1、w為了貫徹母嬰保健法，提高人口素質(zhì)，衛(wèi)生部制定了產(chǎn)前檢查規(guī)范w以下6種致死畸形產(chǎn)前必須診斷：w無腦兒w嚴重腦膨出w嚴重開放性脊柱裂w嚴重胸腹壁缺損內(nèi)臟外翻w單腔心w致命性軟骨發(fā)育不全 畸形類型w與孕周無關(guān)：唇裂、全前腦、成骨發(fā)育不全、聯(lián)體雙胎w與孕周有關(guān)：膈疝、腦積水、腎積水w不同孕周表現(xiàn)不同：無腦畸形w一過性：NT增厚、脈絡(luò)叢囊腫、腸管高回聲等 產(chǎn)前超聲檢查不可能檢出所有畸形，畸形的檢出與孕周有關(guān). 病理特征：眼眶以上缺少顱蓋骨，面骨存在，眼球突出呈“蛙樣”面容，頸部很短前突，頭肩相連。 露腦畸形是無腦畸形的前身，但有學(xué)者認為無腦畸形很早就沒有腦組織發(fā)育，露腦畸形在較晚時期仍可見到。 診斷時

2、間：12周以后較可靠。 胎兒橫切面和矢狀切面是重要切面。 縱切或橫切時顱骨強回聲環(huán)缺失，縱切時僅在顱底部見骨化結(jié)構(gòu)、腦干及中腦組織，亦稱”瘤結(jié)”. 實時顯示胎兒手搔抓腦組織。 牛奶樣羊水、羊水過多。 常合并脊柱裂或其他畸形。露腦畸形無腦兒 顱骨回聲光帶連續(xù)性中斷，缺損較小時易漏診。 多數(shù)發(fā)生在枕部。 判斷膨出組織是腦組織還是腦膜組織。 可變化。 胎頭運動時有助于判斷。 伴有小頭畸形、腦積水等。 需與頸部水囊瘤鑒別腦膨出 病理特征：兩個椎弓板未能融合在一起而導(dǎo)致的胎兒畸形，脊膜或脊髓可疝出或向外暴露。腰骶部和頸椎為好發(fā)部位。 病理類型：隱性脊柱裂、囊狀脊柱裂、脊髓外翻或脊柱裂。 正中矢狀切面：正

3、常的后強回聲線連續(xù)性中斷，同時伴軟組織回聲的連續(xù)性中斷，注意觀察膨出包塊內(nèi)有無馬尾。 較大脊柱裂矢狀面可顯示脊柱明顯后突。 橫切面呈“V”、“U”形。 冠狀切面顯示椎弓板間距離增大。 病變水平定位。 易合并其他畸形、羊水過多。脊柱裂 小腦香蕉征 檸檬頭征：橫切面顯示。 顱后窩池消失 側(cè)腦室擴大 雙頂徑小于孕周 側(cè)腦室擴張、脈絡(luò)叢懸掛，亦可表現(xiàn)腦室系統(tǒng)擴張。 積水嚴重時，腦組織受壓變薄。 側(cè)腦室比率增大 BPD較同孕周增大。 頭圍明顯大于腹圍。 一側(cè)腦積水時腦中線向健側(cè)偏移。 Dandy-Walker畸形 積水型無腦畸形。腦積水Dandywolker畸形唇 裂膈 疝肺囊腺瘤十二指腸閉鎖雙泡征腎上腺平躺（腎缺如）胎兒型多囊腎多囊性腎發(fā)育不全（多囊泡腎）腎積水臍膨出后尿道瓣畸形FL 胎兒生長發(fā)育的基本參數(shù)（孕齡、體重） 短于正常提示骨骼系統(tǒng)發(fā)育異常 短于正常發(fā)現(xiàn)染色體異常的重要標(biāo)志（21-三體） 形態(tài)異常提示嚴重畸形致死性侏儒軟骨發(fā)育不全頸部水囊瘤成骨發(fā)育不全 微小畸形和染色體異常的標(biāo)記 NT（頸項透明層厚度）10-14W3mm，18-25W6mm。 腸管強回聲 股骨短小 脈絡(luò)叢囊腫 輕度腎盂擴張 腦室輕度擴張 心