1、問題探討1 1、人和小鼠的胖瘦是由多種原因造、人和小鼠的胖瘦是由多種原因造成的，包括成的，包括遺傳物質(zhì)、后天營養(yǎng)過剩遺傳物質(zhì)、后天營養(yǎng)過剩等，多數(shù)情況是兩者共同作用的結(jié)果。等，多數(shù)情況是兩者共同作用的結(jié)果。2 2、依據(jù)可能是、依據(jù)可能是基因決定生物體的性狀基因決定生物體的性狀這一觀這一觀點，因為人體患病也是人體表現(xiàn)出來的性狀，點，因為人體患病也是人體表現(xiàn)出來的性狀，如白化病、紅綠色盲等；但有些疾病，如病如白化病、紅綠色盲等；但有些疾病，如病毒感染引起的毒感染引起的感冒，感冒，細(xì)菌感染引起的細(xì)菌感染引起的腹瀉腹瀉等等與基因無關(guān)。與基因無關(guān)。 先天性疾病人類遺傳病家族性疾病 人類遺傳病人類遺傳病遺

2、傳病可能是先天形成的，也可能是后天形成的，如有些遺傳病可在個體生長發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來（如禿頂）；后天性疾病也不一定不是遺傳病。先天性疾病不一定是遺傳病，如母親在妊娠期前三個月感染風(fēng)疹病毒可使胎兒患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障。染色體異常遺傳染色體異常遺傳?。ú。? 50000多種）多種）多基因遺傳病多基因遺傳?。?00100多種）多種）單基因遺傳病單基因遺傳病（80008000多種）多種）發(fā)病率最高發(fā)病率最高單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病分類受一對等位基因控制的遺傳病常染色體遺傳常顯：伴X顯：性染色體遺傳常隱：伴X隱：單基因遺傳病并指、多指、軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病苯丙酮尿癥

3、、白化病、先天性聾啞色盲、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良伴Y遺傳?。和舛蓝嗝Y單基因遺傳病單基因遺傳病有中生無為顯性，顯性遺傳看男病，母女都病為伴性無中生有為隱性，隱性遺傳看女病，父子都病為伴性口訣：l 常染色體顯性遺傳病常染色體顯性遺傳病病例：病例：多指、并指、軟骨發(fā)育不全多指、并指、軟骨發(fā)育不全特點：特點：單基因遺傳病單基因遺傳病l 常染色體隱性遺傳病常染色體隱性遺傳病病例：病例：白化病、苯丙酮尿癥、鐮狀細(xì)胞貧血白化病、苯丙酮尿癥、鐮狀細(xì)胞貧血特點：特點：男女患病幾率相等，隔代遺傳男女患病幾率相等，隔代遺傳單基因遺傳病單基因遺傳病l伴伴X X染色體隱性遺傳病染色體隱性遺傳病病例：病例：紅綠色盲

4、、紅綠色盲、血友病、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良特點：特點：男患者多于女患者，隔代交叉遺傳男患者多于女患者，隔代交叉遺傳單基因遺傳病單基因遺傳病l伴伴X X染色體顯性遺傳病染色體顯性遺傳病病例：病例：抗維生素抗維生素D D佝僂病佝僂病特點：特點：女患者多于男患者，連續(xù)遺傳女患者多于男患者，連續(xù)遺傳單基因遺傳病單基因遺傳病l 伴Y遺傳病病例：病例：人類外耳道多毛癥人類外耳道多毛癥特點：家族性遺傳，男性之間特點：家族性遺傳，男性之間連續(xù)遺傳連續(xù)遺傳單基因遺傳病單基因遺傳病 多基因遺傳病多基因遺傳病特點：特點：群體中發(fā)病率比較高；群體中發(fā)病率比較高；有家族聚集現(xiàn)象；有家族聚集現(xiàn)象；易受環(huán)境因素影響；易受

5、環(huán)境因素影響；病例：病例：唇裂、原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和唇裂、原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病青少年型糖尿病等等唐氏綜合征唐氏綜合征( (也叫也叫2121三體綜合征三體綜合征) )等。等。 染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病l 常染色體異常遺傳病常染色體異常遺傳病貓叫綜合征貓叫綜合征(5(5號染色體短臂缺失號染色體短臂缺失) )l性染色體異常性染色體異常遺傳病遺傳病性腺發(fā)育不良（特納氏綜合征）性腺發(fā)育不良（特納氏綜合征）提示提示：染色體病通常會導(dǎo)致嚴(yán)重缺陷染色體病通常會導(dǎo)致嚴(yán)重缺陷 染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病 調(diào)查人群中的遺傳病調(diào)查人群中的遺傳病調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率調(diào)查某種

6、遺傳病的發(fā)病率-調(diào)查該病的遺傳方式-在患者家系中調(diào)查研究某種遺傳病的發(fā)病率某種遺傳病的患病人數(shù) 100某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)達(dá)爾文達(dá)爾文表妹艾瑪表妹艾瑪女女兒兒女女兒兒女女兒兒女女兒兒兒兒子子兒兒子子兒兒子子兒兒子子兒兒子子兒兒子子夭夭折折夭夭折折終終身身不不育育終終身身不不育育終終身身不不育育病魔纏身，智力低下病魔纏身，智力低下夭夭折折 遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為：提出建議檢查、了解病史，作出遺傳診斷分析遺傳病的傳遞方式推斷后代發(fā)病幾率 例題：一個患抗維生素D性佝僂病(X上顯性遺傳) 的男子(XHY)與正常女子XhXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是(

7、 )A 不要生育 B 妊娠期多吃含鈣食品 C 只生男孩 D 只生女孩 C l遺傳咨詢 遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防產(chǎn)產(chǎn)前前診診斷斷時間：手段目的：B超檢查羊水檢查孕婦血細(xì)胞檢查基因診斷：通過檢測人體細(xì)胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況，能夠精確的診斷病因。確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病 遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防胎兒出生前胎兒外觀性別胎兒外觀性別染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)血細(xì)胞形態(tài)和數(shù)量血細(xì)胞形態(tài)和數(shù)量致病基因等特定基因致病基因等特定基因指通過檢測人體細(xì)胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況。l 基因檢測概念：檢測材料：人的血液、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織等。優(yōu)點： 可以精確地診斷病因。幫助醫(yī)生

8、對癥下藥：幫助醫(yī)生對癥下藥：預(yù)測個體患病的風(fēng)險，從而幫助個體通過改善生存環(huán)境和生活習(xí)慣，規(guī)避或延緩疾病的發(fā)生。檢測父母是否攜帶遺傳病的致病基因，也能夠預(yù)測后代患這種疾病的概率。 某些疾病的發(fā)生與基因突變有關(guān)，找到突變基因，就可形成精確的診斷報告通過分析個體的基因狀況，結(jié)合疾病基因組學(xué)，可以預(yù)測個體患病的風(fēng)險爭議： 由于缺陷基因的檢出，在就業(yè)、保險等方面受到不平等待遇是指用正?；蛉〈蛐扪a(bǔ)患者細(xì)胞中有缺陷的基因，從而達(dá)到治療疾病的目的。檢測發(fā)現(xiàn)，她體內(nèi)的白細(xì)胞產(chǎn)生了ADA，免疫缺陷所導(dǎo)致的癥狀得到明顯得改善。l 基因治療治療實例：1990年美國實施了世界上第一例臨床基因治療?；颊邽榛加袊?yán)重復(fù)合

9、型免疫缺陷疾病的4歲小女孩，由于基因缺陷，她體內(nèi)缺乏腺苷酸脫氨酶（ADA),導(dǎo)致沒有正常人的免疫力。治療過程： 取出白細(xì)胞轉(zhuǎn)入能合成ADA的正?；蜉斎塍w內(nèi)治療結(jié)果：存在問題： 穩(wěn)定性和安全性問題遺傳系譜判斷口訣：無中生有為隱性，隱性遺傳看女病，父子都病為伴性無中生有為隱性，隱性遺傳看女病，父子無病為伴性有中生無為顯性，顯性遺傳看男病，母女都病為伴性有中生無為顯性，顯性遺傳看男病，母女無病為伴性 遺傳病的解題技巧(1)不需要判斷：教材上已出現(xiàn)過的遺傳方式以及題干中明確告知遺傳方式的。(2)需要判斷：未知的遺傳方式單基因遺傳病類型判斷及概率計算單基因遺傳病類型判斷及概率計算1 1顯隱性判斷顯隱性判斷2致病基因位置判斷確認(rèn)或排除伴Y遺傳。觀察遺傳系譜圖，如發(fā)現(xiàn)父病、子全病、女全不病，則可判定此病為伴Y遺傳。利用反證法排除X染色體遺傳，確定常染色體遺傳。例例. 某家系中有甲、乙兩種單基因