湖北理工學(xué)院精品課程醫(yī)學(xué)免疫學(xué)1湖北理工學(xué)院精品課程醫(yī)學(xué)免疫學(xué)1第十九章免疫缺陷病一、概述Immunedeficiencydiseases（IDD） 免疫系統(tǒng)、功能異?！膊C制：免疫細(xì)胞 免疫分子 信號轉(zhuǎn)導(dǎo)等缺陷Back2第十九章免疫缺陷病一、概述Immunedeficienc2.分類（1）原發(fā)性免疫缺陷?。≒IDD）體液免疫缺陷聯(lián)合免疫3缺陷補體缺陷吞噬缺陷（2）繼發(fā)性免疫缺陷?。⊿IDD）細(xì)胞免疫缺陷32.分類細(xì)胞免疫缺陷33.特點反復(fù)、持續(xù)嚴(yán)重感染伴有自身免疫病好發(fā)腫瘤43.特點4二、原發(fā)性免疫缺陷?。≒IDD）免疫系統(tǒng)先天性（多為遺傳）發(fā)育缺陷所致原發(fā)性B細(xì)胞缺陷性聯(lián)無丙種球蛋白血癥（男性發(fā)病） Btkgene缺陷→B不能發(fā)育（pre-B），不能合成Ig 無生發(fā)中心、漿細(xì)胞、淋巴濾泡5二、原發(fā)性免疫缺陷病（PIDD）原發(fā)性B細(xì)胞缺陷5選擇性IgA、IgG缺陷 gene不詳性聯(lián)高IgM綜合征男性發(fā)病CD40Lgene突變，T不表達(dá)CD40LB無法活化、轉(zhuǎn)類受阻（IgM→IgG、A、E）6選擇性IgA、IgG缺陷 62.原發(fā)性T細(xì)胞缺陷DiGeorge綜合征72.原發(fā)性T細(xì)胞缺陷7T細(xì)胞信號轉(zhuǎn)導(dǎo)缺陷CD3-γ缺陷ZAP-70缺陷8T細(xì)胞信號轉(zhuǎn)導(dǎo)缺陷83.聯(lián)合免疫缺陷（CID）（1）Severecombinedimmunodeficiency（SCID）性聯(lián)SCID（XSCID）常染色體隱性遺傳IL-2R（α、β/γgene）突變，T細(xì)胞發(fā)育停滯于pro-T腺苷脫氨酶（ADA）、嘌呤核苷磷酸化酶（PNP）缺陷→T、B發(fā)育受阻，停滯于pro-T、pro-B93.聯(lián)合免疫缺陷（CID）（1）Severecombin1010（2）MHCI、II類分子缺陷MHCI CD8+Tc功能↓（TAPgene突變）MHCII CD4+Th功能↓（調(diào)節(jié)geneCIITA缺陷）11（2）MHCI、II類分子缺陷11（3）毛細(xì)血管擴張性共濟失調(diào)綜合征TCRgene缺陷（4）伴濕疹血小板減少的免疫缺陷病T、B、血小板缺陷12（3）毛細(xì)血管擴張性共濟失調(diào)綜合征124.補體缺陷（1）補體成分缺陷C3↓→致死性感染（2）CR缺陷CR3、CR4→白細(xì)胞粘附缺陷134.補體缺陷（1）補體成分缺陷13（3）補體調(diào)節(jié)因子缺陷C1INH↓：遺傳性血管神經(jīng)性水腫（C2a過多，血管通透性↑）DAF、CD59↓：陣發(fā)性夜間血紅蛋白尿14（3）補體調(diào)節(jié)因子缺陷145.吞噬細(xì)胞缺陷白細(xì)胞慢性肉芽腫反復(fù)化膿性感染155.吞噬細(xì)胞缺陷白細(xì)胞15Chediak-Higashi綜合癥——吞噬細(xì)胞功能缺陷吞噬細(xì)胞功能缺陷反復(fù)化膿性感染1616三、繼發(fā)性免疫缺陷病（SIDD）原因 感染 營養(yǎng)不良 藥物 手術(shù) 創(chuàng)傷等17三、繼發(fā)性免疫缺陷?。⊿IDD）原因 感染 營養(yǎng)不良 藥物病因 HIV獲得性免疫缺陷綜合征（AIDS）1981.6.5USACDC1983.USANIHFranceParis18病因獲得性免疫缺陷綜合征（AIDS）181919DNA毒性HIVI 9.2kb 高 美國、歐洲HIVII 9.26kb 低 非洲20

2.傳播途徑性接觸血液母胎212.傳播途徑213.特點機會性感染條件性腫瘤神經(jīng)系統(tǒng)疾病223.特點2223234.發(fā)病機制*免疫功能紊亂、崩潰（1）CD4Th↓↓ HIV受體——CD4 共受體——CCRHIVCD4CCRCD4Th↓↓244.發(fā)病機制（1）CD4Th↓↓HIVCD4CD4Th↓↓（2）Tc活化→攻擊Th HIV（超抗原）、多克隆激活Tc（3）Th1、Th2失衡（4）Mφ、DC↓（5）B細(xì)胞多克隆激活→高Ig血癥、self-Ab25（2）Tc活化→攻擊Th25感謝觀看此片歡迎指導(dǎo)END26感謝觀看此片END26湖北理工學(xué)院精品課程醫(yī)學(xué)免疫學(xué)27湖北理工學(xué)院精品課程醫(yī)學(xué)免疫學(xué)1第十九章免疫缺陷病一、概述Immunedeficiencydiseases（IDD） 免疫系統(tǒng)、功能異?！膊C制：免疫細(xì)胞 免疫分子 信號轉(zhuǎn)導(dǎo)等缺陷Back28第十九章免疫缺陷病一、概述Immunedeficienc2.分類（1）原發(fā)性免疫缺陷病（PIDD）體液免疫缺陷聯(lián)合免疫29缺陷補體缺陷吞噬缺陷（2）繼發(fā)性免疫缺陷病（SIDD）細(xì)胞免疫缺陷292.分類細(xì)胞免疫缺陷33.特點反復(fù)、持續(xù)嚴(yán)重感染伴有自身免疫病好發(fā)腫瘤303.特點4二、原發(fā)性免疫缺陷?。≒IDD）免疫系統(tǒng)先天性（多為遺傳）發(fā)育缺陷所致原發(fā)性B細(xì)胞缺陷性聯(lián)無丙種球蛋白血癥（男性發(fā)?。?Btkgene缺陷→B不能發(fā)育（pre-B），不能合成Ig 無生發(fā)中心、漿細(xì)胞、淋巴濾泡31二、原發(fā)性免疫缺陷?。≒IDD）原發(fā)性B細(xì)胞缺陷5選擇性IgA、IgG缺陷 gene不詳性聯(lián)高IgM綜合征男性發(fā)病CD40Lgene突變，T不表達(dá)CD40LB無法活化、轉(zhuǎn)類受阻（IgM→IgG、A、E）32選擇性IgA、IgG缺陷 62.原發(fā)性T細(xì)胞缺陷DiGeorge綜合征332.原發(fā)性T細(xì)胞缺陷7T細(xì)胞信號轉(zhuǎn)導(dǎo)缺陷CD3-γ缺陷ZAP-70缺陷34T細(xì)胞信號轉(zhuǎn)導(dǎo)缺陷83.聯(lián)合免疫缺陷（CID）（1）Severecombinedimmunodeficiency（SCID）性聯(lián)SCID（XSCID）常染色體隱性遺傳IL-2R（α、β/γgene）突變，T細(xì)胞發(fā)育停滯于pro-T腺苷脫氨酶（ADA）、嘌呤核苷磷酸化酶（PNP）缺陷→T、B發(fā)育受阻，停滯于pro-T、pro-B353.聯(lián)合免疫缺陷（CID）（1）Severecombin3610（2）MHCI、II類分子缺陷MHCI CD8+Tc功能↓（TAPgene突變）MHCII CD4+Th功能↓（調(diào)節(jié)geneCIITA缺陷）37（2）MHCI、II類分子缺陷11（3）毛細(xì)血管擴張性共濟失調(diào)綜合征TCRgene缺陷（4）伴濕疹血小板減少的免疫缺陷病T、B、血小板缺陷38（3）毛細(xì)血管擴張性共濟失調(diào)綜合征124.補體缺陷（1）補體成分缺陷C3↓→致死性感染（2）CR缺陷CR3、CR4→白細(xì)胞粘附缺陷394.補體缺陷（1）補體成分缺陷13（3）補體調(diào)節(jié)因子缺陷C1INH↓：遺傳性血管神經(jīng)性水腫（C2a過多，血管通透性↑）DAF、CD59↓：陣發(fā)性夜間血紅蛋白尿40（3）補體調(diào)節(jié)因子缺陷145.吞噬細(xì)胞缺陷白細(xì)胞慢性肉芽腫反復(fù)化膿性感染415.吞噬細(xì)胞缺陷白細(xì)胞15Chediak-Higashi綜合癥——吞噬細(xì)胞功能缺陷吞噬細(xì)胞功能缺陷反復(fù)化膿性感染4216三、繼發(fā)性免疫缺陷?。⊿IDD）原因 感染 營養(yǎng)不良 藥物 手術(shù) 創(chuàng)傷等43三、繼發(fā)性免疫缺陷病（SIDD）原因 感染 營養(yǎng)不良 藥物病因 HIV獲得性免疫缺陷綜合征（AIDS）1981.6.5USACDC1983.USANIHFranceParis44病因獲得性免疫缺陷綜合征（AIDS）184519DNA毒性HIVI 9.2kb 高 美國、歐洲HIVII 9.26kb 低 非洲46

2.傳播途徑性接觸血液母胎472.傳播途徑213.特點機會性感染條件性腫瘤神經(jīng)系統(tǒng)疾病483.特點2249234.發(fā)病機制*免疫功能紊亂、崩潰（1）CD4Th↓↓