.1.3.4人類遺傳病的類型及調(diào)查教學(xué)目標(biāo)：人類遺傳病的類型和檢測、人類遺傳病的調(diào)查重點難點：人類遺傳病的類型和檢測、人類遺傳病的調(diào)查教學(xué)過程：【知識呈現(xiàn)】一、人類遺傳病1.概念:通常指由_________________________改變而引起的人類疾病。2.不同類型人類遺傳病的特點及實例遺傳病類型遺傳特點舉例單基因遺傳病常染色體顯性①男女患病概率相等②遺傳并指、多指、軟骨發(fā)育不全隱性①男女患病概率相等②隱性純合發(fā)病,遺傳苯丙酮尿癥、白化病、鐮狀細胞貧血伴X染色體顯性①患者女性多于男性②連續(xù)遺傳③男患者的母親和女兒患病抗維生素D佝僂病隱性①患者男性女性②有現(xiàn)象③女患者的父親和兒子一定患病紅綠色盲、血友病伴Y染色體具有“男性代代傳”的特點外耳道多毛癥多基因遺傳?、俪１憩F(xiàn)出現(xiàn)象②易受環(huán)境影響③在群體中發(fā)病率較高冠心病、唇裂、哮喘病、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病染色體異常遺傳病往往造成較嚴(yán)重的后果,甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)21三體綜合征、貓叫綜合征、性腺發(fā)育不良二、遺傳病的檢測和預(yù)防1.手段:主要包括____________________和____________________等。

2.意義:在一定程度上能夠有效地____________________遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。3.遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟4.產(chǎn)前診斷5.基因檢測(1)概念:通過檢測人體細胞中的__________,以了解人體的基因狀況。

(2)人的血液、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織等,都可以用來進行基因檢測?！狙菥毇@得】例題1.(2020·山東高考)人體內(nèi)一些正常或異常細胞脫落破碎后，其DNA會以游離的形式存在于血液中，稱為cfDNA；胚胎在發(fā)育過程中也會有細胞脫落破碎，其DNA進入孕婦血液中，稱為cffDNA。近幾年，結(jié)合DNA測序技術(shù)，cfDNA和cffDNA在臨床上得到了廣泛應(yīng)用。下列說法錯誤的是()A．可通過檢測cfDNA中的相關(guān)基因進行癌癥的篩查B．提取cfDNA進行基因修改后直接輸回血液可用于治療遺傳病C．孕婦血液中的cffDNA可能來自脫落后破碎的胎盤細胞D．孕婦血液中的cffDNA可以用于某些遺傳病的產(chǎn)前診斷【歸納總結(jié)】考查人類遺傳病的類型和檢測【拓展提升】變式1.抗維生素D佝僂病是伴X顯性遺傳病(D、d表示等位基因)。孕婦(甲)為該病患者，丈夫表型正?！，F(xiàn)用放射性探針對孕婦(甲)及其丈夫和他們的雙胞胎孩子進行基因診斷(檢測基因d的放射性探針為d探針，檢測基因D的放射性探針為D探針)，診斷結(jié)果如圖(空圈表示無放射性，深色圈放射性強度是淺色圈的2倍)。下列說法正確的是()A．個體1、個體2、個體3分別是表型正常的男孩、丈夫、患病的男孩B．雙胞胎孩子個體1和個體3的基因型分別是XDY、XdYC．個體1長大后與正常異性婚配，所生女兒患抗維生素D佝僂病的概率為1/2D．男性的X染色體來自母親，只能傳遞給女兒，抗維生素D佝僂病具有交叉遺傳的特點【演練獲得】例題2.某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時，以“研究××病的遺傳方式”為子課題，下列調(diào)查的遺傳病與選擇的方法最合理的是()A．研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學(xué)校內(nèi)隨機抽樣調(diào)查B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中調(diào)查C．研究白化病的遺傳方式，在全市中抽樣調(diào)查D．研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查【歸納總結(jié)】考查人類遺傳病的調(diào)查【拓展提升】變式2.唐氏綜合征又稱21三體綜合征,是指胎兒細胞中多了一條21號染色體所致的先天性疾病。下表為有關(guān)唐氏綜合征的調(diào)查結(jié)果,下列分析錯誤的是（）A.調(diào)查唐氏綜合征的發(fā)生率應(yīng)該在人群中隨機進行B.唐氏患兒發(fā)生率與母親年齡呈正相關(guān),適齡生