胎兒常見超聲軟指標(biāo)的臨床意義秦愛平1胎兒常見超聲軟指標(biāo)的臨床意義秦愛平1軟指標(biāo)（SoftMarkers)：超聲檢查發(fā)現(xiàn)的非特異性的結(jié)構(gòu)異常，這些異常提示某些潛在風(fēng)險(xiǎn)可能只是正常結(jié)構(gòu)的變異在咨詢時(shí)臨床醫(yī)生多有困惑，也給孕婦及家屬帶來較大的心理負(fù)擔(dān)2軟指標(biāo)（SoftMarkers)：超聲檢查發(fā)現(xiàn)的非特異性的常見的軟指標(biāo)1、頸項(xiàng)透明層（NuchalTranslucencyNT）2、側(cè)腦室增寬（cerebralventriculomegalyVM）3、脈絡(luò)膜囊腫(choroidplexuscystsCPC)4、后顱窩積液5、心內(nèi)點(diǎn)狀強(qiáng)回聲(echogenicintracardiacfocusEIF)3常見的軟指標(biāo)1、頸項(xiàng)透明層（NuchalTransluc一：頸項(xiàng)透明層(NT)1、NT：是指有胎兒頸部水平矢狀切面皮膚至皮下軟組織之間的最大厚度，反映皮下組織內(nèi)淋巴液體的積聚狀況。2、1992年，kyprosNicolaides及其合作者在大量的早孕期檢查中證實(shí)在，NT在篩查非整倍體中非常有效，其靈敏度和假陽率為75%和5%3、NT增厚病理生理學(xué)心功能障礙頭頸靜脈充血頸部外基質(zhì)轉(zhuǎn)移淋巴管發(fā)育不全貧血及你蛋白血癥先天性感染4一：頸項(xiàng)透明層(NT)1、NT：是指有胎兒頸部水平矢狀切面皮55NT增厚

厚度超過第95百分位數(shù)定義為增厚6NT增厚厚度超過第95百分位數(shù)定義為增厚6NT增厚的意義染色體異常胎兒宮內(nèi)死亡胎兒畸形遺傳綜合征7NT增厚的意義染色體異常7染色體核型異常與NT增厚8染色體核型異常與NT增厚8NT增厚相關(guān)的胎兒結(jié)構(gòu)畸形中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形胎兒貧血面部畸形神經(jīng)肌肉畸形頸部畸形代謝缺陷心臟畸形骨骼畸形生殖泌尿系統(tǒng)畸形肺部畸形胃腸道畸形腹壁畸形9NT增厚相關(guān)的胎兒結(jié)構(gòu)畸形中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形1010NT增厚與胎兒預(yù)后盡管NT增厚與胎兒畸形和胎兒死亡相關(guān)，但絕大多數(shù)NT增厚的胎兒其妊娠結(jié)局仍是活產(chǎn)健康新生兒，而且發(fā)育正常，發(fā)現(xiàn)NT增厚以后，必須盡可能快速和準(zhǔn)確地區(qū)分那些胎兒是正常的，那些胎兒異常。11NT增厚與胎兒預(yù)后盡管NT增厚與胎兒畸形和胎兒死亡相關(guān)，但絕1212臨床處理13臨床處理13二：側(cè)腦室增寬（VM）指腦脊液過多的聚集于腦室系統(tǒng)內(nèi)致腦室擴(kuò)張，以側(cè)腦室增寬最常見，VM平均6-8mm。14周后至足月，單側(cè)或雙側(cè)≥10mm原因：腦脊液回流異常、染色體及基因異常、腦出血或感染、大多數(shù)病例不明分級(jí)

10-12mm輕度VM12-15mm中度VM

＞15mm，重度VM有人把不合并中樞神經(jīng)內(nèi)外異常的10-15mm稱isolatedborderlineVM(孤立性邊界性VM)：14二：側(cè)腦室增寬（VM）指腦脊液過多的聚集于腦室系統(tǒng)內(nèi)致腦室擴(kuò)VM伴發(fā)的畸形VM合并中樞神經(jīng)異常：胼胝體發(fā)育不良、Dandy-Walker綜合征、大腦無溝回畸形、裂腦畸形、前腦無裂畸形、中腦導(dǎo)水管狹窄等顱內(nèi)畸形VM合并非中樞神經(jīng)異常：心臟畸形、消化系統(tǒng)、泌尿系統(tǒng)異常等。嚴(yán)重VM60%與畸形有關(guān)，最常見的是胼胝體發(fā)育不全和脊柱裂，有1/3是非中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形15VM伴發(fā)的畸形VM合并中樞神經(jīng)異常：胼胝體發(fā)育不良、Dand孤立性邊界性VM與染色體異常約1.4%的21-三體胎兒在中孕期發(fā)現(xiàn)有邊界性VM，而僅有0.15%的核型正常胎兒再現(xiàn)邊界性VM，由些得出似然比約為9，即產(chǎn)前檢查發(fā)現(xiàn)邊界性VM預(yù)示胎兒發(fā)生21-三體的風(fēng)險(xiǎn)增加9倍SOGC建議將妊娠16-20周檢出的邊界性VM作為胎兒染色體異常的軟標(biāo)記之一16孤立性邊界性VM與染色體異常約1.4%的21-三體胎兒在中孕VM胎兒預(yù)后17VM胎兒預(yù)后1718181919VM的妊娠結(jié)局孤立性VM中10%生后可檢測(cè)到畸形進(jìn)展性VM中TORCH感染的報(bào)告率在10%-20%復(fù)雜性VM其非正倍體發(fā)生率大于15%孤立邊界性VM染色體異常的發(fā)生率3-15%罕見的原因腦室內(nèi)出血和自身免疫性血小板減少孤立性VM在10-12mm時(shí)，多數(shù)胎兒可能為正常變異20VM的妊娠結(jié)局孤立性VM中10%生后可檢測(cè)到畸形20VM的臨床處理無論VM程度，必須查找中樞神經(jīng)系統(tǒng)內(nèi)外畸形。在一些病例中核磁共振檢查可發(fā)現(xiàn)超聲難以發(fā)現(xiàn)的器官異常，特別是顱內(nèi)結(jié)構(gòu)異常、顱內(nèi)出血等出現(xiàn)其他畸形時(shí)應(yīng)檢查染色體，Gaglioti認(rèn)為，對(duì)于任何程度的孤立性VM也應(yīng)提供染色體檢查，許多研究表明孤立性VM是染色體異常的獨(dú)立性危險(xiǎn)因素應(yīng)行母體TORCH檢查對(duì)于經(jīng)過多項(xiàng)檢查確診為孤立性輕度側(cè)腦室增寬的病例，仍有部分會(huì)出現(xiàn)發(fā)育或智力障礙21VM的臨床處理無論VM程度，必須查找中樞神經(jīng)系統(tǒng)內(nèi)外畸形。2三：脈絡(luò)膜囊腫(choroidplexuscystsCPC)脈絡(luò)叢位于側(cè)腦室、第三和第四腦室，超聲能顯示的脈絡(luò)叢主要位于側(cè)腦室。脈絡(luò)叢囊腫是脈絡(luò)叢內(nèi)出現(xiàn)的充滿腦積液的假性囊腫。超聲表現(xiàn)脈絡(luò)叢內(nèi)出現(xiàn)直徑＞2mm邊界清晰的無回聲區(qū)，一般是單側(cè)單個(gè)出現(xiàn)，偶可雙側(cè)出現(xiàn)或一側(cè)多個(gè)囊腫發(fā)生率約為0.5%-2.9%22三：脈絡(luò)膜囊腫(choroidplexuscystsC2323CPC與染色體異常24CPC與染色體異常242525CPC的臨床處理26CPC的臨床處理26四：后顱窩積液27四：后顱窩積液27賀晶：妊娠20周以上5400常規(guī)產(chǎn)前超聲檢查發(fā)現(xiàn)積液大于15mm者110例，發(fā)生率為2%，積液量6-26mm,10-14mm者占71.8%當(dāng)小于10mm,10-14mm，大于等于15mm三種情況時(shí)，不良圍產(chǎn)兒發(fā)生率分別為4.0%，7.6%,83.3%.28賀晶：妊娠20周以上5400常規(guī)產(chǎn)前超聲檢查發(fā)現(xiàn)積液大于15原因Dandy-Walker畸形：常伴有胼胝體發(fā)育不良，小腦畸形、導(dǎo)水管狹窄，60%伴有顱外結(jié)構(gòu)異常，15-45%合并染色體異常，第四腦室囊性擴(kuò)張，小腦蚓部發(fā)育不全及阻塞性腦積水。病因是第四腦室側(cè)孔及正中孔閉塞。小腦半球發(fā)育不良交通性腦積水：是因?yàn)槟X積液的再吸收受損，使腦室和小腦延髓池的液體量豐富，并有逐漸增多趨勢(shì)，因而經(jīng)B超作動(dòng)態(tài)觀察甚為重要稍有擴(kuò)大的小腦延髓池可能為正常變異29原因Dandy-Walker畸形：常伴有胼胝體發(fā)育不良，小臨床處理每隔1-2周B超測(cè)量其深度，觀察積液量的變化顱后窩積液小于等于10mm小腦大小形態(tài)正常，觀察顱后窩積液消失、縮小或無變化，可能為正常變異，對(duì)圍生兒無影響積液大于10mm在29-32周不消退需密切觀察其變化，注意測(cè)量小腦半球的大小，評(píng)估小腦發(fā)育情況，應(yīng)行胎兒心臟彩超檢查及其他部位的發(fā)育情況，結(jié)合其他高危因素，必要時(shí)行TORCH檢測(cè)和臍血染色體分析積液大于15mm胎兒畸形的可能性大，超聲檢查可能有誤差，應(yīng)行核磁共振檢查，確定小腦蚓部、小腦半球、四腦室是否正常30臨床處理每隔1-2周B超測(cè)量其深度，觀察積液量的變化30五：心內(nèi)點(diǎn)狀強(qiáng)回聲（EchogenicintracardiacfocusEIF)31五：心內(nèi)點(diǎn)狀強(qiáng)回聲（EchogenicintracardiEIF的意義及預(yù)后32EIF的意義及預(yù)后3233333434EIF臨床處理35EIF臨床處理35胎兒醫(yī)學(xué)博大精深，浩如煙海?！按笄澜?，無奇不有”用來形容胎兒畸形的多和奇，一點(diǎn)也不過分。所以胎兒畸形的產(chǎn)前超聲聲像圖無疑也是種類繁多，而且即使是同一畸形在不同的妊娠階段，其聲像圖也可能不同，一個(gè)超聲醫(yī)師個(gè)人的經(jīng)驗(yàn)和專業(yè)知識(shí)是有限的，再加上儀器的局限性和胎兒、母體的方面影響因素，故正如美國(guó)婦產(chǎn)科醫(yī)師協(xié)會(huì)（1993）所強(qiáng)調(diào)的一樣

當(dāng)我們開始進(jìn)行胎兒檢查時(shí)，我們應(yīng)該有一種神圣感、使命感！“不管使用哪種方法，亦不管妊娠在哪一階段，即使讓最有名的專家進(jìn)行徹底的檢查，期望能夠?qū)⑺械奶夯尉鼙粰z測(cè)出是不現(xiàn)實(shí)也是不合情理的?！敝x謝，多提寶貴意見36胎兒醫(yī)學(xué)博大精深，浩如煙海?！按笄澜纾瑹o奇不有”用來形容胎胎兒常見超聲軟指標(biāo)的臨床意義秦愛平37胎兒常見超聲軟指標(biāo)的臨床意義秦愛平1軟指標(biāo)（SoftMarkers)：超聲檢查發(fā)現(xiàn)的非特異性的結(jié)構(gòu)異常，這些異常提示某些潛在風(fēng)險(xiǎn)可能只是正常結(jié)構(gòu)的變異在咨詢時(shí)臨床醫(yī)生多有困惑，也給孕婦及家屬帶來較大的心理負(fù)擔(dān)38軟指標(biāo)（SoftMarkers)：超聲檢查發(fā)現(xiàn)的非特異性的常見的軟指標(biāo)1、頸項(xiàng)透明層（NuchalTranslucencyNT）2、側(cè)腦室增寬（cerebralventriculomegalyVM）3、脈絡(luò)膜囊腫(choroidplexuscystsCPC)4、后顱窩積液5、心內(nèi)點(diǎn)狀強(qiáng)回聲(echogenicintracardiacfocusEIF)39常見的軟指標(biāo)1、頸項(xiàng)透明層（NuchalTransluc一：頸項(xiàng)透明層(NT)1、NT：是指有胎兒頸部水平矢狀切面皮膚至皮下軟組織之間的最大厚度，反映皮下組織內(nèi)淋巴液體的積聚狀況。2、1992年，kyprosNicolaides及其合作者在大量的早孕期檢查中證實(shí)在，NT在篩查非整倍體中非常有效，其靈敏度和假陽率為75%和5%3、NT增厚病理生理學(xué)心功能障礙頭頸靜脈充血頸部外基質(zhì)轉(zhuǎn)移淋巴管發(fā)育不全貧血及你蛋白血癥先天性感染40一：頸項(xiàng)透明層(NT)1、NT：是指有胎兒頸部水平矢狀切面皮415NT增厚

厚度超過第95百分位數(shù)定義為增厚42NT增厚厚度超過第95百分位數(shù)定義為增厚6NT增厚的意義染色體異常胎兒宮內(nèi)死亡胎兒畸形遺傳綜合征43NT增厚的意義染色體異常7染色體核型異常與NT增厚44染色體核型異常與NT增厚8NT增厚相關(guān)的胎兒結(jié)構(gòu)畸形中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形胎兒貧血面部畸形神經(jīng)肌肉畸形頸部畸形代謝缺陷心臟畸形骨骼畸形生殖泌尿系統(tǒng)畸形肺部畸形胃腸道畸形腹壁畸形45NT增厚相關(guān)的胎兒結(jié)構(gòu)畸形中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形4610NT增厚與胎兒預(yù)后盡管NT增厚與胎兒畸形和胎兒死亡相關(guān)，但絕大多數(shù)NT增厚的胎兒其妊娠結(jié)局仍是活產(chǎn)健康新生兒，而且發(fā)育正常，發(fā)現(xiàn)NT增厚以后，必須盡可能快速和準(zhǔn)確地區(qū)分那些胎兒是正常的，那些胎兒異常。47NT增厚與胎兒預(yù)后盡管NT增厚與胎兒畸形和胎兒死亡相關(guān)，但絕4812臨床處理49臨床處理13二：側(cè)腦室增寬（VM）指腦脊液過多的聚集于腦室系統(tǒng)內(nèi)致腦室擴(kuò)張，以側(cè)腦室增寬最常見，VM平均6-8mm。14周后至足月，單側(cè)或雙側(cè)≥10mm原因：腦脊液回流異常、染色體及基因異常、腦出血或感染、大多數(shù)病例不明分級(jí)

10-12mm輕度VM12-15mm中度VM

＞15mm，重度VM有人把不合并中樞神經(jīng)內(nèi)外異常的10-15mm稱isolatedborderlineVM(孤立性邊界性VM)：50二：側(cè)腦室增寬（VM）指腦脊液過多的聚集于腦室系統(tǒng)內(nèi)致腦室擴(kuò)VM伴發(fā)的畸形VM合并中樞神經(jīng)異常：胼胝體發(fā)育不良、Dandy-Walker綜合征、大腦無溝回畸形、裂腦畸形、前腦無裂畸形、中腦導(dǎo)水管狹窄等顱內(nèi)畸形VM合并非中樞神經(jīng)異常：心臟畸形、消化系統(tǒng)、泌尿系統(tǒng)異常等。嚴(yán)重VM60%與畸形有關(guān)，最常見的是胼胝體發(fā)育不全和脊柱裂，有1/3是非中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形51VM伴發(fā)的畸形VM合并中樞神經(jīng)異常：胼胝體發(fā)育不良、Dand孤立性邊界性VM與染色體異常約1.4%的21-三體胎兒在中孕期發(fā)現(xiàn)有邊界性VM，而僅有0.15%的核型正常胎兒再現(xiàn)邊界性VM，由些得出似然比約為9，即產(chǎn)前檢查發(fā)現(xiàn)邊界性VM預(yù)示胎兒發(fā)生21-三體的風(fēng)險(xiǎn)增加9倍SOGC建議將妊娠16-20周檢出的邊界性VM作為胎兒染色體異常的軟標(biāo)記之一52孤立性邊界性VM與染色體異常約1.4%的21-三體胎兒在中孕VM胎兒預(yù)后53VM胎兒預(yù)后1754185519VM的妊娠結(jié)局孤立性VM中10%生后可檢測(cè)到畸形進(jìn)展性VM中TORCH感染的報(bào)告率在10%-20%復(fù)雜性VM其非正倍體發(fā)生率大于15%孤立邊界性VM染色體異常的發(fā)生率3-15%罕見的原因腦室內(nèi)出血和自身免疫性血小板減少孤立性VM在10-12mm時(shí)，多數(shù)胎兒可能為正常變異56VM的妊娠結(jié)局孤立性VM中10%生后可檢測(cè)到畸形20VM的臨床處理無論VM程度，必須查找中樞神經(jīng)系統(tǒng)內(nèi)外畸形。在一些病例中核磁共振檢查可發(fā)現(xiàn)超聲難以發(fā)現(xiàn)的器官異常，特別是顱內(nèi)結(jié)構(gòu)異常、顱內(nèi)出血等出現(xiàn)其他畸形時(shí)應(yīng)檢查染色體，Gaglioti認(rèn)為，對(duì)于任何程度的孤立性VM也應(yīng)提供染色體檢查，許多研究表明孤立性VM是染色體異常的獨(dú)立性危險(xiǎn)因素應(yīng)行母體TORCH檢查對(duì)于經(jīng)過多項(xiàng)檢查確診為孤立性輕度側(cè)腦室增寬的病例，仍有部分會(huì)出現(xiàn)發(fā)育或智力障礙57VM的臨床處理無論VM程度，必須查找中樞神經(jīng)系統(tǒng)內(nèi)外畸形。2三：脈絡(luò)膜囊腫(choroidplexuscystsCPC)脈絡(luò)叢位于側(cè)腦室、第三和第四腦室，超聲能顯示的脈絡(luò)叢主要位于側(cè)腦室。脈絡(luò)叢囊腫是脈絡(luò)叢內(nèi)出現(xiàn)的充滿腦積液的假性囊腫。超聲表現(xiàn)脈絡(luò)叢內(nèi)出現(xiàn)直徑＞2mm邊界清晰的無回聲區(qū)，一般是單側(cè)單個(gè)出現(xiàn)，偶可雙側(cè)出現(xiàn)或一側(cè)多個(gè)囊腫發(fā)生率約為0.5%-2.9%58三：脈絡(luò)膜囊腫(choroidplexuscystsC5923CPC與染色體異常60CPC與染色體異常246125CPC的臨床處理62CPC的臨床處理26四：后顱窩積液63四：后顱窩積液27賀晶：妊娠20周以上5400常規(guī)產(chǎn)前超聲檢查發(fā)現(xiàn)積液大于15mm者110例，發(fā)生率為2%，積液量6-26mm,10-14mm者占71.8%當(dāng)小于10mm,10-14mm，大于等于15mm三種情況時(shí)，不良圍產(chǎn)兒發(fā)生率分別為4.0%，7.6%,83.3%.64賀晶：妊娠20周以上5400常規(guī)產(chǎn)前超聲檢查發(fā)現(xiàn)積液大于15原因Dandy-Walker畸形：常伴有胼胝體發(fā)育不良，小腦畸形、導(dǎo)水管狹窄，60%伴有顱外結(jié)構(gòu)異常，15-45%合并染色體異常，第四腦室囊性擴(kuò)張，小腦蚓部發(fā)育不全及阻塞性腦積水。病因是第四腦室側(cè)孔及正中孔閉塞。小腦半球發(fā)育不良交通性腦積水：是因?yàn)槟X積液的再吸收受損，使腦室和小腦延髓池的液體量豐富，并有逐漸增多趨勢(shì)，因而經(jīng)B超作動(dòng)態(tài)觀察甚為重要稍有擴(kuò)大的小腦延髓池可能為正常變異65原