1、5-3 關(guān)注人類遺傳病1確定調(diào)查的目的要求1.以組為單位，確定組內(nèi)人員2.確定調(diào)查病例3.制定調(diào)查記錄表4.明確調(diào)查方式5.討論調(diào)查時(shí)應(yīng)注意的問題制定調(diào)查的計(jì)劃實(shí)施調(diào)查活動整理、分析調(diào)查資料得出調(diào)查結(jié)論，撰寫調(diào)查報(bào)告課前準(zhǔn)備課程標(biāo)準(zhǔn)列出人類遺傳病的主要類型 探討人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病常染色體X染色體顯性遺傳病隱性遺傳病顯性遺傳病隱性遺傳病原發(fā)性高血壓、冠心病21三體綜合征性腺發(fā)育不良（特納氏綜合征） 常染色體病性染色體病鐮刀型細(xì)胞貧血癥、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥抗維生素D佝僂病人類紅綠色盲癥多指、并指、軟骨發(fā)育不全知識結(jié)構(gòu)一、人類常見遺傳病的類型（

2、一）單基因遺傳?。ㄒ粚Φ任换颍?.常染色體顯性遺傳病多指病、并指病、軟骨發(fā)育不全2.常染色體隱性遺傳病白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞、鐮刀性細(xì)胞貧血癥3.X染色體顯性遺傳病抗維生素D佝僂病4.X染色體隱性遺傳病假肥大型患兒、紅綠色盲癥、血友病、先天性白內(nèi)障例:白化病全身性白化病由于全身黑色素細(xì)胞缺乏酪氨酸酶，酪氨酸不能轉(zhuǎn)變?yōu)楹谏?，以致皮膚呈白色或淡紅色，毛發(fā)呈銀白色或淡黃色，眼睛虹膜及瞳孔呈淺紅色，而且怕光，并伴有斜視，眼球震顫和屈光不正等，還有少數(shù)病兒智力低下。局部性白化病僅僅是在全身任何部位的皮膚上有大小不等的白斑，而無其它的改變。白化病人應(yīng)注意以下幾方面：避免強(qiáng)烈的日光照射；注意保護(hù)

3、眼睛；避免近親結(jié)婚苯丙酮尿癥白化病(二)多基因遺傳病1.特點(diǎn)家族聚集現(xiàn)象較易受環(huán)境因素的影響在群體中的發(fā)病率比較高2.例:唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年糖尿病如:無腦兒由于胎頭缺少頭蓋骨，腦髓暴露，腦部發(fā)育極為原始，不可能存活，無腦兒面部尚正常孕期檢查，無腦兒畸形常并有羊水過多癥，宮體腹圍較妊娠月份大，觸不清胎頭，胎位不清，胎心音遙遠(yuǎn)。 (三)染色體異常遺傳病1.常染色體病21三體綜合征（先天愚型）貓叫綜合征2.性染色體病性腺發(fā)育不良（特納氏綜合征） 非整組染色體變異21三體綜合征又叫先天性愚型，是一種最常見的染色體病，人群中的發(fā)病率高達(dá)16001800。對患者進(jìn)行染色體檢查，可以看到患者

4、比正常人多了一條21號染色體?；颊叩闹橇Φ拖?，身體發(fā)育緩慢。患兒常表現(xiàn)出特殊的面容（如上圖）：眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外，所以又叫做伸舌樣癡呆。50的患兒有先天性心臟病，部分患兒在發(fā)育過程中夭折。性腺發(fā)育不良（也稱特納氏綜合癥），女性患者缺少了一條X染色體，其特征是：身體比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸，外觀為女性，但是性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒有生殖能力。這種病患者大約有30%伴有先天性心臟病。此外，人類染色體增多或減少將使人失去生育能力，同時(shí)其它生理功能出現(xiàn)嚴(yán)重缺陷。17號及14號染色體增多一條的患者生理和智力都嚴(yán)重不正常。人類其它染色體數(shù)目發(fā)生變化的病例極少

5、發(fā)現(xiàn)，很可能這些染色體數(shù)目改變是致死的！二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防(一)危害20%25%1.危害人的身體健康2.貽害子孫后代3.增加患者家庭的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)4.增加社會負(fù)擔(dān)(二)遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟醫(yī)生對咨詢對象進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病，做出診斷分析遺傳病的傳遞方式推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率向咨詢對象提出防治對策和建議，如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等。遺傳病的類型給患者個(gè)人帶來痛苦給家庭和社會造成負(fù)擔(dān)給后代造成痛苦遺傳病的危害實(shí)施調(diào)查活動遺傳病的檢測和預(yù)防遺傳病檢測引起的社會問題婚前檢測和預(yù)防遺傳咨詢產(chǎn)前診斷就業(yè)、保險(xiǎn)等方面的障礙羊水檢查B超檢查孕婦血細(xì)胞檢查基因診斷祖父母父 母自己子女孫子女外孫子女兄弟姐妹兄弟姐妹的子女兄弟姐妹