1、人類遺傳病資料1：我國(guó)每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其中 7080%是由于遺傳因素所致;資料2：15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致;資料3：自然流產(chǎn)兒中大約50%是染色體異常引起的;我們迫切需要了解以下幾個(gè)問(wèn)題1.什么是遺傳?。?.遺傳病有哪些類型？4.如何對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防？3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式？概念: 人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。類型：1.單基因遺傳病2.多基因遺傳病3.染色體異常遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病抗維生素D佝僂病 紅綠色盲 并指哮喘 貓叫綜合征 白化病原發(fā)性高血壓多指青少年型糖尿病 先天性聾啞2

2、1三體綜合征 冠心病鐮刀型細(xì)胞貧血癥軟骨發(fā)育不全 苯丙酮尿癥 概念：受一對(duì)等位基因控制的遺傳??；6500多種顯性遺傳病:常染色體并指、多指、軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病 隱性遺傳病:X染色體上白化病、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、先天性聾啞、苯丙酮尿癥色盲癥、血友病顯性遺傳病:隱性遺傳病:類型及實(shí)例Y染色體上：人類外耳道多毛癥1.單基因遺傳病概念：受一對(duì)等位基因控制的遺傳病；6500多種顯性遺傳病:常染色體并指、多指、軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病 隱性遺傳病:X染色體上白化病、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、先天性聾啞、苯丙酮尿癥色盲癥、血友病顯性遺傳病:隱性遺傳病:類型及實(shí)例Y染色體上：人類外耳道多毛癥1.單基因遺傳

3、病2.多基因遺傳病概念：受兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳?。?00多種原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等類型：1.家庭聚集2.易受環(huán)境影響3.群體中發(fā)病率高特點(diǎn)：3.染色體異常遺傳病概念：因染色體異常引起的遺傳病；100多種人類遺傳病一定含有相關(guān)的致病基因？思考：X21三體綜合征、貓叫綜合征、性腺發(fā)育不良等類型：請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？（1）苯丙酮尿癥 A.常顯（2）21三體綜合征 B.常隱（3）抗維生素D佝僂病 C.X顯（4）軟骨發(fā)育不全 D.X隱（5）進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良 E.多基因遺傳?。?）青少年型糖尿病 F.常染色體異常?。?）性腺發(fā)育不良 G.性染色體異常病先天性疾

4、病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個(gè)月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障；家族性疾病不一定是遺傳病，如由于食物中缺少VA，家族中多個(gè)成員患夜盲癥；大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個(gè)體生長(zhǎng)發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來(lái)，例如進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良，一般4-6歲才發(fā)病。因此后天性疾病不一定不是遺傳病?！旧钔诮滩摹肯忍煨约膊?、家族性疾病與遺傳病的區(qū)別探究、調(diào)查人群中的遺傳病實(shí)驗(yàn)原理(1)人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。(2)遺傳病可以通過(guò)社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。(3)某種遺傳病的發(fā)病率(某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))100%?！鞍l(fā)病率”調(diào)查與“遺傳方式”調(diào)查的區(qū)

5、別項(xiàng)目調(diào)查對(duì)象及范圍注意事項(xiàng)結(jié)果計(jì)算及分析遺傳病發(fā)病率廣大人群、隨機(jī)抽樣考慮年齡、性別等因素，群體足夠大患病人數(shù)占所調(diào)查的總?cè)藬?shù)的百分比遺傳方式患者家系正常情況與患病情況分析基因的顯隱性及所在的染色體類型注意問(wèn)題(1)調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病為研究對(duì)象。(2)調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時(shí)，要在群體中隨機(jī)抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體要足夠大。(3)調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時(shí)，要在患者家系中調(diào)查，并匯出遺傳圖譜學(xué)校生物興趣小組開(kāi)展了“調(diào)查人群中的遺傳病”的實(shí)踐活動(dòng)，以下調(diào)查方法或結(jié)論不太合理的是( )A調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率相對(duì)較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲等B調(diào)查時(shí)應(yīng)分多個(gè)

6、小組、對(duì)多個(gè)家庭進(jìn)行調(diào)查，以獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)C為了更加科學(xué)、準(zhǔn)確調(diào)查該遺傳病在人群中的發(fā)病率，應(yīng)特別注意隨機(jī)取樣D若調(diào)查結(jié)果是男女患病比例相近，且發(fā)病率較高，則可能是常染色體隱性遺傳病D 探究、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防1遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟(1)醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，對(duì)是否患有某種遺傳病作出診斷。(2)分析遺傳病的。(3)推算出后代的 。(4)向咨詢對(duì)象提出防治對(duì)策和建議，如 進(jìn)行 等。2產(chǎn)前診斷：指在胎兒出生前，醫(yī)生用專門(mén)的檢測(cè)手段，如 、 孕婦血細(xì)胞檢查以及 等手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。優(yōu)點(diǎn)：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒，是優(yōu)生的重要措施之

7、一。傳遞方式再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率終止妊娠產(chǎn)前診斷羊水檢查、B超檢查基因診斷遺傳病的監(jiān)測(cè)與預(yù)防3、禁止近親結(jié)婚1、進(jìn)行遺傳咨詢4、提倡“適齡生育”2、進(jìn)行產(chǎn)前診斷措施：新教材人類遺傳病PPT公開(kāi)課課件人教版1新教材人類遺傳病PPT公開(kāi)課課件人教版11990年啟動(dòng)，目的是測(cè)定人類基因組的全部DNA序列。找出所有人類基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破譯出人類全部遺傳信息。 測(cè)定染色體：人類基因組計(jì)劃22條常染色體XY2001年公布草圖，2003年測(cè)序工作圓滿完成。人類基因組大約有31.6億個(gè)堿基對(duì)，2.0-2.5萬(wàn)個(gè)基因。新教材人類遺傳病PPT公開(kāi)課課件人教版1新教材人類遺傳病PPT公開(kāi)課課件人教版1易錯(cuò)

8、防范清零易錯(cuò)點(diǎn)1遺傳性疾病都是先天性的或先天性疾病都是遺傳病點(diǎn)撥（1）遺傳病可能是先天發(fā)生，也可能是后天發(fā)生，如有些遺傳病可在個(gè)體生長(zhǎng)發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來(lái)；后天性疾病也不一定不是遺傳病。（2）先天性疾病不一定是遺傳病，如母親在妊娠期前三個(gè)月感染風(fēng)疹病毒可使胎兒患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障。新教材人類遺傳病PPT公開(kāi)課課件人教版1新教材人類遺傳病PPT公開(kāi)課課件人教版1易錯(cuò)點(diǎn)2誤認(rèn)為不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病，攜帶遺傳病基因的一定患遺傳病點(diǎn)撥這兩個(gè)觀點(diǎn)都不對(duì)。攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病，如Aa不是白化病患者；不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能會(huì)患遺傳病，如染色體異常遺傳病。新教材

9、人類遺傳病PPT公開(kāi)課課件人教版1新教材人類遺傳病PPT公開(kāi)課課件人教版11.下列各種疾病是由一對(duì)等位基因控制的是（ ） A.并指癥 B.唇裂 C. 21三體綜合癥 D. 貓叫綜合癥2.在下列生殖細(xì)胞中，哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會(huì)產(chǎn)生 先天愚型的男性患兒（A表示常染色體）（ ） 23AX22AX21AY22AY A和 B和 C和 D和CA新教材人類遺傳病PPT公開(kāi)課課件人教版1新教材人類遺傳病PPT公開(kāi)課課件人教版13、下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是( )A.唐氏綜合征患者可通過(guò)染色體分析進(jìn)行產(chǎn)前診斷B.多基因遺傳病在群體中發(fā)病率高。C.要研究某遺傳病的遺傳方式，可在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查D.遺傳

10、咨詢、產(chǎn)前診斷和選擇性流產(chǎn)可以減少遺傳病的發(fā)生C新教材人類遺傳病PPT公開(kāi)課課件人教版1新教材人類遺傳病PPT公開(kāi)課課件人教版14.下圖為某家族患兩種病的遺傳系譜(甲種病基因用 A、a表示，乙種病的基因用B、b表示)， 6不攜帶乙種病基因。請(qǐng)回答：(1)甲病屬于_性遺傳病，致病基因在_染色體上 乙病屬于_性遺傳病，致病基因在_染色體上。(2)4和5基因型是_。 (3)若7和9結(jié)婚，子女中同時(shí)患有兩種病的概率是_，只患有甲病的概率是_，只患有乙病的概率是_。 隱常隱XAaXBXb1/247/241/12新教材人類遺傳病PPT公開(kāi)課課件人教版1新教材人類遺傳病PPT公開(kāi)課課件人教版11.用這一自然

11、概念理解書(shū)法，具體可感，真實(shí)可信，但這種一一對(duì)應(yīng)的關(guān)系畢竟有限。因?yàn)?，它只能停留在?shū)法具體點(diǎn)畫(huà)外形的層面，一旦超出點(diǎn)畫(huà)外形，進(jìn)入到點(diǎn)畫(huà)姿態(tài)以及整個(gè)字的造型與姿態(tài)問(wèn)題時(shí)，這種以物對(duì)應(yīng)的辦法就陷入了尷尬。于是，書(shū)法理論的構(gòu)建中就出現(xiàn)了“第二自然”，即“胸中自然”。2.自然而然即為自由自在，是人生的最高境界，也必然是書(shū)法的最高境界。3.歷代書(shū)家正是在觀察、體悟、回歸自然的過(guò)程中，提煉了書(shū)法的點(diǎn)畫(huà)樣式，豐富了書(shū)法的生命意象，升華了書(shū)法的審美境界，終將書(shū)法內(nèi)化為書(shū)家的人格修養(yǎng)和心性表達(dá)。4.由于人的情緒、意志、身體狀況等方面因素的影響，有時(shí)會(huì)使測(cè)謊儀發(fā)生誤判。為了彌補(bǔ)這些細(xì)小的缺陷，科學(xué)家叉開(kāi)始了新的探

12、索。5.把不變化者歸納成為原則，就是自然律。這種自然律可以用為規(guī)范律，因?yàn)樗緛?lái)是人類共同的情感需要。但是只有群性而無(wú)個(gè)性，只有整齊而無(wú)變化，只有因襲而無(wú)創(chuàng)造，也就不能產(chǎn)生藝術(shù)。6.在不識(shí)球規(guī)者看，球手好像縱橫如意，略無(wú)牽就規(guī)范的痕跡；在識(shí)球規(guī)者看，他卻處處循規(guī)蹈矩。姜白石說(shuō)得好：“文以文而工，不以文而妙?！惫ぴ诟衤啥顒t在神髓風(fēng)骨。7.和其他藝術(shù)都是情感的流露。情感是心理中極原始的一種要素。人在理智未發(fā)達(dá)之前先已有情感；在理智既發(fā)達(dá)之后，情感仍然是理智的驅(qū)遣者。情感是心感于物所起的激動(dòng)，其中有許多人所共同的成分，也有某個(gè)人所特有的成分。8.個(gè)性是成于環(huán)境的，是隨環(huán)境而變化的。環(huán)境隨人隨時(shí)而異，所以人類的情感時(shí)時(shí)在變化；遺傳的傾向?yàn)槎鄶?shù)人所共同，所以情感在變化之中有不變化者存在。9.大量外來(lái)食物品種能夠進(jìn)入中國(guó)并轉(zhuǎn)化為飲食的有機(jī)部分，不僅在于地理?xiàng)l件與自然氣候?yàn)槠涮峁?/p>