1、肝豆狀核變性（HLD）影像學表現及其臨床應用李莎HLD的臨床表現v神經癥狀：v兒童：舞蹈樣動作、手足徐動、肌張力不全性動作、小腦性共濟失調、構音障礙、吞咽困難、運動遲緩v成人：肌強直、動作減少、慌張步態(tài)、震顫v精神癥狀：記憶力及注意力減退、反應遲鈍、情緒不穩(wěn)、人格改變、癡呆HLD影像學特征vHLD雙側對稱性的侵犯基底核神經核團，最常見于殼核、蒼白球，其次為丘腦、尾狀核，且多伴腦干病灶。腦干病灶以橋腦、中腦病變?yōu)橹?，延髓受損未見報道。小腦及大腦半球相對少見。v在其他基底核對稱性異常信號的疾病如霉變甘蔗中毒、維生素B1 缺乏癥、一氧化碳中毒等均未伴發(fā)腦干病變HLD臨床表現與影像學定位目前研究顯示：

2、v舞蹈癥尾狀核病變v構音障礙殼核及尾狀核病變v共濟失調橋腦基底部及丘腦病變v震顫殼核、丘腦外側核及黑質病變v肌張力增高殼核病變影像學檢查手段vCTvMRIvDWI、FLAIR等vMRI ：極高的軟組織分辨力，能多方位、多參數和多切層成像，沒有骨質偽跡HLD的MRI表現vHLD患者可見兩種MRI改變：v長T1長T2：臨床多見v長T1短T2：少見，未治療或治療不佳者的病程晚期MRI與預后及療效評估v預后：T2v療效：T1三種信號成因v長T2v灰質：局部缺血水腫，膠質增生，神經元壞死及囊樣變性。v白質：脫髓鞘，軟化，海綿樣變性及空洞形成。 三種信號成因v長T1水腫、壞死及囊樣變性等； 銅的順磁效應。

3、v短T2銅的順磁效應。 v銅在組織器官內的異常沉積導致受累器官局部磁力線扭曲而形成磁場梯度，MRI 局部去相位，信號丟失，即長T1 、短T2 (T1 、T2 信號都減低) 的順磁性效應。 預后評估v銅沉積與細胞損傷 癥狀出現并加重 v銅沉積 T1變長，T2變短v細胞損傷 T1變長，T2變長v長T1短T2以銅沉積為主v未治療或治療效果不佳，預后差未治療或治療效果不佳，預后差v長T1長T2以細胞損傷為主v以以T2像評估病變嚴重程度與預后像評估病變嚴重程度與預后 療效評估v病變早期病變早期神經元水腫及膠質增生是可逆可逆的v驅銅治療與細胞修復 癥狀緩解v排銅 T1恢復(變短)，T2更長v細胞修復 T1

4、恢復(變短)，T2恢復(變短)vT2 信號與往往臨床癥狀不相平行v以以T1 像判斷療效像判斷療效v銅沉積v自主排銅、外源排銅v細胞損傷v細胞修復v預后：看T2 T2越長，癥狀重，預后差 T2變短，預后差v療效：看T1 T1恢復快，療效好國外最新研究vA decrease in diffusion in the putamen(殼核) can be detected before the occurrence of neurologic manifestations in WD. vIn contrast, a large increase in diffusion is detected after the occurrence of symptoms within the putamen, pallidum, internal capsule, and subcortical white matter parallel to the signal changes as seen on FLAIR and DWI. vFLAIR和DWI可區(qū)分臨床前與有癥狀患者Clinical correlates of cerebr