1、遺傳病一、人類(lèi)幾類(lèi)疾病的區(qū)別先天性疾病家族性疾病例:下列肯定是遺傳病的是A生來(lái)就有的先天性疾病B具有家族性的疾病C終生性的疾病D遺傳物質(zhì)改變引起的疾病一、人類(lèi)幾類(lèi)疾病的區(qū)別（一）.遺傳病1.病因:由于遺傳物質(zhì)(生殖細(xì)胞或受精卵的遺傳物質(zhì))改變而引起的人類(lèi)疾病2.分類(lèi)(1)幾乎完全由遺傳物質(zhì)決定(2)基本上由遺傳物質(zhì)決定,有的需要環(huán)境存在一定的誘發(fā)因素才發(fā)病3.發(fā)病時(shí)間:有的遺傳病在個(gè)體發(fā)育的早期表現(xiàn)出來(lái),如白化病,而有的則在較晚期,如男性禿發(fā)(二).先天性疾病1.含義:出生前已形成的畸形或疾病,一般嬰兒出生時(shí)就已表現(xiàn)出的疾病2.病因(1)遺傳物質(zhì)改變引起的，屬于遺傳病,如白化病、先天性愚型(2

2、)環(huán)境因素引起的，屬于非遺傳病，如母親在妊娠前三個(gè)月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒，可使胎兒患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障(三)家族性疾病1.含義:一個(gè)家族中多個(gè)成員都表現(xiàn)出來(lái)的同一種疾病,即某一疾病有家族史2.病因分類(lèi):(1)遺傳物質(zhì)改變引起的，屬于遺傳病。如多指、抗維生素D佝僂病(2)環(huán)境因素引起的，屬于非遺傳病。如由于飲食中缺少維生素A，家族中多個(gè)成員可能患夜盲癥(四)遺傳病、先天性疾病、家族性疾病的關(guān)系(1)先天性疾病和家族性疾病中的許多疾病與遺傳病有一定關(guān)系，但不能說(shuō)先天性疾病和家族性疾病都是遺傳病(2)遺傳病不一定一生下來(lái)就表現(xiàn)出來(lái) ，遺傳病有的是先天性疾病，有的是后天性疾病(3)顯性遺傳病一般表現(xiàn)

3、出家族傾向性，隱性遺傳病難以表現(xiàn)出家族傾向，如果不是近親結(jié)婚，往往幾代中只見(jiàn)到一個(gè)患者傳染病:是由病原體(如細(xì)菌、病毒、寄生蟲(chóng)等)引起的,并且能夠在人與人之間或人與動(dòng)物之間傳播的疾病特點(diǎn)：具有傳染性和流行性二.遺傳病的類(lèi)型單基因遺傳病顯性遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病隱性遺傳病伴X顯常顯伴X隱常隱唐氏綜合征(先天性愚型,21三體綜合征)、貓叫綜合征原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病、唇裂（俗稱(chēng)兔唇）顯性遺傳病隱性遺傳病伴X顯:常顯:抗維生素D佝僂病多指、并指、軟骨發(fā)育不全、伴X隱:常隱:紅綠色盲、血友病、果蠅的白眼、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良鐮刀型細(xì)胞貧血癥、苯丙酮尿癥、先天性聾啞、白化病、

4、遺傳病的類(lèi)型:例3 對(duì)21三體綜合癥患者進(jìn)行染色體組型分析時(shí)，發(fā)現(xiàn)此人體細(xì)胞內(nèi)多了一條21號(hào)染色體，染色體組成為47條，可能是由于該病人的親代在形成配子時(shí) （ ） A次級(jí)精母細(xì)胞分裂的后期，兩條21號(hào)染色 體移向一側(cè)B次級(jí)卵母細(xì)胞分裂的后期，兩條21號(hào)染色體 移向一側(cè)C初級(jí)精母細(xì)胞分裂的后期，21號(hào)兩條同源染 色體移向一側(cè)D初級(jí)卵母細(xì)胞分裂的后期，21號(hào)兩條同源染 色體移向一側(cè)ABCD例：(06年江蘇生物)下列關(guān)于人類(lèi)遺傳病的敘述不正確的是A人類(lèi)遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病B人類(lèi)遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病C21三體綜合征患者體細(xì)胞中染色體數(shù)目為47條D單基

5、因病是受一個(gè)基因控制的疾?。ǘ┻z傳病的預(yù)防（優(yōu)生工作的主要措施）1.禁止近親結(jié)婚2.提倡“適齡生育”4.遺傳咨詢(xún)5.產(chǎn)前診斷3.婚前檢查6.選擇性流產(chǎn)4.遺傳咨詢(xún)?cè)\斷分析判斷推算再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率提出對(duì)策、方法、建議5.產(chǎn)前診斷羊水（羊膜穿刺）檢查、絨毛細(xì)胞檢查、超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查、基因診斷等例(05廣東生物)下表是四種人類(lèi)遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導(dǎo)，正確的是遺傳病遺傳方式夫妻基因型優(yōu)生指導(dǎo)A抗維生素D佝僂病X染色體顯性遺傳XaXaXAY選擇生男孩B紅綠色盲癥X染色體隱性遺傳XbXbXBY選擇生女孩C白化病常染色體隱性遺傳病AaAa選擇生女孩D并指癥常染色體顯性遺傳病Tttt產(chǎn)前基因診斷四、人類(lèi)基因組計(jì)劃及其意義測(cè)定繪制人類(lèi)基因組的遺傳圖、物理圖、序列圖、轉(zhuǎn)錄圖，解讀其中包含的遺傳信息。.目的：為什么要測(cè)24條？人類(lèi)有22對(duì)