新醫(yī)師首創(chuàng)細菌抑制法進行新生兒篩查生兒篩查 1976年年Leeming發(fā)現(xiàn)第一例生物蝶呤合成酶發(fā)現(xiàn)

20、第一例生物蝶呤合成酶PTPS缺乏缺乏 1983年美國年美國Woo克隆了克隆了PKU的致病基因苯丙氨酸的致病基因苯丙氨酸羥化酶，為基因診斷和產前診斷開辟了道路羥化酶，為基因診斷和產前診斷開辟了道路苯丙氨酸代謝途徑苯丙氨酸代謝途徑苯丙氨酸苯丙氨酸 苯丙氨酸羥化酶苯丙氨酸羥化酶 酪氨酸酪氨酸 BH4BH4 對羥苯丙酮酸對羥苯丙酮酸 甲狀腺素甲狀腺素 多巴多巴苯丙酮酸苯丙酮酸 苯乙酸苯乙酸 對羥苯乙酸對羥苯乙酸 多巴胺多巴胺 黑色素黑色素 苯乳酸苯乳酸 正 羥 苯 乙 酸正 羥 苯 乙 酸 對羥苯乳酸對羥苯乳酸 去甲腎上腺素去甲腎上腺素 尿黑酸尿黑酸 腎上腺素腎上腺素遺遺 傳傳 方方 式式 常染色體隱

21、性遺傳病常染色體隱性遺傳病 苯丙氨酸羥化酶基因位于第苯丙氨酸羥化酶基因位于第1212號染色體長臂號染色體長臂2 2區(qū)區(qū)2-4 2-4 帶帶 患兒的父母是疾病的攜帶者患兒的父母是疾病的攜帶者 子代發(fā)病的概率子代發(fā)病的概率2525臨臨 床床 分分 類類 經典型經典型PKUPKU 暫時性高苯丙氨酸血癥暫時性高苯丙氨酸血癥 四氫生物蝶呤四氫生物蝶呤(BH4)(BH4)缺乏缺乏 典型的典型的PKUPKU的臨床特點（掌握）的臨床特點（掌握） 出生時正常，通常在出生時正常，通常在3-6個月時始出現(xiàn)癥狀，個月時始出現(xiàn)癥狀，1歲時癥狀明顯歲時癥狀明顯 智能發(fā)育落后最為突出，可有點頭樣或嬰兒痙智能發(fā)育落后最為突出

22、，可有點頭樣或嬰兒痙攣樣抽痙攣樣抽痙 毛發(fā)、皮膚顏色淺淡毛發(fā)、皮膚顏色淺淡 皮膚濕疹較常見皮膚濕疹較常見 尿、汗等分泌物有鼠尿臭味（較多苯乙酸）尿、汗等分泌物有鼠尿臭味（較多苯乙酸）臨臨 床床 類類 型型經典型經典型PKUPKU 苯丙氨酸羥化酶活性為正常人活苯丙氨酸羥化酶活性為正常人活 性的性的0 04%4% 具有經典型具有經典型PKUPKU的臨床表現(xiàn)的臨床表現(xiàn) 尿尿FeClFeCl3 3、2,42,4二硝基苯肼試驗二硝基苯肼試驗(DNPH)(DNPH)試驗強試驗強陽性陽性 血血PhePhe濃度濃度1200umol/l(20mg/dl)1200umol/l(20mg/dl)臨臨 床床 類類 型

23、型暫時型暫時型PKU 見于新生兒或早產兒見于新生兒或早產兒 由于苯丙氨酸羥化酶成熟延遲由于苯丙氨酸羥化酶成熟延遲 生后生后3個月后可出現(xiàn)輕度個月后可出現(xiàn)輕度PKU的癥狀的癥狀 血血Phe濃度在濃度在2歲后下降至正常歲后下降至正常 生長及智能發(fā)育可正常。生長及智能發(fā)育可正常。四氫生物蝶呤四氫生物蝶呤(BH4)(BH4)缺乏缺乏( (非經典型非經典型PKU)PKU) 四氫生物蝶呤（四氫生物蝶呤（BH4BH4）是苯丙氨酸、酪氨酸、）是苯丙氨酸、酪氨酸、色氨酸羥化酶的輔基色氨酸羥化酶的輔基 BH4BH4缺乏癥是一種特殊類型的缺乏癥是一種特殊類型的PKUPKU，又稱惡性，又稱惡性PKU.PKU. 常染色

24、體隱性遺傳常染色體隱性遺傳 BH4BH4缺乏癥臨床類似缺乏癥臨床類似PKUPKU，易誤診，易誤診 預后比預后比PKUPKU差，需特殊治療差，需特殊治療PKUPKU的實驗室診斷（了解）的實驗室診斷（了解） 尿三氯化鐵（尿三氯化鐵（FeClFeCl3 3）試驗）試驗 2,4-2,4-二硝基苯肼二硝基苯肼(DNPH)(DNPH)試驗試驗 血苯丙氨酸測定血苯丙氨酸測定 尿蝶呤譜分析尿蝶呤譜分析 主要用于主要用于BH4BH4缺乏癥的鑒別缺乏癥的鑒別診斷診斷 DNADNA分析分析 基因突變檢測，進行基因診斷和基因突變檢測，進行基因診斷和產前診斷產前診斷頭顱影像學診斷頭顱影像學診斷 PKUPKU患兒頭顱患兒

25、頭顱CTCT或或MRIMRI可無異常發(fā)現(xiàn)?？蔁o異常發(fā)現(xiàn)。 MRIMRI對腦白質各種病變顯示明顯優(yōu)于對腦白質各種病變顯示明顯優(yōu)于CTCT MRIMRI的的T1T1加權圖像上可顯示腦室三角區(qū)加權圖像上可顯示腦室三角區(qū) 周圍腦組織條形或斑片狀高信號區(qū)周圍腦組織條形或斑片狀高信號區(qū) 常見腦白質的病變部位在頂枕葉、顳葉后部常見腦白質的病變部位在頂枕葉、顳葉后部 腦電圖腦電圖 約約8080病兒有腦電圖異常，表現(xiàn)為高病兒有腦電圖異常，表現(xiàn)為高峰節(jié)律紊亂、灶性棘波等。峰節(jié)律紊亂、灶性棘波等。 智力測定智力測定 評估智能發(fā)育程度。評估智能發(fā)育程度。診斷（熟悉）診斷（熟悉） 智能落后智能落后 頭發(fā)由黑變黃頭發(fā)由黑

26、變黃 特殊體味特殊體味 血苯丙氨酸升高血苯丙氨酸升高治治 療（掌握）療（掌握） 治療原則治療原則 低苯丙氨酸飲食低苯丙氨酸飲食 開始治療的年齡越小，預后越好開始治療的年齡越小，預后越好 發(fā)病后治療者可能減輕癲癇和行為異常發(fā)病后治療者可能減輕癲癇和行為異常 對已存在的腦組織損害無明顯改善對已存在的腦組織損害無明顯改善 PhePhe是一種必需氨基酸，應保持血是一種必需氨基酸，應保持血PhePhe濃度在濃度在120120至至360mol/L360mol/L治療方法治療方法 一經診斷，立即治療一經診斷，立即治療 給予低苯丙氨酸奶方治療給予低苯丙氨酸奶方治療, ,控制血苯丙氨酸濃度控制血苯丙氨酸濃度 待

27、血濃度降至理想濃度時，逐漸少量添加天然飲食，待血濃度降至理想濃度時，逐漸少量添加天然飲食，首選母乳首選母乳 進食后進食后2 2小時采血小時采血 每次添加天然飲食或更換食譜后每次添加天然飲食或更換食譜后3 3天天, ,復查血苯丙氨酸復查血苯丙氨酸 飲食治療至少持續(xù)到青春期，終生治療對患者更有益飲食治療至少持續(xù)到青春期，終生治療對患者更有益國產低國產低( (無無) )苯丙氨酸奶方苯丙氨酸奶方( (華夏華夏2 2號號)100)100克干粉成份表克干粉成份表-成份成份 低苯丙氨酸奶方低苯丙氨酸奶方 無苯丙氨酸奶方無苯丙氨酸奶方-蛋白質蛋白質蛋白水解去蛋白水解去PHE PHE 各種氨基酸組合各種氨基酸組

28、合 15.015.0克克 15.015.0克克 脂肪脂肪 8.08.0克克8.08.0克克碳水化合物碳水化合物 68.0 68.0克克68.068.0克克維生素維生素 A1,B1,B2,B6,B12,C,D,E,K, A1,B1,B2,B6,B12,C,D,E,K,煙酸煙酸, , 葉酸葉酸, , 膽酸膽酸, ,泛酸泛酸. .常量元素常量元素 鉀鉀, ,鈉鈉, ,鈣鈣, ,鎂鎂, ,磷磷, ,氯氯; ;微量元素微量元素 鐵鐵, ,鋅鋅, ,銅銅, ,錳錳, ,碘碘苯丙氨酸苯丙氨酸 100 100毫克毫克 無無-BH4BH4缺乏癥治療方案缺乏癥治療方案 降低血降低血PhePhe濃度濃度 改善神經系統(tǒng)癥狀改善神經系統(tǒng)癥狀 苯丙酮尿癥的產前診斷步驟苯丙酮尿癥的產前診斷步驟 智能落后智能落后 診斷、鑒別診斷診斷、鑒別診斷 其它病因其它病因 經典型經典型PKU BH4PKU BH4缺乏缺乏 遺傳咨詢遺傳咨詢 家系家系DNADNA分析分析, , 尋找基因突變尋找基因突變, , 聯(lián)鎖分析（微衛(wèi)星）聯(lián)鎖分析（微衛(wèi)星） 懷孕懷孕, , 絨毛膜或羊水細胞絨毛膜或羊水細胞DNADNA分析分析 結果分析與咨詢結果分析與咨詢 對一些危害嚴重的先天性、遺傳性代謝病，對一些危害嚴重的先天性、遺傳性代謝病，在新生兒早期臨床癥狀未表現(xiàn)之前，進行在新生兒早期臨床癥