1、孟德爾定律以及遺傳學說本章內(nèi)容第一節(jié) 分離定律第二節(jié) 自由組合定律第三節(jié) 遺傳學數(shù)據(jù)的統(tǒng)計分析第四節(jié) 人類簡單的孟德爾遺傳孟德爾定律以及遺傳學說第一節(jié) 分離定律(the law of segregation)遺傳學的奠基人孟德爾孟德爾定律以及遺傳學說孟德爾選擇豌豆作為雜交實驗材料的原因及目的豌豆是一年生的、嚴格的閉花、自花授粉的雙子葉植物。在代與代之間遺傳變異極小，容易形成純種。花大，易去雄，便于雜交和異花授粉。豆莢成熟后，籽粒留在豆莢中，便于統(tǒng)計分析。性狀區(qū)別分明，可直接觀察。從事豌豆雜交試驗目的：總結出“雜種形成與發(fā)育的普遍適用規(guī)律”。孟德爾定律以及遺傳學說性狀：生物體的形態(tài)、結構和生理、

2、生化等特性的總稱。 相對性狀：指同種生物同一性狀的不同表現(xiàn)類型。孟德爾定律以及遺傳學說 植物的雜交技術 1. 選株：選擇健壯、無病蟲害的植株作為父、母本。 2. 去雄：把選定的母本的雄蕊去掉(手工法或溫湯法等)。 3. 授粉：將父本的花粉授到母本的柱頭上。 4. 套袋、掛牌。 5. 收獲。孟德爾定律以及遺傳學說親代（親本）：相對于后代而言，兩個雜交的生物體叫親代（親本），用P表示。子一代：親代雜交產(chǎn)生的下一代，用F1表示。子二代： F1自交或F1個體相互交配所產(chǎn)生的子代叫子二代，用F2表示自交：雌雄同體的生物，同一個體上的雌雄交配，用 表示 ，一般用于植物。性狀分離：雜種后代中顯出不同性狀（如

3、開紅花和開白花）的現(xiàn)象，就叫做性狀分離。正交和反交（互交）：是一對相對概念，用甲乙兩種具有不同遺傳性狀的親本雜交時，如以甲母本，乙為父本為正交，另一組合為反交。孟德爾定律以及遺傳學說正反交結果總是相同的。F1代總是表現(xiàn)親本的某個性狀(顯性性狀)。F2代中總是出現(xiàn)F1代中表現(xiàn)的親本性狀，同時也出現(xiàn)F1中不出現(xiàn)的親本性狀，使F2代變得不一致，這種現(xiàn)象叫性狀分離，比例接近3：1。 一、一對相對性狀的試驗結果孟德爾定律以及遺傳學說二、 分離現(xiàn)象的解釋 孟德爾假設： 1. 遺傳性狀是由遺傳因子控制的。 2. 成對存在的遺傳因子，一個來自于父本，一個來自于母本，在配子形成時，被分配到不同的配子中。 3.遺

4、傳因子是顆粒式遺傳。 4.受精時，雌雄配子隨機結合。孟德爾定律以及遺傳學說孟德爾對分離現(xiàn)象的解釋 相關概念 顯性性狀：具有相對性狀的雙親雜交所產(chǎn)生的子一代中表現(xiàn)的那個親本的性狀，叫顯性性狀。顯性因子用大寫字母表示。 隱性性狀：沒表現(xiàn)出的那個性狀，叫隱性性狀，隱性因子用小寫字母表示。 C-紅花-顯性因子 c-白花-隱性因子等位基因：同一基因的不同等位形式?；蛐停河址Q遺傳型 ，生物個體的遺傳組成。表現(xiàn)型：特定環(huán)境下所研究基因型的性狀表現(xiàn)。純合體：兩個相同遺傳因子結合成的個體。如,cc雜合體：兩個不相同遺傳因子結合成的個體。如Cc；Aa。孟德爾定律以及遺傳學說 三、孟德爾假設的驗證 為了驗證F1個

5、體的基因型是純合體還是雜合體，孟德爾采用了測交法(test cross)，即用基因型未知的顯性個體(F1)與隱性純合體雜交。 由于測交時常用一個原來的隱性純合體親本進行雜交，故又稱為回交(back cross)。 回交是指子一代雜合體與親本或和親本基因型相同的個體雜交。一般用于育種上使基因純合。 測交是用未知基因型的雜合體與有關的隱性純合體之間的雜交。用來檢測前者的基因型及產(chǎn)生多少種類不同的配子。 孟德爾定律以及遺傳學說測交：被測驗的個體與隱性純合個體間的雜交。（一）測交法孟德爾定律以及遺傳學說（二） 自交法孟德爾定律以及遺傳學說（二）豌豆7對相對性狀自交結果孟德爾定律以及遺傳學說 四、配子形

6、成時發(fā)生分離的驗證 分離定律在各種生物(動物、植物、細菌和人類)都得到了證實。有些植物在配子期就可觀察到配子的分離情況。 例如，水稻中有糯性品系和非糯性品系。非糯性的胚乳中含有直鏈淀粉，加碘液后，米粒變成藍黑色；而糯性的胚乳中含有支鏈淀粉，加碘液后米粒為紅褐色，這是碘液原有的顏色。 雜交試驗表明，非糯性對糯性是顯性，由一對基因(Wx,wx)控制。取F1的花粉加碘液后鏡檢，結果1/2為藍黑色，1/2為紅褐色，這就直觀地證明，F(xiàn)1配子有二種(Wx, wx)，分離比例是1:1。 用這種方法還可觀察親代品系的花粉。孟德爾定律以及遺傳學說F1的花粉鑒定法孟德爾定律以及遺傳學說五、分離比例實現(xiàn)的條件孟德爾

7、定律以及遺傳學說孟德爾成功的原因嚴格選材 選擇了自花(閉花)授粉、花器結構大、 性狀差異明顯的純系豌豆。精心設計 采用單因子分析法。定量分析 對雜交子代的性狀進行分類、計數(shù) 和數(shù)學的統(tǒng)計、歸納。首創(chuàng)了測交法 證實了他的假設的正確性。孟德爾定律以及遺傳學說 六、分離定律及其表達方式 分離定律的實質(zhì)是：一對基因在雜合狀態(tài)下保持其相對獨立性，在配子形成時，它們按照原樣分配到不同的配子中去。 一般情況下，雜合體的配子分離比是1:1，子一代雜合體自交，子二代基因型分離比是1：2：1，表現(xiàn)型是3:1:。孟德爾定律以及遺傳學說六、分離定律的意義孟德爾定律以及遺傳學說 第二節(jié) 自由組合定律 (the law

8、of independent assortment) 一、兩對相對性狀的遺傳 為了研究各個相對性狀從親代到子代遺傳過程中的相互關系，孟德爾仍以豌豆為材料，選取具有兩對相對性狀差異的純合親本進行雜交 。孟德爾定律以及遺傳學說親組合：親本原有的性狀組合。重組合：親本原來沒有的性狀組合。如果分別按一對性狀進行分析： 黃：綠(315101):(10832) 3：1。 圓：皺(315108)：(10132) 3：1。 說明每對性狀的F2分離仍然符合3:1的比例，兩對性狀的基因是自由組合的。 孟德爾定律以及遺傳學說孟德爾定律以及遺傳學說孟德爾定律以及遺傳學說孟德爾定律以及遺傳學說三、分離定律的驗證（一）測

9、交法 用F1與雙隱性純合體測交。當F1形成 配子時，不論雌配子或雄配子，都有四種類型，即YR、Yr、yR、yr，而且出現(xiàn)的比例相等，即1：1：1：1 孟德爾定律以及遺傳學說純合的基因型個體不發(fā)生性狀分離，雜合的個體發(fā)生性狀分離孟德爾定律以及遺傳學說 孟德爾從7對相對性狀中任取兩對，進行雜交試驗，彼此間都是自由組合。后人把這種現(xiàn)象稱為孟德爾第二定律，或自由組合定律。 自由組合定律的實質(zhì)是：“雜合狀態(tài)下的兩對基因，在形成配子時，每對獨立地發(fā)生分離，互不干擾。在發(fā)生分離的同時，不同對的基因進行自由組合”。或者用一句話來表述：“不同對基因在形成配子時自由組合”。 但在后來在其他生物中發(fā)現(xiàn)了這個定律的例

10、外。孟德爾定律以及遺傳學說 四、多對相對性狀雜種的遺傳 從上例可知，涉及二對基因的遺傳時，子一代雜合體(如YyRr)可形成4種配子，F(xiàn)2有16種組合，有9種基因型，4種表現(xiàn)型，比例是(3:1)29:3:3:1。 如果是涉及到3對不同相對性狀的植株雜交時，如F1基因型為YyRrCc，可產(chǎn)生8種配子，F(xiàn)2有64種組合，27種基因型，8種表現(xiàn)型，比例是(3:1)3 27:9:9:9:3:3:3:1。 雌、雄配子的自由組合，可以用棋盤法進行表達、分析。但基因?qū)?shù)越多，棋盤法越復雜。這時可將各對基因雜種的分離比例分解開，然后按同時發(fā)生事件的機率進行綜合。 如有n對獨立基因(如4對以上)時，則F2的表現(xiàn)型

11、的比例應為(3:1)n的展開(n代表雜合基因的對數(shù))。 下表列出了雜交中基因?qū)?shù)與基因型和表現(xiàn)型的關系。 孟德爾定律以及遺傳學說 由上表可見，只要各對基因都是屬于獨立遺傳的，顯性完全的，其雜種后代的分離就有一定的規(guī)律可循。就是說在1對相對基因的基礎上，每增加1對基因，F(xiàn)1形成的配子種類及F2的表型種類就增加二倍，F(xiàn)2的基因型種類就增加三倍，F(xiàn)1配子的可能組合數(shù)就增加四倍。孟德爾定律以及遺傳學說五、自由組合定律的意義自由組合定律的理論意義遺傳育種中的應用孟德爾定律以及遺傳學說第三節(jié) 遺傳學數(shù)據(jù)的統(tǒng)計處理孟德爾定律以及遺傳學說 孟德爾在實驗中發(fā)現(xiàn)豌豆子代的分離比是個近似值(3:1或9:3：3:1)

12、, 在實際數(shù)據(jù)與理論值之間存在偏差或機遇性的波動。 例如，圓形皺形F1253個植株，上面共結7324粒F2種子，其中5474粒是圓形，1850粒是皺形，比例為2.96:1。但從每個F1植株分別計算F2的分離，就可看出有較大的偏差。孟德爾隨機挑出10個F1植株，F(xiàn)2的分離如下。 孟德爾定律以及遺傳學說8/20/2022一、 概率的概念與應用(一)、概率(probability) 概率(機率/幾率)：指一個事件在大量重復試驗中發(fā)生（出現(xiàn)）的可能性(幾率)。簡單地說就是多次試驗中，預期某一事件可能出現(xiàn)的幾率。概率是0到1之間的一個分數(shù)。 例如，在研究人的性別遺傳中知道，生男生女的概率都是1/2?？墒?/p>

13、，單獨考慮某個家庭的兩次出生，常常不是這樣。隨著調(diào)查的家庭數(shù)增加，生男或生女就逐漸接近1:1了。 再如，可把表2-5的數(shù)據(jù)逐株積加，成表2-6的形式。從表中可見，隨著F2種子數(shù)的逐漸增加，飽滿種子的頻率逐漸逼近。 在遺傳研究時，可以采用概率及概率原理對各個分離世代的各種表型或基因型種類和比率進行估算，從而分析、判斷該比率的真實性與可靠性，進而研究其遺傳規(guī)律。 孟德爾定律以及遺傳學說孟德爾定律以及遺傳學說8/20/2022（二）概率(probability)的基本定律乘法定律 (law of product, product rule) 兩個（或兩個以上）獨立事件同時出現(xiàn)的概率是它們各自概率的乘

14、積。 P(AB) = P(A) P(B) 。 加法定律 (law of the sum, sum rule) 兩個互斥事件同時發(fā)生的概率是各個事件各自發(fā)生概率之和。 P(A或B) = P(A) + P(B) 孟德爾定律以及遺傳學說8/20/2022（三）概率的計算和應用 遺傳學中研究子代的基因型和表現(xiàn)型的種類及比率都可以用上述兩條定律來計算，從而分析和判斷該比例發(fā)生的真實性和可靠性。常用的方法有棋盤法和分枝法。孟德爾定律以及遺傳學說8/20/2022孟德爾定律以及遺傳學說8/20/20222.分枝法 (branching process ) (1) 二對基因雜種產(chǎn)生的合子的基因型和表型：將每對

15、基因分別考慮，然后再用分枝的方法來計算.孟德爾定律以及遺傳學說8/20/2022 （2）三對基因雜種產(chǎn)生的合子的基因型和表型：孟德爾定律以及遺傳學說 二、二項式展開及應用 在遺傳學研究中，有時不是研究某一事件出現(xiàn)的概率，而是涉及到某種事件組合出現(xiàn)的概率。例如Aaaa，產(chǎn)生兩個后代，預期比例應為1 Aa : 1 aa。實際上在觀察這兩個后代時可能有四種組合形式： Aa和Aa, Aa和aa, aa和Aa, aa和aa。每個組合出現(xiàn)的概率按乘法定律計算均為：1/21/21/4 。 如果不管次序，把Aa 、aa 和aa、Aa歸成一類，可得到以下的概率分布：兩個后代都是Aa的概率1/4；一個為Aa,另一

16、個為aa的概率2/4；兩個后代都是aa的概率1/4。 這個分布型式是1：2：1，是二項分布（pq）21p22pq1q2的系數(shù)。 孟德爾定律以及遺傳學說 如果用Aa代替p，aa代替q，再把每一種個體的概率代進去，其結果是： （pq）21（Aa）（Aa）2（Aa）（aa）1（aa）（aa）（1/2）22（1/2）（1/2）（1/2）21/42/41/4. 這就是一個Aaaa交配時產(chǎn)生二個后代時，各種基因型組合的概率。 同理，如果雜交后代出現(xiàn)二個以上時，都可代入二項式求出各種組合出現(xiàn)的概率。 孟德爾定律以及遺傳學說 二項式分布各組合的系數(shù)還可用楊輝(1261年)三角（也叫帕斯卡三角，Pascal t

17、riangle，1662年）寫出： 在楊輝三角中下一橫行的每個數(shù)等于上一橫行左右兩個數(shù)之和，每一橫行第一個數(shù)和最后一個數(shù)都是1。孟德爾定律以及遺傳學說孟德爾定律以及遺傳學說 有時只需計算在一個給定含量的組群中某一特定組合的概率，而不是二項是展開中的每個組合的概率。如果不考慮先后順序，基因型或表型的每一特定組合的概率可以用二項分布的通項公式（也稱階乘法）算出：n 代表后代的總數(shù)r 代表某一基因型（如Aa）或表現(xiàn)型的后代數(shù)；P 是這個基因型或表現(xiàn)型出現(xiàn)的概率；n r 代表另一基因型（如aa）或表現(xiàn)型的后代數(shù)；q 是另一基因型或表型出現(xiàn)的概率; 符號! 代表階乘，如4! 4321 =24。 應該注意

18、：0! 或任何數(shù)的0次方均等于1。孟德爾定律以及遺傳學說 例如，欲知4個孩子的家庭中出現(xiàn)3男1女組合的概率，即n = 4，r = 3，n - r = 4 - 3 = 1；則可代入通項公式進行推算，獲得結果： 孟德爾定律以及遺傳學說三、適合度（goodness of fit）測驗 在遺傳學實驗中，實得數(shù)和理論數(shù)常常不完全一致，或多或少地存在偏差。為了確定實得數(shù)與理論數(shù)之間的差異顯著與否，必須知道實得數(shù)與理論數(shù)比例差異的大小。測定某項遺傳學研究結果是否適用于用某假定的理論預期值來說明就是適合度（也叫吻合度；好適度）測驗。孟德爾定律以及遺傳學說 例如，水稻植株中，有對白葉病抗性和敏感二種類型?？剐詾?/p>

19、顯性，敏感型為隱性，分別由一對基因控制.現(xiàn)有一雜交結果如下：8/20/2022孟德爾定律以及遺傳學說 如果這個雜交是Ssss，子代中抗性和敏感型的概率應各為1/2. 那么20株植株中抗性和敏感型之間各種組合的概率就是（pq）2 （1/21/2)20的二項式展開（表2-7）。孟德爾定律以及遺傳學說 從表2-7中可看出，20個子代中14株為抗性，6株為敏感型單項組合的概率為，即每100次實驗中，平均有次這樣的結果。 但是，這種單項計算有一個明顯的缺點，即隨著植株數(shù)目的增加，即使是子代數(shù)目完全符合理論比數(shù)，概率也越來越?。ū?-8）。因此不能用單項概率進行適合度測驗。孟德爾定律以及遺傳學說 糾正的方

20、法是用積加概率，即把與實得比數(shù)有同樣大的偏差(14:6)或更大偏差(14株以上抗性或14株以上敏感型)的那些組合的概率加起來，共得積加概率 。與最初的概率相比要好的多。 孟德爾定律以及遺傳學說 現(xiàn)在要問，多大的概率才被認為是不符合理論比數(shù)，或者說實得數(shù)與理論數(shù)有顯著差異而把理論數(shù)加以否定呢？因此需要確定一個適當?shù)母怕省?統(tǒng)計學家經(jīng)過反復權衡得失，確定以0,05作為界限， P0.05 結果與理論數(shù)無顯著差異，實得值符合理論值； P0.05 結果與理論數(shù)有顯著差異，實得值不符合理論值,可否定假設比； P0.01 結果與理論數(shù)有極顯著差異，實得值非常不符合理論值，完全有把握否定假設比。孟德爾定律以及

21、遺傳學說四、卡平方（ 2 ）法測定適合度 用二項式展開法進行適合度測驗，在子代個體數(shù)多或子代個體在二類以上時，計算起來非常麻煩。而卡方檢驗法是測定適合度的一種簡單而有用的方法。 卡方法是用觀察值與理論值的差數(shù)來測定適合度，而且不論子代分成幾類，都可用一個指數(shù)來表示實得數(shù)與理論數(shù)之間的差異。計算公式如下：O是實測值，E是理論值，是總和孟德爾定律以及遺傳學說8/20/2022 利用2值和自由度（df = k 1，k為類型數(shù)，一般為子代分離類型數(shù)目減1 ），可查出P值。孟德爾定律以及遺傳學說8/20/2022 現(xiàn)以上述的水稻雜交試驗為例，14株抗性，6株為敏感型，理論數(shù)量應為1:1，將數(shù)據(jù)代入公式，

22、算出2值后，再查2表，得到相應的概率，即可對試驗結果作出結論。孟德爾定律以及遺傳學說8/20/2022孟德爾定律以及遺傳學說8/20/2022孟德爾定律以及遺傳學說8/20/2022不適合原因：a 實驗方法的疏忽（工作中的錯誤），b 人力不能控制的因素（機誤、誤差），c 實驗材料的變異或特殊性，可能遵循另有的理論或規(guī)律孟德爾定律以及遺傳學說8/20/2022使用卡方檢驗時應注意: 單靠卡方檢驗來否定或肯定一個假設的正確性是不夠的，應該根據(jù)重復試驗或別種試驗以及科學上的其他論據(jù)來全面分析，卡方檢驗結果只能作為科學的論據(jù)之一。如重復試驗中一再出現(xiàn)這種異常現(xiàn)象，則應提出新的理論或假設來加以合理解釋并

23、設計新的實驗來驗證其假設的正確性。孟德爾定律以及遺傳學說第四節(jié) 人類簡單孟德爾遺傳 人類中許多遺傳疾病、代謝和性狀異常都有其遺傳基礎。遺傳因素可以是生殖細胞或受精卵內(nèi)遺傳物質(zhì)的結構和功能的改變，也可以是體細胞內(nèi)遺傳物質(zhì)的結構和功能發(fā)生改變。大多數(shù)遺傳病都是先天性和終生性的。目前已發(fā)現(xiàn)的遺傳病達8000多種。許多遺傳病表現(xiàn)為家族性疾?。╢amilial disease)。孟德爾定律以及遺傳學說一、遺傳病的分類1.染色體（chromosome disorders）指人的體細胞或生殖細胞中染色體畸變導致的疾病。如Down綜合癥（21三體）。染色體病通常不在家系中遺傳，但也有可遺傳的。孟德爾定律以及遺

24、傳學說2.單基因?。╯ingle-gene disorders） 單基因病起因于基因突變。在一對同源染色體上，可能其中一條帶有突變基因，也可能兩條染色體對應位點都是突變基因。目前已發(fā)現(xiàn)的單基因病有5000余種。孟德爾定律以及遺傳學說3.多基因病(polygenic disorders) 指人類的一些特定遺傳性狀或遺傳疾病是由多對基因控制的。多基因病起源于遺傳素質(zhì)和環(huán)境因素，包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病。多基因病有家族凝集現(xiàn)象,但無單基因病那樣明確的家系傳遞格局。人類的許多性狀:如身材、膚色、智力、血壓等；許多常見?。喝缇穹至寻Y、哮喘、原發(fā)性高血壓、消化性潰瘍、糖尿病、冠心病、癲癇；某些

25、惡性腫瘤：如乳房癌、肺癌、胃癌、食道癌、肝癌等都有它們的遺傳基礎，但發(fā)病率大大低于常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳，在家系中呈聚集傾向。孟德爾定律以及遺傳學說4.線粒體基因病（mitochondrial genic disorders) 線粒體DNA為呼吸鏈部分肽鏈及線粒體蛋白質(zhì)合成系統(tǒng)rRNA和tRNA編碼。這些線粒體基因（mtDNA）突變可致線粒體基因病，隨同線粒體傳遞，呈細胞質(zhì)遺傳。 Leber遺傳性視神經(jīng)病屬典型的人類母系遺傳病。表現(xiàn)為急性或亞急性眼球后神經(jīng)炎，導致嚴重雙側視神經(jīng)萎縮和大片中心暗點而突然喪失視力，周圍視力通常無損害，伴有色覺障礙。任何年齡均可發(fā)病，但高峰年齡是2025

26、歲。Leber遺傳性視神經(jīng)病由線粒體呼吸鏈復合物遺傳性異常所致。孟德爾定律以及遺傳學說5.體細胞遺傳?。╯omatic cell genetic disorders) 已知癌腫起因于遺傳物質(zhì)的突變。癌家族可有家族性癌腫遺傳易感性，但體細胞癌腫病灶具有克隆性，其形成必以人體細胞遺傳物質(zhì)突變?yōu)橹苯釉?，故癌腫屬于體細胞遺傳病。孟德爾定律以及遺傳學說 二、單基因遺傳病 單基因遺傳?。╩onogenic disorders）是指由單個突變基因引起的遺傳病。突變基因按簡單的孟德爾方式遺傳，突變基因可在常染色體上或性染色體上，呈顯性或隱性遺傳方式。 孟德爾定律以及遺傳學說 1.常染色體單基因顯性遺傳 已知

27、有3711種。特點:(1)連續(xù)遺傳，世代間無中斷;(2)雙親之一具有此性狀；(3)子女中的12具有此性狀，另外12無此性狀；(4)性狀遺傳與性別無關，男女都可遺傳此性狀。 如多指（趾）癥；Huntington舞蹈癥（遺傳性舞蹈?。?家族性痛風；地中海貧血癥（胎兒水腫）；神經(jīng)纖維瘤；多發(fā)性家族性結腸息肉癥等。孟德爾定律以及遺傳學說2.常染色體單基因隱性遺傳 已知有1631種。特點:(1)性狀的遺傳呈不連續(xù)現(xiàn)象;(2)患者的雙親均正常，但都是該隱性基因的攜帶者;(3)患者在家庭同胞人數(shù)中約占14，且男女發(fā)病機會相等;(4)近親婚配會導致后代中發(fā)病率顯著提高。 如人的半乳糖血癥，是一種糖類代謝病?；純后w內(nèi)缺乏1磷酸半乳糖尿苷轉(zhuǎn)移酶，食進含乳食物后，血中1磷酸半乳糖及半乳糖濃度明顯升高，引起肝腫大，肝功能受損，在腦中積累可引起智力障礙。還有:人的白化病；遺傳性肺氣腫；著色性干皮癥；先天性聾??；侏儒癥；白癡；胃潰瘍；裂唇；高度近視、遠視等。 孟德爾定律以及遺傳學說三、伴性遺傳