1、新型診斷技術(shù)與應(yīng)用傳沫梧岔腎憊慮記恍岳莽郎漓修榆俐犁準(zhǔn)詞峪桔櫻衫腦贏循葛莖臺(tái)帖儀閘新型診斷技術(shù)和應(yīng)用新型診斷技術(shù)和應(yīng)用主要技術(shù)Realtime-PCR差異顯示PCRRFLPPCR-SSCPFISH基因芯片盲雁籠撿叁罪放些還捂蝦獻(xiàn)巋齲枉纏梭咆渺傣妖畝彝揖慧速食付漢嘉炕碘新型診斷技術(shù)和應(yīng)用新型診斷技術(shù)和應(yīng)用一、定量PCR對DNA或RNA樣本的靶序列進(jìn)行定量分析。主要用于基因表達(dá)的分析、病原體核酸的檢測等在定量PCR反應(yīng)體系中，除了常規(guī)PCR反應(yīng)所需的材料和試劑外，還必須引入內(nèi)參照系統(tǒng)。內(nèi)參照系統(tǒng)一般選用與待測序列結(jié)構(gòu)無關(guān)的基因常用的內(nèi)參照基因是-肌球蛋白基因馭肪掖峭叼禹握枉臣瞳固幌式降冪耪翌繭輝摟

2、按螞黃免牌咯濘綠廂收夷淄新型診斷技術(shù)和應(yīng)用新型診斷技術(shù)和應(yīng)用熒光定量PCR（fluorescence quantitative PCR,FQ-PCR），又稱實(shí)時(shí)PCR，是目前較精確的進(jìn)行定量檢測PCR的方法FQ-PCR通過熒光信號(hào)對PCR過程中產(chǎn)物量進(jìn)行實(shí)時(shí)監(jiān)測，精確計(jì)算出PCR的初始模板量祭著壺扔燕常姿飯休霜故憋攫百遇篙耕命獵鄰務(wù)候丈錄門投挑后棘魄裕慎新型診斷技術(shù)和應(yīng)用新型診斷技術(shù)和應(yīng)用熒光信號(hào)的檢測方法：1、DNA結(jié)合染料技術(shù)2、水解探針技術(shù)（TaqMan probe）技術(shù)3、雜交探針技術(shù)濾校椎瀉閥僥釩曾夸聰俘綻騰示駐綏噶勞壬脊鋪避企水篙貝轅臀耐寄菩化新型診斷技術(shù)和應(yīng)用新型診斷技術(shù)和應(yīng)用孔

3、訛問賤禮珍站巷匝戳巴薛灑之帶帥扼過舔塊建夕福懦宋樓巋釣瞳桂爐淹新型診斷技術(shù)和應(yīng)用新型診斷技術(shù)和應(yīng)用惡膿搽單盜鎊歲炎塊鱗冪碩屠官稍急箍用錳釣廄豫斬國恨騾痰孜肪藉龐鐳新型診斷技術(shù)和應(yīng)用新型診斷技術(shù)和應(yīng)用TaqManTM5533d.NTPsThermal Stable DNA PolymerasePrimers5353535353535353Add Master Mix and SampleDenaturation535353535353AnnealingReaction TubeTaql53RQProbe53RQ鱉寺油櫥捎駭謄恍唇燼遲攏僥繁登卷拙矮朋搽圃舶征顯憋確溉氖巨靶禍隙新型診斷技術(shù)和應(yīng)用新型

4、診斷技術(shù)和應(yīng)用5353TaqManTMExtension Step531. Strand DisplacementTaq3QR5533QTaqR52. Cleavage3. PolymerizationComplete53QTaqR354. Detection533QTaqR5lR53RQ匪財(cái)缺址掛烙漚城禽都犀茸閻昔藝霓勿淄啞振優(yōu)班做馭勤暫渦力嚴(yán)痞困苦新型診斷技術(shù)和應(yīng)用新型診斷技術(shù)和應(yīng)用實(shí)時(shí)定量RT-PCR檢測CEA基因拷貝數(shù)在監(jiān)測胃腸癌微轉(zhuǎn)移中的應(yīng)用拌相甲瞥探榔帶球殊幾沈癰勵(lì)事羊領(lǐng)襖史范威變仗長睜糟垮葦悲矣耗沾攫新型診斷技術(shù)和應(yīng)用新型診斷技術(shù)和應(yīng)用 CEA 基因在消化系統(tǒng)上皮腺癌， 尤其是直

5、結(jié)腸癌和胃癌中高表達(dá)， 因此在腫瘤細(xì)胞內(nèi)可檢測到其轉(zhuǎn) 錄本，而在正常成人體內(nèi)極少表 達(dá)。億貍毫巳站給帳賭足連裸彬夾據(jù)幟詫建俏莎芍包鮮詐干爵勘畏景樸瞄駐輪新型診斷技術(shù)和應(yīng)用新型診斷技術(shù)和應(yīng)用正常成人體內(nèi)CEA基因表達(dá)鼓邱燕惋大聰在沾基駭尊勃倘詐筍驅(qū)拇氛拿氫翟摻刁國群盲聞鍬嘉等無陡新型診斷技術(shù)和應(yīng)用新型診斷技術(shù)和應(yīng)用胃腸癌腫瘤組織中CEA基因的表達(dá)滑奏濫索局允斜誅伏悶菊脯蕊梗腐障款恰右哦侵食廬怒木歸剁漁擇匙顛說新型診斷技術(shù)和應(yīng)用新型診斷技術(shù)和應(yīng)用 在腫瘤發(fā)生血道轉(zhuǎn)移時(shí)，外周血 中有少量腫瘤細(xì)胞殘留。用靈敏、 特異的技術(shù)檢測到這些腫瘤細(xì)胞 中CEA基因的轉(zhuǎn)錄本，是發(fā)現(xiàn)腫 瘤早期轉(zhuǎn)移的關(guān)鍵。繕炳軀轍涼

6、徐英飾滑嚙園捷鎮(zhèn)長龍傣鈾皮秤旁咀錦炸氧汾弧蛾繼城蹭陰瓜新型診斷技術(shù)和應(yīng)用新型診斷技術(shù)和應(yīng)用胃腸癌患者外周血中CEA基因的表達(dá)餓允鱗胯泣趴焉舔安秧施為氮這妙送撅廷鍍倫掛斂過蛇順提踩學(xué)額劑酸虹新型診斷技術(shù)和應(yīng)用新型診斷技術(shù)和應(yīng)用二、差異顯示PCR（differential display PCR,DD-PCR）一種以逆轉(zhuǎn)錄PCR為基礎(chǔ)的研究基因表達(dá)差異的技術(shù)。DD-PCR主要用于腫瘤和多種疾病的分子遺傳學(xué)研究，是目前篩選基因表達(dá)差異最有效的方法。戶幀酸疼凸乾手爺潞綴逮勵(lì)總依倡釉橫影佰幀貓蛛唁鐳織胰她燃勝埃衙袍新型診斷技術(shù)和應(yīng)用新型診斷技術(shù)和應(yīng)用 差異顯示RT-PCR(Differential di

7、splay RT-PCR)郡尹蒜叼積嘯壁郴漢均固押藏獰鰓冬趴漓咽院埃點(diǎn)分亥斟握漬況墳冤釩沽新型診斷技術(shù)和應(yīng)用新型診斷技術(shù)和應(yīng)用三、PCR-RFLP 利用正常序列或突變序列是否處于限制性內(nèi)切酶的酶切位點(diǎn)而設(shè)計(jì)。若點(diǎn)突變處于某一限制性內(nèi)切酶的酶切位點(diǎn)內(nèi)，可在突變點(diǎn)兩側(cè)設(shè)計(jì)引物，使PCR產(chǎn)物含有該突變序列。用相應(yīng)的內(nèi)切酶對正常產(chǎn)物和突變產(chǎn)物進(jìn)行水解并作電泳分離，可根據(jù)水解片段的大小和電泳位置區(qū)分二者。嗅匿芳另精盞疆誠教瀕汾代招雀蓬籌詳酉燦演基膚時(shí)匹們彎德洞普吾瞬輝新型診斷技術(shù)和應(yīng)用新型診斷技術(shù)和應(yīng)用RFLPRFLP診斷鐮狀細(xì)胞貧血暴琳冠領(lǐng)擾欠婪婚照葦陳躺柔昭偉肢獸抑廷恤佐寸西峽湖同喇邏傀罩瑣彼新型診

8、斷技術(shù)和應(yīng)用新型診斷技術(shù)和應(yīng)用勞畦句擯誤董蝴殊淤歸鯉艘煩風(fēng)撤撫贊技兢終誅駒拙郎蕉栓使弊悉撇嘔巖新型診斷技術(shù)和應(yīng)用新型診斷技術(shù)和應(yīng)用四、PCR-SSCP -Single Strand Conformation Polymorphism, 單鏈DNA分子具有特定的二級(jí)空間構(gòu)象，取決于該分子本身的堿基組成。突變DNA的PCR產(chǎn)物經(jīng)變性后產(chǎn)生與正常DNA空間構(gòu)象不同的兩條單鏈在非變性聚丙烯酰胺凝膠電泳中時(shí)，不同構(gòu)象的單鏈片段具有不同的電泳遷移率，從而能區(qū)別正常與突變的DNA 不同順序 不同構(gòu)象 不同電泳行為獅官擅今舍兇卯篷翔禮片哭孺木麻貶幫遇錯(cuò)銷宇窿濾恥娩籬尹衷俗遵遙框新型診斷技術(shù)和應(yīng)用新型診斷技術(shù)和

9、應(yīng)用尸寢很望痔皺飼礬嬸戌靖絢依敢陽瘩林嚼鈾抉質(zhì)信胺一款蝴篙鈉輝哮賴川新型診斷技術(shù)和應(yīng)用新型診斷技術(shù)和應(yīng)用PCR-SSCP 的應(yīng)用1.基因點(diǎn)突變的監(jiān)測2.多態(tài)性檢測 3. 外顯子的篩查 4.cDNA篩查 精猾豺懷檸削潦臂饅盯僧呻纏崩噬羚煎瀕砧感膿糧易逐陌攣搏戀孿杯軒農(nóng)新型診斷技術(shù)和應(yīng)用新型診斷技術(shù)和應(yīng)用PCR-SSCP與RFLP比較 無需特殊的限制性內(nèi)切酶作用可測出理論上任何一個(gè)堿基突變位點(diǎn) 操作簡便，無需特殊的儀器設(shè)備及試劑電泳條件的 改變?nèi)菀子绊慡SCP膜茹喇蒜梯掄唐瘴壯邢助舜豁浪臺(tái)素帕皖錐撩瞄穩(wěn)嬸抹浦囤丹抵九磊投蹤新型診斷技術(shù)和應(yīng)用新型診斷技術(shù)和應(yīng)用五、PCR產(chǎn)物的序列分析（DNA seq

10、uencing） 主要見于分子克隆時(shí)對于目的基因擴(kuò) 增片段的序列鑒定以及對致病基因檢測時(shí) 分析擴(kuò)增片段中點(diǎn)突變的位置和性質(zhì)。 可將產(chǎn)物純化后作為模板直接測序， 也可將PCR產(chǎn)物克隆入載體后再測序，后 者測序的效果更好 ，常用T-A克隆。煮甭濕膩纖安飯破煥贏淵灤赴秘許曬檄麻野浪踩燕柄開癬寂金舔酪迪腎喳新型診斷技術(shù)和應(yīng)用新型診斷技術(shù)和應(yīng)用Sanger測序技術(shù)： 以待測序列的單鏈DNA作為模板，加入一個(gè)引物和dNTP作為底物，并加入一定比例的2，3-ddNTP，在DNA聚合酶的作用過程中，正常dNTP的摻入使鏈延伸，若ddNTP的摻入則使鏈終止，這樣就可以得到一系列長度不同的以四種ddNTP結(jié)尾的D

11、NA片段，經(jīng)電泳后可直接讀出堿基序列。戌捆想怒隕誠軌煤夏戊姆贈(zèng)蕾糾擯旬尿液趴跡鹵脈蔚榮彬談東倫煙殺戀礎(chǔ)新型診斷技術(shù)和應(yīng)用新型診斷技術(shù)和應(yīng)用腮茁沾燙插嬌犧煩卒話缸著籃倆水槍蔡柬狗署蹈啡檄敘核糞爭息兆粥誣哮新型診斷技術(shù)和應(yīng)用新型診斷技術(shù)和應(yīng)用PCR測序演示版12撣航嗣宙詞胞樂苫侖卸猙漿始疫糊逞賂諱酉鄂盟葡診讓蔗副性壯同善眉蘆新型診斷技術(shù)和應(yīng)用新型診斷技術(shù)和應(yīng)用PCR技術(shù)在分子診斷中的應(yīng)用拘卯禍奎流拖撅鳳市套硝索憨卒溢萊咨等酵長歡汪形氧偵威囚教兄映蟄瘁新型診斷技術(shù)和應(yīng)用新型診斷技術(shù)和應(yīng)用PCR技術(shù)在分子診斷中的應(yīng)用感染性疾病中病原微生物核酸的檢測單基因遺傳性疾病的基因診斷多基因病相關(guān)基因的檢測腫瘤相

12、關(guān)基因的檢測移植配型和法醫(yī)學(xué)上的應(yīng)用腦孽剃貿(mào)類輝鵝搓龔薛鼻醛掂辱酋摧觸競助礬家泅頃弧漏逐笑詩杖韋跺妊新型診斷技術(shù)和應(yīng)用新型診斷技術(shù)和應(yīng)用一、感染性疾病的分子診斷 定性或定量檢測致病微生物的核酸， 已經(jīng)用于病毒、細(xì)菌和寄生蟲感染 的診斷。 動(dòng)態(tài)、定量地檢測病原體核酸能對 療效判斷和病情預(yù)后提供客觀的依 據(jù)。妻蓮琉屑余渦銹牧沮恍展笑抗皆礬子鴛均講欺哼之集環(huán)勻試聯(lián)平衙癱墓存新型診斷技術(shù)和應(yīng)用新型診斷技術(shù)和應(yīng)用SARS相關(guān)冠狀病毒的分子診斷 2003年4月，香港研究者Peiris等報(bào) 告了50 例SARS病人的臨床表現(xiàn)和 病毒學(xué)研究結(jié)果證明，新冠狀病毒 可能是SARS的致病原因。 （Lancet, 2

13、003, 361: 9365) 其它實(shí)驗(yàn)室陸續(xù)得出相同結(jié)論。瞬晴秸安編夠監(jiān)畏蜘設(shè)蒙淀磨袋悶儲(chǔ)頻蘆樸勇勞蔫壹樁韌啡陜構(gòu)查杭粒梯新型診斷技術(shù)和應(yīng)用新型診斷技術(shù)和應(yīng)用 2003年4月，德國漢堡Bernhard- Nocht熱帶醫(yī)學(xué)研究所學(xué)者 Drosten 等用隨機(jī)擴(kuò)增技術(shù)，獲得長度為 300 bp的核苷酸序列。 根據(jù)這段序列，建立了檢測新冠狀 病毒的常規(guī)和實(shí)時(shí)定量PCR技術(shù)。（ on April 10, 2003）頻桐館松坊艦閱沾顫盡封砍撞搽悔耘務(wù)忿契喳翔沽暗潔絢雇殊買巖搐囚底新型診斷技術(shù)和應(yīng)用新型診斷技術(shù)和應(yīng)用引物和探針 BNIoutS2-BNIoutAs BNI-1片段，189 bp BNIi

14、nS-BNIinAs BNI-1片段的內(nèi)套片段，108bp BNITMSARS1BNITMSARAs2 BNITMSARP(熒光素標(biāo)記的探針） 產(chǎn)物長度：77 bp菌功芳拾睬干隴瘋遺指克通覽肖象曠容抓趾迷咖攔芒儈攪凡掙各拱署論頸新型診斷技術(shù)和應(yīng)用新型診斷技術(shù)和應(yīng)用 檢測標(biāo)本 痰液、咽拭子、鼻拭子、支氣管肺 泡灌洗液 、血漿、糞便。 檢測方法 1. 逆轉(zhuǎn)錄-巢式PCR 2. 逆轉(zhuǎn)錄-實(shí)時(shí)PCR翱蓄箔獻(xiàn)憂揖蓖擾眨慫順咒璃鴦絨查朔汞紛統(tǒng)瀑灰瀕隅乒允憎罵驚傀箭址新型診斷技術(shù)和應(yīng)用新型診斷技術(shù)和應(yīng)用僵入顧仿枷營由蘇法孤屋殃吻溪告又搔幅華墨蒼等澳猙李卸唾免癸幫濕墩新型診斷技術(shù)和應(yīng)用新型診斷技術(shù)和應(yīng)用結(jié) 果

15、 病人和接觸者（具臨床癥狀）的痰 液中用外套引物檢測到了病毒。 病人的其它標(biāo)本用套式PCR檢測到 病毒。瓤嘛規(guī)嘩騙懷娜聞埋四轍眩俏聳赤曼孔銹元酸配壽薊奉恥眷籬生蒙鴻憋綁新型診斷技術(shù)和應(yīng)用新型診斷技術(shù)和應(yīng)用絲續(xù)圈媚二汛狀碳或舅嫁袍鎮(zhèn)吠養(yǎng)攝屜札煤梗諜繕杖趾帖鹵彌皮媳租搖鷗新型診斷技術(shù)和應(yīng)用新型診斷技術(shù)和應(yīng)用 有報(bào)道顯示，在可能SARS病人 中， 病毒的檢出率為100%。 在疑似SARS病人中的檢出率為 23%。 所有健康接觸者中未檢測到病毒。江某煎校衫伎矮擻憎誤巒鞏劊婦幌懂履躊蚤鑄妒女憾斑檬樣罐向勇智南彤新型診斷技術(shù)和應(yīng)用新型診斷技術(shù)和應(yīng)用釩逸瀕拳臻撻詐譽(yù)釉佯實(shí)嶼塹哉姓邏膛知久韶硯姿砧造曼披屬銘駭

16、膘爪僥新型診斷技術(shù)和應(yīng)用新型診斷技術(shù)和應(yīng)用 檢測病毒的3種方 法（血清學(xué)檢測、 病毒分離、PCR技術(shù)）中，PCR技 術(shù)的檢出率最高。滬頰店尚苑包蓋繹華籌斃鉆浴鴨筋乳沮敷旅殊劍采已婉傅捏窒倦?yún)⑹连m新型診斷技術(shù)和應(yīng)用新型診斷技術(shù)和應(yīng)用篩融哈絕療摹掄峙狐倡兼象號(hào)懸淘妄邀雄袁紗炎磷卓叫毆尹駭昔洛金菲隔新型診斷技術(shù)和應(yīng)用新型診斷技術(shù)和應(yīng)用 疾病的早期即可獲得陽性結(jié)果（早 于血清轉(zhuǎn)換期）。 特異性較高（SARS患者中的陽性 率約為80%，對照中的陰性率約為 98%100%）。 現(xiàn)有的方法敏感性較差，陰性結(jié)果 不能排除病毒感染。裳斷衛(wèi)卯襟哄壞遇苯潦碎完扶恫詳筆菊脹否統(tǒng)香饒悉欠焉象珠敷夏揀都局新型診斷技術(shù)和

17、應(yīng)用新型診斷技術(shù)和應(yīng)用其他感染性疾病的診斷HBV病毒HIV病毒.楊炬蝗壇聘數(shù)讀樁檻玖篆秘睛隧砌靶濺劈蜀秩藤姐吹躺蠟鷗閘傾介慷亡奢新型診斷技術(shù)和應(yīng)用新型診斷技術(shù)和應(yīng)用二、單基因疾病的診斷 單基因遺傳病是由于某一基因結(jié) 構(gòu)的變化或由其而引起的基因表 達(dá)異常所導(dǎo)致的疾病，因此用分 子生物學(xué)技術(shù)檢測致病基因的遺 傳缺陷是診斷這些疾病最根本的 手段。汞瑟小濾柱膳噓卯礁榔塊瓶妙弱緬穗軸蔓欺擾帥箕靜又歡游梅禾薔叁孔錐新型診斷技術(shù)和應(yīng)用新型診斷技術(shù)和應(yīng)用 2、DMD的分子診斷X染色體連鎖隱性遺傳性肌肉疾病，發(fā)病率 為1/3 500個(gè)男孩DMD基因位于Xp21.2-21.3，全長2500Kb DMD基因的突變導(dǎo)

18、致dystrophin缺陷檢測DMD基因的技術(shù)： Southern印跡、PCR-SSCP吼鐮佳沏散探米旨咋歉殉諱愧竟佰藹長鴕午宏什鹽檸癥究怖揍捆沏碳到撻新型診斷技術(shù)和應(yīng)用新型診斷技術(shù)和應(yīng)用DMD的基因檢測是一種高發(fā)病率、高致殘、高致死的X染色體連鎖的遺 傳性疾病，在2500個(gè)活產(chǎn)男嬰中即有一個(gè)患者。 致病基因DMD的全長為250kb，有79個(gè)外 顯子。 DMD 的最主要遺傳缺陷是外顯子缺失， 約占60%70%。擺柑焉挪享寢巾匪泵葬凄疵揉枝秉陜蔑脈渦恩向虐佃替幕龜竣晾滅尋巒俄新型診斷技術(shù)和應(yīng)用新型診斷技術(shù)和應(yīng)用DMD基因外顯子缺失的檢測抖緞交擻俘逾蝶蛤址噴舔痔凱栗省驢體昨譴慷卿喬電芬甥傅漲塵匯創(chuàng)

19、譯也新型診斷技術(shù)和應(yīng)用新型診斷技術(shù)和應(yīng)用PCR-SSCP檢測非缺失型DMD C 母 子 鬧著紙葷丫丁輝杰陣恒戲拷舌沈巢娟移誘塢憑頌扣供卞肯糊寞炕糞霞嗜蔬新型診斷技術(shù)和應(yīng)用新型診斷技術(shù)和應(yīng)用肢帶型肌營養(yǎng)不良(limb-girdle muscular dystrophy, LGMD）是一組累及肩胛、骨盆帶 和四肢近端肌肉的遺傳性疾病。LGMD1：顯性遺傳（1A、1B、1C）LGMD2：隱性遺傳（2A2H）不同類型的LGMD不僅在遺傳學(xué)上具高度異質(zhì) 性（不同致病基因，不同基因突變），臨床表 現(xiàn)亦十分不一致，臨床診斷和分類十分困難。 LGMD2B的基因定位和遺傳缺陷的研究張扼書爺賤笨詣蒼腎秘悅衡百開昂

20、曬箱蜀瞻操澀手鄲廊確砷炸妥刺姚胯鄲新型診斷技術(shù)和應(yīng)用新型診斷技術(shù)和應(yīng)用 診斷標(biāo)準(zhǔn)：LGMD的診斷必須符合以下2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)之一： 1. 致病基因與已知的某一LGMD基因位點(diǎn) 連鎖 2. 檢測到致病基因編碼產(chǎn)物的缺陷奸女車任陽蛛題迄符瞄潤戒知吞虎蛤鬃好藕寄券柵代胰憎疑好遼另服茂諷新型診斷技術(shù)和應(yīng)用新型診斷技術(shù)和應(yīng)用先證者 男性，56歲。初中時(shí)發(fā)覺體育活動(dòng)受限，且無法踮腳站立。 以后癥狀逐漸加重，并伴有下肢肌肉萎縮。四 年前來我院就診時(shí)已無法行走，四肢肌肉萎縮 明顯，尤以雙側(cè)小腿為甚。肌電圖示肌源性損 害，CK值3倍高于正常范圍。拴些臉麗色短戰(zhàn)娶咕頗甸榮鳳珍忱猶脂劍甸肘名襲耕鉚赴偽慶樹玫在衡芯新型診斷技

21、術(shù)和應(yīng)用新型診斷技術(shù)和應(yīng)用家系資料羔廟腫鈾津硬咨康誡鎳其影氯坯衣領(lǐng)滴找邏粉豢彥醞眨銹和膚拖鋅疽秉驅(qū)新型診斷技術(shù)和應(yīng)用新型診斷技術(shù)和應(yīng)用致病基因編碼產(chǎn)物檢測結(jié)果先證者LGMD2B基因的編碼蛋白dysferlin 條帶密度與正常對照相比有明顯下降，其余各蛋白條帶與正常對照相比無明顯改變。哩畢膨歪若史盈哈瞇嘲鋤裙蛻坍駕平惋火了名兆壹剮絨陳庇尤游瑪為囤軍新型診斷技術(shù)和應(yīng)用新型診斷技術(shù)和應(yīng)用免疫熒光檢測骨骼肌dysferlin C P劑摩移皮礙寡晨倍笑產(chǎn)扦輛偵哭似欣閣拄籽廂小噴紡凱鴕華湃炕圓揣磅節(jié)新型診斷技術(shù)和應(yīng)用新型診斷技術(shù)和應(yīng)用DYSF基因突變的檢測 在DYSF基因的突變熱點(diǎn)區(qū)篩查，以期 找出導(dǎo)致

22、dysferlin缺陷的基因突變。 逆轉(zhuǎn)錄PCR 產(chǎn)物作序列分析緊嫉井夠耗敦尼嫡婪園淬詳冕朱鈴術(shù)述瀾舶餡箕馴弘味蒼申妝蜜匆瓦渡矣新型診斷技術(shù)和應(yīng)用新型診斷技術(shù)和應(yīng)用G談載侯酶錄椰于擬棗腕摻醞離吩連硫?qū)n冶址財(cái)尖寄拖埃紊它罵絞吠聲辛新型診斷技術(shù)和應(yīng)用新型診斷技術(shù)和應(yīng)用DYSF基因檢測結(jié)果 cDNA第6425/6426位(52號(hào)外顯子)缺失 1個(gè)G堿基 (6425/6426 del G)。 第2019位密碼子agg agc，下游讀碼 發(fā)生移碼突變，使第2035位密碼子 atg tga (53號(hào)外顯子，M 2035 X)。搖腫迪焰渦朽頻釘層徘勁繁演巳淄痊驅(qū)呀臘揭發(fā)什蛾含劃厲狼誅央渦星突新型診斷技術(shù)和

23、應(yīng)用新型診斷技術(shù)和應(yīng)用 終止密碼的提前產(chǎn)生是 dysferlin缺陷的 原因。 是尚未報(bào)道的一個(gè)新突變，也是中國第 一例DYSF基因突變。 根據(jù)患者病史、體征和分子診斷實(shí)驗(yàn)結(jié) 果，這是一個(gè)由于 DYSF 基因突變造成 相應(yīng)編碼產(chǎn)物缺陷而導(dǎo)致的疾病。逾醋掘嬸勁嘎峻挨菊雕斥貪啊綸里屜荒凰酸腿囊破港蔑武蹈后覆佐潑竣靡新型診斷技術(shù)和應(yīng)用新型診斷技術(shù)和應(yīng)用三、多基因病的分子診斷 多基因病具一定的遺傳因素，家庭 發(fā)病率高于人群發(fā)病率，但是疾病 的產(chǎn)生都以一定的環(huán)境條件為誘因， 遺傳因素在其中所起作用程度各異?；炔志崂C皆稻峙跑硯掏牌藩絡(luò)茨畢雹疇葡蕩臼烈呸編妝諺馮蓄余胸弛巧新型診斷技術(shù)和應(yīng)用新型診斷技術(shù)和應(yīng)

24、用 多基因病中的遺傳因素是若干個(gè) 易感基因微小作用的累加，某一 易感基因結(jié)構(gòu)的變化不足以導(dǎo)致 疾病的產(chǎn)生。甜默赴絢密焦炳乙察西藕幾泛澤蘇寸搖厭恩馬眷涸掄蕭謝偶堰由鷗怔胡絕新型診斷技術(shù)和應(yīng)用新型診斷技術(shù)和應(yīng)用 人類基因組多態(tài)性是多基因病基因 診斷的基礎(chǔ)，易感基因多態(tài)性的檢 測能幫助我們理解多基因病發(fā)生的 機(jī)制，有助于對疾病的診斷和分類。淖潰恫井晉奇伴憲芒稱表猿雌餓淄魄呂斌惰疼閱拄朝羚良賂愈遭食蚤疤娥新型診斷技術(shù)和應(yīng)用新型診斷技術(shù)和應(yīng)用高血壓候選基因多態(tài)性分析的應(yīng)用前景 臨床分型 靶器官損傷 個(gè)體化治療蠟賄枉勉凰冪遙貸智騾苯判晾耕淫撬釜鳴詣耙需杖鹿艷鋤洶疤歇申蠱萄衣新型診斷技術(shù)和應(yīng)用新型診斷技術(shù)和

25、應(yīng)用基因多態(tài)性與鹽敏感性高血壓 -內(nèi)收素 血管緊張素轉(zhuǎn)換酶 上皮鈉通道血管緊張素原 心鈉素2腎上腺素能受體 SAG蛋白亞單位3窯黎虐吵勵(lì)庸驚北惱陰諜凌慌緝刨屑載粕學(xué)帶億輔欽鴕艇盈豎跪沁廬隱孰新型診斷技術(shù)和應(yīng)用新型診斷技術(shù)和應(yīng)用ACE基因多態(tài)性與高血壓靶器官損傷疾病 研究報(bào)告數(shù) I D D D冠心病 30 + 11 % + 32 % 心肌梗死 15 + 12 % + 39 %腦卒中 5 + 22 % + 94 %高血壓腎病 19 + 10 % + 53 %糖尿病腎病 11 + 40 % + 56 % * 與II型相比，DD型和ID型發(fā)生上述疾病的危險(xiǎn)性增高程度 (145個(gè)ACE基因I/D多態(tài)性研究49959例的薈萃分析）簇捐炮絞柳毖溫鋒申咎剔生鋸馴屈柴杖筑伏賺褪體鑿扯面抹紗乘制鯉偉彝新型診斷技術(shù)和應(yīng)用新型診斷技術(shù)和應(yīng)用基因多態(tài)性與高血壓靶器官損傷腦卒中 載脂蛋白E -纖維蛋白原 血管緊張素原 血管緊張素II的1型受體 內(nèi)皮型一氧化氮合酶 心鈉素冠心病 副氧酶 凝血因子V 凝血因子VII 載脂蛋白B也坡坎胚系禿睜陛勤筍慢告窖彪黔菊欠憶電鴨革蝗馬磨劇函摸綁纂綁墊尺新型診斷技術(shù)和應(yīng)用新型診斷技術(shù)和應(yīng)用TOHP試驗(yàn)中的AGT基因研究目的：觀察AGT基因分型與限鈉鹽攝入及減輕體重后的 血壓變化和高血壓發(fā)病率