1、（Vitamin D Deficiency Rickets，VDDR） Vit D 缺乏性佝僂病第1頁(yè)，共65頁(yè)。 重 點(diǎn)1.掌握VDDR的病因、發(fā)病機(jī)理及診斷標(biāo)準(zhǔn)2.熟悉VDDR定義、臨床表現(xiàn)及預(yù)防3.了解維生素D缺乏性手足搐搦病因及發(fā)病機(jī)理第2頁(yè)，共65頁(yè)。維生素D缺乏性佝僂病臨床表現(xiàn)病因發(fā)病機(jī)理及病理預(yù)防治療診斷及鑒別診斷概述維生素D的生理及代謝第3頁(yè)，共65頁(yè)。維生素D缺乏性佝僂病臨床表現(xiàn)病因發(fā)病機(jī)理及病理預(yù)防治療診斷及鑒別診斷概述維生素D的生理及代謝第4頁(yè)，共65頁(yè)。IntroductionHistoryDefinitionEpidemiology第5頁(yè)，共65頁(yè)。Introduct

2、ionHistoryDefinitionEpidemiology第6頁(yè)，共65頁(yè)。 因VitD缺乏使Ca、P代謝紊亂造成的全身性慢性營(yíng)養(yǎng)性疾病。典型表現(xiàn)是生長(zhǎng)著的骨骼生長(zhǎng)板處礦化不全，產(chǎn)生骨骼病變。第7頁(yè)，共65頁(yè)。IntroductionHistoryDefinitionEpidemiology第8頁(yè)，共65頁(yè)。Prevalence RareData All country : Early 80s- 40%， Early 90s- 20%， Chongqing：80s- 20%， Our hospital: 1% during latest decade第9頁(yè)，共65頁(yè)。維生素D缺乏性佝僂病

3、臨床表現(xiàn)病因發(fā)病機(jī)理及病理預(yù)防治療診斷及鑒別診斷概述維生素D的生理及代謝第10頁(yè)，共65頁(yè)。維生素D來(lái)源維生素D的代謝及生理功能維生素D代謝的調(diào)節(jié)Vit D 的生理及代謝 第11頁(yè)，共65頁(yè)。Sun exposureMotherSource of Vit D FoodSupport two weeksNatural foods: inadequateMajor source第12頁(yè)，共65頁(yè)。 Correlation between maternal and cord 25 OH D第13頁(yè)，共65頁(yè)。Natural foodsBreast milk 1 g /LCows milk 0.5-1

4、g /LEgg 1.75 g /100gButter 0.75-1.5g /100g* Vit D 1 g = 40IU維生素D的含量第14頁(yè)，共65頁(yè)。Cutaneous synthesis第15頁(yè)，共65頁(yè)。維生素D來(lái)源維生素D的代謝及生理功能維生素D代謝的調(diào)節(jié)Vit D 的生理及代謝 第16頁(yè)，共65頁(yè)。Metabolism & function of Vitamin D評(píng)價(jià)VitD的營(yíng)養(yǎng)維持鈣、磷的穩(wěn)態(tài)PTH第17頁(yè)，共65頁(yè)。維生素D來(lái)源維生素D的代謝及生理功能維生素D代謝的調(diào)節(jié)Vit D 的生理及代謝 第18頁(yè)，共65頁(yè)。Regulation of VitD metabolismB

5、lood calciumParathyroid glandPTHKidneyBoneIntestineCalcium1,25-(OH)2D3 Normal blood calciumCT 第19頁(yè)，共65頁(yè)。Regulation of VitD metabolismBlood calciumParathyroid glandPTHKidneyBoneIntestineCalcium1,25-(OH)2D3Normal blood calciumCT 第20頁(yè)，共65頁(yè)。P1,25-(OH)2D3 Regulation of VitD metabolismUrinary phosphate re

6、-absorption Normal PP1,25-(OH)2D3 Urinary phosphate re-absorption Normal P第21頁(yè)，共65頁(yè)。VitD2,3FeedbackFeedbackRegulation of VitD metabolism25-(OH)D31,25-(OH)2D3（）（）第22頁(yè)，共65頁(yè)。維生素D缺乏性佝僂病臨床表現(xiàn)病因發(fā)病機(jī)理及病理預(yù)防治療診斷及鑒別診斷概述維生素D的生理及代謝第23頁(yè)，共65頁(yè)。日照不足 圍產(chǎn)期缺乏 攝入不足 生長(zhǎng)過(guò)快病因第24頁(yè)，共65頁(yè)。高危因素年齡: 嬰兒，尤其是早產(chǎn)兒 季節(jié): 冬、春季第25頁(yè)，共65頁(yè)。維生素D缺

7、乏性佝僂病臨床表現(xiàn)病因發(fā)病機(jī)理及病理預(yù)防治療診斷及鑒別診斷概述維生素D的生理及代謝第26頁(yè)，共65頁(yè)。VDDR的發(fā)病機(jī)制VitD小腸Ca、P吸收血鈣PTH調(diào)節(jié)遲鈍，PTH低血鈣不能恢復(fù) 繼續(xù) 手足搐搦（Tetany）PTH破骨細(xì)胞 作用骨重吸收血鈣恢復(fù)腎重吸收P低血磷細(xì)胞外液(Ca、P濃度不足)骨正常礦化受阻骨軟化成骨細(xì)胞代償增生（肥大軟骨細(xì)胞凋亡 ） 骨樣組織堆積（Rickets）第27頁(yè)，共65頁(yè)。增殖層肥大層退化層第28頁(yè)，共65頁(yè)。病理變化NormalRickets礦化的骨小梁 骨樣組織第29頁(yè)，共65頁(yè)。維生素D缺乏性佝僂病臨床表現(xiàn)病因發(fā)病機(jī)理及病理預(yù)防治療診斷及鑒別診斷概述維生素D

8、的生理及代謝第30頁(yè)，共65頁(yè)。一般癥狀: 易激惹, 煩鬧, 多汗等非特異性神經(jīng)精神癥狀實(shí)驗(yàn)室檢查:X-線表現(xiàn)： 正?；蚺R時(shí)鈣化帶稍模糊25-(OH)D3Calcium & phosphorusPTHAKP normal or 早期 (初期)第31頁(yè)，共65頁(yè)。激期（活動(dòng)期）6months: 骨樣組織堆積 方顱（Box-like head） 肋串珠（Rachitic Rosary） 手足鐲 （Enlargement of wrists and ankles） 骨骼改變第33頁(yè)，共65頁(yè)。肋串珠手足鐲方顱第34頁(yè)，共65頁(yè)。雞胸（Pigeon-breast deformity）郝氏溝（Harri

9、son groove）X、O、K型腿（Bow-leg & knock-knee）1yr: 骨骼畸形骨骼改變第35頁(yè)，共65頁(yè)。雞胸郝氏溝 O型腿 X型腿第36頁(yè)，共65頁(yè)。其它: 全身肌張力低下 運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后等第37頁(yè)，共65頁(yè)。實(shí)驗(yàn)室檢查:25-(OH)D3PTHCalciumor normalPhosphorusAKP第38頁(yè)，共65頁(yè)。X線表現(xiàn):臨時(shí)鈣化帶模糊或消失 ;干骺端毛刷樣、杯口樣改變；骺盤(pán)增寬 （2mm）；骨質(zhì)疏松或骨皮質(zhì)變薄。第39頁(yè)，共65頁(yè)。Normal forearmForearm of rickets第40頁(yè)，共65頁(yè)。Normal legsLegs of ricke

10、ts第41頁(yè)，共65頁(yè)。 恢復(fù)期臨床表現(xiàn) : 減輕或消失X線表現(xiàn)： 經(jīng)過(guò)2-3周治療，臨時(shí)鈣化帶重現(xiàn) 骨骺軟骨盤(pán)逐漸恢復(fù)正常 ( 2yr, bony abnormalitiesX線表現(xiàn)： Image changes - disappear Skeletal deformities 實(shí)驗(yàn)室檢查：Normal第44頁(yè)，共65頁(yè)。膝外翻第45頁(yè)，共65頁(yè)。維生素D缺乏手足搐搦（Tetany of Vitamin D Deficiency)第46頁(yè)，共65頁(yè)。發(fā)病機(jī)制VitD小腸Ca、P吸收血鈣PTH調(diào)節(jié)遲鈍，PTH低血鈣不能恢復(fù) 手足搐搦（Tetany）PTH破骨細(xì)胞 作用骨重吸收血鈣恢復(fù)腎重吸收P

11、低血磷細(xì)胞外液(Ca、P濃度不足)骨正常礦化受阻骨軟化成骨細(xì)胞代償增生（肥大軟骨細(xì)胞凋亡 ） 骨樣組織堆積（Rickets）第47頁(yè)，共65頁(yè)。臨床表現(xiàn)隱匿性表現(xiàn)典型表現(xiàn)Blood Ca 1.75-1.9mmol/LBlood Ca 1.75mmol/LIonic Ca 1mmol/L驚厥手足抽搐 喉痙攣 第48頁(yè)，共65頁(yè)。臨床表現(xiàn): 手足搐搦合并佝僂病表現(xiàn) 維生素D缺乏手足搐搦的診斷Blood Ca3月 VitD 10 g /d足月兒: 生后兩周2歲 VitD 10 g /d VitD 的補(bǔ)充第61頁(yè)，共65頁(yè)。Summary第62頁(yè)，共65頁(yè)。VitD小腸Ca、P吸收血鈣PTH調(diào)節(jié)遲鈍，PTH低血鈣不能恢復(fù) 繼續(xù) 手足搐搦（Tetany）PTH破骨細(xì)胞 作