1、地貧防治知識.地貧現(xiàn)狀：發(fā)病率 地中海貧血是我國南方各省最常見、危害最大的遺傳病，“兩廣”地區(qū)是全球地貧高發(fā)區(qū)之一，人群基因攜帶率高達(dá)20%（廣西20%、廣東11.6%、香港8.4%、臺灣5.5%、四川4.1%、江西2.7%），廣西每4個(gè)人、廣東每9個(gè)人中即有1人為地貧基因攜帶者，廣西每55對新婚夫婦中就有一對需要做產(chǎn)前診斷，每220位孕婦中就有一位懷有重型或中間型地貧胎兒！. 按地貧規(guī)范方案治療，1名重型地貧患兒終生治療費(fèi)用高達(dá)1000萬元以上。這給家庭、社會都帶來了沉重的負(fù)擔(dān)。地貧現(xiàn)狀：經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān).什么是地中海貧血？地中海貧血又稱海洋性貧血（簡稱“地貧”），主要分為和地貧兩種，以地貧最常見。

2、由于最早在意大利、希臘和塞浦路斯等地中海區(qū)域的民族及其移民的后裔中發(fā)現(xiàn)此病，所以當(dāng)時(shí)叫“地中海貧血”。后來發(fā)現(xiàn)除地中海地區(qū)之外，其他臨接海洋的地區(qū)也是本病的高發(fā)區(qū)，所以又叫“海洋性貧血”。 .地貧發(fā)生的原因 本病的發(fā)生是由于常染色體遺傳性缺陷，引起血紅蛋白分子中的和珠蛋白肽鏈合成障礙，使一種或幾種珠蛋白肽鏈數(shù)量不足或完全缺乏，從而造成這種珠蛋白鏈參與的血紅蛋白的合成量減少，不能產(chǎn)生功能正常的紅血球，從而導(dǎo)致溶血性貧血為主的癥狀群。. 由于遺傳缺陷不同，本病表現(xiàn)輕重程度非常不同，有在胎兒及嬰幼兒即因極重的溶血性貧血致死的，也有雖有血紅蛋白異常而一生無任何臨床癥狀的。可呈現(xiàn)特殊的“地貧面容”。地貧

3、的臨床癥狀.地貧面容. 地貧主要分和兩種，每種又分為重型、中間型、輕型和靜止型四級，而地貧相對較輕。輕型無自覺癥狀而不易察覺，常因體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)輕度貧血或家系分析時(shí)才診斷。地貧的臨床癥狀. 重型地貧胎兒，又 稱 Barts水腫胎，因四個(gè)基因全部缺失(-SEA /-SEA) ，珠蛋白鏈不能合成，常于懷孕中期開始發(fā)病，表現(xiàn)為胎兒全身水腫、心臟畸形、體腔積液、胎盤巨大而水腫，多于懷孕晚期胎兒死在宮內(nèi)。即使懷孕至足月，也多于出生后數(shù)分鐘內(nèi)死亡，而且孕婦常合并妊高癥、胎盤早剝、子癇抽搐、產(chǎn)時(shí)或產(chǎn)后大出血等。地貧的臨床癥狀.Barts水腫胎.什么是地貧初篩陽性？凡有以下任何一項(xiàng)情況，即為地貧初篩陽性（或稱地貧

4、表型陽性）： 血常規(guī)： MCV82fl和/或MCH27pg； 電泳：HbA23.5%，和/或HbF增高，或出現(xiàn)異常Hb區(qū)帶。 .血紅蛋白電泳分析結(jié)果：HbA2量：輕型地貧和靜止型基因攜帶者增高。HbF量: 中間型和重型地貧明顯增高。血紅蛋白H區(qū)帶：中間型地貧（HbH?。┑奶卣?。異常波型：各種異常血紅蛋。.人群篩查血常規(guī)MCV82fl和/或MCH27pg 血紅蛋白分析（排除異常血紅蛋白）HbA22.5% HbA23.5% HbA2正?；蚺R界值 血清鐵蛋白和地貧基因檢測血清鐵蛋白、和基因檢測建議做地貧 基因檢測.地貧的遺傳咨詢與指導(dǎo) 夫妻倆若同為同型輕型地貧基因攜帶者，其子代的遺傳幾率是：25%為

5、正常胎兒，50%為輕型地貧（同父母），25%為重型地貧患者。若夫妻倆只有一方為地貧攜帶者，則其子代的遺傳機(jī)率為：50%為正常胎兒，50%為輕型地貧。地中海貧血的遺傳與性別無關(guān)，男胎女胎發(fā)病率均等。.25%25%25%25%正常50%攜帶50%正常人攜帶者地貧的遺傳咨詢與指導(dǎo).25%25%25%25%攜帶50%正常25%重型25%攜帶者攜帶者地貧的遺傳咨詢與指導(dǎo).地貧防治項(xiàng)目的管理要求.（一）實(shí)施目標(biāo)2015年重型地中海貧血患兒出生率在2009年的基礎(chǔ)上下降50%以上，新生兒出生缺陷發(fā)生率明顯下降，達(dá)到中國兒童發(fā)展綱要目標(biāo)。.（二）分級管理 縣（市、區(qū)）婦幼保健院的職責(zé)：1.協(xié)助縣（市、區(qū)）衛(wèi)生

6、局實(shí)施組織本轄區(qū)的地貧篩查工作；2.設(shè)立縣（市、區(qū)）級地中海貧血防治計(jì)劃辦公室，落實(shí)專職管理、信息人員；3.進(jìn)行實(shí)驗(yàn)室篩查及報(bào)告，提供遺傳優(yōu)生咨詢；4.負(fù)責(zé)篩查地貧基因攜帶者，陽性病例向市地貧產(chǎn)前診斷分中心轉(zhuǎn)診進(jìn)行基因診斷；5.負(fù)責(zé)組織轄區(qū)相關(guān)人員培訓(xùn)和進(jìn)修，并進(jìn)行技術(shù)指導(dǎo)；.縣（市、區(qū)）婦幼保健院的職責(zé)：6.做好資金的合理預(yù)算分配和進(jìn)行財(cái)務(wù)分析，控制活動(dòng)成本；7.及時(shí)完成地中海貧血信息收集、整理、分析和網(wǎng)絡(luò)直報(bào)的上報(bào)和審核；8.開展各種形式的地中海貧血知識宣傳教育及健康教育和健康促進(jìn)工作；9.完成年度選派人員臨床進(jìn)修任務(wù)。.開設(shè)有產(chǎn)科的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu) 按地貧篩查和診斷技術(shù)規(guī)范和孕產(chǎn)期保健工作規(guī)

7、范要求，對孕婦進(jìn)行地貧篩查，發(fā)現(xiàn)婚檢夫婦雙方為地貧攜帶者并符合補(bǔ)助對象條件的，要負(fù)責(zé)轉(zhuǎn)診到定點(diǎn)的地貧產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)進(jìn)行地貧基因產(chǎn)前診斷，并向轄區(qū)婦幼保健機(jī)構(gòu)報(bào)送報(bào)表。組織人員參加地中海貧血知識和技術(shù)專項(xiàng)培訓(xùn)，開展各種形式的地貧知識宣傳教育，提供遺傳優(yōu)生咨詢和地貧篩查服務(wù)。.縣級婦幼保健院和婚檢定點(diǎn)機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)對婚檢和孕檢地貧篩查陽性的人員進(jìn)行追蹤管理干預(yù)，掌握夫婦雙方地貧篩查陽性婦女的孕情。配合市級婦幼保健院向轄區(qū)醫(yī)療機(jī)構(gòu)發(fā)放地貧基因診斷轉(zhuǎn)診卡，指導(dǎo)和督促轄區(qū)醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)及時(shí)將地貧篩查雙方陽性夫婦轉(zhuǎn)診到定點(diǎn)機(jī)構(gòu)進(jìn)行地貧基因診斷，并負(fù)責(zé)轄區(qū)內(nèi)陽性病例的跟蹤管理，數(shù)據(jù)的收集、匯總和上報(bào)貴港市婦幼保健院。

8、.縣級婦幼保健院和婚檢定點(diǎn)機(jī)構(gòu)婚檢機(jī)構(gòu)為結(jié)婚當(dāng)事人提供規(guī)范的婚前醫(yī)學(xué)咨詢，并進(jìn)行包括地中海貧血篩查等項(xiàng)目的婚前醫(yī)學(xué)檢查，對地貧初篩陽性的要重點(diǎn)進(jìn)行咨詢指導(dǎo)。負(fù)責(zé)追蹤管理干預(yù)，同時(shí)填寫地中海貧血初篩陽性情況登記本，將地中海貧血篩查情況錄入廣西婚前醫(yī)學(xué)檢查信息管理軟件進(jìn)行追蹤管理。.各醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)要開展地中海貧血篩查，對地貧篩查陽性人員進(jìn)行追蹤管理，掌握夫婦雙方篩查均為陽性的婦女的孕情，并囑其到各指定開具地貧基因診斷轉(zhuǎn)診卡的醫(yī)療機(jī)構(gòu)發(fā)放地貧基因轉(zhuǎn)診卡，督促到自治區(qū)婦幼保健院或柳州市婦幼保健院做地貧基因診斷，并收集信息上報(bào)。. 在地貧篩查實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行血常規(guī)、血紅蛋白電泳檢測，夫婦雙方均為地貧篩查陽性（

9、紅細(xì)胞MCV、MCH異?；螂娪井惓＃┑模芍付ǖ尼t(yī)療保健機(jī)構(gòu)產(chǎn)科醫(yī)師給予開具地貧基因診斷轉(zhuǎn)診卡，至貴港市婦幼保健院進(jìn)行地貧基因診斷。 . 孕期夫婦雙方診斷為地貧基因同型或者，需要進(jìn)一步進(jìn)行地貧產(chǎn)前診斷的，由各指定開具產(chǎn)前診斷轉(zhuǎn)診機(jī)構(gòu)開具地貧產(chǎn)前診斷轉(zhuǎn)診卡夫婦雙方持有效身份證、戶口薄及地貧基因診斷檢查結(jié)果到貴港市婦幼保健院進(jìn)行地貧產(chǎn)前診斷。.地貧基因診斷補(bǔ)助對象：地貧篩查陽性的農(nóng)村夫婦雙方懷孕時(shí)（最好在孕早期）：夫婦雙方持身份證、戶口本及地貧篩查的檢查單原件及復(fù)印件戶籍地所在市指定的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)各市協(xié)議的地貧基因診斷機(jī)構(gòu)婦產(chǎn)科醫(yī)生（或指定專人）核對相關(guān)資料，對符合條件的開具地貧基因診斷單及地貧基因診斷補(bǔ)助三聯(lián)單收費(fèi)處地貧基因診斷補(bǔ)助標(biāo)準(zhǔn)1.普通農(nóng)村家庭：每對補(bǔ)助600元，自付400元2.全免對象：農(nóng)村低保家庭成員、重度（二級以上）殘疾人 婦產(chǎn)科醫(yī)生核對以上資料，對符合條件的開具地貧基因診斷轉(zhuǎn)診卡辦理補(bǔ)助手續(xù). 取得產(chǎn)前診斷資質(zhì)的地貧產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)，應(yīng)對符合產(chǎn)前診斷條件的對象開展遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷工作，按要求及時(shí)將診斷結(jié)果反饋給轉(zhuǎn)診醫(yī)院和貴港市地貧防治辦公室，并對孕婦妊娠結(jié)局進(jìn)行追蹤隨訪。.加強(qiáng)信息管理 提高地貧防治效果?；闄z定點(diǎn)機(jī)構(gòu)統(tǒng)一使用廣西婦幼衛(wèi)生信息管