1、遺傳性共濟(jì)失調(diào)遺傳性共濟(jì)失調(diào)定義：遺傳性共濟(jì)失調(diào)是一組高度遺傳異質(zhì)性神經(jīng)變性疾病，臨床上主要表現(xiàn)為隱襲起病，逐漸加重的肢體及軀干共濟(jì)失調(diào)。首發(fā)癥狀多為行走不穩(wěn)，走路容易跌倒，步基寬大，逐漸出現(xiàn)雙手笨拙及意向性震顫以致不能完成精細(xì)動(dòng)作，還可合并構(gòu)音障礙、吞咽困難，下肢可有病理征等 。定義：遺傳性共濟(jì)失調(diào)是一組高度遺傳異質(zhì)性神經(jīng)變性疾病，臨床上遺傳方式：常染色體顯性遺傳：最常見(jiàn)，目前被統(tǒng)稱為脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)(SCA)。隨著分子發(fā)病機(jī)理研究的不斷深入，SCA分型越來(lái)越細(xì)，已達(dá)30余型。常染色體隱性遺傳：相對(duì)少見(jiàn)，主要是Freidreich共濟(jì)失調(diào)，西方人相對(duì)多見(jiàn)，主要表現(xiàn)為青少年起病的共濟(jì)失調(diào)，多

2、伴有智能障礙、骨骼畸形、心臟病變等。 x一連鎖隱性遺傳遺傳方式：常染色體顯性遺傳：最常見(jiàn)，目前被統(tǒng)稱為脊髓小腦性共SCA分型：已定位的27種SCA基因SCA1810232528和30，其中12種已經(jīng)克?。篠CA1，SCA2，SCA3，SCA4。SCA5，SCA6，SCA7，SCA12，SCA 13，SCA14，SCA17和SCA27。SCA1，SCA2，SCA3，SCA6，SCA7，SCA17是由于各自基因的CAG三核苷酸重復(fù)擴(kuò)展致病這些擴(kuò)展序列編碼多聚谷氨酰胺(polyglutamine，PolyQ)鏈，被稱為多聚谷氨酰胺疾病。SCA分型：已定位的27種SCA基因SCA1810常見(jiàn)損害部位神

3、經(jīng)系統(tǒng) 主要部位：小腦、腦干和脊髓 次要損害部位：周?chē)窠?jīng)、交感神經(jīng)、丘腦、基 底節(jié)等神經(jīng)系統(tǒng)之外的損傷 骨骼、心臟、眼、內(nèi)分泌和皮膚改變等常見(jiàn)損害部位神經(jīng)系統(tǒng)臨床表現(xiàn)共濟(jì)失調(diào)：主要表現(xiàn)為肢體、語(yǔ)言共濟(jì)失調(diào)，幾乎所有患者均出現(xiàn)臨床表現(xiàn)共濟(jì)失調(diào)：主要表現(xiàn)為肢體、語(yǔ)言共濟(jì)失調(diào)，幾乎所有患者臨床表現(xiàn)其他神經(jīng)系統(tǒng)的表現(xiàn)：構(gòu)音障礙、書(shū)寫(xiě)障礙、眼球震顫及眼球運(yùn)動(dòng)障礙、肌無(wú)力與肌萎縮、感覺(jué)障礙及肌張力障礙等神經(jīng)系統(tǒng)外的臨床表現(xiàn)：骨骼畸形、皮膚改變、心臟疾病及內(nèi)分泌異常等臨床表現(xiàn)其他神經(jīng)系統(tǒng)的表現(xiàn)：構(gòu)音障礙、書(shū)寫(xiě)障礙、眼球震顫及眼遺傳性共濟(jì)失調(diào)的MRI表現(xiàn)MRI是目前診斷遺傳性共濟(jì)失調(diào)的主要的輔助檢查主要表現(xiàn)

4、為小腦、腦干、頸髓或大腦皮質(zhì)的萎縮，無(wú)增強(qiáng)遺傳性共濟(jì)失調(diào)的MRI表現(xiàn)MRI是目前診斷遺傳性共濟(jì)失調(diào)的主遺傳性共濟(jì)失調(diào)教學(xué)課件遺傳性共濟(jì)失調(diào)教學(xué)課件遺傳性共濟(jì)失調(diào)教學(xué)課件遺傳性共濟(jì)失調(diào)教學(xué)課件遺傳性共濟(jì)失調(diào)教學(xué)課件遺傳性共濟(jì)失調(diào)教學(xué)課件疾病特征性表現(xiàn)SCA1表現(xiàn)為腱反射亢進(jìn)、快速掃視震幅增高、運(yùn)動(dòng)誘發(fā)電位閾值升高、運(yùn)動(dòng)傳導(dǎo)時(shí)間延長(zhǎng)SCA2為快速掃視速率顯著下降、帕金森病樣癥狀、肌陣攣、位置性震顫、腱反射消失及影像學(xué)可見(jiàn)橋腦萎縮SCA3以突眼、肌束震顫、肌痙攣、舞蹈樣動(dòng)作、凝視障礙、凝視誘發(fā)的眼顫，帕金森綜合征及周?chē)窠?jīng)病疾病特征性表現(xiàn)SCA1表現(xiàn)為腱反射亢進(jìn)、快速掃視震幅增高、運(yùn)疾病特征性表現(xiàn)S

5、CA4以小腦綜合征和感覺(jué)性神經(jīng)病SCA5多為單純的小腦綜合征SCA6除單純小腦綜合征外，多沒(méi)有家族史，且發(fā)病年齡相對(duì)較晚SCA7以視網(wǎng)膜變性、小腦性共濟(jì)失調(diào)為特點(diǎn)SCA8主要表現(xiàn)為小腦綜合征、晚發(fā)痙攣狀態(tài)和較輕感覺(jué)性神經(jīng)病疾病特征性表現(xiàn)SCA4以小腦綜合征和感覺(jué)性神經(jīng)病疾病特征性表現(xiàn)SCA10為伴或不伴癲癇的單純的小腦綜合征SCA11除單純小腦綜合征外，多為病程良性，伴有腱反射亢進(jìn)SCA12早期有上肢震顫、晚期可出現(xiàn)癡呆SCA13多為兒童早期發(fā)病，以小腦綜合征和精神發(fā)育遲滯SCA14為早期發(fā)病的肌陣攣和共濟(jì)失調(diào)SCA16為小腦性共濟(jì)失調(diào)和頭部震顫SCAI7是小腦性共濟(jì)失調(diào)、運(yùn)動(dòng)遲緩和癡呆疾病特

6、征性表現(xiàn)SCA10為伴或不伴癲癇的單純的小腦綜合征SCA3SCA3 發(fā)病年齡為17-72歲 ，臨床表現(xiàn)小腦共濟(jì)失調(diào)、肌張力障礙、肌強(qiáng)直和突眼等 基因檢測(cè)62-84 （12-41）MRI表現(xiàn)為第四腦室擴(kuò)大SCA3SCA3 發(fā)病年齡為17-72歲 ，臨床表現(xiàn)小腦共濟(jì)SCA25例SCA2患者主要表現(xiàn)為小腦共濟(jì)失調(diào)、慢眼動(dòng)、腱反射減低基因診斷結(jié)果三核苷酸重復(fù)頻率為41、 39、 44、 45和 36（正常為17-29 ）MRI顯示1、2和3為小腦和橋腦萎縮，4與5則無(wú)明顯萎縮SCA25例SCA2患者主要表現(xiàn)為小腦共濟(jì)失調(diào)、慢眼動(dòng)、腱反SCA6SCA6：42歲時(shí)出現(xiàn)雙手活動(dòng)笨拙，走路困難，46歲在幫助下尚能行走，50歲時(shí)只能依靠輪椅，其父親50歲時(shí)才出現(xiàn)臨床癥狀基因診斷重復(fù)23-25（正常4-13）MRI可見(jiàn)小腦萎縮，腦干正常SCA6SCA6：42歲時(shí)出現(xiàn)雙手活動(dòng)笨拙，走路困難，46歲SCA7SCA7MRI表現(xiàn)：44歲男性患者（A）與其4歲兒子（B）的MRI，（A）30歲時(shí)出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)和視力障礙，44歲時(shí)仍能行走，基因檢測(cè)為44重復(fù)；（B）2歲時(shí)出現(xiàn)肢體共濟(jì)失調(diào)和視力減退，4歲時(shí)出現(xiàn)構(gòu)音障礙和不能站立，死于支氣管肺炎SCA7SCA7MRI表現(xiàn)：44歲男性患者（A）與其4歲兒子SCA17SCA17：發(fā)病年齡1948歲，表現(xiàn)為步態(tài)不穩(wěn)、癡