1、庫(kù)欣綜合癥12021精選ppt病例患者男性，14歲臉圓、體重增加、皮膚紫紋、生長(zhǎng)停滯6年 22021精選ppt入院情況患者6年前無(wú)明顯誘因出現(xiàn)體重增加、臉變圓紅，面部出現(xiàn)痤瘡，毳毛增多當(dāng)時(shí)身高123cm，近6年身高無(wú)增長(zhǎng)，體重由35K增加至65K 10歲時(shí)開(kāi)始出現(xiàn)陰毛生長(zhǎng)，12歲時(shí)陰毛逐漸增多，陰囊出現(xiàn)色素沉著，陰莖變大，無(wú)勃起、遺精，無(wú)變聲近2年血壓增高，晨起明顯，最高150-160/100-120mmHg，口服絡(luò)活喜5治療，血壓控制150/100mmHg左右近1年出現(xiàn)腰背部疼痛，無(wú)骨折32021精選ppt入院情況自發(fā)病以來(lái)偶有頭痛、無(wú)頭暈，無(wú)惡心、嘔吐，無(wú)視力下降、視野缺損及復(fù)視無(wú)怕冷、手

2、足腫脹，大便1次/天，記憶力好，學(xué)習(xí)成績(jī)優(yōu)秀，在班里第一名不愛(ài)感冒42021精選ppt入院情況近1年口干、多飲，夜尿2-3次/天。起病后脾氣變急躁1年前腰痛，B超發(fā)現(xiàn)雙腎結(jié)石無(wú)骨折餐前有饑餓感，無(wú)晨起意識(shí)障礙52021精選ppt入院情況既往史：否認(rèn)肝炎 病史，否認(rèn)糖皮質(zhì)激素用藥史個(gè)人史：第一胎足月順產(chǎn)，出生體重3.2Kg，身長(zhǎng)50cm，產(chǎn)后無(wú)窒息，母乳喂養(yǎng)1年，說(shuō)話、出牙、走路較同齡兒無(wú)異，8歲前身高較同齡兒無(wú)明顯差異。智力正常，學(xué)習(xí)成績(jī)優(yōu)秀。母親孕期體健，無(wú)用藥史。父母非近親結(jié)婚家族史：否認(rèn)肥胖家族史，否認(rèn)同類病及其他家族遺傳疾病史62021精選ppt入院情況查體 ：BP：110/80mmH

3、g，WT 66Kg，BMI 44.7Kg/m2，身高121.5cm，低于第三百分位，向心性肥胖，皮膚紫紋、瘀斑、毛囊角化，毳毛增多，皺褶處可見(jiàn)色素沉著，頸部可見(jiàn)黑棘皮，水牛背（）、鎖骨上脂肪墊（），發(fā)際低，心率96次/分，律齊，肝脾未觸及。雙下肢無(wú)水腫 。胸腰椎叩擊痛陰性。陰毛I(xiàn)II期，陰囊色素沉著，睪丸左側(cè)3ml，右側(cè)2ml，陰莖長(zhǎng)5cm、周徑5cm 72021精選ppt該患者最可能的診斷？要明確診斷需做哪些檢查？下一步如何治療？82021精選ppt庫(kù)欣綜合癥Cushings Syndrome92021精選pptCushings Syndrome1932: Harvey Cushing de

4、scribed a series of seven pts with basophilic adenomas of the pituitary - CDHarvey Cushing 102021精選ppt（Cushings Syndrome）定義-由多種病因引起腎上腺皮質(zhì)長(zhǎng)期分泌過(guò)量皮質(zhì)醇所產(chǎn)生的一組癥候群主要表現(xiàn)滿月臉 多血質(zhì)外貌向心性肥胖痤瘡紫紋高血壓繼發(fā)性糖尿病，骨質(zhì)疏松等112021精選ppt促腎上腺皮質(zhì)激素釋放激素 CRH促腎上腺皮質(zhì)激素 ACTH皮質(zhì)醇122021精選ppt132021精選ppt病因-ACTH依賴ACTH垂體瘤Cushing 病小細(xì)胞肺癌胸腺瘤分泌ACTH腫瘤皮質(zhì)醇

5、142021精選ppt病因-ACTH依賴（一）ACTH依賴的Cushing 綜合征：Cushing ?。合俅贵w分泌ACTH的腫瘤或增生異位ACTH/CRH綜合征：非垂體腫瘤異位分泌ACTH ，其中以小細(xì)胞肺癌及類癌最常見(jiàn)ACTH增高，刺激腎上腺分泌皮質(zhì)醇152021精選ppt皮質(zhì)醇腎上腺皮質(zhì)增生 腺瘤 腺癌ACTH病因-非ACTH依賴162021精選ppt病因-非ACTH依賴（二）非ACTH依賴的Cushing 綜合征：腎上腺增生(PPNAD)腎上腺腺瘤腎上腺癌腎上腺自主分泌皮質(zhì)醇，抑制垂體ACTH分泌172021精選ppt病因PSEUDO-CUSHING酗酒抑郁肥胖182021精選ppt威廉

6、姆斯內(nèi)分泌學(xué)，11版192021精選ppt庫(kù)欣綜合征病因庫(kù)欣綜合征指南，2011年中華醫(yī)學(xué)會(huì)內(nèi)分泌學(xué)會(huì)腎上腺學(xué)組、垂體學(xué)組202021精選ppt（一）向心性肥胖212021精選ppt（二）滿月臉 & 水牛背222021精選pptWide (1cm) 紫紋皮膚變薄，自發(fā)瘀斑232021精選ppt242021精選ppt骨質(zhì)疏松 252021精選ppt臨床表現(xiàn)262021精選ppt定性診斷（是否為庫(kù)欣綜合征）定位診斷（庫(kù)欣綜合征的病因）272021精選ppt是不是庫(kù)欣綜合征？皮質(zhì)醇節(jié)律尿游離皮質(zhì)醇小劑量地塞米松抑制試驗(yàn)威廉姆斯內(nèi)分泌學(xué)，11版282021精選ppt24小時(shí)尿游離皮質(zhì)醇正常人27nmo

7、l（10ug)292021精選ppt定性診斷-皮質(zhì)醇節(jié)律皮質(zhì)醇節(jié)律測(cè)定：晝夜節(jié)律消失節(jié)律存在：0點(diǎn)：睡眠狀態(tài)下50nmol/L（1.8ug/dl）302021精選ppt定性診斷小劑量地塞米松抑制試驗(yàn)312021精選ppt威廉姆斯內(nèi)分泌學(xué)，11版322021精選ppt定性診斷尿游離皮質(zhì)醇（UFC） 17羥皮質(zhì)類固醇（17OHP）血皮質(zhì)醇節(jié)律消失小劑量地塞米松抑制試驗(yàn)不被抑制Cushing 綜合征332021精選ppt庫(kù)欣的病因是什么？ACTH血鉀大劑量地塞米松抑制試驗(yàn)甲吡酮試驗(yàn)CRH興奮試驗(yàn)巖下竇取血CT,MRI核醫(yī)學(xué)腫瘤指標(biāo)威廉姆斯內(nèi)分泌學(xué)，11版342021精選pptACTH20pg/ml：

8、ACTH依賴性352021精選ppt定位診斷大劑量地塞米松抑制試驗(yàn)被抑制的標(biāo)準(zhǔn)：服藥后血皮質(zhì)醇50ug/dl、ACTH 379 pg/ml（4pm）皮質(zhì)醇19.8 ug/dl、ACTH 95.3pg/ml（8am）542021精選ppt診治經(jīng)過(guò)庫(kù)欣綜合征定性檢查 ：24UFC 150.48ug血F 21.36ug/dlACTH 75.4pg/ml552021精選ppt診治經(jīng)過(guò)8am4pm0amF ug/dl19.3720.0914.87庫(kù)欣綜合征定性檢查 ：F節(jié)律562021精選ppt診治經(jīng)過(guò)定位檢查：大劑量地塞米松抑制試驗(yàn)： 服藥前900.12ug，用藥后6.08ug鞍區(qū)MRI：垂體正中偏后

9、類圓形占位，大小14107mm腎上腺CT：腎上腺稍增粗胸部高分辨CT：左肺上葉胸膜下條索，左肺上葉舌段小結(jié)節(jié)572021精選ppt診治經(jīng)過(guò)MEN方面檢查： PTH 48.6pg/ml，游離鈣1.18mmol/l視野：未見(jiàn)明顯異常582021精選ppt治療 拜新同30mgqd，血壓波動(dòng)于 120-130/80-110mmHg易善復(fù)456mg qd iv gtt，同時(shí)口服肝太樂(lè)100mgtid糖尿病膳食，監(jiān)測(cè)血糖空腹4-5mmol/l，餐后6-7mmol/l2008-4-24轉(zhuǎn)神經(jīng)外科準(zhǔn)備手術(shù)治療592021精選ppt治療2008-4-28日手術(shù)神經(jīng)導(dǎo)航輔助下經(jīng)單鼻孔垂體腺瘤切除鞍底重建術(shù)后病理：

10、 垂體腺瘤及垂體前葉組織 602021精選ppt術(shù)后術(shù)后ACTH 8.81 pg/ml 5 pg/ml術(shù)后F：1.11ug/dl 12.3ug/dl 612021精選ppt術(shù)后術(shù)前肝功能： ALT 114U/L，GGT 87U/L，LD432U/L術(shù)后： ALT 46U/L（術(shù)后第1天） 后多次復(fù)查32-38U/L622021精選ppt術(shù)后血壓： 術(shù)前：口服拜新同30mg qd， 130-140/80-90mmHg 術(shù)后：未服藥降壓藥 110-130/70-80mmHg血糖： 術(shù)前：糖空腹4-5mmol/l，餐后6-7mmol/l 術(shù)后：3.6-3.9mmol/l632021精選ppt出院情況

11、患者有蛻皮，自覺(jué)乏力、惡心，無(wú)嘔吐。體重較術(shù)前減輕2.5Kg?？诜?qiáng)的松5mgqd。查體：皮膚脫屑，紫紋顏色較前變暗，心肺腹查體（）。雙下肢無(wú)水腫642021精選ppt出院診斷庫(kù)欣綜合征 垂體ACTH腺瘤 葡萄糖耐量減低 高血壓 繼發(fā)性骨質(zhì)疏松癥 左腎上腺結(jié)節(jié)切除術(shù)后652021精選ppt思考題患者為何會(huì)出現(xiàn)生長(zhǎng)遲滯？術(shù)后糖皮質(zhì)激素治療需維持多長(zhǎng)時(shí)間？662021精選ppt糖、蛋白質(zhì)、脂肪代謝血糖增高：糖異生增多：肝糖原合成增加，分解減少；肝糖輸出增多：激活葡萄糖6磷酸酶，磷酸烯醇丙酮酸羧基酶抑制周圍組織（肌肉、脂肪）對(duì)葡萄糖的攝取672021精選ppt糖、蛋白質(zhì)、脂肪代謝蛋白質(zhì)：分解代謝增強(qiáng)脂肪：分解代謝增強(qiáng)，游離脂肪酸增高 促進(jìn)脂肪細(xì)胞的分化，脂肪組織增多 內(nèi)臟脂肪及向心性肥胖 增加糖皮質(zhì)激素受體和11B-HSD1在大網(wǎng)膜 和皮下脂肪組織的表達(dá)682021精選ppt皮膚、肌肉、結(jié)締組織肌肉：肌肉萎縮 誘導(dǎo)肌肉胰島素抵抗 使肌肉組織分解代謝增強(qiáng)，肌蛋白合成減少 皮膚及結(jié)締組織：抑制內(nèi)皮細(xì)胞的分化和DNA的合成，使膠原合成減少692021精選ppt骨骼和鈣代謝骨質(zhì)疏松：抑制成骨細(xì)胞的活性骨壞死：骨質(zhì)量迅速、點(diǎn)狀的退化（rapid、focal deterioration