1、中美基因檢測(cè)研究院中國(guó)人自己的健康管理的平臺(tái) 什么是基因？ 基因（遺傳因子）是遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ),是DNA（脫氧核糖核酸）分子上具有遺傳信息的特定核苷酸序列的總稱(chēng),是具有遺傳效應(yīng)的DNA分子片段.基因通過(guò)復(fù)制把遺傳信息傳遞給下一代,使后代出現(xiàn)與親代相似的性狀.人類(lèi)大約有幾萬(wàn)個(gè)基因,儲(chǔ)存著生命孕育生長(zhǎng)、凋亡過(guò)程的全部信息,通過(guò)復(fù)制、表達(dá)、修復(fù),完成生命繁衍、細(xì)胞分裂和蛋白質(zhì)合成等重要生理過(guò)程.基因是生命的密碼,記錄和傳遞著遺傳信息.生物體的生、長(zhǎng)、病、老、死等一切生命現(xiàn)象都與基因有關(guān).它同時(shí)也決定著人體健康的內(nèi)在因素,與人類(lèi)的健康密切相關(guān)。 中美基因研究院簡(jiǎn)介 中美基因研究院以技術(shù)為根基，在深圳龍華

2、新區(qū)設(shè)建立了中美基因研究院的基因檢測(cè)中心。搭建了中美基因研究院的APP平臺(tái)，直接和用戶(hù)O2O無(wú)縫對(duì)接。我們?cè)诤芏痰臅r(shí)間內(nèi)就完成了初步的市場(chǎng)開(kāi)拓，我們的客戶(hù)均是大型的國(guó)際知名企業(yè)。我們將繼續(xù)完善技術(shù)核心，與更多的機(jī)構(gòu)達(dá)成合作，實(shí)現(xiàn)我們的產(chǎn)業(yè)布局，即以健康數(shù)據(jù)為基礎(chǔ)，打通健康領(lǐng)域的多個(gè)節(jié)點(diǎn)，使得用戶(hù)從第一次使用我們的服務(wù)開(kāi)始就成為我們一輩子的用戶(hù)，用個(gè)性化的健康數(shù)據(jù)分析為用戶(hù)提供全方位的健康服務(wù)。 行業(yè)介紹 在知識(shí)爆炸的時(shí)下，大家對(duì)人類(lèi)基因組計(jì)劃、精準(zhǔn)醫(yī)療的概念并不陌生。其基本概念是以個(gè)體的組學(xué)信息和遺傳信息為基礎(chǔ)，以環(huán)境、生活方式、既往病史及診療方式等為跟蹤對(duì)象，搜集全方位、可量化、有前瞻性和時(shí)

3、效性的個(gè)體數(shù)據(jù)，通過(guò)數(shù)據(jù)的綜合分析、挖掘形成有價(jià)值的醫(yī)學(xué)信息，最終設(shè)計(jì)出針對(duì)個(gè)體的最優(yōu)解決方案?，F(xiàn)代科學(xué)證實(shí),大部分疾病是基因與外部環(huán)境共同作用的結(jié)果，幾乎所有疾病（除外傷）的發(fā)生均與基因有關(guān)。人類(lèi)基因組研究成果表明絕大部分人群攜帶有某些類(lèi)疾病的易感基因，當(dāng)人群接觸某些不良因子和環(huán)境時(shí)，其發(fā)病幾率遠(yuǎn)高于非攜帶易感基因人群。 因此，人們逐漸意識(shí)到只有真正了解自身的基因情況，才能通過(guò)改善客觀環(huán)境、定期體檢等方式盡可能地延緩或阻止疾病的發(fā)生。 以我國(guó)為例，目前我國(guó)每年310萬(wàn)癌癥新增案例，高血壓患者達(dá)2.6 億，糖尿病患者超過(guò)1 億人，糖尿病潛在人群1.5 億；每年220萬(wàn)癌癥死亡案例和300萬(wàn)心血

4、管疾病死亡案例。上述疾病通過(guò)傳統(tǒng)方法難以根治或治愈，對(duì)精準(zhǔn)醫(yī)療有著迫切需求。 精準(zhǔn)醫(yī)療的實(shí)現(xiàn)基礎(chǔ) 解決以上問(wèn)題，實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)療，相關(guān)技術(shù)的發(fā)展有兩個(gè)要素： 1）構(gòu)建“組學(xué)”大數(shù)據(jù)樣本庫(kù)，如基因組學(xué)、轉(zhuǎn)錄組學(xué)、蛋白組學(xué)等； 2）探究基因型與樣本表型的關(guān)聯(lián)，通過(guò)生物信息學(xué)分析和遺傳診斷，建立遺傳信息與臨床檢驗(yàn)和影像學(xué)等數(shù)據(jù)的關(guān)聯(lián)關(guān)系，實(shí)現(xiàn)精確的疾病分類(lèi)和診斷，制定個(gè)性化的疾病預(yù)防和治療方案，做到“同病異治”和“異病同治”。其底層的科學(xué)原理和依據(jù)在于人體基因組由30 億對(duì)堿基組成，不同人之間基因組的差別只有千分之五。正是這不到1%的差別與外部環(huán)境共同決定著人體表型，如高矮胖瘦、酒量、乳糖耐受以及疾病等

5、?；驕y(cè)序是通過(guò)采集血液、體液或細(xì)胞，使用測(cè)序儀器獲取被檢測(cè)者的DNA 序列，然后利用生物信息學(xué)方法將該基因信息與已知的基因突變數(shù)據(jù)庫(kù)進(jìn)行比對(duì)，并分析其中的異常突變信息，進(jìn)而診斷疾病，甚至用于患病風(fēng)險(xiǎn)的預(yù)測(cè)。人體基因組測(cè)序內(nèi)容主要包括靶向重測(cè)序、外顯子測(cè)序、轉(zhuǎn)錄組測(cè)序和全基因組測(cè)序。通過(guò)與正常序列的比對(duì)，發(fā)現(xiàn)異常突變。異常突變信息按發(fā)生突變的堿基數(shù)量分為3 類(lèi)： （1）單個(gè)堿基的突變：?jiǎn)魏塑账岫鄳B(tài)性(SNP）， （2）20bp 以下堿基的變異：插入-缺失（Indel）， （3）20bp 以上堿基變異：插入（Insertion）、刪除 （Deletion）、拷貝數(shù)變異（CNV）以及基因組結(jié)構(gòu)變異

6、(SV)等。 解決的問(wèn)題 精準(zhǔn)醫(yī)療、精準(zhǔn)預(yù)防、發(fā)揮作用的最大瓶頸在于能夠累積足夠龐大的數(shù)據(jù)量，如果不能解決這個(gè)根本問(wèn)題，則精準(zhǔn)的模型就無(wú)法建立，無(wú)法提供個(gè)性化的預(yù)防、診斷服務(wù)。經(jīng)過(guò)10 多年的累積，人體基因組數(shù)據(jù)庫(kù)已經(jīng)初步形成規(guī)模。2003 年，由美中等6 國(guó)科學(xué)家歷時(shí)13 年、耗資30 億美金的“人類(lèi)基因組計(jì)劃” （Human Genome Project）宣布完成。同年，“DNA 元件百科全書(shū)計(jì)劃”啟動(dòng)，并于2012 年公開(kāi)發(fā)表研究成果，對(duì)人類(lèi)疾病相關(guān)的基因序列研究有重大影響。隨后，“國(guó)際千人基因組計(jì)劃”、英國(guó)“十萬(wàn)基因組計(jì)劃”、美國(guó)“百萬(wàn)基因組計(jì)劃”先后于2008 年、2014 年和20

7、15 年啟動(dòng)，為人類(lèi)基因組樣本的累積和探究疾病與基因的關(guān)系提供了扎實(shí)的基礎(chǔ)。 我們應(yīng)當(dāng)尋求新的思路來(lái)解決數(shù)據(jù)累積問(wèn)題，應(yīng)當(dāng)通過(guò)市場(chǎng)化的運(yùn)作方式來(lái)解決這個(gè)問(wèn)題。當(dāng)今的時(shí)代是一個(gè)移動(dòng)互聯(lián)網(wǎng)大爆發(fā)的時(shí)代。移動(dòng)互聯(lián)網(wǎng)使得人與人、人與服務(wù)之間形成幾乎無(wú)成本的勾連，能夠以最快捷的方式聚集人群。本項(xiàng)目就是立足于移動(dòng)互聯(lián)網(wǎng)服務(wù)人體健康，并通過(guò)這樣的方式來(lái)不斷進(jìn)行數(shù)據(jù)的累積，最終實(shí)現(xiàn)真正的健康大數(shù)據(jù)庫(kù)的建設(shè)，為后續(xù)基于此數(shù)據(jù)庫(kù)的各項(xiàng)研究、服務(wù)、變現(xiàn)提供最堅(jiān)實(shí)的根基。 項(xiàng)目特點(diǎn) 創(chuàng)新需要不走尋常路，當(dāng)大家還在將基因、健康與臨床、疾病密切關(guān)聯(lián)的時(shí)候，當(dāng)大家還在苦尋數(shù)據(jù)累積的最佳途徑時(shí)，當(dāng)大家還在將目光聚集在醫(yī)院有限

8、的資源時(shí)，我們認(rèn)為還有更廣闊的天地去大展宏圖?；驍?shù)據(jù)并不是僅僅能夠服務(wù)疾病診療，他決定了人體的方方面面，也就意味著能夠服務(wù)更多的領(lǐng)域。與此同時(shí)，我們也注意到這些領(lǐng)域與大健康密切相關(guān)，卻也深陷固有模式，亟待新的解決方案出現(xiàn)。本項(xiàng)目立項(xiàng)之初就充分認(rèn)識(shí)到了這一點(diǎn)，從而從產(chǎn)品、服務(wù)、技術(shù)等方面能夠解決他們的痛點(diǎn)，因此這些非臨床機(jī)構(gòu)就會(huì)成為我們的客戶(hù)，也同時(shí)為我們提供了最佳的數(shù)據(jù)積累渠道。本項(xiàng)目能夠服務(wù)多個(gè)領(lǐng)域的技術(shù)前提是采用全基因組分析的方法，而不是現(xiàn)在大多數(shù)臨床診斷所采用的單基因檢測(cè)方法。只有全基因組的分析才能夠提供足夠豐富的信息，能夠滿足多方面的需求，能夠進(jìn)行后續(xù)的大數(shù)據(jù)挖掘分析。 保險(xiǎn)、醫(yī)療服

9、務(wù) 保險(xiǎn)公司需要我們對(duì)個(gè)體的精準(zhǔn)健康分析來(lái)判斷其客戶(hù)存在的潛在健康風(fēng)險(xiǎn)，以便能夠更好的制定個(gè)性化的保險(xiǎn)服務(wù)和價(jià)格。我們的分析可以判斷出個(gè)體多方面的健康狀況，即便是尚未能夠在臨床檢測(cè)出來(lái)的疾病風(fēng)險(xiǎn)，這與保險(xiǎn)公司的服務(wù)目標(biāo)高度吻合。 在臨床應(yīng)用領(lǐng)域，由于現(xiàn)有技術(shù)條件，對(duì)于許多疑難雜癥，其具有的病理表象很難準(zhǔn)確定位個(gè)體患病原因，制定合理的治療方案，并且不同個(gè)體對(duì)相同藥物的反應(yīng)也存在著很大的差別，這些都很難利用目前的臨床診斷手段得到有價(jià)值的信息。我們的分析是基于人體最根本的基因信息，可以幫助醫(yī)生更好的判斷病因，從而制定更高效的個(gè)性化治療方案。 我們?yōu)楸ｋU(xiǎn)、醫(yī)療提供的服務(wù)雖然是根據(jù)其各自不同的目標(biāo)和目的

10、，但其底層的應(yīng)用都是基于對(duì)個(gè)體的個(gè)性化分析判斷。以下是我們可以提供的底層分析內(nèi)容，包括但不限于： 技術(shù)特點(diǎn) 目前基因檢測(cè)常見(jiàn)手段包括聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（PCR）、熒光原位雜交技術(shù)（FISH）、基因芯片技術(shù)（Gene Chip）、轉(zhuǎn)錄介導(dǎo)的擴(kuò)增（TMA）和下一代測(cè)序技術(shù)（NGS）等。其主要優(yōu)缺點(diǎn)如下： 檢測(cè)室、實(shí)驗(yàn)室 團(tuán)隊(duì)介紹 (1) 李則軒，2007年獲清華大學(xué)生物學(xué)博士學(xué)位，2008年赴美國(guó)耶魯大學(xué)從事博士后研究工作，從事與心臟LQT等重大致死疾病的靶蛋白性質(zhì)和三維結(jié)構(gòu)的研究，在世界上首次人工表達(dá)出了高達(dá)450KD的HERG四聚體膜蛋白。2012年進(jìn)入美國(guó)六大國(guó)家實(shí)驗(yàn)室之一的布魯克海文國(guó)家實(shí)驗(yàn)室

11、任助理研究員，負(fù)責(zé)人體鋅離子通道基因與蛋白的分析研究。在校期間多次榮獲獎(jiǎng)學(xué)金、獲得CCP4獎(jiǎng)學(xué)金赴英，優(yōu)秀畢業(yè)論文等。是美國(guó)生物物理協(xié)會(huì)會(huì)員，Sigma XI資深科學(xué)家，中國(guó)旅美科技協(xié)會(huì)理事。參與了多項(xiàng)中國(guó)和美國(guó)領(lǐng)先科研項(xiàng)目。成功完成世界首次解析兩種結(jié)核桿菌關(guān)鍵致病蛋白的三維晶體結(jié)構(gòu)。在美期間致力于研究心臟，腎臟疾病的相關(guān)基因與蛋白功能，并在國(guó)際期刊和會(huì)議上多次發(fā)表。以第一發(fā)明人共申請(qǐng)發(fā)明專(zhuān)利多項(xiàng)。2014年回國(guó)考察后，聚攏多名美國(guó)名校畢業(yè)生，致力于開(kāi)發(fā)智能健康管理平臺(tái)，在較短的時(shí)間內(nèi)完成了產(chǎn)品的初步研發(fā)工作。項(xiàng)目曾榮獲并獲得本年度創(chuàng)新中國(guó)大賽十強(qiáng)榮譽(yù)，春暉杯創(chuàng)業(yè)大賽優(yōu)勝獎(jiǎng)及進(jìn)入本年度華創(chuàng)杯總

12、決賽（十強(qiáng)）等。 (2) 張舒、美國(guó)伊利諾伊大學(xué)香檳分校數(shù)學(xué)專(zhuān)業(yè)博士，主要負(fù)責(zé)本項(xiàng)目數(shù)據(jù)庫(kù)搭建，數(shù)據(jù)挖掘與分析，通信接口搭建等工作。張舒是清華大學(xué)熱能工程專(zhuān)業(yè)學(xué)士學(xué)位和電氣工程專(zhuān)業(yè)碩士學(xué)位，及美國(guó)伊利諾伊大學(xué)香檳分校博士學(xué)位獲得者。2012年供職于彭博資訊資產(chǎn)組合及風(fēng)險(xiǎn)分析部門(mén)，負(fù)責(zé)資產(chǎn)組合風(fēng)險(xiǎn)因子模型開(kāi)發(fā)工作。張舒的研究方向包括分布式參數(shù)系統(tǒng)建模及控制，非線性系統(tǒng)分析，小波分析，魯棒預(yù)測(cè)和自適應(yīng)控制，及其在工業(yè)與金融領(lǐng)域的應(yīng)用。在上述領(lǐng)域發(fā)表文章20余篇，獲得美國(guó)及歐洲專(zhuān)利2項(xiàng)，并擁有豐富的彭博資訊核心框架大型軟件開(kāi)發(fā)工作經(jīng)驗(yàn)。 (3) 邱嘉銘、美國(guó)倫斯勒理工學(xué)院工業(yè)工程專(zhuān)業(yè)博士，負(fù)責(zé)本項(xiàng)目

13、的服務(wù)器搭建與后臺(tái)維護(hù)，軟件編寫(xiě)等。是浙江大學(xué)過(guò)程裝備與控制工程專(zhuān)業(yè)學(xué)士學(xué)位，美國(guó)倫斯勒理工學(xué)院決策科學(xué)與工程系統(tǒng)專(zhuān)業(yè)碩士學(xué)位和工業(yè)工程專(zhuān)業(yè)博士學(xué)位獲得者。邱嘉銘博士攻讀期間的研究方向包括整數(shù)規(guī)劃, 動(dòng)態(tài)規(guī)劃，組合優(yōu)化，算法設(shè)計(jì)和復(fù)雜度分析，及其在交通網(wǎng)絡(luò)和社交網(wǎng)絡(luò)中的應(yīng)用。邱嘉銘于2012年迄今供職于彭博法律資訊引用檢索部分，參與系統(tǒng)后臺(tái)服務(wù)的維護(hù)和開(kāi)發(fā)工作，擁有基于網(wǎng)絡(luò)的軟件系統(tǒng)和后臺(tái)服務(wù)系統(tǒng)的搭建和開(kāi)發(fā)經(jīng)驗(yàn)。 （4）別茜、康涅狄格大學(xué)神經(jīng)生物學(xué)博士，負(fù)責(zé)本項(xiàng)目行為模型的研發(fā)和相關(guān)數(shù)據(jù)分析。本科畢業(yè)于武漢大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院，其本科自主開(kāi)發(fā)的科研項(xiàng)目獲得了2007,2008年國(guó)家教育部大學(xué)生創(chuàng)新實(shí)驗(yàn)基金的支持。20