1、余姚市出生缺陷綜合防控（三級預(yù)防）復(fù)制基本信息：矩陣文本題 *姓名：_單位：_專業(yè):_聯(lián)系電話： 填空題 *_1. 依據(jù)中華人民共和國母嬰保健法，下列哪個部門可以設(shè)立醫(yī)學(xué)技術(shù)鑒定組織，負(fù)責(zé)對婚前醫(yī)學(xué)檢查、遺傳病診斷和產(chǎn)前診斷結(jié)果有異議的進(jìn)行醫(yī)學(xué)技術(shù)鑒定（ ） 單選題 *A. 省、自治區(qū)、直轄市人民政府B. 地市級以上地方人民政府C. 縣級以上地方人民政府(正確答案)D. 醫(yī)學(xué)院校和科研機(jī)構(gòu)E. 省級婦幼保健機(jī)構(gòu)2. 根據(jù)中國婦女發(fā)展綱要（2011-2020年）提出的目標(biāo)，到2020年孕產(chǎn)婦死亡率降至（ ） 單選題 *A. 5/10萬B. 10/10萬C. 15/10萬D. 20/10萬(正確答

2、案)E. 25/10萬3. 下列屬于出生缺陷二級預(yù)防的是（ ） 單選題 *A. 婚前醫(yī)學(xué)檢查B. 孕前優(yōu)生健康檢查C. 補(bǔ)充葉酸D. 產(chǎn)前篩查(正確答案)E. 先天性結(jié)構(gòu)治療4. 世界衛(wèi)生組織提出的出生缺陷三級預(yù)防，其中第三級預(yù)防的對象是（ ） 單選題 *A. 孕齡婦女B. 孕婦C. 新生兒(正確答案)D. 所有女性E. 整個社會5. 經(jīng)產(chǎn)前診斷，有以下何種情形，醫(yī)師應(yīng)當(dāng)向夫妻雙方說明情況，并提出終止妊娠的醫(yī)學(xué)意見（ ） 單選題 *A. 胎兒遺傳性疾病B. 孕婦患傳染病C. 胎兒有缺陷D. 孕婦有嚴(yán)重疾病，繼續(xù)妊娠可能危及孕婦生命安全(正確答案)E. 羊水過多6. 開展產(chǎn)前診斷技術(shù)醫(yī)療機(jī)構(gòu)基本

3、標(biāo)準(zhǔn)中描述不正確的是（ ） 單選題 *A. 進(jìn)行出生缺陷防治健康教育B. 接受產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)或其他醫(yī)療機(jī)構(gòu)發(fā)現(xiàn)的擬進(jìn)行產(chǎn)前診斷孕婦的轉(zhuǎn)診C. 開展與產(chǎn)前診斷相關(guān)的臨床咨詢D. 檔案資料保存起應(yīng)為10年(正確答案)E. 征得家屬同意后，對引產(chǎn)的胎兒進(jìn)行病理檢查及相關(guān)遺傳學(xué)檢查7. 根據(jù)國家殘疾預(yù)防行動計劃（2016-2020年）要求，產(chǎn)前篩查率達(dá)多少以上（ ） 單選題 *A. 50%B. 60%(正確答案)C. 70%D. 75%E. 80%8. 知情同意的要素不包括以下哪一項（ ） 單選題 *A. 知情要素B. 同意要素C. 初始要素D. 反饋要素(正確答案)E. 以上都不對9. 患者病情可由誰

4、告知其配偶（ ） 單選題 *A. 醫(yī)師B. 護(hù)士C. 患者本人(正確答案)D. 患者其他家屬E. 以上都可以10. 有關(guān)先天性甲狀腺功能減退的診斷說法是正確的（ ） 單選題 *A. 有典型的臨床表現(xiàn)、血涂片篩查 TSH5mU/LB. 出生25天采血篩查，TSH1520mU/L可確診先天性甲狀腺功能減退C. TSH增高、總T4低于正常范圍，伴或不伴臨床癥狀(正確答案)D. TSH降低、總T4低于正常范圍，伴或不伴臨床癥狀E. TSH及總T4低于正常范圍，伴或不伴臨床癥狀11. G-6-PD缺乏癥最常見的是（ ） 單選題 *A. 先天性紅細(xì)胞膜結(jié)構(gòu)異常性疾病B. 先天性紅細(xì)胞酶缺陷性疾病(正確答案

5、)C. 獲得性自身免疫缺陷性疾病D. 同種異族性溶血病12. G-6-PD酶活性嚴(yán)重缺乏的患者（酶活性接近0）常伴隨（ ） 單選題 *A. 蠶豆病B. 高膽紅素血癥C. 急性溶血D. 感染E. 先天性非球形細(xì)胞溶血性貧血(正確答案)13. （1315題共用題干）患兒女，9個月，因“反復(fù)抽搐”就診。每日抽搐34次。査體：體格發(fā)育基本正常，反應(yīng)稍差，頭發(fā)顏色淺褐色，面部少量濕疹，尿液有異常霉臭味。腦電圖可見較多棘慢波。13. 該患兒最可能的診斷是（ ） 單選題 *A. 白化病B. 唐氏綜合征C. 苯丙酮尿癥(正確答案)D. 黏多糖病E. 丙二酸血癥14. 其發(fā)病機(jī)制是由于肝缺乏（ ） 單選題 *A

6、. 酪氨酸羥化酶B. 苯丙氨酸羥化酶(正確答案)C. 葡萄糖-6-磷酸酶D. a-L-艾杜糖酶E. 堿性磷酸酶15. 其遺傳方式為（ ） 單選題 *A. 常染色體顯性遺傳B. 性染色體顯性遺傳C. 常染色體隱性遺傳(正確答案)D. 性染色體隱性遺傳E. 不確定16. (1618題共用題干) 患兒男，8歲，突發(fā)全身不適，發(fā)熱，寒戰(zhàn)，全程血尿，黃疸明顯人院。詢問病史，無家族史，家中一妹妹6歲，體健。家屬訴近日全家飲食起居正常，昨日均進(jìn)食少量新鮮蠶豆，家庭成員均無咳嗽、流涕、腹瀉等情況。査體:體溫38.5，心率120次/min，全身皮膚蒼黃，精神軟，心肺聽診陰性，腹部平軟，肝脾未及腫大。16.該患兒

7、最可能的診斷是（ ） 單選題 *A. 急性腎炎B. 敗血癥C. 蠶豆病(正確答案)D. 陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿E. 自身免疫性溶血性貧血17. 其父母的基因型最可能是以下哪種（ ） 單選題 *A. XY，XX0(正確答案)B. X0Y，XXC. X0Y，X0XD. XY，X0X0E. X0Y，X0X018. 其妹妺的基因型以下哪個選項正確（ ） 單選題 *A. XY或XX0(正確答案)B. XXC. X0XD. XX或X0X0E. X0X019. 顯著的雙側(cè)聽力損失是最常見的出生缺陷，發(fā)生率約為（ ） 單選題 *A. （0.10.3）/1000B. （0.50.7）/1000C. （13）/1

8、000(正確答案)D. （57）/1000E. 10/100020. 確診為重度或極重度的感音神經(jīng)性聽力損失的患兒，建議在出生后幾個月開始選配助聽器（ ） 單選題 *A. 3B. 6(正確答案)C. 9D. 12E. 1821. 新生兒生后數(shù)小時內(nèi)聽力篩查無法通過，最常見的原因是（ ）單選題 *A. 暫時性傳導(dǎo)性聽力損失(正確答案)B. 永久性傳導(dǎo)性聽力損失C. 感音性聽力損失D. 混合性聽力損失E. 先天感染所致神經(jīng)性聽力損失22. 關(guān)于聽力篩査，以下哪項敘述不正確（ ） 單選題 *A. 在永久性聽喪失的兒童中，有3/4以上病因不明(正確答案)B. 遺傳或遺傳性疾病可導(dǎo)致永久性聽力喪失C.

9、先天性病毒感染是導(dǎo)致神經(jīng)性聽力喪失的重要原因D. 永久性聽力損失常伴有其他畸形E. 和母嬰同室“健康新生兒”相比，NICU患兒的感音神經(jīng)性聽力損失更為常見23. (2324題共用題干) 兩名護(hù)士均采用耳聲發(fā)射法進(jìn)行聽力篩查，一個月統(tǒng)計資料顯示，A護(hù)士完成的聽力篩查通過率明顯低于B護(hù)士。23.以下多項因素可能導(dǎo)致A護(hù)士所做聽力篩查通過率下降，但除外（ ） 單選題 *A. 新生兒哭鬧或活動過多B. 新生兒衣著或包被太厚影響操作C. 新生兒處于睡眠狀態(tài)(正確答案)D. 室內(nèi)不夠安靜E. 寶寶在篩查時的姿勢不當(dāng)，耳塞放置不當(dāng)24. 首次聽力篩查無法通過的解釋和處理，以下哪項不正確（ ） 單選題 *A.

10、 可以初步確認(rèn)先天性聽力損失，建議盡快去?？凭驮\(正確答案)B. 不同檢查時間可影響篩查結(jié)果，有可能是假陽性結(jié)果C. 復(fù)查正常的可能性更大，故不必過分擔(dān)心D. 清除外耳道胎脂可提高通過率，可嘗試用小棉簽清潔外耳道后再次檢查E. 只要篩查不通過，必然存在聽力損失的可能性，應(yīng)在生后24天內(nèi)復(fù)查外耳道后再次檢查25. DiGeorge 綜合征(22q11.2缺失)所致的心臟畸形除外（ ） 單選題 *A. 主動脈弓離斷B. 肺靜脈異位引流(正確答案)C. 肺動脈瓣缺如綜合征D. 法洛四聯(lián)癥E. 大動脈共干26. 四腔心切面正常的心臟畸形除外（ ） 單選題 *A. 較小的室間隔缺損B. 大動脈轉(zhuǎn)位C.

11、Ebstein畸形(正確答案)D. 右心室雙出口E. 大動脈共干27. 做胎兒心臟超聲時，應(yīng)盡量放大圖像，使心臟占據(jù)整個圖像的（ ） 單選題 *A. 1/31/2(正確答案)B. 1/41/3C. 1/51/4D. 1/2以上E. 占據(jù)整個圖像28. 下列關(guān)于胎兒心臟超聲檢查的描述，錯誤的是（ ） 單選題 *A. 檢查腹腔內(nèi)臟關(guān)系B. 明確心尖指向左側(cè)，心臟大部分位于左側(cè)胸腔C. 明確心臟四腔心存在，左右心房比例對稱D. 識別心室內(nèi)調(diào)節(jié)束，調(diào)節(jié)束為左心室的標(biāo)記(正確答案)E. 明確室間隔完整性及兩流出道的交叉關(guān)系29. 靜脈導(dǎo)管A波缺失或反向最不可能出現(xiàn)在以下哪個疾?。?） 單選題 *A. 胎

12、兒宮內(nèi)缺氧B. 貧血C. 心功能受損D. 肺動脈高壓E. 左心梗阻性疾病(正確答案)30. 胎兒心軸角度平均值是（ ） 單選題 *A. 35B. 45(正確答案)C. 55D. 65E. 7531. (3133題共用題干) 孕婦，38歲，孕1產(chǎn)0，孕24+周，診斷妊娠期糖尿病。常規(guī)行胎兒超聲心動圖檢查，發(fā)現(xiàn)四腔心切面正常，但在五腔心切面存在室間隔缺損，主動脈前壁與室間隔連續(xù)性中斷，可見兩條大血管回聲均起源于右心室。首先考慮的心臟畸形是（ ） 單選題 *A. 大動脈轉(zhuǎn)位B. 右心室雙出口(正確答案)C. 法洛四聯(lián)癥D. 永存動脈干E. 肺動脈瓣缺如綜合征32. 如果患者的染色體核型分析發(fā)現(xiàn)存在2

13、2q11.2缺失，進(jìn)一步篩查，最可能發(fā)現(xiàn)存在的心外畸形是（ ） 單選題 *A. 羊水過多B. 半椎體畸形C. 胸腺發(fā)育不良(正確答案)D. 小頜畸形E. 胼胝體發(fā)育不全33. 若該患兒出生，主要的臨床特征除外（ ） 單選題 *A. 低鈣血癥B. 胸腺發(fā)育不良C. 血小板減少癥(正確答案)D. 眼距過寬，小頜畸形，低位后旋耳，“魚嘴”E. 甲狀旁腺發(fā)育不良34. 患兒男，3歲，自6個月開始出現(xiàn)發(fā)紺,有杵狀指,胸部X線檢查呈“靴型”心影，肺血減少，最可能的診斷（ ）單選題 *A. 室間隔缺損B. 動脈導(dǎo)管未閉C. 法洛四聯(lián)癥(正確答案)D. 肺動脈狹窄E. 艾森曼格綜合征35. 新生兒先天性心臟病

14、篩查包括下列哪兩項檢查（ ） 單選題 *A. 心臟超聲檢查和經(jīng)皮膚脈搏氧飽和檢測B. 心臟聽診和口唇黏膜顏色觀察C. 心臟聽診和心臟超聲檢查D. 唇黏膜顏色觀察和經(jīng)皮膚脈搏氧飽和度檢測E. 心臟聽診和經(jīng)皮膚脈搏氧飽和度檢測(正確答案)36. 多項選擇題下列哪些情況，不是先天性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良發(fā)病的高危因素（ ） *A. 臀位B. 男嬰(正確答案)C. 羊水過多(正確答案)D. 關(guān)節(jié)彈響E. 足部畸形37. 診斷苯丙酮尿癥可采用的實驗室方法包括（ ） *A. Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗(正確答案)B. Paigen試驗C. DNA分析(正確答案)D. 尿2,4-二硝基苯肼試驗(正確答案)E.

15、尿三氯化鐵試驗(正確答案)38. 均伴有生長落后、智力落后的疾病有（ ） *A. 唐氏綜合征(正確答案)B. 黏多糖病(正確答案)C. 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥D. 先天性甲狀腺功能減退癥(正確答案)E. 苯丙酮尿癥(正確答案)39. 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥包括以下哪些類型（ ） *A. 21-OHD(正確答案)B. 11-OHD(正確答案)C. 3-HSD(正確答案)D. 17- OHD(正確答案)E. 先天性類脂質(zhì)體性CAD(正確答案)40. 下列關(guān)于新生兒遺傳代謝病篩查描述正確的是（ ） *A. 一種簡易、快速和廉價的血斑試驗(正確答案)B. 有助于及早發(fā)現(xiàn)孩子是否患有先天性遺傳病(正確答

16、案)C. 出生后早檢查，早發(fā)現(xiàn)，早治療，使患兒免受損害，避免出現(xiàn)智力低下(正確答案)D. 篩查結(jié)果異常及需要立即開始治療，避免發(fā)生嚴(yán)重不良后果E. 臍帶血也可用于篩查，這樣能減少新生兒痛苦41. 心臟彩超檢查發(fā)現(xiàn)右心室肥大的先天性心臟病有（ ） *A. 肺動脈狹窄(正確答案)B. 房間隔缺損(正確答案)C. 法洛四聯(lián)癥(正確答案)D. 完全性大動脈轉(zhuǎn)位E . Roger病42. 下列哪些屬于出生及新生兒其無血流動力學(xué)風(fēng)險的先天性心臟病（ ） *A. 房間隔缺損(正確答案)B. 室間隔缺損(正確答案)C. 肺動脈發(fā)育良好的法洛四聯(lián)癥(正確答案)D. 輕-中度肺動脈瓣狹窄(正確答案)E. 主動脈弓離斷43. 患兒女，1歲。反復(fù)患肺炎。聽診。胸骨左緣、肋間可聞及3/6級連續(xù)性機(jī)器樣雜音。胸部X線檢查：肺血增多，左心房室增大，主動脈結(jié)增寬。該患兒可能出現(xiàn)的血管體征包括（ ） *A. 杵狀指B. 收縮壓明顯高于正常C. 毛細(xì)血管搏動癥(正確答案)