視神經(jīng)脊髓炎譜系疾?。?015版）20170314趙本琦視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病概念及其演變視神經(jīng)脊髓炎（neuromyelitisoptica，NMO）是一種免疫介導的以視神經(jīng)和脊髓受累為主的中樞神經(jīng)系統(tǒng)（CNS）炎性脫髓鞘疾?。ㄓ?894年由Devic提出）。長期以來被認為是多發(fā)性硬化(MS)的臨床亞型。NMO臨床上多以嚴重的視神經(jīng)炎（opticneuritis，ON）和縱向延伸的長節(jié)段橫貫性脊髓炎（longitudinallyextensivetransversemyelitis，LETM）為特征表現(xiàn)，常于青壯年起病，女性居多（9:1），復發(fā)率及致殘率高。1999年，Wingerchuk等的資料顯示，NMO患者的臨床特征和實驗室、免疫學、影像學及病理學表現(xiàn)均與MS不同，?？煽焖僦職?，預后不良，這些臨床觀察和證據(jù)對NMO作為MS臨床亞型的概念提出了嚴重質疑與挑戰(zhàn)。2004年Lennon等在NMO患者血清中發(fā)現(xiàn)高度特異性水通道蛋白-4（AQP4）抗體，從而進一步區(qū)分了NMO與MS，確認NMO是一種獨立的疾病。AQP4-IgG的高度特異性進一步擴展了對NMO及其相關疾病的研究。臨床上有一組尚不能滿足NMO診斷標準的局限形式的脫髓鞘疾病，可伴隨或不伴隨AQP4-IgG陽性，例如單發(fā)或復發(fā)性ON（ON/r-ON）、單發(fā)或復發(fā)性LETM（LETM/r-LETM）、伴有風濕免疫疾病或風濕免疫相關自身免疫抗體陽性的ON或LETM等，它們具有與NMO相似的發(fā)病機制及臨床特征，部分病例最終演變?yōu)镹MO。2007年Wingerchuk等把上述疾病統(tǒng)一命名為視神經(jīng)脊髓炎譜系疾?。╪euromyelitisopticaspectrumdisorders，NMOSD）。WingerchukDM,BanwellB,BennettJL,CabreP,CarrollW,ChitnisT,deSezeJ,FujiharaK,GreenbergB,JacobA,JariusS,Lana-PeixotoM,LevyM,SimonJH,TenembaumS,TraboulseeAL,WatersP,WellikKE,WeinshenkerBG.Internationalconsensusdiagnosticcriteriaforneuromyelitisopticaspectrumdisorders.Neurology.2015Jul14;85(2):177-89NMOSD新診斷標準NMOSD新診斷標準的顯著特點是以AQP4-IgG作為NMOSD診斷分層。由于AQP4-IgG對NMOSD診斷具有高度特異性，將NMOSD分為AQP4-IgG陽性診斷標準和AQP4-IgG陰性(包括未能檢測AQP4-IgG)診斷標準。AQP4-IgG陽性診斷標準：僅要求1個核心臨床特征和AQP4-IgG陽性，排除其他可能的診斷，即可診斷NMOSD。新標準將核心癥狀由原來的2個(視神經(jīng)炎和脊髓炎)擴展為6個，納入了極后區(qū)綜合征、急性腦干綜合征、急性間腦綜合征及癥狀性大腦綜合征伴NMOSD典型腦病變等4項，這意味著只要血清AQP4-IgG陽性，僅有NMOSD顱內(nèi)典型病灶亦可滿足NMOSD的診斷標準，有利于患者早期診斷和治療。AQP4-IgG陰性診斷標準：新診斷標準為確保AQP4-lgG陰性或無法檢測AQP4-IgG的NMOSD診斷準確性，要求其診斷標準比AQP4-IgG陽性的診斷標準具備更嚴格條件(至少2個核心癥狀且符合空間多發(fā)，至少1個核心癥狀為視神經(jīng)炎、LETM或極后區(qū)綜合征)，且需要附加MRI表現(xiàn)支持。核心臨床特征(1)視神經(jīng)炎；(2)急性脊髓炎；(3)極后區(qū)綜合征：其他原因不能解釋的呃逆或惡心和嘔吐發(fā)作；(4)急性腦干綜合征；(5)癥狀性睡眠發(fā)作或急性間腦臨床綜合征伴NMOSD典型的間腦MRI病灶；(6)癥狀性大腦綜合征伴NMOSD典型的腦病變。視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病的MRI特點KimHJ,PaulF,Lana-PeixotoMA,TenembaumS,AsgariN,PalaceJ,KlawiterEC,SatoDK,deSezeJ,WuerfelJ,BanwellBL,VillosladaP,SaizA,FujiharaK,KimSH;Guthy-JacksonCharitableFoundationNMOInternationalClinicalConsortium&Biorepository.MRIcharacteristicsofneuromyelitisopticaspectrumdisorder:aninternationalupdate.Neurology.2015Mar17;84(11):1165-73NMOSD的頭顱MRI表現(xiàn)分類環(huán)繞第三腦室和導水管的間腦病變：環(huán)繞第三腦室和導水管的間腦病變部位包括丘腦、下丘腦、中腦前界。鄰近四腦室的腦干背側病變：鄰近四腦室的腦干背側包括極后區(qū)和孤束核的病變是NMOSD患者最為特異性的頭顱MRI表現(xiàn)之一。環(huán)繞側腦室的室管膜周病變：胼胝體病變見于12-40%的NMOSD患者。因為NMO和MS患者都常出現(xiàn)胼胝體病變，所以這一部位并不能作為NMO和MS的特異鑒別點。廣泛、融合的大腦半球白質病變常呈瘤樣（最大半徑可以＞3cm），或者沿白質纖維走行呈長紡錘狀或放射狀。先前的一些研究報道9-36%的NMOSD患者頭顱MRI可出現(xiàn)強化病灶，但具體比例尚不清楚。大多數(shù)病灶呈邊界不清、模糊的多發(fā)片狀強