1、會計學1生物信息學與基因組學生物信息學與基因組學DNA分子中含有特定遺傳信息的核苷酸序列，是遺傳物分子中含有特定遺傳信息的核苷酸序列，是遺傳物質(zhì)的最小功能單位。合成有功能的蛋白質(zhì)多肽鏈或質(zhì)的最小功能單位。合成有功能的蛋白質(zhì)多肽鏈或RNA所必需的全部核酸序列（通常是所必需的全部核酸序列（通常是DNA序列）。故一個基序列）。故一個基因應包含不僅是編碼蛋白質(zhì)肽鏈或因應包含不僅是編碼蛋白質(zhì)肽鏈或RNA的核酸序列，還的核酸序列，還包括為保證轉(zhuǎn)錄所必需的調(diào)控序列、包括為保證轉(zhuǎn)錄所必需的調(diào)控序列、5非翻譯序列、內(nèi)含非翻譯序列、內(nèi)含子以及子以及3非翻譯序列等所有的核酸序列（蛋白質(zhì)基因和非翻譯序列等所有的核酸序

2、列（蛋白質(zhì)基因和RNA基因）?；颍??；蚪M學基因組學產(chǎn)生背景及概念產(chǎn)生背景及概念 1. 背景：背景：1985年提出年提出HGP，隨著，隨著HGP的提出和實施，產(chǎn)生的的提出和實施，產(chǎn)生的基因組學?；蚪M學。 2. 概念：概念：從整體上研究一個物種的所有基因結(jié)構(gòu)和功能的新科從整體上研究一個物種的所有基因結(jié)構(gòu)和功能的新科學。學。人類基因組計劃（HGP） 月末月末 我國科學家按照國際人類基因組計劃的部署，我國科學家按照國際人類基因組計劃的部署， 完成完成 了人類基因組的工作框架圖。了人類基因組的工作框架圖。 月月 國際人類基因組計劃完成時間再度提前，預計國際人類基因組計劃完成時間再度提前，預計 從原

3、定從原定 的年月提前至年月。的年月提前至年月。 月日月日 由德國和日本等國科學家組成的國際科研由德國和日本等國科學家組成的國際科研 小組宣小組宣 布，他們已經(jīng)基本完成了人體第對染色體的測布，他們已經(jīng)基本完成了人體第對染色體的測 序工作。序工作。 月日月日 各國科學家公布了人類基因組工作草圖。各國科學家公布了人類基因組工作草圖。1年年 2月月15日日 公布了人類基因組全序列及其分析結(jié)果，公布了人類基因組全序列及其分析結(jié)果， 宣告人類有宣告人類有30,000 - 40,000條編碼蛋白質(zhì)的基因條編碼蛋白質(zhì)的基因, 僅占人類基因僅占人類基因 組序列的組序列的15，成人各種組織中又只有約，成人各種組織

4、中又只有約10的基因表達的基因表達為蛋白質(zhì)為蛋白質(zhì)。一、相關(guān)的背景知識人類了解自己的過程人類了解自己的過程器官水平整體水平細胞水平基因水平解剖圖組織細胞圖基因圖二、人類基因組計劃（HGP）的提出迫切性：迫切性： 對人類健康和疾病與基因間緊密聯(lián)系認識的需求。對人類健康和疾病與基因間緊密聯(lián)系認識的需求。 單基因遺傳病，多基因病等。單基因遺傳病，多基因病等。 可行性：可行性： 現(xiàn)代科技的快速發(fā)展現(xiàn)代科技的快速發(fā)展 分子生物學，信息學，材料學，計算機科學，微電子科學等分子生物學，信息學，材料學，計算機科學，微電子科學等。 曼哈頓原子彈計劃曼哈頓原子彈計劃阿波羅登月計劃阿波羅登月計劃人類基因組計劃人類基

5、因組計劃n1986年3月，Dulbecco R 在Science雜志上發(fā)表的短文對啟動人類基因組計劃起到了關(guān)鍵性作用，他指出“要從整體上研究和分析整 個人類基因組”，“這一計劃的意義，可以與征服宇宙的計劃相媲美。” 人類基因組計劃發(fā)展歷程人類基因組計劃發(fā)展歷程1990年年 10月國際人類基月國際人類基 因組計劃正式起動。因組計劃正式起動。1998年年 5月一批科學家在美國羅克威爾組建塞萊拉基因公司，目月一批科學家在美國羅克威爾組建塞萊拉基因公司，目 標是投入標是投入0億美元，到億美元，到2001年繪制出完整的人體基因圖譜，年繪制出完整的人體基因圖譜，與國際人類基因組計劃展開競爭。與國際人類基因

6、組計劃展開競爭。 10月月23日日 美國國家人類基因組研究所在美國美國國家人類基因組研究所在美國 科學科學 雜雜志上發(fā)表聲明說，人類基因組計劃的全部測序工作將比原計劃志上發(fā)表聲明說，人類基因組計劃的全部測序工作將比原計劃提前兩年，即在提前兩年，即在2003年完成。年完成。 1999年年 3月月15日日 英國韋爾科姆基金會宣布，由于科學家加快工英國韋爾科姆基金會宣布，由于科學家加快工 作步伐，人類基因組工作草圖將提前至作步伐，人類基因組工作草圖將提前至2000年年 完成。完成。 月月 中國獲準加入人類基因組計劃，負責測定人類中國獲準加入人類基因組計劃，負責測定人類 基因基因 組全部序列的組全部序

7、列的 ，也就是，也就是 號染色體上的號染色體上的 3000 萬個堿萬個堿 基對，使中國成為繼美、英、日、德、法之后第六基對，使中國成為繼美、英、日、德、法之后第六 個國際個國際 人類基因組計劃參與國，也是參與這一計劃的唯一人類基因組計劃參與國，也是參與這一計劃的唯一 發(fā)展中發(fā)展中 國家。國家。 月日月日 國際人類基因組計劃聯(lián)合研究小組宣布，國際人類基因組計劃聯(lián)合研究小組宣布， 他們他們 完整地譯出人體第對染色體的遺傳密碼，這是人完整地譯出人體第對染色體的遺傳密碼，這是人 類首類首 次成功地完成人體染色體基因完整序列的測定。次成功地完成人體染色體基因完整序列的測定。 年年 月日月日 美國總統(tǒng)克林

8、頓和英國首相布萊爾發(fā)表美國總統(tǒng)克林頓和英國首相布萊爾發(fā)表 聯(lián)合聲聯(lián)合聲 明，呼吁將人類基因組研究成果公開，以便世界各明，呼吁將人類基因組研究成果公開，以便世界各 國的科國的科 學家都能自由地使用這些成果。學家都能自由地使用這些成果。 月日月日 塞萊拉公司宣布已破譯出一名實驗者的完塞萊拉公司宣布已破譯出一名實驗者的完 整遺傳整遺傳 密碼。密碼。著人類在探索生命奧秘的歷史進程中翻開了新的篇章。 這項全人類共同協(xié)作的偉大工程將永載人類發(fā)展的史冊。宣傳與基因?qū)嶒炗嘘P(guān)以及有應用價值的基因的政策。n5、 技術(shù)轉(zhuǎn)讓鼓勵和加強基因組研究中的技術(shù)轉(zhuǎn)讓。（gap）序 列的位置和大小。人類基因組研究方向人類基因組研

9、究方向 基因組學（基因組學（genomics）作為一門專門學科。它涵蓋以下作為一門專門學科。它涵蓋以下幾個方面：幾個方面： 結(jié)構(gòu)基因組學，結(jié)構(gòu)基因組學，主要研究核酸或蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)、定位主要研究核酸或蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)、定位、功能及其相互作用；與蛋白質(zhì)組學內(nèi)容密切相關(guān)。、功能及其相互作用；與蛋白質(zhì)組學內(nèi)容密切相關(guān)。 功能基因組學，功能基因組學，主要研究基因的表達、調(diào)控、功能及主要研究基因的表達、調(diào)控、功能及基因間的相互作用；基因間的相互作用； 比較基因組學比較基因組學, 包括對不同進化階段生物基因組的比包括對不同進化階段生物基因組的比較研究，也包括不同人種、族群和群體基因組的比較研較研究，也包括不同人

10、種、族群和群體基因組的比較研究。究。 藥物基因組學、疾病基因組學藥物基因組學、疾病基因組學等分支學科也不斷發(fā)展等分支學科也不斷發(fā)展起來。起來。結(jié)構(gòu)基因組學結(jié)構(gòu)基因組學（一）概念和目的（一）概念和目的 以全基因組測序為目標的基因結(jié)構(gòu)研究，弄清基因組中以全基因組測序為目標的基因結(jié)構(gòu)研究，弄清基因組中全部基因的位置和結(jié)構(gòu)，為基因功能的研究奠定基礎。其全部基因的位置和結(jié)構(gòu)，為基因功能的研究奠定基礎。其目的是建立高分辨的遺傳圖譜、物理圖譜、轉(zhuǎn)錄圖譜和序目的是建立高分辨的遺傳圖譜、物理圖譜、轉(zhuǎn)錄圖譜和序列圖譜。列圖譜。1. 遺傳圖譜（連鎖圖譜）：遺傳圖譜（連鎖圖譜）：指基因或指基因或DNA標志在染色體上的

11、標志在染色體上的相對位置與遺傳距離。通過該圖譜可分清各基因或相對位置與遺傳距離。通過該圖譜可分清各基因或DNA片片段之間的相對距離與方向，如靠近著絲?；蚨肆?。段之間的相對距離與方向，如靠近著絲?；蚨肆?。2. 物理圖譜：物理圖譜：指指DNA序列上兩點間的實際距離序列上兩點間的實際距離(bp)。3. 序列圖譜（分子水平的物理圖譜）：序列圖譜（分子水平的物理圖譜）：以某一染色體上所含以某一染色體上所含的全部堿基順序繪制的圖譜。的全部堿基順序繪制的圖譜。 4. 基因圖譜：在人類基因組中鑒別出占據(jù)基因圖譜：在人類基因組中鑒別出占據(jù)2%-5%長度的全部長度的全部基因的位置、結(jié)構(gòu)與功能?；虻奈恢?、結(jié)構(gòu)與功

12、能?？茖W技術(shù)方面科學技術(shù)方面經(jīng)濟發(fā)展方面經(jīng)濟發(fā)展方面社會發(fā)展方面社會發(fā)展方面 DNA分子中含有特定遺傳信息的核苷酸序列，是遺傳物分子中含有特定遺傳信息的核苷酸序列，是遺傳物質(zhì)的最小功能單位。合成有功能的蛋白質(zhì)多肽鏈或質(zhì)的最小功能單位。合成有功能的蛋白質(zhì)多肽鏈或RNA所必需的全部核酸序列（通常是所必需的全部核酸序列（通常是DNA序列）。故一個基序列）。故一個基因應包含不僅是編碼蛋白質(zhì)肽鏈或因應包含不僅是編碼蛋白質(zhì)肽鏈或RNA的核酸序列，還的核酸序列，還包括為保證轉(zhuǎn)錄所必需的調(diào)控序列、包括為保證轉(zhuǎn)錄所必需的調(diào)控序列、5非翻譯序列、內(nèi)含非翻譯序列、內(nèi)含子以及子以及3非翻譯序列等所有的核酸序列（蛋白質(zhì)

13、基因和非翻譯序列等所有的核酸序列（蛋白質(zhì)基因和RNA基因）?；颍?。人類基因組計劃（HGP） 宣傳與基因?qū)嶒炗嘘P(guān)以及有應用價值的基因的政策。n5、 技術(shù)轉(zhuǎn)讓鼓勵和加強基因組研究中的技術(shù)轉(zhuǎn)讓。結(jié)構(gòu)基因組學結(jié)構(gòu)基因組學（一）概念和目的（一）概念和目的 以全基因組測序為目標的基因結(jié)構(gòu)研究，弄清基因組中以全基因組測序為目標的基因結(jié)構(gòu)研究，弄清基因組中全部基因的位置和結(jié)構(gòu)，為基因功能的研究奠定基礎。其全部基因的位置和結(jié)構(gòu)，為基因功能的研究奠定基礎。其目的是建立高分辨的遺傳圖譜、物理圖譜、轉(zhuǎn)錄圖譜和序目的是建立高分辨的遺傳圖譜、物理圖譜、轉(zhuǎn)錄圖譜和序列圖譜。列圖譜。1. 遺傳圖譜（連鎖圖譜）：遺傳圖譜（連鎖圖譜）：指基因或指基因或DNA標志在染色體上的標志在染色體上的相對位置與遺傳距離。通過該圖譜可分清各基因或相對位置與遺傳距離。通過該圖譜可分清各基因或DNA片片段之間的相對距離與方向，如靠近著絲?；蚨肆！６沃g的相對距離與方向，