1、第第1節(jié)節(jié) 基因突變和基因重組基因突變和基因重組表現(xiàn)型表現(xiàn)型 基因型環(huán)境條件基因型環(huán)境條件不可遺傳的變異不可遺傳的變異（改動）（改動）（改動）（改動）（改動）（改動）基因突變基因突變基因重組基因重組染色體變異染色體變異可遺傳的變異可遺傳的變異生物變異的類型=一一.基因突變基因突變1 實例：人類鐮刀型細胞貧血癥實例：人類鐮刀型細胞貧血癥C A TG T A G A AG U A蛋白質(zhì)蛋白質(zhì)氨基酸氨基酸谷氨酸谷氨酸正常正常纈氨酸纈氨酸 不正常不正常_原因原因根本根本_原因原因直接直接增增添添缺缺失失交交換換DNADNA分子中發(fā)生堿基對的分子中發(fā)生堿基對的 、 和和 ，而引起的，而引起的 的改變。的

2、改變。改動改動增添增添缺失缺失基因結(jié)構(gòu)基因結(jié)構(gòu)物理因素：如物理因素：如X X射線、射線、射線、紫外線、激光等。射線、紫外線、激光等。化學因素：是指能夠與化學因素：是指能夠與DNADNA分子起作用而改變分子起作用而改變DNADNA分分子性質(zhì)的物質(zhì)，如亞硝酸、堿基類似物。子性質(zhì)的物質(zhì)，如亞硝酸、堿基類似物。生物因素：包括病毒和某些細菌等。生物因素：包括病毒和某些細菌等。 4. 基因突變的過程如何？ 5 基因突變的特點自然界的物種中廣泛存在自然界的物種中廣泛存在可發(fā)生在任何時期可發(fā)生在任何時期自然界突變率很低：自然界突變率很低：10105- 10-85- 10-8( (打破對環(huán)境的適應(yīng)性打破對環(huán)境的

3、適應(yīng)性) )多數(shù)有害多數(shù)有害, ,少數(shù)有利少數(shù)有利 普遍性普遍性: :隨機性隨機性: :低頻性低頻性: :多害少利性：多害少利性：一個基因可以產(chǎn)生一個以上的等位基因一個基因可以產(chǎn)生一個以上的等位基因 不定向性：不定向性：思考與討論：思考與討論：由于堿基對的改變，是否一定會引起蛋白質(zhì)的由于堿基對的改變，是否一定會引起蛋白質(zhì)的改變？改變？ 1基因突變對性狀的影響 (1)改變性狀 緣由：突變間接引起密碼子改變，最終表現(xiàn)為蛋白質(zhì)功能改變，影響生物性狀。如aa中的一個a突變?yōu)锳，則直接引起性狀的改變。 實例：鐮刀型細胞貧血癥。 (2)不改變性狀，有下列三種情況： 若發(fā)生突變后，引起mRNA上密碼子改變，

4、但由于密碼子的簡并性，改變了的密碼子與原密碼子仍對應(yīng)同一種氨基酸，此時突變基因控制的性狀也不改變。 若基因突變?yōu)殡[性突變?nèi)鏏A中的一個Aa，此時性狀也不改變。 若基因突變發(fā)生在內(nèi)含子區(qū)域，生物的性狀也不改變。 (1)基因突變可以發(fā)生在體細胞有絲分裂過程中，這種突變可以通過無性繁殖傳給后代，但不會通過有性生殖傳給后代。 (2)基因突變可以發(fā)生在精子或卵細胞形成的減數(shù)分裂過程中，這種突變有可能通過有性生殖傳給后代?；蛲蛔兌紩z傳給后代嗎？基因突變都會遺傳給后代嗎？細胞分裂的間期細胞分裂的間期A.A.有絲分裂間期有絲分裂間期B.B.減數(shù)第一次分裂間期減數(shù)第一次分裂間期體細胞中可以發(fā)生基因突變體細胞

5、中可以發(fā)生基因突變產(chǎn)生生殖細胞可以發(fā)生基因突變產(chǎn)生生殖細胞可以發(fā)生基因突變可以通過受精作用直接傳給后代可以通過受精作用直接傳給后代 DNA DNA在進行復制時發(fā)生錯誤或在進行復制時發(fā)生錯誤或DNADNA的堿基組成發(fā)的堿基組成發(fā)生改變。生改變。 二、基因突變的原因、結(jié)果、特點分析 感悟拓展 1以RNA為遺傳物質(zhì)的生物，其RNA上核糖核苷酸序列發(fā)生變化，也引起基因突變，且RNA為單鏈結(jié)構(gòu)，在傳遞過程中更易發(fā)生突變。 2基因突變是DNA分子水平上某一個基因內(nèi)部堿基對種類和數(shù)目的變化，基因的數(shù)目和位置并未改變。 3堿基對增添和缺失會引起mRNA上密碼子及其編碼的氨基酸的種類及數(shù)目的改變。堿基對替換不一

6、定能引起mRNA上密碼子編碼的氨基酸種類的改變。 典例導悟 1下列關(guān)于基因突變的敘述中，錯誤的選項是() A基因突變是指基因結(jié)構(gòu)中堿基對的增添、缺失或改變 B基因突變是由于基因中脫氧核苷酸的種類、數(shù)量和排列順序的部分改變而發(fā)生的 C基因突變可以在一定的外界環(huán)境條件或生物內(nèi)部因素的作用下引起 D基因突變的頻率是很低的，并且都是有害的 原核生物中某一基因的編碼區(qū)起始端插入了一個堿基對。在插入位點的附近，再發(fā)生下列哪種情況有可能對其編碼的蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)影響最小() A置換單個堿基對 B增加4個堿基對 C缺失3個堿基對 D缺失4個堿基對 答案D 解析基因中三個相鄰的堿基對決定mRNA中三個相鄰的堿基，mR

7、NA中三個相鄰的堿基決定一個氨基酸。若基因中堿基對增加了一個，必然會引起其編碼的蛋白質(zhì)分子中氨基酸序列的改變，但如果在插入位點的附近再缺失4個堿基對，那么只會影響其編碼的蛋白質(zhì)分子中最初的幾個氨基酸，而不會影響后面的氨基酸序列，這樣可以減少對蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)的影響。2 2、在一個、在一個DNADNA分子中如果插入了一個堿基對，那分子中如果插入了一個堿基對，那么么 A.A.不能轉(zhuǎn)錄不能轉(zhuǎn)錄 B.B.不能翻譯不能翻譯 C.C.在轉(zhuǎn)錄時造成插入點以前的遺傳密碼改變在轉(zhuǎn)錄時造成插入點以前的遺傳密碼改變 D.D.在轉(zhuǎn)錄時造成插入點以后的遺傳密碼改變在轉(zhuǎn)錄時造成插入點以后的遺傳密碼改變3 3、若某基因原為、若某

8、基因原為303303對堿基，現(xiàn)經(jīng)過突變，成為對堿基，現(xiàn)經(jīng)過突變，成為300300個堿基對，它合成的蛋白質(zhì)分子與原來基因合個堿基對，它合成的蛋白質(zhì)分子與原來基因合成的蛋白質(zhì)分子相比較，差異可能為成的蛋白質(zhì)分子相比較，差異可能為 A A只相差一個氨基酸，其他順序不變只相差一個氨基酸，其他順序不變 B B長度相差一個氨基酸外，其他順序也有改變長度相差一個氨基酸外，其他順序也有改變 C C長度不變，但順序改變長度不變，但順序改變 D DA A、B B都有可能都有可能DD精典例題精典例題4 4、人類能遺傳給后代的基因突變常、人類能遺傳給后代的基因突變常發(fā)生在發(fā)生在 A.A.減數(shù)第一次分裂減數(shù)第一次分裂

9、B.B.四分體時期四分體時期 C.C.減數(shù)第一次分裂的間期減數(shù)第一次分裂的間期 D.D.有絲分裂間期有絲分裂間期下列不屬于基因突變引起的變異是下列不屬于基因突變引起的變異是（ ）A. A. 果蠅的白眼果蠅的白眼 B. B. 血友血友病病C. C. 短腿安康羊短腿安康羊 D. D. 貓叫貓叫綜合征綜合征C精典例題精典例題D 1(2019全國新課標，6)在白花豌豆品種栽培園中，偶然發(fā)現(xiàn)了一株開紅花的豌豆植株，推測該紅花表現(xiàn)型的出現(xiàn)是花色基因突變的結(jié)果。為了確定該推測是否正確，應(yīng)檢測和比較紅花植株與白花植株中 () A花色基因的堿基組成 B花色基因的DNA序列 C細胞的DNA含量 D細胞的RNA含量

10、 答案B 解析本題主要是考查基因突變的概念。基因突變是DNA上的堿基對的替換、增添和缺失，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變。本題的目的是推測該變異的類型是基因突變的結(jié)果，因此應(yīng)選B，而基因的堿基的組成都是4種，細胞中的DNA含量是不變的。 2(2019江蘇高考，6)育種專家在稻田中發(fā)現(xiàn)一株十分罕見的“一稈雙穗植株，經(jīng)鑒定該變異性狀是由基因突變引起的。下列敘述正確的是() A這種現(xiàn)象是由顯性基因突變成隱性基因引起的 B該變異株自交可產(chǎn)生這種變異性狀的純合個體 C觀察細胞有絲分裂中期染色體形態(tài)可判斷基因突變發(fā)生的位置 D將該株水稻的花粉離體培養(yǎng)后即可獲得穩(wěn)定遺傳的高產(chǎn)品系 答案B 解析本題考查基因突變的有關(guān)

11、知識。盡管是“稀有” 突變，也不能說明該變異是隱性突變，只有通過試驗鑒定，方能說明其突變類型；基因突變是DNA上某堿基對的增添、缺失或替換引起的，顯微鏡下不能觀察的到；花藥離體培養(yǎng)后，需用秋水仙素誘導加倍后，才能得到穩(wěn)定遺傳的高產(chǎn)品系。通過該變異植株自交，看后代是否發(fā)生性狀分離，如果出現(xiàn)性狀分離，則為雜合子，不出現(xiàn)性狀分離則為純合子，B正確?！耙荒干抛校B母十個樣一母生九仔，連母十個樣”，這種個，這種個體的差異，主要是什么原因產(chǎn)生的體的差異，主要是什么原因產(chǎn)生的? ?基因重組基因重組重組重組DNA技術(shù)：通俗的說，就是按照人們的意愿，把一種技術(shù)：通俗的說，就是按照人們的意愿，把一種生物的某種基

12、因提取出來，在生物體外重組，然后放到另一生物的某種基因提取出來，在生物體外重組，然后放到另一種生物的細胞里，定向地改造生物的性狀。種生物的細胞里，定向地改造生物的性狀。2 2、類型、類型: :基因的自由組合基因的自由組合: :非同源染色體上的非等位基因的非同源染色體上的非等位基因的自由組合自由組合基因的互換基因的互換: :同源染色體上的非姐妹染色體之間發(fā)生同源染色體上的非姐妹染色體之間發(fā)生局部互換局部互換. .非同源染色體上的非同源染色體上的 非等位基因自由組合非等位基因自由組合一種具有一種具有20對等位基因這對等位基因這20對等位基因分別位于對等位基因分別位于 20對同源染色體上的生物進行雜

13、交時，對同源染色體上的生物進行雜交時，F(xiàn)2可能出可能出現(xiàn)的表現(xiàn)型就有現(xiàn)的表現(xiàn)型就有 種。種。AabBAaBbAb和和aBAB和和ab220=1048576AabBAaBb同源染色體的非姐妹染色單體同源染色體的非姐妹染色單體之間的局部交換之間的局部交換3 3、意義、意義: :通過有性生殖實現(xiàn)基因重通過有性生殖實現(xiàn)基因重組為生物變異提供了極其組為生物變異提供了極其豐富的來源豐富的來源, ,是生物多樣是生物多樣性的重要原因之一性的重要原因之一. .基因重組能否產(chǎn)生新的基因？基因重組能否產(chǎn)生新的基因？ 1基因重組發(fā)生的時期 有性生殖的減數(shù)第一次分裂過程中。 2基因重組的類型 (1)減后期，非等位基因隨

14、著非同源染色體的自由組合而自由組合。 (2)四分體時期，同源染色體的非姐妹染色單體交叉互換。 3基因重組的后果 產(chǎn)生了新的基因型，大大豐富了變異的來源。要點歸納基因突變和重組引起的變異有什么區(qū)別基因突變和重組引起的變異有什么區(qū)別? ?1 1基因突變：基因突變： 基因基因_改變，它改變，它_新的基因新的基因 發(fā)生時期：發(fā)生時期：_ 特點：特點：普遍性、普遍性、隨機性、隨機性、_、 多害少利、多害少利、不定向性。不定向性。2 2基因重組：基因重組： 控制不同性狀的控制不同性狀的_，_新基因，可新基因，可形成新的形成新的_。 發(fā)生時期：發(fā)生時期：_ 特點：特點：_內(nèi)部結(jié)構(gòu)內(nèi)部結(jié)構(gòu)能產(chǎn)生能產(chǎn)生細胞分裂

15、間期細胞分裂間期DNADNA復制時）復制時）突變率低突變率低基因重新組合基因重新組合 不產(chǎn)生不產(chǎn)生基因型基因型有性生殖過程中有性生殖過程中( (減數(shù)分裂減數(shù)分裂) )非常豐富非常豐富 二、基因突變和基因重組的區(qū)別和聯(lián)系(見下表)1 1、生物變異的根本來源是、生物變異的根本來源是 A A基因重組基因重組 B B染色體數(shù)目變異染色體數(shù)目變異 C C染色體結(jié)構(gòu)變異染色體結(jié)構(gòu)變異D D基因突變基因突變2 2、基因重組發(fā)生在、基因重組發(fā)生在 A A減數(shù)分裂形成配子的過程中減數(shù)分裂形成配子的過程中 B B受精作用形成受精卵的過程中受精作用形成受精卵的過程中 C C有絲分裂形成子細胞的過程中有絲分裂形成子細

16、胞的過程中 D D通過嫁接，砧木和接穗愈合的過程中通過嫁接，砧木和接穗愈合的過程中課堂鞏固課堂鞏固DA3 3、某自花傳粉植物連續(xù)幾代開紅花，一、某自花傳粉植物連續(xù)幾代開紅花，一次開出一朵白花，白花的后代全開白花，次開出一朵白花，白花的后代全開白花，其原因是其原因是 A A基因突變基因突變 B B基因重組基因重組 C C基因分離基因分離 D D環(huán)境影響環(huán)境影響A4 4、上眼瞼下垂是一種顯性遺傳病、上眼瞼下垂是一種顯性遺傳病, ,某一男性患某一男性患者者, ,其父母正常，請判斷這人性狀最可能是其父母正常，請判斷這人性狀最可能是 A.A.伴性遺傳伴性遺傳 B.B.常染色體遺傳常染色體遺傳 C.C.基

17、因突變基因突變 D.D.基因重組基因重組C5.5.如果將一個鐮刀型細胞貧血癥的患者血液如果將一個鐮刀型細胞貧血癥的患者血液, ,輸給一個血型相同的正常人輸給一個血型相同的正常人, ,將使正常人將使正常人B A、 基因產(chǎn)生突變基因產(chǎn)生突變,使此人患病使此人患病 B、無基因突變、無基因突變,性狀不遺傳給此人性狀不遺傳給此人 C、基因重組、基因重組,將病遺傳給此人將病遺傳給此人 D、無基因突變、無基因突變,此人無病此人無病,其后代患病其后代患病7 7、生物界是千姿百態(tài)，多種多樣的，這都要建立在生、生物界是千姿百態(tài)，多種多樣的，這都要建立在生物豐富變異的基礎(chǔ)上。生物豐富的變異主要來源于物豐富變異的基礎(chǔ)

18、上。生物豐富的變異主要來源于 A.A.基因重組基因重組 B.B.基因突變基因突變 C.C.染色體變異染色體變異 D.D.環(huán)境變化環(huán)境變化A6 6、若一對夫婦所生育子女中，性狀差異甚多，這種變、若一對夫婦所生育子女中，性狀差異甚多，這種變 異主要來自異主要來自 A.A.基因突變基因突變 B.B.基因重組基因重組 C.C.環(huán)境影響環(huán)境影響 D.D.染色體變異染色體變異B高考感悟高考感悟1基因突變是生物變異的根本來源。下列關(guān)于基因突變特基因突變是生物變異的根本來源。下列關(guān)于基因突變特點的說法正確的是點的說法正確的是 （ ）A無論是低等還是高等生物都可能發(fā)生突變無論是低等還是高等生物都可能發(fā)生突變 B

19、生物在個體發(fā)育的特定時期才可發(fā)生突變生物在個體發(fā)育的特定時期才可發(fā)生突變C突變只能定向形成新的等位基因突變只能定向形成新的等位基因 D突變對生物的生存往往是有利的突變對生物的生存往往是有利的2、（福建、（福建3細胞的有絲分裂和減數(shù)分裂都可能產(chǎn)生可遺傳細胞的有絲分裂和減數(shù)分裂都可能產(chǎn)生可遺傳的變異，其中僅發(fā)生在減數(shù)分裂過程的變異是（的變異，其中僅發(fā)生在減數(shù)分裂過程的變異是（ ）A.染色體不分離或不能移向兩極，導致染色體數(shù)目變異染色體不分離或不能移向兩極，導致染色體數(shù)目變異B.非同源染色體自由組合，導致基因重組非同源染色體自由組合，導致基因重組C.染色體復制時受誘變因素影響，導致基因突變?nèi)旧w復制

20、時受誘變因素影響，導致基因突變D.非同源染色體某片段移接，導致染色體結(jié)構(gòu)變異非同源染色體某片段移接，導致染色體結(jié)構(gòu)變異AB3、(08上海生物上海生物7)（1人類鐮刀形細胞貧血癥發(fā)生的人類鐮刀形細胞貧血癥發(fā)生的根本原因是根本原因是 A基因突變基因突變 B染色體結(jié)構(gòu)變異染色體結(jié)構(gòu)變異 C基因重組基因重組 D染色體數(shù)目變異染色體數(shù)目變異（2基因突變：是由于基因突變：是由于DNA分子發(fā)生堿基對的分子發(fā)生堿基對的_、_或或_，而引起的基因，而引起的基因_的改變。的改變。（3基因突變時間：所以基因突變常發(fā)生在基因突變時間：所以基因突變常發(fā)生在_時期。時期。（4基因突變是基因突變是 水平上的變化，不改變?nèi)旧w上水平上的變化，不改變?nèi)旧w上基因的數(shù)量及所處位置，只改變某一基因的結(jié)構(gòu)及基因的數(shù)量及所處位置，只改變某一基因的結(jié)構(gòu)及表現(xiàn)形式，既由表現(xiàn)形式，既由A ，或由，或由a 。（5基因突變?nèi)舭l(fā)生在配子中，將遵循遺傳規(guī)律基因突變?nèi)舭l(fā)生在配子中，將遵循遺傳規(guī)律_給后代；若發(fā)生在體細胞中，給后代；若發(fā)生在體細胞中，_ _。A增添增添 交換交換 缺失缺失構(gòu)造構(gòu)造分裂間期分裂間期 分子、分子、aA獨立遺傳獨立遺傳 一般不能遺傳給后代一般不能遺傳給后代 4(08廣東高考