研究性課題

人類常見遺傳病及其預(yù)防人類遺傳病類型

和特點(diǎn)遺傳性疾病是由于遺傳物質(zhì)改變而造成的疾病。

遺傳病具有先天性、家族性、終身性、遺傳性的特點(diǎn)。

遺傳病的種類大致可分為三類：

二、多基因遺傳是由多種基因變化影響引起，是基因與性狀的關(guān)系，人的性狀如身長、體型、智力、膚色和血壓等均為多基因遺傳，還有唇裂、腭裂也是多基因遺傳。此外多基因遺傳受環(huán)境因素的影響較大，如哮喘病、精神分裂癥等。

三、染色體異常由于染色體數(shù)目異常或排列位置異常等產(chǎn)生；最常見的如先天愚型，這種孩子面部愚鈍，智力低下，兩眼距離寬、斜視、伸舌樣癡呆、通貫手、并常合并先天性心臟病。

遺傳病通常有以下幾個(gè)特點(diǎn)1、家族聚集性。即家族中有多個(gè)成員患病，或者一對夫婦反復(fù)生育患同樣病的病孩。

2、垂直傳遞性。遺傳病只在血緣親屬中自上代往下代傳遞，無血緣的家族成員不受影響。血緣親屬中也不能橫向傳遞，如哥哥不能傳給弟弟。

3、先天性。由于發(fā)病的原因是染色體異?；蚧虻耐蛔儯斐膳咛r(shí)期或胎兒發(fā)育早期即已形成這種疾病，所以嬰兒在出生時(shí)早已患病。當(dāng)然，也有的遺傳病在出生后并未發(fā)病，到了青年甚至中年才發(fā)病。但其病源是先天性的。4、終身性。目前對大多數(shù)遺傳病還缺乏有效的臨床治療措施，一旦病情發(fā)生，很難徹底糾正或根治，另外以目前技術(shù)手段無法改正患者的致病基因?；颊咄ㄟ^飲食控制、內(nèi)外科技術(shù)及當(dāng)今發(fā)展起來的基因治療技術(shù)，在某種程序上可以改善甚至完全糾正臨床癥狀，但是其致病基因仍保持終身，并通過生殖傳給子女。人類遺傳病的危害1．致死性嚴(yán)重遺傳病致死性嚴(yán)重遺傳病是指這些疾病的患者存活不到生育年齡即死亡。例如假性肥大型肌營養(yǎng)不’良(DMD)是X連鎖隱性遺傳病，4～6歲發(fā)病，一般20歲左右死亡；染色體18—三體綜合征，一般6歲以內(nèi)死亡，個(gè)別患者活到15歲；13—三體綜合征，一般6個(gè)月內(nèi)死亡，個(gè)別患者活到10歲；貓叫綜合征(染色體5p—)個(gè)別活到15歲；黏多糖工型(MPS工)2～4歲發(fā)病，10歲死亡；黏多糖Ⅱ型(MPSⅡ)2—4歲發(fā)病，青春期前死亡；黏多糖Ⅲ型(MPSⅢ)2～4歲發(fā)病，20歲前死亡。這些遺傳病都是致死性的，存活不到生育年齡即死亡，對整個(gè)人群素質(zhì)影響不大。

3．不完全外顯嚴(yán)重遺傳病不完全外顯的嚴(yán)重遺傳病是某些顯性致病基因攜帶者本人不發(fā)病，且終身不發(fā)病，但可以把致病基因傳給子代，子代發(fā)病。例如視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤是不完全外顯的常染色體顯性遺傳病，致病基因攜帶者(男女均可)本人不發(fā)病，但可能生產(chǎn)患兒。這種遺傳病的攜帶者，本人不發(fā)病，常結(jié)婚生育，可以生產(chǎn)患兒。在遺傳咨詢時(shí)，很容易被忽視，要特別注意。

5．表現(xiàn)度不同的嚴(yán)重遺傳病就是不完顯性常染色體顯性遺傳病。有些患者癥狀表現(xiàn)得輕，有些患者病情表現(xiàn)得重。例如成骨發(fā)育不全、馬方綜合征、α—珠蛋白生成障礙性貧血、β-珠蛋白生成障礙性貧血等。雖然有些患者本人病情表現(xiàn)輕，但所生子女可能為重型患者。

6．嚴(yán)重遺傳病致病基因攜帶者嚴(yán)重X連鎖隱性遺傳病致病基因攜帶者本人不發(fā)病，她們能生該種遺傳病患者或攜帶者，假性肥大型肌營養(yǎng)不良(DMD)是X連鎖隱性致死性遺傳病，攜帶者是女性，本人不患病，但可能生男性患兒和女性攜帶者。所以，在遺傳咨詢時(shí)，不能忽視攜帶者。人類遺傳病的治療方法藥物治療

藥物在遺傳病的治療中往往起一定的輔助作用，從而改善患者的病情，減少痛苦。主要是對癥治療，如服止痛劑以減輕病員疼痛。還可以改善機(jī)體代謝，如肝豆?fàn)詈俗冃?，主要是體內(nèi)銅代謝障礙，使血內(nèi)銅的水平升高，導(dǎo)致胎兒畸形?？梢苑么龠M(jìn)銅排泄的藥物，同時(shí)限制食用含銅的食物，以保持體內(nèi)銅的正常水平，而達(dá)到良好的治療效果。還有些病如先天性低免疫球蛋白血癥，可以注射免疫球蛋白制劑，以達(dá)到治療的目的。

手術(shù)治療

手術(shù)矯治指采用手術(shù)切除某些器官或?qū)δ承┚哂行螒B(tài)缺陷的器官進(jìn)行手術(shù)修補(bǔ)的方法。如球形紅細(xì)胞增多癥，由于遺傳缺陷使患者的紅細(xì)胞膜滲透脆性明顯增高，紅細(xì)胞呈球形，這種紅細(xì)胞在通過脾臟的脾竇時(shí)極易被破壞而引起溶血性貧血?？梢詫?shí)施脾切除術(shù)，脾切除后雖然不能改變紅細(xì)胞的異常形態(tài)，但卻可以延長紅細(xì)胞的壽命，獲得治療效果。對于多指、兔唇及外生殖器畸形等，可通過手術(shù)矯治。又如，狐臭也是一種遺傳病，但只要將患者腋下分泌過旺的腺體剜掉，即可消除病患。

人類遺傳病的預(yù)防

遺傳病固然可怕，但是如果早做預(yù)防，可以相對地減少它的危害。遺傳病早在胚胎期間乃至精子和卵子結(jié)合的時(shí)候就萌發(fā)了。在擇偶或生育的時(shí)候，應(yīng)當(dāng)及時(shí)預(yù)防遺傳病，這也是實(shí)現(xiàn)優(yōu)生的一項(xiàng)重要內(nèi)容。因此，要實(shí)現(xiàn)優(yōu)生，預(yù)防遺傳病必須把住“三關(guān)”。第二關(guān)：生育首先，有遺傳病史的應(yīng)咨詢醫(yī)生，根據(jù)遺傳規(guī)律規(guī)劃自己的生育。其次，要選好受孕時(shí)機(jī)，夫妻雙方的年齡要適當(dāng)。年齡過大會使孩子患遺傳病的幾率增大。第三，婦女懷孕時(shí)，一定要注意周圍的生活環(huán)境，應(yīng)加強(qiáng)保健，要特別注意在早孕階段預(yù)防風(fēng)疹、乙肝、流感等病毒感染，避免與有毒有害物質(zhì)密切或長期接觸，不濫用藥物，以保障胎兒安全。第四，懷孕期間，定期到醫(yī)院做檢查