病例匯報內(nèi)蒙醫(yī)院一般情況李XX，男性，78歲，右利手，工人主因“右側(cè)上肢麻木1天”收住院，癥狀主要表現(xiàn)右手握力減低，雙下肢行走正常，但自覺雙下肢力弱，自行就診于我科既往史于今年6月份因腦梗死（當(dāng)時表現(xiàn)為左側(cè)上肢麻木無力）就診于我科，給予改善循環(huán)對癥治療后癥狀好轉(zhuǎn)出院既往高血壓病史，無吸煙飲酒病史，其母親診斷“癡呆”父親無特殊病史記載現(xiàn)病史及診療史患者上次出院后一直堅持腦血管病二級預(yù)防治療，本次入院前3天曾出現(xiàn)跌倒2次，接診后表現(xiàn)明顯構(gòu)音障礙，家屬反映患者出現(xiàn)飲水嗆咳的癥狀陪人反映患者4年前即出走路不穩(wěn)，表現(xiàn)走路前搶，病程中無明顯肢體震顫及僵直表現(xiàn)，癥狀表現(xiàn)為緩慢進(jìn)展，生活自理能力不受影響，病程中該患無明顯精神癥狀，二便正常專科查體運(yùn)動系統(tǒng)查體：左側(cè)上肢遠(yuǎn)近端肌力3級，下肢肌力4+級，右側(cè)上肢遠(yuǎn)近端肢肌力4級，右側(cè)下肢肌力5級，雙側(cè)肌張力檢查未見明顯異常，腱反射（++），左側(cè)指鼻試驗、快復(fù)動作、跟膝脛試驗較對側(cè)欠靈活雙側(cè)大小魚際肌萎縮，雙側(cè)上肢肌群萎縮明顯，雙側(cè)岡上肌群萎縮，舌肌萎縮伴震顫，雙側(cè)下肢肌群萎縮不明顯?？撇轶w感覺系統(tǒng)查體：痛、溫、觸覺檢查雙側(cè)對稱，關(guān)節(jié)覺、位置覺檢查正常，圖形辨別覺等高級皮層感覺檢查均未見明顯異常雙側(cè)Babinski征陽性疾病定位與定性定位：大腦皮層，錐體束，腦干定性：血管病、變性病

輔助檢查血尿便常規(guī)、生化檢查正常腫瘤標(biāo)志物、傳染四項檢查未見異常甲狀腺功能檢查正常VB12水平：201pg/ml↓MRI檢查診斷

運(yùn)動神經(jīng)元?。∕ND）診療經(jīng)過給予改善微循環(huán)，營養(yǎng)神經(jīng)對癥治療患者癥狀改善不明顯鑒別診斷肌肉病變—肌營養(yǎng)不良，杜氏肌營養(yǎng)不良及Beck型肌營養(yǎng)不良，臨床特征也表現(xiàn)為肌無力肌萎縮，往往伴有假性肌肉肥大，神經(jīng)電生理表現(xiàn)為肌源性改變，表現(xiàn)X連鎖隱形遺傳神經(jīng)肌肉接頭病－重癥肌無力、Lambert-Eaton綜合征神經(jīng)電生理檢查，重復(fù)電刺激特征性改變鑒別診斷脊髓病變—脊髓空洞癥，表現(xiàn)分離性感覺功能障礙，往往伴有肌萎縮及括約肌障礙神經(jīng)變性病—帕金森病，特征性臨床表現(xiàn)多系統(tǒng)萎縮—椎體系統(tǒng)癥狀與植物神經(jīng)系統(tǒng)癥狀不明顯，認(rèn)知功能保留完整，肌電圖檢查出現(xiàn)衛(wèi)星電位MND病因尚不清楚，一般認(rèn)為是隨著年齡增長，由遺傳易感個體暴露于不利環(huán)境所造成的，即遺傳因素和環(huán)境因素共同導(dǎo)致了運(yùn)動神經(jīng)元病的發(fā)生。目前主要的學(xué)說集中于：遺傳因素--最常見SOD1、FUS及TARDBP基因突變致病，與大部分ALS相關(guān)，也有少數(shù)基因與ALS發(fā)病相關(guān)病因及病機(jī)目前主要的學(xué)說集中于：環(huán)境因素--流行病學(xué)調(diào)查顯示，與ALS發(fā)病相關(guān)的環(huán)境因素主要包括農(nóng)業(yè)勞動與農(nóng)村生活、電擊傷、電離輻射、外傷、過度運(yùn)動、吸煙、工業(yè)原料、重金屬等免疫因素—證據(jù)來源于患者血清中檢出多種抗體和免疫復(fù)合物病因及病機(jī)分類

根據(jù)臨床表現(xiàn)的不同，運(yùn)動神經(jīng)元病一般可以分為以下四種類型：（1）肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS）最常見，脊髓前角細(xì)胞，腦干運(yùn)動神經(jīng)核團(tuán)及錐體束同時受損（2）進(jìn)行性脊肌萎縮（PMA）僅脊髓前角細(xì)胞受損（3）進(jìn)行性延髓麻痹（PBP）腦橋及延髓運(yùn)動神經(jīng)核受損（4）原發(fā)性側(cè)索硬化（PLS）僅錐體束受損其中ALS是最常見和最易識別的表型，據(jù)家族中是否存在AL患者，將其分為散發(fā)性ALS（sALS）和家族性ALS（fALS）對本例患者的思考

該患者確診為ALS還是成人型PMA，因患者起病年齡不符合ALS的特點，后者表現(xiàn)為良性病程，可至正常壽命。最終確診需要基因突變檢測肌電圖檢查可見自發(fā)電位、纖顫電位，時限增寬，波幅增大等大電位改變，而神經(jīng)傳導(dǎo)速度正常。腦脊液檢查基本正常肌肉活檢可見神經(jīng)源性肌萎頭、頸MRI可正常，也可出現(xiàn)大腦皮質(zhì)的萎縮輔助檢查ALS的診斷標(biāo)準(zhǔn)必備條件：①下運(yùn)動神經(jīng)元病損特征；②上運(yùn)動神經(jīng)元病損的體征；③病情漸進(jìn)性發(fā)展。根據(jù)上述3個特征，可作以下3個程度的診斷：①確診ALS全身4個區(qū)域（球部、頸、胸、腰骶神經(jīng)支配區(qū)）的肌群中，3個區(qū)域有上下運(yùn)動神經(jīng)元病損的癥狀和體征；②擬診ALS在2個區(qū)域有上下運(yùn)動神經(jīng)元病損的癥狀和體征；③可能ALS在1個區(qū)域有上下運(yùn)動神經(jīng)元病損的癥狀和體征ALS不應(yīng)有的癥狀和體征：①感覺障礙體征；②明顯括約肌功能障礙；③視覺和眼肌運(yùn)動障礙；④自主神經(jīng)功能障礙；⑤錐體外系疾病的癥狀和體征；⑥Alzheimer病的癥狀和體征ALS的診斷標(biāo)準(zhǔn)保證營養(yǎng)，改善全身狀況呼吸問題，呼吸機(jī)的使用及氣管切開，預(yù)防肺部感染吞咽困難，胃管鼻飼