1、項目項目內容內容考點考點1.基因與染色體的關系基因與染色體的關系2.基因在染色體上的理論假說和試驗證據(jù)基因在染色體上的理論假說和試驗證據(jù)3.應用孟德爾分離定律和自由組合定律的現(xiàn)應用孟德爾分離定律和自由組合定律的現(xiàn)代解釋代解釋4.伴性遺傳的應用伴性遺傳的應用考情考情分析分析1.該部分的內容主要以選擇題型出現(xiàn)，考查該部分的內容主要以選擇題型出現(xiàn)，考查染色體、染色體、DNA、基因之間的關系，以及基因、基因之間的關系，以及基因分離和自由組合的現(xiàn)代解釋分離和自由組合的現(xiàn)代解釋2.遺傳病的遺傳規(guī)律及概率計算及條件遺傳病的遺傳規(guī)律及概率計算及條件基因在染色體上和伴性遺傳基因在染色體上和伴性遺傳一、薩頓的假說

2、（類比一、薩頓的假說（類比- -推理法）推理法）提出假說：提出假說：1 1、內容：、內容：基因位于染色體上基因位于染色體上。2、依據(jù)：、依據(jù)：基因和染色體行為存在著明顯的平行基因和染色體行為存在著明顯的平行關系。關系。觀察到的現(xiàn)象：觀察到的現(xiàn)象：用蝗蟲作材料，研究精子和用蝗蟲作材料，研究精子和卵細胞的形成過程，發(fā)現(xiàn)孟德爾定律中等位基卵細胞的形成過程，發(fā)現(xiàn)孟德爾定律中等位基因的分離與減數(shù)分裂中同源染色體的分離非常因的分離與減數(shù)分裂中同源染色體的分離非常相似。相似。 對比項目對比項目基基 因因同源染色體同源染色體體細胞中數(shù)目體細胞中數(shù)目體細胞中來源體細胞中來源配子中數(shù)目配子中數(shù)目在配子形成時在配子

3、形成時成對存在成對存在 成對存在成對存在含成對基因中一個含成對基因中一個 含同源染色體中一條含同源染色體中一條 基因在雜交過程基因在雜交過程保持完整性獨立性保持完整性獨立性 染色體在配子形成染色體在配子形成和受精過程中，也有相對穩(wěn)定的形態(tài)結構和受精過程中，也有相對穩(wěn)定的形態(tài)結構一個來自父方一個來自父方 一個來自父方一個來自父方 一個來自母方一個來自母方 一個來自母方一個來自母方等位基因分離等位基因分離 同源染色體分開同源染色體分開非等位基因自由組合非等位基因自由組合 非同源染色體自由組合非同源染色體自由組合類比推理法類比推理法（教材（教材28面）面） 類比推理得出的結論并不具有邏輯的必然性，其

4、正確與否，還需要觀察和實驗的檢驗。易易 得得易易 養(yǎng)養(yǎng)繁殖快繁殖快周期短周期短易區(qū)分性狀易區(qū)分性狀二、基因位于染色體上的實驗證據(jù)二、基因位于染色體上的實驗證據(jù)1 1、實驗者和實驗材料：摩爾根、實驗者和實驗材料：摩爾根 果蠅果蠅2 2、實驗過程及現(xiàn)象：、實驗過程及現(xiàn)象：3 3、實驗現(xiàn)象的解釋：、實驗現(xiàn)象的解釋：F2配子配子配子配子XWYXW(紅眼紅眼)(紅眼紅眼)Xw紅眼紅眼XW Y(白眼白眼)XW XWXW YXW Xw4 4、實驗驗證、實驗驗證演繹推理：演繹推理：請同學寫出相關遺傳圖解(測交）結論：結論：摩爾根通過實驗將一個特定的基因摩爾根通過實驗將一個特定的基因（控制（控制白眼的基因白眼的

5、基因w w）和一條特定的染色體和一條特定的染色體（X X）聯(lián)系起聯(lián)系起來，從而證明了基因在染色體上。來，從而證明了基因在染色體上。發(fā)展：發(fā)展：一條染色體上有許多個基因，基因在染色體一條染色體上有許多個基因，基因在染色體上呈線性排列上呈線性排列聯(lián)系：聯(lián)系：孟德爾遺傳定律的細胞學基礎孟德爾遺傳定律的細胞學基礎aAAAaaAAaaAAAAaa分離定律分離定律：bBaAaaAABBbbAABBaabbabABABabbBaAaBaaAABBbbbBaAaaAABBbbbbAABBaabAaBbA自由組合定律自由組合定律：常染色體和性染色體常染色體和性染色體上的基因的遺傳上的基因的遺傳都都遵循基因的分離

6、遵循基因的分離定律和自由組合定律。定律和自由組合定律。 想一想：想一想：生物的基因都存在于染色體上嗎？生物的基因都存在于染色體上嗎？位于染色體上的基因都遵循孟德爾遺傳定律嗎？位于染色體上的基因都遵循孟德爾遺傳定律嗎？基因基因主要主要存在于染色體上，有些基因也存在于原核生存在于染色體上，有些基因也存在于原核生物物擬核、質粒、病毒的核酸、真核生物的線粒體、葉綠擬核、質粒、病毒的核酸、真核生物的線粒體、葉綠體體內的內的DNA上。（基因的主要載體是染色體）上。（基因的主要載體是染色體）編輯ppt13（二）伴性遺傳（二）伴性遺傳2.伴性遺傳的規(guī)律：伴性遺傳的規(guī)律：控制性狀的基因位于控制性狀的基因位于性染

7、色體性染色體上。遵循基因的分離上。遵循基因的分離定律，特殊性在于性狀的遺傳與性別相關聯(lián)。定律，特殊性在于性狀的遺傳與性別相關聯(lián)。1.概念概念 位于性染色體位于性染色體(X、Y或或Z、W染色體染色體)上的基因，上的基因，其遺傳往往與性別相聯(lián)系，此即伴性遺傳。其遺傳往往與性別相聯(lián)系，此即伴性遺傳。3.伴性遺傳的方式及特點伴性遺傳的方式及特點（以人類遺傳病為例（以人類遺傳病為例)女正常女正常XBXB女攜帶女攜帶XBXb女患者女患者XbXb男患者男患者XbY男正常男正常XBY全正常全正常XBXb XBY女正常女正常XBXB男正常男正常XBY女正常女正常XBXB女攜帶女攜帶XBXb男正常男正常XBY男患

8、者男患者 XbY全患者全患者XbXb、XbY女正常女正常XBXb男患者男患者XbY女攜帶女攜帶XBXb 女患者女患者XbXb：男正常男正常XBY：男患者：男患者 XbY二、伴性遺傳二、伴性遺傳1、實例一：人類紅綠色盲、實例一：人類紅綠色盲常見婚配方式：常見婚配方式：致病基因為隱性，位于致病基因為隱性，位于X染色體上，染色體上，Y上沒有。上沒有。注： 可用XbXb和和 XBY 組合子代中的表現(xiàn)型確定性別組合子代中的表現(xiàn)型確定性別 可用XbXb和和 XBY確定基因是在常染色體上還是在確定基因是在常染色體上還是在X染色體上染色體上男性的男性的X Xb b只能從只能從 傳來，傳來，以后只能傳給他的以后

9、只能傳給他的 。母親女兒(1)交叉遺傳交叉遺傳(2)(2)男性患者多于女性患者。男性患者多于女性患者。X X染色體隱性遺傳病的遺傳特點染色體隱性遺傳病的遺傳特點: :X XBBbX XBX YBX XX YX XBBBbBX YbX YbXBY男性患者的男性患者的母親表現(xiàn)正母親表現(xiàn)正常，通常他常，通常他的外祖父卻的外祖父卻是此病的患是此病的患者者。（3）母病子必?。┠覆∽颖夭。?）女病父必病）女病父必病2 2、實例二：抗維生素、實例二：抗維生素D D佝僂病佝僂病性別性別女女 男男 基因型基因型表現(xiàn)型表現(xiàn)型 XDXDXDXdXdXdXDYXdY患病患病正常正?；疾』疾。òl(fā)病輕）（發(fā)病輕）患病患病

10、正常正常X X染色體顯性遺傳特點：染色體顯性遺傳特點：（2 2）部分女性患者（）部分女性患者（X XD DX Xd d ）病癥較輕）病癥較輕（1 1）女性患者多于男性患者）女性患者多于男性患者（3 3）父病女必病，子病母必?。└覆∨夭?，子病母必病致病基因為顯性，位于致病基因為顯性，位于X X染色體上，染色體上，Y Y上沒有。上沒有。BXYbX同源區(qū)段同源區(qū)段非同源區(qū)段非同源區(qū)段伴伴Y：外耳道多：外耳道多毛癥毛癥 XYC伴伴X：紅綠色盲、血友病、：紅綠色盲、血友病、果蠅眼色、女婁菜葉形、果蠅眼色、女婁菜葉形、抗抗V-D佝僂病佝僂病 XBXbXY型性染色體上的基因分布情況型性染色體上的基因分布情

11、況XYX同源區(qū)段同源區(qū)段非同源區(qū)段非同源區(qū)段B/bA/aC/c(1)(1)請寫出相應的基因型請寫出相應的基因型( (剛毛基因（剛毛基因（B B）對截毛基因（）對截毛基因（b b）為顯性）為顯性) )3 3、實例三：果蠅的剛毛和截毛、實例三：果蠅的剛毛和截毛由由X X和和Y Y染色體上一染色體上一對等位基因控制對等位基因控制 性別性別雌雌 雄雄 表現(xiàn)型表現(xiàn)型剛毛剛毛截毛截毛剛毛剛毛截毛截毛基因型基因型 XbXbXBXB、 XBXb XBYb、 XBYBXbYBXbYb(2)(2)假設控制某個相對性狀的基因假設控制某個相對性狀的基因B(b)位于位于X和和Y染色體的同源區(qū)段，那么這對染色體的同源區(qū)段

12、，那么這對性狀在后代雌雄個體中表現(xiàn)型的比例一定相同嗎？試舉一例說明性狀在后代雌雄個體中表現(xiàn)型的比例一定相同嗎？試舉一例說明？4 4、實例四：人類的外耳道多毛癥、實例四：人類的外耳道多毛癥致病基因位于致病基因位于Y Y染染色體上色體上特點：只能從男性個體傳給男性個體特點：只能從男性個體傳給男性個體XbXb與與XBYbXbXb與與XbYBl3.伴伴X遺傳的規(guī)律及其應用遺傳的規(guī)律及其應用 雌性個體基因型：雌性個體基因型： XBXB XBXb XbXb 雄性個體基因型：雄性個體基因型： XBY XbY l親本組合類型 1. XBXB XBY 2. XBXB XbY 3. XBXb XBY 4. XBX

13、b XbY 5. XbXb XBY 6. XbXb XbY （三）伴性遺傳的應用（三）伴性遺傳的應用雌雄全為顯性雌雄全為顯性雌雄全為顯性雌雄全為顯性雌全顯，雄性中顯：隱雌全顯，雄性中顯：隱 =1:1雌雄中顯：隱雌雄中顯：隱=1:1雌全顯，雄全隱雌全顯，雄全隱雌雄全隱雌雄全隱（三）伴性遺傳的應用（三）伴性遺傳的應用1.遺傳系譜分析遺傳系譜分析(以人類遺傳病為例以人類遺傳病為例)(1)可直接確認的系譜類型可直接確認的系譜類型 細胞質遺傳細胞質遺傳 系譜的典型特征為系譜的典型特征為“母系遺傳母系遺傳”。即母正常則子女均正。即母正常則子女均正 常，母患病則子女均患病。質基因為常，母患病則子女均患病。質

14、基因為“單個單個”不成對，不成對， 故不存在故不存在“顯隱性顯隱性”問題。如圖所示：問題。如圖所示：基因位置的確認基因位置的確認(確認基因位于常染色體還是確認基因位于常染色體還是X染色體染色體)(1)通過一次性雜交實驗確認基因位置通過一次性雜交實驗確認基因位置雜交組合為：雜交組合為：隱性的雌性隱性的雌性X顯性的雄性顯性的雄性現(xiàn)象：若現(xiàn)象：若 在在X 上，則子代中凡雄性均為隱性性狀上，則子代中凡雄性均為隱性性狀(與母方同與母方同)，凡雌，凡雌性均為顯性性均為顯性(與父方同與父方同)即即若若雜交子代雄性中有顯雜交子代雄性中有顯性性狀或雌性中有隱性性性狀或雌性中有隱性性狀即可否認伴性狀即可否認伴X遺

15、傳，遺傳，從而確認基因在從而確認基因在常染色體上。常染色體上。(2)通過正反交確認基因位置通過正反交確認基因位置親本組合：相對性狀的純種親本進行親本組合：相對性狀的純種親本進行正交和反交正交和反交若基因在常染色體上，則正反交結果一致，若基因在常染色體上，則正反交結果一致，若基因在若基因在X染色體上，則正反交結果不同，染色體上，則正反交結果不同，親本：親本：XaXa()XAY() 子代：子代： XAXa XaY (顯性顯性)(隱性隱性)親本：親本：XAXA()XaY() 子代：子代： XAXa XAY (顯性顯性)(顯性顯性)親本：親本：AA aa(正交或反交）正交或反交）子代：子代： Aa根據(jù)

16、性狀判斷生物性別的實驗設計根據(jù)性狀判斷生物性別的實驗設計 同型性染色體同型性染色體(XX或或ZZ )隱性個體與異型性染色體隱性個體與異型性染色體 (XY或或ZW)顯性個體雜交顯性個體雜交 (XY性別決定的生物就是性別決定的生物就是“雌雌隱隱X雄顯雄顯”)。 在子代中具有在子代中具有同型性同型性染色體染色體(XX或或ZZ)的個體表現(xiàn)型是的個體表現(xiàn)型是顯性顯性，具有具有異型性異型性染色體染色體(XY或或ZW)的個體表現(xiàn)型是的個體表現(xiàn)型是隱性隱性性狀。性狀。 依此可依據(jù)子代表現(xiàn)的顯隱性狀依此可依據(jù)子代表現(xiàn)的顯隱性狀 確認其性別，具體分析如下：確認其性別，具體分析如下：親本：親本：XaXa()XAY(

17、) 子代：子代： XAXa XaY (顯性顯性)(隱性隱性)親本：親本：ZaZaZAW 子代：子代： ZAZa ZaW (顯性顯性)(隱性隱性)2 2根據(jù)遺傳系譜圖確定遺傳病的類型根據(jù)遺傳系譜圖確定遺傳病的類型常用方法：特征性系譜常用方法：特征性系譜“有中生無，女兒正常有中生無，女兒正常”必為必為常顯常顯“無中生有，女兒有病無中生有，女兒有病”必為必為常隱常隱 “無中生有，兒子有病無中生有，兒子有病”必為必為隱性隱性遺傳，可能是常隱，也可能是遺傳，可能是常隱，也可能是X X隱。隱?！坝兄猩鸁o，兒子正常有中生無，兒子正?！?必為必為顯性顯性遺傳，可能是常顯，也可能是遺傳，可能是常顯，也可能是X

18、X顯。顯。 “母病子病，男性患者多于女性母病子病，男性患者多于女性” 最可能為最可能為“X X隱隱”“父病女病，女性患者多于男性父病女病，女性患者多于男性” 最可能為最可能為“X X顯顯” “在上下代男性之間傳遞在上下代男性之間傳遞” 最可能為最可能為“伴伴Y Y” 常染色體常染色體常染色體常染色體Y染色體染色體X染色體的隱性染色體的隱性X染色體的隱性染色體的隱性X染色體的顯性染色體的顯性一一般般步步驟驟1.定性：確定顯隱性定性：確定顯隱性2.定位：確定基因位置定位：確定基因位置假設假設 推論推論 結論結論3.定型：確定基因型定型：確定基因型（注意性別要求）（注意性別要求）系譜圖分析系譜圖分析

19、4.定率：計算幾率定率：計算幾率常隱常隱常顯常顯伴伴 Y編輯ppt29遺傳系譜圖判定總結遺傳系譜圖判定總結“無中生有無中生有”為隱性，隱性遺傳看女病，為隱性，隱性遺傳看女病，父子患病為伴性。父子患病為伴性?！坝兄猩鸁o有中生無”為顯性，顯性遺傳看男病，為顯性，顯性遺傳看男病，母女患病為伴性。母女患病為伴性。 三、人類遺傳病三、人類遺傳病調查對象及范圍調查對象及范圍 結果計算及分析結果計算及分析發(fā)病率發(fā)病率遺傳方式遺傳方式項目項目調查調查內容內容廣大人群、隨機抽樣廣大人群、隨機抽樣調查患者家系調查患者家系患病人數(shù)患病人數(shù)/被調查總人數(shù)被調查總人數(shù)分析基因所在位置及分析基因所在位置及其顯、隱性其顯、

20、隱性 選取發(fā)病率較高的單基因遺傳病選取發(fā)病率較高的單基因遺傳病遺傳咨詢和產前診斷遺傳咨詢和產前診斷基因組測序：人（基因組測序：人（2N=462N=46）測）測2424條條 果蠅（果蠅（2N=82N=8）測）測5 5條條水稻（水稻（2N=242N=24）測）測1212條玉米（條玉米（2N=202N=20）測）測1010條條（無性染色體，雌雄同體）（無性染色體，雌雄同體）2 2、遺傳病調查、遺傳病調查4 4、人類基因組計劃、人類基因組計劃3 3、優(yōu)生措施、優(yōu)生措施1 1、人類常見遺傳病類型及比較、人類常見遺傳病類型及比較染色體顯帶技術下的染色體顯帶技術下的人類染色體組型人類染色體組型白化病、先天性

21、聾啞、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥多指病、并指病、多指病、并指病、軟骨發(fā)育不全癥軟骨發(fā)育不全癥紅綠色盲、血友病、紅綠色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良進行性肌營養(yǎng)不良抗維生素抗維生素D D佝僂佝僂病病常常染色體染色體隱隱性遺傳?。盒赃z傳?。撼３Ｈ旧w染色體顯顯性遺傳病：性遺傳?。喊榘閄隱隱性遺傳?。盒赃z傳?。喊榘閄顯顯性遺傳?。盒赃z傳?。? 1、單基因遺傳?。ㄊ堋位蜻z傳?。ㄊ芤粚Φ任灰粚Φ任换蚩刂疲┗蚩刂疲? 2、多基因遺傳病（受、多基因遺傳病（受兩對以上兩對以上的等位基因控制）的等位基因控制）3 3、染色體異常遺傳病、染色體異常遺傳病原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病

22、原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病先天性愚型（先天性愚型（21三體綜合征）三體綜合征）常隱先白苯常顯多病軟色友肌性(x)隱抗D伴性(x)顯規(guī)律記憶規(guī)律記憶性別決定性別決定1.概念概念雌雄異體生物決定性別的方式。雌雄異體生物決定性別的方式。2.染色體類型染色體類型(1)常染色體：在雌、雄個體間形態(tài)、大小常染色體：在雌、雄個體間形態(tài)、大小相同的染色體，相同的染色體，與與 無關。無關。(2)性染色體：在雌、雄個體間有顯著差別性染色體：在雌、雄個體間有顯著差別的染色體，對的染色體，對 起著決定作用。起著決定作用。性別性別性別性別男男性性染染色色體體分分組組圖圖女女性性染染色色體體分分組組圖圖 常染色體常染色體男、女相男、女相同同(22對對)性染色體性染色體男、女不男、女不同同(1對對)對性別起對性別起決定作用決定作用性別決定（一）環(huán)境影響性別（一般指低等動物）如溫度、日照長短：（一）環(huán)境影響性別（一般指低等動物）如溫度、日照長短： （二）染色體