2022-2023年（備考資料）口腔醫(yī)學期末復習-醫(yī)學遺傳學（口腔醫(yī)學）考試測驗能力拔高訓練一（帶答案）一.綜合考核題庫(共40題)1.在多基因遺傳病中，利用Edward公式估算患者一級親屬的發(fā)病風險時，必須注意公式應用的條件是（章節(jié)：第五章難度：5)

A、群體發(fā)病率70%~80%，遺傳度小于10%

B、群體發(fā)病率1%~10%，遺傳度為70%~80%

C、群體發(fā)病率70%~80%，遺傳度為0.1%~1%

D、群體發(fā)病率70%~80%，遺傳度為1%~10%

E、群體發(fā)病率0.1%~1%，遺傳度為70%~80%

正確答案:E2.人類精子發(fā)生的過程中，如果第一次減數(shù)分裂時發(fā)生了同源染色體的不分離現(xiàn)象，第二次減少分裂正常進行，則可形成（章節(jié)：第九章難度：3)

A、三個異常性細胞

B、兩個異常性細胞

C、一個異常性細胞

D、四個異常性細胞

E、全都是正常性細胞

正確答案:D3.以下哪些產前診斷的方法屬于非創(chuàng)傷性的（章節(jié)：第十八章，難度：3）

A、B超

B、羊膜穿刺法

C、絨毛取樣法

D、臍穿刺

E、分離、分析孕婦外周血中的胎兒細胞以及游離的胎兒DNA或RNA

正確答案:A,E4.核型為46，XX，t（4；6）（q35；q21）表示（章節(jié)：第九章難度：3)

A、一個女性個體含有缺失型的畸變染色體

B、一個女性個體帶有易位型的畸變染色體

C、一個男性體內發(fā)生染色體的易位

D、一個男性個體含有缺失型的畸變染色體

E、一個女性體內發(fā)生了染色體的插入

正確答案:B5.親緣系數(shù)（章節(jié)：第四章難度：3）

正確答案:兩個近親個體在某一基因座上具有相同基因的概率6.患者，女性，22歲,由于本人無月經，外生殖器發(fā)育異常，前來求診，咨詢是否可結婚，婚后有無生育。臨床檢查：陰蒂肥大，呈龜頭狀，陰道末端與尿道同一開口，第二性征呈女性，乳房發(fā)育，腋毛與陰毛均呈女性分布，子宮、卵巢可捫及。剖腹探查后發(fā)現(xiàn)左側為卵睪。核型檢查結果為46，XX/46，XY。該患者性別及臨床診斷為（章節(jié)：第十三章難度：4)

A、女性假兩性畸形

B、男性假兩性畸形

C、真兩性畸形

D、正常男性

E、正常女性

正確答案:C7.在某種腫瘤內，如果某種細胞系生長占優(yōu)勢或細胞百分數(shù)占多數(shù)，此細胞系就稱為該腫瘤的（）。（章節(jié)：第十六章難度：5）

正確答案:干系8.下列屬于人類朊粒蛋白病的特性的是（章節(jié)：緒論難度：3)

A、只能在特定季節(jié)傳染和遺傳

B、不能遺傳也不能傳染

C、只能遺傳不能傳染

D、既能遺傳又能傳染

E、只能傳染不能遺傳

正確答案:D9.引起染色體畸變的誘變劑劑量或能量要大大（）(選填：超過/低于）引起基因突變的劑量或能量。（章節(jié)：第九章難度：1）

正確答案:超過10.過氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于（章節(jié)：第十三章難度：5)

A、13號染色體

B、X染色體

C、18號染色體

D、Y染色體

E、21號染色體

正確答案:E11.（）是運用遺傳操作技術，糾正或者替代細胞中的缺陷基因，實現(xiàn)功能恢復，從而達到治療遺傳性疾病的目的。（章節(jié)：第十九章難度：3）

正確答案:基因治療12.精神分裂癥是一種多基因遺傳病。（章節(jié)：第十一章難度：1）

正確答案:正確13.若某個個體核型為46，XX/47，XX，+21則表明該個體為（章節(jié)：第九章難度：3)

A、常染色體和性染色體數(shù)目異常的嵌合體

B、性染色體結構異常

C、常染色體數(shù)目異常的嵌合體

D、性染色體數(shù)目異常的嵌合體

E、常染色結構異常

正確答案:C14.組成RNA的五碳糖是（章節(jié)：第二章難度：1)

A、木糖

B、雙脫氧核糖

C、脫氧核糖

D、葡萄糖

E、核糖

正確答案:E15.線粒體缺失突變中最常見的缺失是8483~13459位堿基之間5.0kb的片段，該缺失約占全部缺失患者的1/3，所以又稱為（章節(jié)：第七章難度：4)

A、正常缺失

B、偶爾缺失

C、常見缺失

D、不連續(xù)缺失

E、罕見缺失

正確答案:C16.關于X連鎖顯性遺傳病的遺傳特征，下列說法錯誤的是（）（章節(jié)：第四章難度：4)

A、致病基因在X染色體上

B、女性患者少于男性患者；

C、有交叉遺傳的特點

D、系譜中可見到連續(xù)傳遞現(xiàn)象

E、女性患者病情往往較男性患者輕

正確答案:B17.大部分Down綜合征都屬于（章節(jié)：第十三章難度：3)

A、綜合型

B、微小缺失型

C、易位型

D、嵌合型

E、游離型

正確答案:E18.mtDNA的突變率比nDNA高。（章節(jié)：第七章難度：2）

正確答案:正確19.組成DNA的五碳糖是（章節(jié)：第二章難度：1)

A、半乳糖

B、雙脫氧核糖

C、脫氧核糖

D、阿拉伯糖

E、核糖

正確答案:C20.通過PCR-RFLP分析，某常染色體隱性遺傳病的分子診斷結果如下：父親（表型正常）100bp/200bp；母親（表型正常）300bp/400bp；兒子（攜帶者）200bp/400bp；現(xiàn)檢測到第二胎的結果是100bp/300bp，判斷這個胎兒肯定不是（章節(jié)：第十八章難度：5)

A、無法判斷

B、攜帶者

C、患者

D、無致病基因

E、如果是女兒為攜帶者，如果是兒子為患者

正確答案:C21.以下屬于TRED1型疾病的是（章節(jié)：第三章難度：5)

A、鐮形細胞貧血癥

B、亨廷頓舞蹈癥

C、血友病A

D、色盲

E、脆性X染色體綜合癥

正確答案:B22.一個低磷酸鹽血癥的男性患者與一個表型正常的女性結婚，他們的兒子患病的風險是（章節(jié)：第四章難度：3)

A、1

B、0.25

C、0.125

D、0.5

正確答案:E23.屬于Y染色體連鎖的疾病有（章節(jié)：第四章難度：1)

A、前列腺癌

B、禿頂

C、外耳道多毛癥

D、亨廷頓舞蹈癥

E、色盲

正確答案:C24.關于原癌基因的說法，錯誤的是（章節(jié)：第十六章難度：3)

A、廣泛存在于生物體中

B、是細胞內的正?；?/p>

C、促進細胞正常生長和增殖

D、一旦失活，導致細胞癌變

E、正常情況下，原癌基因的表達水平低

正確答案:D25.致病基因在1~22號染色體上，在雜合子情況下可導致個體發(fā)病的遺傳病稱為（）遺傳病。（寫中文）（章節(jié)：第四章難度：2）

正確答案:常染色體顯性26.以下與線粒體功能障礙無關的疾病是（章節(jié)：第十二章難度：3)

A、衰老

B、白化病

C、帕金森病

D、CPEO

E、腫瘤

正確答案:B27.關于X連鎖隱性遺傳，下列哪些說法正確（章節(jié)：第四章，難度：5）

A、女兒患病，則父親也一定是同病患者

B、系譜中往往只有男性患者

C、女性患者多于男性患者

D、母親為患者、父親正常時，兒子都是患者，女兒都是攜帶者

E、男性患者有可能將致病基因傳遞給他的兒子

正確答案:B,A,D28.（）型糖尿病的發(fā)病多為自主神經類型。（章節(jié)：第十一章難度：3）

正確答案:229.血紅蛋白Bart胎兒水腫綜合癥的基因型為（章節(jié)：第十章難度：5)

A、αA/αA

B、α0/αA或α+/α+

C、α0/α+

D、α+/αA

E、α0/α0

正確答案:E30.血友病B屬以下于哪種類型的遺傳?。ㄕ鹿?jié)：第四章難度：2)

A、Y連鎖

B、XD

C、AR

D、XR

E、AD

正確答案:D31.最常見的染色體畸變綜合征是（章節(jié)：第十三章難度：2)

A、Edward綜合征

B、Turner綜合征

C、Down綜合征

D、貓叫綜合征

E、Klinefelter綜合征

正確答案:C32.懷疑胎兒為開放性脊柱裂，且孕婦有先兆流產的傾向，此時應采取哪種發(fā)生來確診（章節(jié)：第二十章難度：3)

A、胎兒鏡檢查

B、羊膜穿刺

C、絨毛取樣

D、臍穿刺

E、B型超聲波掃描

正確答案:E33.一個患Ⅰ型成骨不全的女人和一個表型正常的男性結婚，生育Ⅰ型成骨不全兒子的風險有多大？（章節(jié)：第四章難度：2)

A、43467

B、43499

C、43468

D、43469

E、43473

正確答案:D34.血紅蛋白病分為（）和地中海貧血。（章節(jié)：第十章難度：2）

正確答案:異常血紅蛋白35.以下為抑癌基因的是（章節(jié)：第十六章，難度：4）

A、NM23

B、RB

C、p53

D、ras

E、P21

正確答案:B,C,A36.一個完整的基因結構包括()（章節(jié)：第二章難度：3)

A、調控序列+非編碼序列

B、側翼序列+非編碼序列

C、調控序列+編碼序列+非編碼序列

D、編碼序列+調控序列

E、調控序列+側翼序列+非編碼序列

正確答案:C37.以下那類疾病女性發(fā)病率比男性高（章節(jié)：第四章難度：3)

A、X連鎖的顯性遺傳病

B、X連鎖的隱性遺傳病

C、Y連鎖的遺傳病

D、線粒體病

E、從性遺傳的遺傳病

正確答案:A38.屬于靜態(tài)突變的疾病有（章節(jié)：緒論，難度：3）

A、半乳糖血癥

B、脆性X綜合征

C、眼皮膚白化?、裥?/p>

D、Huntington舞蹈病

E、血友病A

正確答案:C,A,E3