1、慢性深部腦白質(zhì)病變慢性深部腦白質(zhì)病變的影像學(xué)鑒別診斷的影像學(xué)鑒別診斷2021/4/272 Hallervorden-spatz syndrome 錳中毒 神經(jīng)纖維瘤病 甲基丙二酸血癥 肝病 Wilson 病 半醛脫氫酶缺乏癥 弓形體病 放射性腦病 線粒體腦肌病 CJD 結(jié)節(jié)性硬化 戊二酸血癥 2021/4/2732021/4/274Wilson病 是先天性銅代謝異常疾病，伴有肝硬化和基底節(jié)變性。 MRI：腦室擴(kuò)大，皮質(zhì)、小腦和腦干萎縮，基底節(jié)區(qū)異常信號(hào)。 殼核、丘腦、尾狀核頭部、蒼白球，有肝病癥狀的病人T1基底節(jié)區(qū)呈高信號(hào)，中腦被蓋、黑質(zhì)和腦橋異常信號(hào)，有的病例可出現(xiàn)腦白質(zhì)的點(diǎn)狀病灶。2021

2、/4/275 2021/4/276 2021/4/277 2021/4/278 2021/4/2792021/4/27102021/4/2711Hallervorden-Spatz disease 常隱，兒童或青少年起病，運(yùn)動(dòng)異常。 主要為蒼白球受累，鐵鹽、鈣鹽沉積 MRI：T2蒼白球信號(hào)減低，虎眼征2021/4/27122021/4/27132021/4/27142021/4/27152021/4/27162021/4/27172021/4/2718Huntingtons disease 成年人常見的進(jìn)行性遺傳性疾病，運(yùn)動(dòng)障礙（舞蹈）、癡呆和人格障礙。 尾狀核受累最明顯，殼核神經(jīng)元脫失，丘腦

3、、腦干亦可受累，但較輕。 MRI：腦室擴(kuò)大，呈蝴蝶狀，尾狀核頭部萎縮。2021/4/27192021/4/2720leigh disease 1951年leigh首先描述了LS的神經(jīng)病理學(xué)特點(diǎn)?，F(xiàn)證實(shí)其病理改變?yōu)閴乃佬裕奂盎屹|(zhì)和白質(zhì)，主要部位在基底節(jié)、腦干及第四腦室周圍。 2021/4/2721 LS的臨床表現(xiàn)多樣，嬰兒型LS在2歲以前起病，臨床表現(xiàn)主要為患兒智力及運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩、肌張力障礙、呼吸困難、肌力降低等；而呼吸暫停、視力下降、癲癇發(fā)作等是成人型LS最常見的表現(xiàn)。本病例少年起病，臨床表現(xiàn)與成人型LS更為相近。患者無發(fā)育障礙或遲滯，主訴以視力下降、呼吸異常、運(yùn)動(dòng)障礙和癲癇發(fā)作為主，仔細(xì)詢

4、問病史發(fā)現(xiàn)有陣發(fā)性過度換氣。查體發(fā)現(xiàn)有動(dòng)眼神經(jīng)麻痹，隨訪中出現(xiàn)、對腦神經(jīng)受累的表現(xiàn)，說明有腦干受累；在疾病發(fā)展中病灶由雙側(cè)基底節(jié)區(qū)擴(kuò)展到中腦并向下發(fā)展。 2021/4/2722 影像學(xué)檢查在本病例的診斷中起到重要作用。Arii等對患者M(jìn)RI表現(xiàn)分析后發(fā)現(xiàn)，發(fā)病初期2歲患者57.14%腦干受累及，2歲為22.22%，表明嬰兒型LS更容易出現(xiàn)腦干受累及，也就更容易出現(xiàn)呼吸功能障礙；但在患者出現(xiàn)呼吸衰竭或死亡前幾乎所有基底節(jié)（8/8）、上部腦干（8/8）、下部腦干（7/8）和小腦白質(zhì)（5/8）均受累。研究發(fā)現(xiàn)，質(zhì)子MRS查到的乳酸與生化檢測到腦脊液中乳酸濃度呈正相關(guān)，本病例腦乳酸波譜檢查顯示，雙側(cè)基底節(jié)病變區(qū)與正常區(qū)相比乳酸明顯增多，并應(yīng)該結(jié)合臨床排除其他有類似MRI表現(xiàn)的疾病，如嚴(yán)重缺血缺氧性后、Wernicke腦病、Wilson病、CO中毒、霉變甘蔗中毒、基底動(dòng)脈血栓等；MRS檢查則能為確診LS提供幫助。 2021/4/27232021/4/2724Sydenham disease 由溶血性鏈球菌感染所致，以舞蹈為主要表現(xiàn)。 產(chǎn)生的抗體與尾狀核頭部及丘腦底核中的抗原發(fā)生反應(yīng)。 MR