1、2022-2023年（備考資料）生物技術(shù)期末復(fù)習(xí)-醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（生物技術(shù)）考試沖刺提分卷精選一（帶答案）一.綜合考核題庫(共35題)1.由于珠蛋白肽鏈合成速率的降低，導(dǎo)致鏈和非鏈合成的不平衡，在臨床上表現(xiàn)為溶血性貧血，這類血紅蛋白病統(tǒng)稱為（ ）。正確答案:地中海貧血2.血紅蛋白Bart胎兒水腫綜合癥的基因型為A、A/AB、0/0C、0/+D、+/A正確答案:B3.能引起堿基脫氨基反應(yīng)的化學(xué)因素是（ ）A、芳香族化合物B、亞硝酸鹽C、羥胺D、甲醛正確答案:B4.以下與線粒體功能障礙無關(guān)的疾病是A、衰老B、白化病C、帕金森病D、CPEO正確答案:B5.近端著絲粒染色體之間通過著絲粒融合而形成的易位稱

2、為A、重復(fù)易位B、復(fù)雜易位C、羅伯遜易位D、不平衡易位正確答案:C6.利用可見光對紫外線誘導(dǎo)形成的嘧啶二聚體進(jìn)行的修復(fù)為A、SOS緊急修復(fù)B、切除修復(fù)C、光修復(fù)D、重組修復(fù)正確答案:C7.紫外線造成的DNA損傷修復(fù)方式主要有哪些？正確答案:光復(fù)活修復(fù)、切除修復(fù)、重組修復(fù)、（錯(cuò)配修復(fù)等）8.孕婦，34歲，曾生育過一個(gè)智力低下患兒，現(xiàn)再次妊娠，因懼怕再生同病患兒前來咨詢。其患兒，男，6歲，智力低下，IQ值42。發(fā)育遲緩，頭顱大小正常，眼裂小，鼻梁平坦，四肢肌張力偏低，雙手通貫掌，進(jìn)一步檢查，先天性房間缺損?；純喝旧w檢查核型：46,XY,-21,+t(21q21q)。孕婦丈夫核型：45,XY,-2

3、1,-21,+t(21q21q)；孕婦本人核型：46,XX。患兒的父母非常想想有一個(gè)健康的孩子，欲再次生育，以下對他們的建議中最恰當(dāng)?shù)氖牵?）？A、產(chǎn)前診斷B、冒險(xiǎn)再次生育C、借卵懷胎D、精子庫人工輔助生育正確答案:D9.成骨發(fā)育不全型屬于哪種方式的遺傳病A、ADB、XDC、ARD、XR正確答案:A10.患者，男，14歲，因智力低下，好動前來就診。病史：足月妊娠，出生時(shí)體重3.4kg，身長45cm，發(fā)育正常。5歲時(shí)發(fā)現(xiàn)智力較同齡兒童稍低，隨著年齡增長，智力問題逐漸突出，患兒好動，學(xué)習(xí)成績較差，雖經(jīng)家長和教師盡力教育，成效不大。檢查：發(fā)育尚可，頭圍，耳廓和睪丸明顯偏大，精神不易集中，語言表達(dá)較差

4、，智力偏低，心率、心音、呼吸等正常。染色體常規(guī)檢查正常，脆性X染色體檢查陽性。造成該病的原因?yàn)椋篈、X脆性部位編碼區(qū)發(fā)生片段缺失B、X脆性部位非編碼區(qū)三核苷酸重復(fù)擴(kuò)增C、X脆性部位非編碼區(qū)發(fā)生片段缺失D、X脆性部位編碼區(qū)三核苷酸重復(fù)擴(kuò)增正確答案:B11.目前認(rèn)為基因表達(dá)調(diào)控的主要環(huán)節(jié)是A、基因的修飾B、轉(zhuǎn)錄C、轉(zhuǎn)錄后加工D、翻譯起始正確答案:B12.患兒1：女，2.5歲，第二胎第二產(chǎn)，足月順產(chǎn)，患兒出生時(shí)正常，出生后3個(gè)月頭發(fā)逐漸發(fā)黃，尿有“鼠尿”臭味，就診時(shí)不會認(rèn)人，沒有意識感，不能獨(dú)立站立。體檢：皮膚白嫩，頭發(fā)呈淡棕黃色，癡呆面容，虹膜呈茶褐色，流涎。四肢肌張力低。尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性，血苯

5、丙氨酸測定為387.4mol/L（正常值240mol/L）。此病最可能的遺傳方式？A、ADB、ARC、XDD、XR正確答案:B13.若某人核型為46，XX，dup（9）（p12q31）則表明其染色體發(fā)生了A、重復(fù)B、相互易位C、臂間倒位D、缺失正確答案:A14.一對夫妻生育了一個(gè)患抗維生素D型佝僂病的男孩，則可以推斷出這對夫妻A、丈夫是患者B、丈夫是攜帶者C、妻子是患者D、妻子是攜帶者正確答案:C15.以下關(guān)于線粒體復(fù)制不正確的是A、重鏈和輕鏈復(fù)制起點(diǎn)相同B、輕鏈的復(fù)制起點(diǎn)在輕鏈上C、重鏈的復(fù)制起點(diǎn)在D環(huán)區(qū)D、重鏈的復(fù)制起點(diǎn)在重鏈上正確答案:A16.細(xì)胞遺傳學(xué)檢查即染色體檢查，其技術(shù)手段包括（

6、）A、染色體核型分析B、熒光原位雜交C、DNA測序D、PCRE、RFLP正確答案:A,B17.慢性髓細(xì)胞性白血病（CML）的特異性標(biāo)志染色體是A、1、3易位B、8、14易位C、13q缺失D、Ph小體正確答案:D18.mtDNA突變的主要類型有A、mtDNA數(shù)量減少B、點(diǎn)突變C、大片段重組D、移碼突變E、形成環(huán)狀染色體正確答案:B,C,A19.下面關(guān)于mtDNA的描述中，哪一項(xiàng)是不正確的A、mtDNA的兩條鏈都有編碼功能B、mtDNA轉(zhuǎn)錄方式類似于原核生物C、mtDNA是雙鏈環(huán)狀DNAD、mtDNA的表達(dá)與核DNA無關(guān)正確答案:D20.46，X，i（Xq）表示的是此人的X染色體的其中一條是具有兩

7、個(gè)長臂的（ ）染色體。正確答案:等臂21.人體細(xì)胞中，唯一含有DNA的細(xì)胞器是A、線粒體B、葉綠體C、內(nèi)質(zhì)網(wǎng)D、核糖體正確答案:A22.患色盲的女人與一個(gè)表型正常的男性結(jié)婚，生育患兒的風(fēng)險(xiǎn)是A、75%B、50%C、25%D、100%正確答案:B23.下列哪些疾病屬于線粒體DNA突變引起的疾病A、Leber遺傳性視神經(jīng)病B、MERRFC、MELAS綜合征D、Leber遺傳性視神經(jīng)病E、KSS正確答案:B,C,E24.以下針對切除修復(fù)錯(cuò)誤的是A、需要可見光B、是完全修復(fù)C、又稱為暗修復(fù)D、需要內(nèi)切酶正確答案:A25.某患者的X染色體在Xq27.3處呈現(xiàn)細(xì)絲樣連接，其為（ ）患者A、環(huán)狀染色體B、脆

8、性X染色體C、衍生染色體D、雙著絲粒染色體正確答案:B26.mtDNA突變誘導(dǎo)糖尿病的機(jī)制可能是A、細(xì)胞穩(wěn)定性增高B、脂肪細(xì)胞增殖分化失控C、細(xì)胞不能感受血糖值D、阻礙細(xì)胞出現(xiàn)自免疫現(xiàn)象正確答案:C27.僅在某些細(xì)胞類型或特殊的發(fā)育階段呈現(xiàn)凝縮狀態(tài)的染色質(zhì)稱為A、性染色質(zhì)B、常染色質(zhì)C、兼性異染色質(zhì)D、專性異染色質(zhì)正確答案:C28.（）技術(shù)能在體外實(shí)現(xiàn)DNA快速擴(kuò)增。A、ELISAB、體外細(xì)胞培養(yǎng)C、PCRD、Southern正確答案:C29.DNA鏈中插入或丟失非三的整倍數(shù)核苷酸，會導(dǎo)致A、密碼子插入或缺失B、片段突變C、堿基替換D、移碼突變正確答案:D30.Huntington舞蹈癥是由于三核苷酸的重復(fù)擴(kuò)增引起的，這種突變稱為（ ）正確答案:動態(tài)突變31.以下屬于單基因遺傳病的是A、KSSB、惡性腫瘤C、鐮形細(xì)胞貧血癥D、18三體綜合癥正確答案:C32.屬于生物因素的誘變劑是A、芳香族化合物B、黃曲霉毒素C、亞硝酸鹽D、堿基類似物正確答案:B33.染色體遺傳病和多基因遺傳病原則上以其（ ）為經(jīng)